Нарушения числа хромосом диагностируются методом: (1)

1. биохимическим  

2. близнецовым  

3. микробиологическим 

4. генеалогическим  

5. + цитогенетическим

Амниоцентез - это: (1)

1.  исследование полового хроматина   

2. составление идиограммы

3. исследование активности ферментов   

4. определение типа наследования

5. +исследование амниотической жидкости клеток плода

Тельце Барра - это: (3)

1. +половой Х-хроматин

2.  половой У-хроматин

3. + барабанные палочки в нейтрофилах

4. +инактивированная Х-хромосома

5. инактивированная У-хромосома

При помощи генеалогического метода можно установить: (3)

1. изменение структуры хромосом

2. +тип наследования болезни

3. +вероятность рождения больного ребенка

4. +генотип пробанда

5. изменение числа хромосом

Прямые методы пренатальной диагностики: (3)

1. +хорионбиопсия

2. близнецовый

3. +амниоцентез

4. +кордоцентез

5. определение альфа-фетопротеина

Сроки для проведения амниоцентеза: (1)

1. 8-12 недели беременности

2. 5-7 недели беременности

3. +15-18 недели беременности

4. конец 1 недели беременности

5. 2-4 недели беременности

Метод генетики соматических клеток используется для: (1)

1. + анализа сцепления и локализации генов

2. определения типа наследования болезни

3. определения кариотипа

4. определения полового хроматина

5. построения родословной

К инвазивным методам пренатальной диагностики относятся: (3)

1. УЗИ

2. +амниоцентез

3. +хорионбиопсия

4. электроэнцефалография

5. + кордоцентез

Методы, используемые в диагностике наследственных болезней человека: (3) 

1. +биохимический

2. гибридологический

3. +генеалогический

4. цитостатический

5. +молекулярно - генетический

Для Х – сцепленного доминантного типа наследования признака характерно: (2)             

1. болеют чаще мужчины

2. +болеют чаще женщины

3. +наследование признака по вертикали

4. наследование признака по горизонтали

5. передается от здоровой матери-носительницы

247. Методы,  используемые в пренатальной диагностике хромосомных болезней: (2)

1. близнецовый

2. +амниоцентоз

3. генеологический

4. +цитогенетический

5. биохимический

Полимеразная цепная реакция (ПЦР) используется: (3)

1. +в молекулярно – генетических методах

2.  в цитогенетическом методе                                                                       

3. +для размножения в большом количестве участка ДНК

4. + для размножения ДНК в условиях in vitro

5. для диагностики хромосомных болезней

Для голандрического типа наследования характерно: (2)

 1.  +болеют сыновья       

 2.   болеют дочери

 3. +признак передается от отца всем сыновьям

 4. признак передается от отца всем дочерям

 5. признак передается от матери-носительницы всем сыновьям

К инвазивным методам пренатальной диагностики относятся: (3)

1. определение маркеров в крови матери

2. +хорионбиопсия

3. ультразвуковое сканирование

4. +амниоцентез                                                                    

5. +кордоцентез

Кордоцентез проводится: (3)

1. +на 18-22 неделе беременности

2. на 15-18 неделе беременности

3. +для изучения крови из пуповины

4. для изучения околоплодной жидкости с клетками плода

5. +с целью пренатальной диагностики наследственных болезней

Скрининг–программы делятся на: (2)

1. +массовые

2. прямые

3. непрямые

4. +селективные

5. инвазивные

Проведение медико – генетического консультирования показано: (3)

1. всем женщинам до 35 лет

2. +состоящим в кровнородственном браке

3. супругам старше 50 лет                                              

4. +гетерозиготным носителям рецессивных болезней

5.+женщинам старше 35 и мужчинам старше 40 лет

Метод, позволяющий определить изменение структуры хромосом: (2)

1. генеалогический     

2.  +цитогенетический                                                                                     

3. близнецовый

4. +кариотипирование

5. молекулярно-генетический

В клинико-генеалогическом методе выделяют этапы: (3)

1. +сбор сведений

2. +составление родословной

3. проведение скрининговых программ

4. +генеалогический анализ

5. селективного скрининга

Для аутосомно-рецессивного типа наследования признака характерно: (2)

1.+от здоровых родителей рождаются больные дети

2.признак чаще наблюдается у женщин

3.признак чаще наблюдается у мужчин

4.+наследование признака не зависит от пола

5. признак встречается в каждом поколении

Для изучения структуры ДНК используются: (3)

1. цитогенетический метод

2.+молекулярно-генетический метод

3.биохимический метод

4.+полимеразная цепная реакция (ПЦР)

5.+блот-гибридизация по Саузерну

Цитогенетический метод включает в себя: (2)

1. метод нагрузки

2. +метод флюоресцентной гибридизации (FISH-метод)

3. анализ эритроцитов             

4. +кариотипирование

5. микробиологический тест Гатри

Целью генеалогического анализа является: (3)

1. определение дефекта обмена веществ

2.+определение типа наследования признака

3.использование в скрининговых программах

4.+установление наследственного характера признака

5.+определение риска рождения больного ребенка

К неинвазивным методам пренатальной диагностики относится: (1)

1.  определение маркеров в крови матери

2. хорионбиопсия

3. +ультразвуковое сканирование

4. амниоцентез                                                                      

5. кордоцентез

Для Х-сцепленного рецессивного типа наследования признака характерно: (3)

1. +болеют чаще мужчины

2.болеют чаще женщины

3.наследование признака по вертикали

4.+наследование признака по горизонтали

5.+передается от матери-носительницы

Пренатальная диагностика путем амниоцентеза проводится: (3)

1.на 18-22 неделе беременности

2. +на 15-18 неделе беременности

3. для изучения крови из пуповины

4. +для изучения околоплодной жидкости с клетками плода

5. +с целью пренатальной диагностики наследственных болезней

Блот-гибридизация по Саузерну используется: (2)

1.+в молекулярно-генетических методах

2. в цитогенетическом методе

3. +для идентификации фрагментов ДНК

4. для размножения ДНК в условиях in vitro

5. для диагностики хромосомных болезней

Метод, позволяющий определить изменение структура гена(1)

1. генеалогический

2. онтогенетический

3. близнецовый

4. биохимический

5. +молекулярно-генетический

 265. Генеалогический метод применяется для определения: (3)

1. кариотипа

2. +типа наследования признака

3. +риска рождения больного ребенка

4. структуры хромосом

5. +пенетрантности признака

Для аутосомно-доминантного типа наследования признака характерно: (3)

1. +признак как правило встречается в каждом поколении

2. признак чаще наблюдается у женщин

3. признак чаще наблюдается у мужчин

4. +наследование признака не зависит от пола

5.+от больных родителей как равило рождаются больные дети

При помощи цитогенетического метода можно обнаружить: (2)

1. +изменение числа хромосом                         

2.  генные мутации                                            

3. транзиции

4. +изменение структуры хромосом                 

5. трансверсии

Биохимические методы: (3)

1. +позволяют определить дефект обмена веществ

2.позволяют определить изменение структуры хромосом

3.+используются в скрининговых программах

4.+применяются в выявлении гетерозиготного носительства патологического гена

5.используются в пренатальной диагностике хромосомных болезней

Наследственная   устойчивость к биологическим факторам - малярийным плазмодиям наблюдается при: (2)

1.аномалии аутосом

2.  аномалии половых хромосом

3. +гемоглобинопатиях

4.  геномных мутациях

5. +серповидноклеточной анемии

270. Гемолитическая анемия наблюдаетсяу некоторых людей при употреблении в пищу бобов из-за дефицита фермента: (1)

1. гидроксилазы

2. каталазы

3. +глюкозо-6-фосфат дегидрогеназы

4. тирозиназы

5. ацетилтрансферазы

При дефиците фермента антитрипсина у больных с эмфиземой легких наблюдаются патологические реакции на: (2)

1. пищевые добавки

2.отравление металлами

3.+повышенную запыленность воздуха

4.+курение

5.биологические агенты