Запалення.Визначення,ознаки,механізм їх розвитку.

Класифікація спадкових хвороб.Навести приклади моно генних спадкових хвороб з різним типом успадкування.

В залежності від об’єму пошкожненої генетичної інформації спадкові хвороби ділять на :1)моно генні;2)полігенні;3)хромосомні.

Мутація домінантних генів проявляються в будь-якому випадку, тобто в гомо- та гетерозіготному стані .

Виживають, але хворіють носії тих домінатних мутантних генів, які не перешкоджують життю та розмноженню, не скорочують тривалості життя і тому мало піддаються відбору. Це найчастіше скелетні аномалії. За домінантним типом успадковуються такі аномалії, як короткопалість, багатопалість, зрослі або викривлені пальці, відсутність бокових різців, короткозорість, далекозорість, астигматизм, нетяжкі порушення сполучної тканини.

Носії небезпечних домінантних генів гинуть на ранніх стадіях онтогенезу.

Якщо хвороба не порушує репродукцію (хорея Гентингтона, множинні екзостози, полікістоз почки), то вони передаються.

З тяжких аутосомно-домінантних хвороб назвемо такі - уроджена катаракта, отосклероз, деякі форми м”язової атрофії, прогресуюча хорея Гентінгтона (дегенеративное заболевание нервных клеток в базальных ганглиях), ахондроплазія (карліковий зріст і непропорційна будова тіла). До найнебезпечніших хвороб цієї групи відносяться множинний поліпоз товстої кишки, який має тенденцію до злоякісного переродження, і нейрофіброматоз (хвороба Реклінгхаузена).

 Більшість спадкових хвороб передається за рецесивним типом. Хворіють не всі носії мутантних рецесивних генів. Хвороба виявляється тільки тоді, коли діти дістають патологічний ген від обох батьків. До цієї групи хвороб належать дефекти обміну амінокислот (фенілкетонурія, альбінізм, алкаптонурія), уроджена глухонімота, мікроцефалія, пігментний ретиніт тощо. За таким типом успадковуються ферментопатії. Що стосується батьків хворої людини, то вони, будучи гетерозиготними носіями ознаки, залишаються здоровими.         

Виживання та прояв деяких спадкових хвороб залежить від статі. Це хвороби із успадкуванням, зчепленим із статевою хромосомою. При наявності мутації в Х-хромосомі хворіють тільки чоловіки тоді, як здорові жінки , які є носіями цієї ознаки, можуть передавати її своєму чоловічому потомству. За таким типом передається гемофілія ( дефіцит анти- гемофильного глобуліну), дальтонізм (червоно-зелена сліпота), атрофія зорових нервів, юнацька глаукома, гемералопія ( відсутність сутінкового зору). Ген гіпофосфатемічного рахіту, який не піддається лікуванню ергокальціферолом (вітаміном Д 2), зчеплений з Х-ромосомою, але, на відміну від гемофілії і дальтонізму ( коли патологічний ген рецесивний), є домінантним, тобто виявляється як у чоловіків, так і в жінок у гетерозиготному стані

Артеріальна гіперемія

Артеріальна гиперемія— це збільшення кровонаповнення органу або тканини за рахунок посиленого притоку по артеріальним судинам. Причиною артеріальної гіперемії можуть бути вплив фізичних, хімічних і біологічних чинників зовнішнього середовища; збільшення навантаження на орган або ділянку тканини; психогенні дії. Фізіологічною називають артеріальну гіперемію, яка виникає під дією звичайних фізіологічних подразників (збільшення навантаження на орган, психогенні дії). Основними її різновидами є робоча і реактивна гіперемія. Робоча гіперемія — це збільшення кровотоку в органі під час посилення його функції (збільшення вінцевого кровотоку при посиленні роботи серця, гіперемія слинних залоз при їді і ін.). Реактивна гіперемія є збільшенням кровотоку після його короткочасного обмеження. Розвивається зазвичай в нирках, головному мозку, шкірі, кишках, м'язах. Патологічна артеріальна гіперемія виникає під дією незвичайних (патологічних) подразників або в результаті підвищення чутливості судин до звичайних дій. Вона супроводжує розвиток таких патологічних процесів, як запалення, алергія, опіки, лихоманка. Її клінічними прикладами можуть бути інфекційний або алергічний висип, почервоніння особи при багатьох інфекційних хворобах (кір, скарлатина, висипний тиф), почервоніння половини особи при невралгії трійчастого нерва і так далі. Розрізняють два механізми: нейрогенний і пов'язаний з дією місцевих хімічних (метаболічних) чинників. Нейрогенна артеріальна гіперемія залежно від конкретних механізмів її розвитку може бути нейротонічного і нейропаралітичного типів. Гіперемію, пов'язану з дією місцевих гуморальних чинників, інколи називають міопаралітічеськой, підкреслюючи тим самим первинність порушень скоротливих властивостей гладких м'язів судин під впливом хімічних агентів.наслідкиВ більшості випадків артеріальна гіперемія супроводиться збільшенням обміну речовин і посиленням діяльності органу, що є пристосуванням до дії підвищеного функціонального навантаження. Проте можливі і несприятливі наслідки. При артеріосклерозі, наприклад, різке розширення судини може супроводитися розривом його стінки і крововиливом в тканину. Особливо часто подібне явище спостерігається в головному мозку.

15Венозна гіперемія:визначення,причини і механізми розвитку,прояви,наслідки.

Ішемія

зменшення кровопостачання органу внаслідок зменшення притоку крові по артеріальним судинам. Причини: 1) здавлення артерії пухлиною, джгутом, збільшеним органом (компресійна ішемія); 2) закриття просвіту судини тромбом, емболом, атеросклеротичнию бляшкою (обтураційна); 3) спазм артеріальних судин внаслідок підвищеного впливу симпатичних нервів (ангіоспастична ішемія). Основними типами ішемії є компресійна, обтураційна і ангіоспастична. Компресійна ішемія виникає в результаті здавлення артерій ззовні лігатурою, рубцем, пухлиною, чужорідним тілом і ін. Обтураційна ішемія є наслідком часткового звуження або повного закриття просвіту артерій атеросклерозною бляшкою, тромбом або емболом. Ангіоспастична ішемія виникає унаслідок спазму артерій, викликаного емоційною дією (страх, хвилювання, гнів), фізичними чинниками (холод, травма, механічне роздратування), хімічними агентами, біологічними подразниками (токсини бактерій) і так далі У основі спазму можуть лежати нервові рефлекторні механізми або безпосередня дія подразників на гладкі м'язи судин (вплив Вазопресину, ангіотензину II, ендотелнна). Виділяють наступні стадії патогенезу. I. Порушення енергетичного обміну. Вони виявляються зниженням ефективності циклу Кребса і тканинного дихання, активацією гліколізу, а зрештою — зменшенням вмісту в клітках макроергічних з'єднань — креатинфосфату і АТФ. Порушення утворення енергії на ділянці ішемії патогенетично пов'язане з недостатньою доставкою кисню і необхідних для окислення субстратів, зниженням активності і синтезу ферментів,виходом ферментів з пошкоджених кліток, відокремленням окислення і фосфорилування. П. Нарушеніє енергозалежних процесів в клітках, викликане зменшенням утворення енергії. При цьому порушуються специфічні функції кліток (скоротлива, секреторна і ін.), механізми активного транспорту речовин, зокрема, робота іонних насосів; знижується біосинтез білків неколагенового типа, кліток, що беруть участь в структурній організації, і тканин. Зрештою розвиваються пошкодження кліток і некробіотичні зміни, які в найважчих випадках закінчуються утворенням вогнища некрозу, - інфаркту. III. Посилення біосинтезу компонентів сполучної тканини - колагену, глікозамінгліканов, глікопротеїнів, що є основою для подальшого ськлерозірованія ішемізірованного ділянки тканини або органу.

Тромбоз

– прижиттєве утворення згустку крові в судині. Основні патогенетичні фактори (тріада Вірхова): уповільнення току крові, порушення цілісності судинної стінки, порушення співвідношення між згортаючою і протизгортаючою системами крові в сторону посилення згортання крові. Фази тромбоутворення:
1) клітинна (активація тромбоцитарно-судинного гемостазу);
2) плазматична – участь білків плазми в тромбоутворенні – згортання крові.
Наслідки: При різних захворюваннях утворення тромбів може супроводитися тяжкими наслідками, викликаними гострим порушенням кровообігу в зоні тромбірованного судини (ішемія при тромбозі артерій і застій крові при тромбозі вен). Кінцевим етапом може бути розвиток некрозу (інфаркту) у басейні тромбірованного, позбавленої колатералей судини. Особливо велика роль тромбозу вінцевих артерій в розвитку інфаркту міокарду. Тромбоз артерій може приводити до трофічних порушень з подальшим розвитком гангрени кінцівок при атеросклерозі, облітеруючому ендартеріїте, цукровому діабеті

Стаз

Стаз — це уповільнення і зупинка потоку крові в капілярах, дрібних артеріях і венах. Розрізняють ішемічний, венозний і дійсний (капілярний) стаз. Ішемічний і венозний стаз розвивається як наслідок ішемії і венозної гіперемії і тому має ті ж причини, що і вказані місцеві розлади кровообігу. Причиною дійсного стаза можуть бути фізичні (холод, тепло), хімічні (отрути, концентрований розчин натрію хлориду і інших солей, скипидар) і біологічні (токсини мікроорганізмів) чинники. У патогенезі дійсного стаза велике значення надається двом чинникам: 1) внутрішньокапілярній агрегації еритроцитів, тобто їх склеюванню і утворенню конгломератів, що утрудняють кровотік; 2) уповільненню кровотоку в капілярах унаслідок згущування крові. У останньому випадку провідна роль належить підвищенню проникності стінки судин, розташованих в зоні стаза.

Порушення мікро циркуляції

Мікроциркуляція — це рух крові і лімфи по мікроциркуляторним кровеносному і лімфоносному руслах. Мікроциркуляторноє кровоносне русло складається з судин, діаметр яких не перевищує 100 мкм, тобто артеріол, капілярних судин, венул і артеріоло-венулярних анастомозів. Схема будови мікроциркуляторного русла: ABA — артеріовенозний анастомоз лімфоносноє русло Мікроциркуляторноє представлене початковим відділом лімфатичної системи, в якому відбувається утворення лімфи і вступ її в лімфатичні капіляри. Порушення мікроциркуляції ділять на трьох типів: внутрішньосудинні; порушення, пов'язані із змінами самих судин, і поза судинні .Сладж відноситься до внутрішньосудинних порушень мікроциркуляції, пов'язаних із зміною властивостей реологій крові. Основними чинниками таких змін є порушення суспензійної стабільності крові, а також підвищення її в'язкості. Головними особливостями крові при сладже є прилипання один до одного еритроцитів, лейкоцитів і тромбоцитів, збільшення в'язкості крові, що утрудняє її рух по мікросудинах. При цьому потік крові різко сповільнюється і нагадує переміщення мула по дну річки (назва "сладж" походить від англ., sludge — густа грязь, твань, мул) Залежно від розмірів агрегатів кліток крові, характеру їх контурів і щільності упаковки еритроцитів розрізняють наступних типів сладжа: класичний (крупні розміри агрегатів, нерівні контури контурів і щільна упаковка еритроцитів), декстріновий (різна величина агрегатів, округлі контури, щільна упаковка еритроцитів) і аморфний грануловідний (величезна кількість дрібних агрегатів у вигляді гранул, що складаються всього з декількох еритроцитів).

Запалення.Визначення,ознаки,механізм їх розвитку.

Запалення — це типовий патологічний процес, який виникає в результаті пошкодження тканини і виявляється комплексом структурних, функціональних і метаболічних порушень, а також розладами мікроциркуляції. зовнішні ознаки запалення. Припухлість (tumor), червоність (rubor), жар (calor), біль (dolor) і порушення функції (functio laesa). Ці ознаки відомі як пентада Цельса-Галена. Чинники, здатні викликати розвиток запалення, називають флогогеннимі. До них відносяться: 1) чинники фізичного походження (механічні, термічні, іонізуюча радіація, ультрафіолетове випромінювання і ін.); 2) хімічні чинники (кислоти, луги, солі важких металів, феноли, альдегіди і ін.); 3) біологічні агенти (віруси, бактерії, прості).

По відношенню до організму флогогенниє агенти можуть бути екзогенними і ендогенними. Екзогенні потрапляють в організм або діють із зовнішнього середовища. Ендогенні утворюються в самому організмі (токсичні продукти обміну, жовчні кислоти і ін.) У патогенезі запалення розрізняють: 1) альтерацію; 2) порушення мікроциркуляції з явищами ексудації і еміграції 3) проліферацію. Ці компоненти інколи називають стадіями запалення. Проте слід пам'ятати, що вказані процеси не є строго послідовними, оскільки вони перекриваються в часі.