Наследственные болезни выявляются с помощью методов: (3)

1. биометрического

2.  +биохимического

3.  +молекулярно-генетического

4. цитостатического

5.  +цитогенетического

В кариотипе больных с синдромом Дауна выявляются: (3)

1. инверсия по 21 хромосоме

2. +трисомия по 21 хромосоме

3.  +транслокация 13 и 21 хромосомы

4. дупликация 21 хромосомы

5. +транслокация двух 21 хромосом

В кариотипе больных с синдромом Патау выявляются: (2)

1. две 13 хромосомы

2.  +трисомия по 13 хромосоме

3. транслокация 13 и 21 хромосомы

4. + три 13 хромосомы

5. дупликация короткого плеча 13 хромосомы

Определите трисомии: (2)

1.  46, ХХ

2. 48, ХХУУ

3. +47,21

4. 46, ХУ

5.  +47, ХХХ

Определите полисомии по половым хромосомам: (2)              

1. 47 (21)

2. +47, ХХХ

3. 45, Х

4.  +48, ХХХХ    

5.  47(13 )

Определите кариотипы больных с синдромом Шерешевского-Тернера: (2)

1. 45 (21-)

2.  +45,ХО

3.  +46,ХХ/45,ХО

4. 47,ХХХ/46ХХ

5. 47,ХХУ

Определите кариотип больных с синдромом Кляйнфельтера: (2)

1. 45 Х/46, ХХ

2.  +47, ХХУ

3.  +47, ХХУ/46, ХУ    

4. 47, ХУУ  

5. 46 ХУ/44, ХХ

Хромосомные болезни, связанные с изменением числа и структуры аутосом, характеризуются: (3)

1. увеличением массы при рождении

2. + снижением массы при рождении

3.  +множественными пороками развития

4. повышенной жизнеспособностью

5.  +снижением жизнеспособности

Изменения числа половых хромосом (гоносомные синдромы) характеризуются: (2)

1. резким снижением массы при рождении

2.  множественными пороками развития

3. + нарушениями полового развития

4. повышением репродуктивной функции

5.  +снижением репродуктивной функции

Методы профилактики наследственных болезней: (2)

1. генеалогический

2. цитостатический  

3.  +амниоцентез      

4. амниотический

5. + хорионцентез 

Вероятность рождения здоровых и больных детей с аутосомно-рецессивной патологией в браке гетерозиготных родителей составляет: (2)                     

1. 50 %

2. 100 %       

3. +75 %       

4. 60 %        

5.  +25 %    

Сцепленное наследование характеризуется: (2)  

1. независимым наследованием признаков

2.  + совместным наследованием признаков

3. расстоянием генов в одной хромосоме более 50 морганид

4. расположением генов в разных хромосомах       

5.  + расположением генов в одной хромосоме до50 морганид

Сколько групп сцепления в кариотипе у мужчин и женщин: (2)                                                                                   

1. + 24    

2.  21    

3. + 23   

4.   22    

5.   46    

Сцепленно с Х-хромосомой наследуются признаки, доминантные: (2) 

1. полидактилия     

2. гемофилия                             

3. дальтонизм

4. +гипоплазия эмалии зубов        

5.  +витаминоустойчивый рахит     

Сцепленно с Х-хромосомой наследуются признаки, рецессивные: (2)

1. полидактилия     

2. +гемофилия                                 

3. +дальтонизм

4. гипоплазия эмалии зубов            

5. витаминоустойчивый рахит     

163. Гемофилия - Х – сцепленное рецессивное заболевание. Если мать –носительница(Х^н Х^h) гена гемофилии, то вероятность проявления гемофилии у сыновей составляет: (1)       

1. 25%      

2. +50%       

3. 100%        

4. 0%      

5. 75%   

164. Гемофилия - Х – сцепленное рецессивное заболевание. Если мать –носительница(Х^н Х^h) гена гемофилии, то вероятность проявления гемофилии у дочерей  и  гетерозиготного носительства мутантного гена у дочерей составляет: (2)   

1. 25%      

2. +50%       

3. 100%        

4. +0%      

5. 75%   

Гемофилия - Х – сцепленное рецессивное заболевание. Определите генотипы женщины - носительницы гемофилии и   больной гемофилией: (2)  

1. 46 X^hY   

2. +46 Х ^hХ ^h  

3. 46 ХХУ   

4. +46 Х ^НХ ^h    

5. 46Х ^HХ^H  

166. Сколько аутосомных групп сцепления у женщин и  мужчин: (1)              

1. 20   

2. 21   

3. +22    

4. 23    

5. 24    

6. 46

Сколько аллельных генов гемофилии содержится в диплоидном наборе мужчины: (1)

1. 4       

2. 3   

3. +1   

4. 4    

5. 0

Определите голандрические(У-сцепленные)признаки (2)

1. гемофилия, дальтонизм

2. +синдактилия

3. +гипертрихоз

4. ФКУ

5. полидактилия

Основные положения хромосомной теории: (3)

1. +гены находятся в хромосомах, каждая хромосома представляет собой группу сцепления генов, число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом

2. хромосомы состоят из хроматид, хроматида из хромонем, хромонема из микрофибрилл

3. +каждый ген в хромосоме имеет локус, гены  расположены в линейном порядке

4. между гомологичными хромосомами не происходит кроссинговер 

5. +расстояние между генами в хромосоме пропорционально проценту кроссинговера между ними

Признаки, наследуемые сцепленно с Х-хромосомой: (2)

1.  брахидактилия       

2.   +гипертрихоз              

3.  гемофилия

4.   +синдактилия        

5.   дальтонизм 

Сколько аллельных генов дальтонизма содержится  в генотипе женщины: (1)

1.  4      

2.  + 2      

3.  1       

4.   0       

5.  3    

Число групп сцепления по половым хромосомам у: мужчины и женщины: (2)    

  1.  + 1       

2.   4     

3.   23     

4.   46       

5.   +2

173. Дальтонизм - Х – сцепленное рецессивное заболевание. Если мать-носительница (Х^D Х^d ) гена дальтонизма, то вероятность проявления дальтонизма у сыновей  равна: (1)

1.  25%     

2.   +50%        

3.  100%    

4. 0%      

5.  75%

Определите, какие из приведенных генов наследуются сцепленно: (2)

1.   +CD/ cd   

2.   Г/г    

3.  Р/р    

4.   Т/т    

5.  +BV/ bv 

К аллельным генам относятся: (3)

1. аллели разные

2. +аллели одинаковые                

3. всего одна аллель

4. +АА; ВВ           

5. + аа; вв                       

Для гемизигот характерно наличие: (1)

1. одинаковых аллелей

2. разных аллелей

3. +одной аллели               

4. проявление признака у АА

5. проявление признака у Аа

177. При скрещивании гомозиготных особей, различающихся по одной паре альтернативных признаков в F₁ наблюдается: (3)

1. + доминирование                        

2. + единообразие

3. расщепление                   

4. Аа : АА :аа:аа

5. + Аа : Аа : Аа : Аа     

Хромосомные болезни связаны с мутациями: (2)

   1. генными

2. + геномными  

3. +хромосомными  

4. транзициями

5. трансверсиями

К хромосомным болезням приводят геномные мутации: (2)

1. +моносомии  

2. полиплоидии

3. + трисомии

4. гаплоидии

5. моноплоидии

К аутосомным аномалиям относятся синдромы: (3)

1. Шерешевского

2. Леша – Найяна

3. + Эдвардса        

4. + Патау                 

5. +Дауна               

Гоносомные аномалии: (2)

1. + Клайнфельтера 

2. Тея – Сакса

3. Леша – Найяна

4. Дауна

5. +Тернера-Шерешевского    

В генетическую консультацию привели ребенка в возрасте 4 лет, с умеренным умственным недоразвитием. При осмотре установлено: уплощенное лицо, монголоидный разрез глаз, эпикант, низкое расположение ушной раковины и т.д. При цитогенетическом исследовании: кариотип ребенка 47,ХУ(21). Определите диагноз: (1)

1. +синдром Дауна   

2. синдром Патау

3. синдром Тея – Сакса

4. синдром Эдвардса

5. синдром Тернера- Шерешевского

В женскую консультацию обратилась женщина 30 лет, с жалобами на первичную аменорею, бесплодие. При осмотре: низкий  рост (145 см.), крыловидные складки на шее, недоразвитие вторичных половых признаков.При цитогенетическом исследовании установлено: кариотип 45,ХО. Определите диагноз: (1)

1. синдром Дауна  

2. синдром Патау

3. синдром Тея – Сакса

4. синдром Эдвардса

5. +синдром Тернера-Шерешевского

Кариотип больного 47,ХУ(13). Поставьте диагноз: (1)

1. синдром Дауна  

2. +синдром Патау  

3. синдром Тея – Сакса

4. синдром «кошачьего крика»

5. синдром Тернера- Шерешевского

Кариотип больного 47,ХУ(18). Поставьте диагноз: (1)

1. синдром Дауна 

2. синдром Патау  

3. синдром Тея – Сакса

4. +синдром Эдвардса 

5. синдром Тернера-Шерешевского

186.У новорожденного наблюдаются множественные пороки развития со стороны мочевыделительной и дыхательной систем. Обращает внимание своеобразный плач ребенка. При цитогенетическом исследовании установлено: 46.ХУ(5р^-). Поставьте диагноз: (1)

1. синдром Дауна 

2. синдром Патау  

3. синдром Тея – Сакса

4. +синдром «кошачьего крика»     

5. синдром Тернера-Шерешевского

В медико-генетическую консультацию обратилась беременная, 45 лет. При пренатальном исследовании, УЗИ установлено: множественные пороки развития внутренних органов у плода; кариотип плода: 47,ХУ(13). Поставьте диагноз: (1)

1. синдром Дауна 

2. +синдром Патау                       

3. синдром Тея – Сакса

4. синдром «кошачьего крика»     

5. синдром  Тернера-Шерешевского

Определите типы мутаций, приводящие к развитию хромосомных болезней: (2)

1. + анеуплоидия   

2. полиплоидия

3. + гетероплоидия  

4. гаплоидия

5. моноплоидия

Синдромы, сопровождающиеся изменением числа половых хромосом: (2)

1. +Клайнфельтера 

2. Тея – Сакса

3. Леша – Найяна

4. Дауна

5. +Шерешевского- Тернера     

Кариотип больного 47,ХУ(21). Поставьте диагноз: (1)

1. +синдром Дауна 

2. синдром Патау  

3. синдром Тея – Сакса

4. синдром «кошачьего крика»

5. синдром Шерешевского- Тернера     

191. Причиной генных болезней являются мутации:(2)

1. геномные

2. хромосомные

3. +генные 

4. +делеция нуклеотидов     

5. делеция теломерного локуса хромосомы

192. Укажите моногенные болезни:(3)

1. подагра

2. +Марфана              

3. +фенилкетонурия     

4. шизофрения

 5. +Тея-Сакса