ЗАЯВЛЕНИЕ О ПРИНЦИПАХ ИССЛЕДОВАНИЙ

ГЕНОМА ЧЕЛОВЕКА

Принято в 1996 г. Руководящим комитетом объединения прикладной медицинской генетики "Фонд исследования проблем здоровья " провинции Квебек (Канада) (FRSQ)

ПРЕАМБУЛА

Объединение прикладной медицинской генетики FRSQ предлагает научному сообществу заявление о принципах и процедурах в качестве основы для разработки и реализации программ по исследованию генома.

Генетический материал и фенотипическая информация о некоторых семьях или субпопуляциях Квебека все более широко используется в генетических исследованиях. В таких исследованиях, часто проводимых в сотрудничестве с рабочими группами из других провинций или стран, анализируются позиционное клонирование [positional cloning], молекулярные полиморфизмы, мутации, гетерогенные фенотипы, предрасположенности, генетическая восприимчивость и главные компоненты полигенных или мулътифакторных заболеваний.

При планировании и реализации такого сотрудничества некоторые этические принципы должны служить квебекским исследователям - клиницистам и молекулярным биологам - в качестве указательных знаков. Наряду с этим получаемые знания должны нести пользу участвующим семьям или популяциям.

ВВЕДЕНИЕ

1. Целью программ по изучению генома является получение генетического материала и фенотипической информации (истории семей) у членов отдельных семей или субпопуляций, проживающих в Квебеке. Объединение прикладной медицинской генетики рекомендует принципы и соответствующие процедуры получения и использования этих материалов и информации,  которые должны соответствовать этическим принципам уважения достоинства человека, благотворительности, непричинения вреда (Не повреди!) и справедливости. Наше Объединение рассматривает собираемые образцы как донорские, которые могут использоваться лишь на условиях, устанавливаемых самим индивидом.                

В данном "Заявлении" понятие "генетический материал" относится ко всем элементам тела человека, из которых прямо или косвенно можно получить ДНК, т.е. к тканям, органам, клеткам или другим субстанциям.

Понятие "фенотипической информации" относится к внешним признакам или клиническим проявлениям генетических характеристик, установленным клиницистом. При этом характеристика членов той или иной семьи или популяции как принадлежащих к группе риска по отношению к тому или иному заболеванию основывается на установлении наличия общих проблем или на генеалогической истории членов данных субпопуляций или демов (demes).

Термин "участник" означает лицо, участвующее в исследовании, или его представителя. В качестве такового может выступать как мужчина, так и женщина, однако, по стилистическим соображениям далее будет использоваться мужской род.

2. Изложенные ниже рекомендации Объединения адресованы исследователям и клиницистам, ведущим исследования, направленные на характеристику и идентификацию генетических факторов и заболеваний, изучение адаптивных фенотипов или нейтральных полиморфизмов в семьях или субпопуляциях, демонстрирующих генетическую (и/или клиническую), а также и генеалогическую однородность.

Заболевания могут быть наследственными (по менделевскому типу), генетическими (спорадическими, соматическими) или мультифакторными (предрасположенность, восприимчивость). Адаптивные фенотипы могут носить гомеостатический (варианты энзимов), защитный (защита организма) или просто нейтральный (полиморфический) характер.

3. Исследовательские программы могут осуществляться как отдельными учеными, так и в сотрудничестве с различными национальными и/или международными институтами. При этом могут возникать различные виды сотрудничества (академического, промышленного, национального, международного). Такие программы могут реализовываться в форме как динамического, так и последовательного взаимодействия (рекрутирования в клинике, диагностического подтверждения, молекулярно-биологического тестирования, создания банков ДНК, картирования, идентификации, секвенирования, клонирования, экспрессии, мутационной гетерогенности, клеточного распределения, межвидовой эволюции, трансгенных и anti-sense исследований, а также патентования, генной терапии, разработки тестов, изучения последствий [follow-up] и т.д.).

4. Учитывая бурный прогресс технологии и знания в области генетики, члены Объединения прикладной медицинской генетики FRSQ считают необходимым предпринять конкретные меры, направленные на защиту лиц, вовлеченных в геномные исследования, и в особенности на защиту участников (семей или популяций), самих исследователей и других членов исследовательских групп, а также системы здравоохранения в целом.

5. В связи с этим мы предлагаем широкий набор принципов, призванные обеспечить как дальнейшее развитие свободы генетического исследования, так и защиту, и уважение интересов различных сторон, вовлеченных в подобные исследования. Члены Объединения прикладной медицинской генетики FRSQ предлагают результаты своих размышлений научному сообществу с надеждой на разработку этически обоснованного подхода к генетическим исследованиям и развитие диалога между членами сообщества.

Принципы и процедуры проведения

 исследований генома человека

Предлагаемые нами принципы и процедуры делятся на следующие шесть категорий:

(I) информированное участие;

(II) участие без предубеждения;

(III) конфиденциальность;          

(IV) профессионализм и взаимное сотрудничество исследователей;

 (V) вклад в развитие науки в Квебеке; и, наконец,

(VI) экономические выгоды, конфликты интересов и вопросы интеллектуальной собственности.

ИНФОРМИРОВАННОЕ УЧАСТИЕ

Принцип:Уважение достоинства человека и самоопределения участников.

Процедуры: