ОТВЕТ К СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧЕ №124

1. Ваш предположительный диагноз

Эритремия (болезнь Вакеза),     развѐрнутая стадия. Вторичная симптоматическая артериальная гипертензия

2.Обоснуйте поставленный Вами диагноз       

Диагностическими критериями эритремии (развѐрнутая стадия), которые имеются у данного пациента, являются:

- увеличение числа эритроцитов крови (более 6*1012/л у мужчин)

- увеличение содержания гемоглобина (более 177 г/л у мужчин)         

Лейкоцитоз более 12∙109/л (при отсутствии явных причин для появления лейкоцитоза)

Тромбоцитоз более 400∙109/л       

-увеличение селезѐнки

У больного имеются жалобы, связанные с наличием синдрома опухолевой интоксикации (потливость). 

Кожный зуд объясняется гиперпродукцией базофилами гистамина.

Повышается объем циркулирующей крови,  развивается симптоматическая артериальная гипертензия.

3. Какие осложнения основного заболевания Вы предполагаете

У больных развивается    вторичная артериальная гипертензия, тромбоэмболические осложнения.

4.Составьте    план дополнительного обследования для уточнения основного  диагноза

Молекулярно-генетическое исследование, направленное на обнаружение мутации V617F в гене JAK2 (янус-киназа). Недавние исследования обнаружили связь мутации V617F в гене JAK2 с истинной полицитемией (болезнь Вакеза).

Исследование насыщения артериальной крови кислородом для исключения симптоматических эритроцитозов, обусловленных гипоксией

Исследование содержания эритропоэтина крови

Цитохимическое исследование – для эритремии характерна повышенная активность щелочной фосфатазы нейтрофилов        

Радионуклидное сканирование костей – для эритремии характерно расширение «плацдарма» кроветворения.

5.Лечебная тактика, выбор препаратов  

В развѐрнутой стадии болезни при наличии плеторического синдрома, но без значимого лейко- и тромбоцитоза применяют кровопускания как самостоятельный метод терапии. Извлекают по 400-500 мл крови за один раз через день (в условиях стационара) или через 2 дня (в условиях поликлиники). Кровопускания выполняются до целевого уровня гематокрита 45%.     

Для профилактики тромбозов показана терапия дезагрегантами (аспирин, или или дипиридамол, или тиклид, или плавикс, или аспирин в сочетании с тренталом).

При наличии клиники тромбозов к терапаии добавляются непрямые антикоагулянты.

Если кровопускания недостаточно эффективны, при сохранении панцитоза, нарастающей спленомегалии, выраженной конституциональной симптоматике, тромбозах или, напротив, патологической кровоточивости, назначается цитостатическая терапия.

Из цитостатических препаратов на первом этапе назначается гидроксилмочевина (гидреа) под контролем показателей периферической крови 1 раз в две недели.

Если пациент молод (менее 45 лет) – оптимальным лечением является интерферонотерапия в дозе 3 млн ЕД п/к 3 раза в неделю.         

Показана терапия гипотензивными препаратами с нефрропротективными препаратами (аллопуринол для профилактики мочекислого диатеза), а также препаратами, улучшающими региональную микоциркуляцию: ингибиторы АПФ или антагонисты рецепторов к ангиотензину II.

004

A/01.7 Проведение обследования пациента с целью установления диагноза

A/02.7 Назначение и контроль эффективности и безопасности медикаментозного и немедикаментозного лечения               

ОТВЕТ К СИТУАЦИОННОЙ ЗАДАЧЕ №125

1. Ваш предположительный диагноз

Болезнь Минковского-Шаффара, фаза обострения, гепатолиенальный синдром, трофические язвы голеней.

2.Критерии основного диагноза

Врождѐнная патология, анемический синдром и рецидивирующая в течение жизни желтуха (повышение непрямого билирубина), ретикулоцитоз, микросфероцитоз, спленомегалия, изменения костей черепа.

3.Проведите дифференциальный диагноз желтухи.

Отличить микросфероцитарную гемолитическую анемию от негемолитических желтух помогает выраженный микросфероцитоз и ретикулоцитоз в крови, снижение осмотической стойкости эритроцитов, непрямая гипербилиробинемия, уробилинурия, наличие в костном мозге компенсаторной реакции   эритроидного ростка на гемолиз, а также обнаружение спленомегалии без признаков портальной гипертензии.

4.Составьте пландополнительных методов обследования.

Осмотическая резистентность эритроцитов

Стернальная пункция с изучением эритроидного ростка костного мозга.

Исследование длительности жизни эритроцитов, меченых Cr51

5.Лечебная тактика

Спленэктомия – единственный метод лечения.

015

A/01.7 Проведение обследования пациента с целью установления диагноза

A/02.7 Назначение и контроль эффективности и безопасности медикаментозного и немедикаментозного лечения