Інтерсексуалізм (двостатевість)

■ ІНТЕРСЕКСУАЛІЗМ — уроджене по­рушення статевого диференціювання, за якого в одного індивідуума є озна­ки чоловічої та жіночої статі.

Розрізняють справжній і несправжній інтерсексуалізм, котрий, у свою чергу, поділяють на несправжній чоловічий та не­справжній жіночий.

НЕСПРАВЖНІЙ ЖІНОЧИЙ ІНТЕРСЕКСУАЛІЗМ - уроджене порушення статевого диференціювання, що про­являється бісексуальною будовою зо­внішніх статевих органів при жіночій генетичній та гонадній статі.

Етіологія та патогенез. Несправж­ній жіночий інтерескеуалізм розвивається внаслідок підвищеного вмісту андрогенів у крові, котрі діють на плід з каріотипом 46.XX і вже сформованими внутрішніми статевими органами. Наднирникові залози плода починають синтезувати кортизол з 10-12-го тижня внутрішньоутробного роз­витку, коли внутрішні статеві органи сфор­мовані. Надлишкова продукція андрогенів справляє вірилізуючу дію на зовнішні ста­теві органи. Дитина народжується з генети­чною жіночою статтю 4б,ХХ, має яєчники, матку, а зовнішні статеві органи сформова­ні за бісексуальним типом. Можливі такі причини надмірного вмісту андрогенів:

1) з боку плода: уроджена дисфункція кіркової речовини надниркових залоз — адреногенітальний синдром (найчастіше);

2) з боку матері: а) лікування андроге­нами під час вагітності; б) наявність гор­монально-активної пухлини надниркової залози (аренобластома, андростерома) або уродженої гіперплазії кіркової речовини надниркових залоз; в) андроген продуку­вальна пухлина або кіста яєчника.

СПРАВЖНІЙ ІНТЕРСЕКСУАЛІЗМ (син­дром двостатевих гонад) - досить рід­кісна патологія, у разі якої у хворого од­ночасно виявляють і яєчник, і яєчко.

Етіологія. Причини захворювання не з'ясовані. Певне значенні має дія несприя­тливих чинників зовнішнього середовища.

Патогенез. Одночасний розвиток чо­ловічих і жіночих статевих залоз може бути пов'язаний із наявністю в каріотипі хворого клонів 46,ХУ і 46,XX, причому цей мозаїцизм іноді є нерозпізнаним. Ди­ференціювання гонади відбувається од­разу за двома напрямами – оваріальним і тестикулярним. Формуються і фолікули, і сім'яні канальні, котрі в подальшому виро­бляють відповідно естрогени та андрогени. В одній статевій залозі часом виявляють і жіночі, і чоловічі генеративні елементи ра­зом – ovotestis mixtae або вони розташову­ються окремо – ovotestis bipolaris.

Клініка. Основна відмітна риса захво­рювання — неправильна бісексуальна будо­ва зовнішніх статевих органів, що можуть мати найрізноманітніший вигляд. Вторинні статеві ознаки (грудні залози та оволосіння) частіше розвиваються за жіночим типом, мо­жливі менструації. Найбільш поширений каріотип – 46, ХY; 46,ХХ або мозаїцизм. Велике значення має рання діагностика цієї пато­логії статевого розвитку (одразу після наро­дження). Дитину направляють на обстежен­ні в спеціалізовану клініку. У разі виявлення неправильної будови статевих органів не слід поспішати з реєстрацією новонародже­ної дитини, паспортну стать встановлюють з урахуванням її анатомо-функціональних особливостей. Здебільшого перевагу відда­ють жіночій громадянській статі.

Лікування. Вдаються до хірургічної корекції зовнішніх статевих органів, вида­ляють одну з гонад або їх рудименти.

НЕСПРАВЖНІЙ ЧОЛОВІЧИЙ ІНТЕРСЕКСУАЛІЗМ - стан, при якому у плода з генетичною чоловічою стат­тю і чоловічими статевими залозами формуються жіночий фенотип і жіночі зовнішні статеві органи.

Найбільш типовою формою несправж­ній чоловічого інтерсексуалізму є синд­ром тестикулярної фемінізації.

Етіологія. Причина захворювання – генні мутації. Виявляють рецесивно-автосомний тип успадкування з передаванням за жіночою лінією.

Патогенез. Спадкова нечутливість пе­риферичних тканин до андрогенів в умо­вах збереження чутливості до естрогенів призводить до того, що в період ембріо­генезу маскулінізуюча дія андрогенів пло­да не проявляється. і розвиток зовнішніх статевих органів відбувається за жіночим типом.

Клініка. Особливістю захворювання є наявність у пацієнта з жіночим фенотипом і жіночими зовнішніми статевими органа­ми яєчок, що розташовуються у великих соромітних губах, або в пахвинних кана­лах, або в черевній порожнині. У дитячому віці таких пацієнтів часто оперують з при­воду двобічних пахвинних гриж. У період статевого дозрівання і в постпубертатний період на перший план виходять аменорея та неплідність. Грудні залози розвинені за­довільно, тоді як вторинного оволосіння практично немає. Зовнішні статеві органи Сформовані за жіночим типом, піхва ко­ротка, вузька, закінчується сліпо. Яєчок і матки немає. Хворі неплідні. Каріотип завжди 46,ХY, Х-хроматин негативний. Рівні тестостерону в крові й сечі, 17-КС у сечі, тестостерону в крові відповідають нормі для чоловіків.

Диференційна діагностика. Діагнос­тують з такими захворюваннями: уродже­ною аплазією піхви й матки (синдром Ро­китанського-Кюстнера), котрій властиві нормальний жіночий каріотип 4б,ХХ. но­рмальне вторинне оволосіння та наявність яєчників; несправжнім жіночим інтересксуалізмом надниринкового походження, що характеризується інтерсексуальним розвитком зовнішніх статевих органів, позитивним Х-хроматином, нормальним вторинним оволосіниям і менструаціями.

Лікування. Проводять хірургічну плас­тику піхви, видаляючи яєчка у віці 20 років І старшому (у зв'язку з високою небезпе­кою злоякісного переродження).