Порушення статевого розвитку

Затримка статевого розвитку

■ ЗАТРИМКА СТАТЕВОГО РОЗВИТКУ - це функціональне, запізнення появи статевих ознак більш ніж на 2 роки щодо середніх термінів.

Етіологія. Затримка статевого роз­витку (ЗСР) найчастіше виникає вна­слідок конституційних особливостей розвитку — пізнє дозрівання гонадостату (системи, що регулює функцію гонад) і рецепторів тканин-мішеней, що взає­модіють із гонадотропними і статевими гормонами.

Соматогенна ЗСР виникає при тя­жких хронічних хворобах серцево-су­динної системи, шлунково-кишкового тракту, нирок, ЦНС (як наслідок тра­вми, інфекційних захворювань, гіпо­ксії), ендокринної системи (ожиріння, гіпотиреоз, тиреотоксикоз, цукровий діабет).

Патогенез. Конституційна форма ЗСР зумовлена пізнім дозріванням гіпоталамічних структур, інші форми-пору­шенням функції гіпоталамуса внаслідок соматичних хвороб або периферичного метаболізму статевих гормонів.

Порушення статевого розвитку мо­жуть виникнути і внаслідок дії тих самих ушкоджувальних чинників на пізніших етапах розвитку організму, після перене­сених інфекційних захворювань, психічних травм, різкого зниження маси тіла. У цьому випадку вони не супроводжують­ся хромосомними аномаліями та найчас­тіше проявляються затримкою статевого розвитку.

Класифікація.

Конституційна (сімейна) ЗСР

Соматогенна ЗСР

Несправжня адипозо-генітальна дис­трофія

Синдром неправильного пубертату

Клініка. Конституційна (сімейна) ЗСР часто поєднується із затримкою зросту і дефіцитом маси тіла. Тілобудова маскулінізована, соматичної патоло­гії немає, зовнішні статеві органи сфо­рмовані правильно, але відповідають за розмірами допубертату, вторинні стате­ві ознаки відсутні. Рівні гонадотропних гормонів і тестостерону відповідають допубертатним показникам, тести з хоріонічним гонадотропіном позитивні. Кістковий вік відстає від паспортного на 2-3 роки.

Соматогенна форма ЗСР клінічно характеризується ознаками основного соматичного захворювання, правильно сформованими зовнішніми статевими ознаками і відсутністю ознак статевого дозрівання в період пубертату. Діагно­стично-лабораторні ознаки індентичні таким при конституційній формі ЗСР.

Несправжня адипозо-генітальна дистрофія розвивається у хлопчиків з ура­женням ЦНС інфекційного, гіпоксичного або травматичного генезу, частіше у перинатальному періоді. Порушення гіпоталомо-гіпофізарно-гонадної системи носять тимчасовий характер, ожиріння за жіночим типом, темпи росту приско­рені, спостерігається мікрогеніталізм, псевдоретенція яєчок, відсутні вторинні статеві ознаки в пубертатному періоді. Знижені рівні тестостерону, гонадотропінів, тести з хоріонічним гонадотропі­ном позитивні.

Синдром неправильного пубертату ха­рактеризується раннім або своєчасним статевим оволосінням внаслідок наднирникової гіперандрогенії при інфанти­льних розмірах сім'яників і зовнішніх ге­ніталій. Майже завжди супроводжується ожирінням. Рівні ЛГ, АКТГ, кортизолу і наднирникових андрогенів підвищені. ФСГ і тестостерону - низькі. Проба з хоріонічним гонадотропіном слабко по­зитивна.

Лікування. Хлопчикам із ЗСР прово­дять комплекс лі кувально-профілактич­них заходів.

1-й етап:

• раціональне харчування (повноцін­не при дефіциті маси тіла і гіпокалорійне при ожирінні);

• раціональний руховий режим;

• вітамінотерапія (група В. А, Е);

• санація хронічні вогнищ інфекції;

• лікування основного соматичного захворювання.

2-й етап:

• анаболічні стероїди

3-й етап (рекомендується підліткам 15-17 років за відсутності ефекту перших двох етапів лікування):

• хоріонічний гонадотропін по 1000 ОД/м², на курс 10-15 ін'єкцій, 1-2 курси (при псевдоадипозо-генітальній дистрофії);

• комбінації препаратами ЛГ- і ФСГ-активністю (пергонал) (при синдромі неправильного пубертату);

• препарати депо-тестостерону (омнадрен, сустанон) по 250 мг 1 раз за тиж­день впродовж 4-6 тижнів.

Гіпогонадизм

• ГІПОГОНАДИЗМ - це захворюван­ня, яке зумовлено стійким ураженням репродуктивної системи зі зниженням продукції статевих гормонів

Виділяють декілька рівнів ураження репродуктивної системи:

- гіпоталамус;

- гіпофіз;

- гонади;

- рецептори горшно-іалежипх тканин;

- швидка інактивація статевих гормонів.

Первинний (гіпергонадний гіпогонадизм) - розвивається як наслідок уражен­ня яєчок або яєчників (синдром анархізму, монорхізму, первинна гіпоплазія яєчок, первинна недостатність клітин Лейдига, синдром Клайнфельтера та ін.).

Вторинний (гіпогонадний гіпогонадигм) - розвивається як наслідок уражен­ім гіпофіза.

Третинний (гіпогонадний гіпогона­дизм) - розвивається як наслідок ураження гіпоталамуса. До вторинного і третинного гіпогонадизму відносяться ізольований гіпогонадотропний гіпогонадизм (зі зни­женою продукцією ЛГ і ФСГ, зі зниженою продукцією ЛГ — синдром Паскуаліні, зі зниженою продукцією ФСГ), адипозо-генітальна дистрофія (синдром Бабінського-Фреліха), синдроми Каллмена 1, 2, З, синдром Прадера-Віллі, синдром Лоуренса-Муна і Барде-Бідля.

Етіологія. Генетичні порушення (генні дефекти, хромосомні аберації) статевих хромосом або аутосом, внутрішньоутробний вплив на плід різних патогенних чин­ників (радіація, віруси, хімічні речовини) призводять до розвитку уродженою гіпогонадизму. Набутий гіпогонадизм виникає як наслідок травми, інфекції, впливу хімічних і токсичних речовин на гонади. Гіпогонадизм може бути ізольованим або одним із ознак спадкового захворювання.

Патогенез. Недостатність статевих гормонів, що виникла внутрішньоутробно супроводжу­ється недорозвиненням яєчок і зовнішніх геніталій. Оскільки у допубертатний пері­од і у нормі рівень тестикулярних андроге­нів низький, гіпогонадизм не призводить до порушень обміну. У пубертатному пе­ріоді дефіцит статевих гормонів супрово­джується зменшенням м'язової і кісткової маси, збільшенням жирової тканини, фо­рмуванням євнухоїдних пропорцій тіла, відсутністю росту зовнішніх і внутрішніх статевих органів, диференціювання канальців сім'яників і сперматогенезу.

Клініка. Одно- або двобічний кри­пторхізм, гіпоплазія або аплазія яєчок, статевий член зменшений у розмірах, мо­шонка без складок, вторинні статеві озна­ки відсутні або розвинені дуже слабко. Поступово формуються екстрагенітальні ознаки гіпогонадизму: євнухоїдизм (довгі кінцівки при відносно короткому тулубі, тазовий пояс переважає над плечовим), ожиріння з розподілом підшкірно-жиро­вою клітковини за жіночим типом (груди, живіт, стегна), справжня або несправжня гінекомастія.

Діагноз. Діагностика базується на визна­ченні каріотипу, базальних рівнів гонадотро­пних гормонів, пролактнну. тестостерону в крові і екскреції 17-КС із сечею, проведенні функціональних проб, які дозволяють вияви­ти рівень ураження репродуктивної системи.

Відмінна риса вторинного гіпогонадизму – зниження секреції гонадотропних гормонів аденогіпофіза внаслідок пухлин­них, інфекційних, запальних процесів, тяжких соматичних захворювань, іншої ендокринної патології.

При диференційній діагностиці пе­рвинного і вторинного гіпогонадизму проводять пробу з хоріонічним гонадо­тропним, який уволять по 1500 ОД вну­трішньом’язово 1 раз на день впродовж З днів. Рівень 17-КС у добовій сечі ви­значають перед уведенням хоріонічного гонадотропіну і на 3-тю добу після нього. Окрім того, визначають рівень тестосте­рону в крові. Підвищення його та рівня 17-КС у сечі в 1,5-2 рази після уведення препарату свідчить про наявність у дитини гіпогонадотропного гіпогонадизму.

Лікування. Хлопчикам із гіпергонадотропним гіпогонадизмом у допубертатному періоді з метою збільшення розмірів статевого члена призначають анаболічні стероїди у вікових дозуваннях. Після препаратами тестостерону пролонгова­ної дії (сусганон-250 або омналрен-250 по 1мл 1 раз на тиждень впродовж 3-4 тижнів внутрішньом'язово, андріол по 1-3 капсу­ли перорально). У пубертатному періоді можна імплантувати протези яєчок.

При вторинному (гіпогонадотропному) гіпогонадизмі проводять курси лікування хоріонічним гонадотропіном (профазі, хоріонічний гонадотропін 1000 ОД/м²) 2-3 рази на тиждень внутрішньом'язово) або синтетичними гонадотропінами (хумегон, пергонал, неопергонал по 25-75 ОД 2-3 рази за тиждень впродовж 2-2,5 місяців). У разі недостатнього ефекту лікування застосовують замкну терапію. Вдаються також до інших терапевтичних заходів з урахуванням етіології захворювання, а та­кож того, які тропні функції аденогіпофіза уражені. Загальностимулюючі засоби застосовують лише тоді, коли немає пух­линного процесу.

Лікування первинного та вторинного гіпогонадизму здебільшого дає змогу до­сягти задовільного розвитку вторинних статевих ознак, проте фертильність хворих не коригується.