Методика проведения занятия

В соответствии с «Организационной структурой проведения занятия» самостоятельная работа выполняется после проверки присутствия студентов на занятии и актуализации (мотивации) их познавательной деятельности. Далее студенты изучают граф логической структуры темы и инструкции по выполнению практических работ. Затем следует самостоятельное выполнение практических работ и оформление протоколов работ в альбомах или файловых папках. Вся работа выполняется под контролем и при консультативной помощи преподавателя. После завершения самостоятельной работы студентов преподаватель анализирует и, при необходимости, корректирует результаты самостоятельной работы. Далее преподаватель оценивает протокол занятия у каждого студента. Для контроля усвоения конечных целей обучения за 20 минут до окончания занятия проводится итоговый тестовый контроль и проводится подведение итогов занятия.

Модуль № 2 „Организменный и биогеоценотический уровни организации жизни”

МЕТОДИЧЕСКИЕ УКАЗАНИЯ К ПРАКТИЧЕСКОМУ ЗАНЯТИЮ ПО ДИСЦИПЛИНЕ

 «БИОЛОГИЯ С ОСНОВАМИ ГЕНЕТИКИ»

ТЕМА: «НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА КАК СЛЕДСТВИЕ РАЗЛИЧНЫХ ФОРМ ИЗМЕНЧИВОСТИ.»

АКТУАЛЬНОСТЬ ТЕМЫ

Молекулярные (генные) болезни – многочисленная группа заболеваний, обусловленная генными мутациями, которые проявляются наследственными дефектами обмена веществ или ферментопатиями. Знания механизмов развития генных болезней необходимы для диагностики, лечения и предупреждения этой наследственной патологии.

Хромосомные болезни – это большая группа врожденных наследственных болезней, клинически характеризующиеся множественными врожденными пороками развития, в основе которых лежат хромосомные аберрации и геномные мутации. В результате интенсивного изучения хромосом человека и хромосомных болезней на протяжении последних нескольких десятков лет сложилось учение о хромосомной патологии, которая включает в себя не только хромосомные болезни, но и патологию внутриутробного периода (спонтанные аборты, выкидыши), а также соматическую патологию (лейкозы, лучевая болезнь).

Материал, изучаемый в этой теме, необходим для усвоения курса медицинской генетики, педиатрии, акушерства, гинекологии, психиатрии, невропатологии с последующим использованием его в практике врачей любой специальности.

ЦЕЛИ ОБУЧЕНИЯ

ОБЩАЯ ЦЕЛЬ:

Интерпретировать различные формы изменчивости человека на организменном уровне. Оценивать влияние факторов среды на наследственный материал и связывать нарушения на генном, хромосомном и геномном уровнях с патологией человека.

КОНКРЕТНЫЕ ЦЕЛИ

Студент должен уметь:

1. Называть и кратко характеризовать различные формы изменчивости человека.

2. Интерпретировать генные болезни человека.

3. Интерпретировать хромосомные болезни человека.

4. Выбирать адекватные методы диагностики генных и хромосомных болезней.

5. Записать кариотип человека с хромосомными заболеваниями.

СОДЕРЖАНИЕ ОБУЧЕНИЯ

Теоретические вопросы, на основании которых возможно выполнение целевых видов профессиональной деятельности

Охарактеризуйте изменчивость – фундаментальное свойство живого организма.

Назовите основные уровни фенотипической и генотипической изменчивости у человека.

Какие источники изменчивости по отношению к человеку Вы знаете?

Охарактеризуйте механизмы  фенотипической и генотипической изменчивости.

Назовите принципы классификации генных болезней.

Приведите примеры болезней, связанных с нарушением обмена веществ.

Приведите примеры болезней с разным типом наследования.

Каков механизм возникновения молекулярных болезней?

Дайте характеристику болезням, связанным с нарушением обмена веществ.

Какие методы используют для диагностики генных болезней?

Какие методы ипользуют для диагностике хромосомных болезней?

Какие виды хромосомных и геномных мутаций определяют патологию на организменном уровне?

Какой механизм образования хромосомных аномалий аутосом и половых хромосом?

Какие болезни связаны с анеуплоидиями аутосом (синдромы Дауна, Эдвардса, Патау).

Какие болезни связаны со структурными изменениями аутосом (синдромы «кошачьего крика», филадельфийской хромосомы и транслокационный синдром Дауна)?