Уроджені порушення статевої диференціації

Недостатній статевий розвиток час­то зумовлений спадковими механізмами. Зміни складу статевих хромосом пов'язані з дією чинників внутрішнього середовища організму та зовнішніх чинників, які ма­ють тератогенні властивості.

Класифікація. Порушення статевої ди­ференціації без гермафродитизму

• Синдром Шерешевського-Тернера

• Чиста дисгенезія гонад (з каріотипом 46,ХХ; з каріотипом 46ХУ)

• Дисгенезія сім'яних канальиів

Порушення статевої диференціації з гер­мафродитизмом

1.Несправжній чоловічий гермафро­дитизм

А. Порушенні формування або розви­тку яєчок:

• змішана дисгенезія гонад;

• дисгенетичний чоловічий псевдогермафродитизм;

• синдром тестикулярної регресії;

• дисгснезія сім'яних канальців (синдром Клайнфельтера з гермафродитними геніталіями).

Б. Порушення диференціації геніталій:

• персистувальні Мюллерові деривати;

• вроджені порушення синтезу тестос­терону;

• синдром резистентності до андрогенів;

• ятрогенна фемінізація;

• фетальна недостатність ЛГ;

• синдроми, асоційовані з гіпогонадизмом;

• ізольована гіпоспадія і крипторхізм.

2.Нссправжній жіночий гермафродитизм:

• адреногенітальний синдром у дівчаток;

• вірилізація при материнській гіперандрогенії;

• ятрогенна вірілізація.

3. Справжній гермафродитизм.

Синдром Шерешевського-Тернера

■ СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСЬКОГО-ТЕРНЕРА – дисгенезія гонад, пов'язана з відсу­тністю у хромосомному наборі одні­єї Х-хромосоми (каріотип 45, X) або структурними порушеннями однієї з Х-хромосом.

Патогенез. Зміна кількості або стру­ктури статевих хромосом зумовлює вира­жену недорозвиненість тканини яєчників і зниження синтезу естрогенних гормонів. Недиференційовані елеме­нти кіркової та мозкової тканини гонад. Вміст естрогенів у сечі сильно знижений, пе­реважно за рахунок активних фракцій. Виявляють також чимале зниження вмі­сту естрадіолу в плазмі крові.

Диференційна діагностика. У дитячо­му віці синдром Шерешевського-Тернера найчастіше доводиться диференціювати із захворюваннями, що супроводжуються відставанням у рості (гіпотиреоз, хондродистрофія, гіпофізарний нанізм, сімей­но-конституційна низькорослість). При ньому провідне значення має виявлення в каріотипі клону 45,Х; статевий хроматин негативний або знижений; фенотипові ознаки.

У віці 12-14 років хворі із синдромом Шерешевського-Тернера вперше звертаються до гінеколога з приводу пер­винної аменореї та недорозвиненості гру­дних залоз. У цей час синдром слід дифе­ренціювати з такими захворюваннями, як pubertas tarda, первинна аменорея внаслідок інфекційних або соматичних захворювань, аномалія будови гені талій та ін.

Синдром Клайнфельтера

■ СИНДРОМ КЛАЙНФЕЛЬТЕРА – зумовлений зміною складу статевих хромосом, коли в осіб із чоловічим фенотипом виявляють каріотип 47,ХХУ

Етіологія. Причина захворювання невідома. Патогенез зумовлений аномалією статевих хромосом (наявність однієї або рід­ше – кількох зайвих хромосом у каріотипі).

Клініка. Основні скарги – відсутність вторинних статевих ознак, гінекомастія, надмірна маса тіла. Хворі високого зросту, з єнухоїдними пропорціями тіла. Відкла­дання надлишкової жирової тканини на стегнах, животі, бічних поверхнях тулуба. Статеве оволосіння незначне, на лобку – за жіночим типом. Зовнішні статеві ор­гани сформовані правильно; яєчка часто зменшені, їх тургор знижений, іноді вони щільні. Хворі неплідні, при дослідженні сперми виявляють оліго- або азооспермію. Розумова відсталість посилюється зі збільшенням кількості хромосом у геноти­пі. Гіпергонадотропний гіпогонадизм при недостатньому виробленні тестостерону.

Екскреція естрогенів може бути збільше­на.

Кістковий вік відстає від паспортного на 2-3 роки і більше. При дослідженні ста­тевого хроматину виявляють позитивний Х-хроматин, зайві Х-хромосоми; шляхом каріотипування – наявність 47,ХХУ-каріотипу. Трапляються також інші вили карі­отипу – 48,ХХХУ; 49,ХХХХУ; мозаїцизм-46,ХУ/47,ХХУ.

У деяких хворих спостерігаються сома­тичні аномалії, зміни органа зору, криптор­хізм, зниження толерантності до глюкози.

Лікування. Замісна терапія препарата­ми чоловічих статевих гормонів, призна­чають загальностимулювальні засоби.