К ферментопатиям относятся болезни: (2)

 1. + Тея-Сакса         

2. Марфана             

3. +фенилкетонурия     

4. шизофрения

5. подагра

Этиологией моногенных болезней являются мутации сопровождающиеся: (3)

1. +заменой нуклеотидов

2. +заменой хромосом

3. утратой нуклеотидов

4. увеличением количества хромосом

5. +вставкой нуклеотидов

К  наследственным гемоглобинопатиям относятся: (2)

1. +серповидно-клеточная анемия            

2. железо-дефицитная анемия

3. гипохромная анемия

4. +талассемия                                   

5. гемолитическая анемия

Диетотерапия применяется при лечении: (2)

1. ферментопатий

2. гемоглобинопатий

3. + фенилкетонурии                  

4. +галактоземии                    

5. гемофилии

Заместительная терапия применяется при лечении болезней: (1)

1. Дауна

2. Эдвардса

3. Леша – Найяна

4. Шерешевского

5. + Коновалова-Вильсона           

Моногенные болезни по типу наследования классифицируются на: (3)

1. сцепленные с полом

2. экспрессивные

3. +аутосомно-доминантные        

4. +аутосомно-рецессивные            

5. +аутосомно-рекомбинантные с неполным доминированием                       

Генные болезни вызывают мутации: (3)

1. геномные

2. +генные    

3. +трансверсии   

4. +инверсии в нуклеотидных последовательностях     

5. делеции в теломерном локусе хромосомы

Укажите полигенные болезни: (2)

1. Тея-Сакса         

2. Марфана            

3. фенилкетонурия

4. +шизофрения            

5. +подагра            

Нарушение структуры и функции  гемоглобина характерно для: (2)

1. +серповидноклеточной анемии          

2. Морриса             

3. фенилкетонурии

4. +талассемии               

5. подагры

Этиологией полигенных болезней являются мутации: (2)

1. хромосомные

2. одного гена           

3. + двух генов          

4. +нескольких генов            

5. полиплоидия

К наследственным ферментопатиям относятся: (2)

1. серповидно-клеточная анемия       

2. железо-дефицитная анемия

3. +галактоземия                      

4. талассемия                            

5. +фенилкетонурия

Предупреждение клинических признаков болезни успешно применяется при: (2)

1. +фенилкетонурии

2. гемоглобинопатии

3. алкаптонурии                  

4. + галактоземии                   

5. гемофилии

У больного наблюдается увеличение печени, селезенки. При клинико-лабораторном исследовании установлено: резкое уменьшение уровня церулоплазмина в крови. Поставьте диагноз и определите возможный метод лечения: (2)

 1. Леша – Найяна

 2. Шерешевского

 3.+ Вильсона-Коновалова                                    

 4. патогенетическая терапия

 5. +заместительная терапия                     

206. Тип наследования болезни аутосомно-доминантный с неполным доминированием. У гомозигот болезнь протекает в тяжелой форме, у гетерозигот ̶ наблюдается субклиническая форма. При исследовании крови отмечается изменение формы эритроцитов. Поставьте диагноз: (1)

1. гемофилия

2. +талассемия                         

3. галактоземия

4. фенилкетонурия

5. алкаптонурия

К мультифакториальным болезням относятся: (3)

1. + подагра                                     

2. алиментарные

3. + гипертоническая болезнь            

 4. + язвенная болезнь                                 

5. инфекционные

Синонимы полигенных болезней: (2)

1. монофакторные

2. +мультифакторные                      

3. семифакторные

4. +болезни с наследственным предрасположением                    

5. болезни с прямым наследованием

Провоцирующими факторами при полигенных болезнях являются факторы: (2)

1. генетические

2. генеалогические

3. +средовые                      

4. внутренние

5. +внешние

Полигенные болезни возникают вследствие: (2)

1. мутаций в одном гене

2. +мутаций в нескольких генах   

3. +действия факторов среды               

4. действия бактерий

5. действия вирусов

В проявлении полигенных болезней средовой фактор является: (2)

1. главным

2. +провоцирующим

3. +второстепенным                      

4. промежуточным

5. основным

Определите генотипы людей со II и  III группой крови по системе АВО: (3)

1. + I^A I^A

2.  +I^B I^B 

3. I⁰ I^O

4. I^AI^B

5.  +I^B I^O 

Характерно для болезней, связанных с изменением числа аутосом: (3)

1. передаются по наследству

2. +передаются по наследству очень редко

3. +множественные пороки развития органов

4. изолированные пороки развития

5. +отставание в умственном и физическом развитии

Методы лечения хромосомных болезней: (2)

1. диетотерапия

2. +хирургическое лечение

3. +гормональная терапия

4. генотерапия

5. пренатальная диагностика

Методы диагностики хромосомных болезней: (2)

1. генеалогический

2. +цитогенетический

3. биохимический

4. +FISH-метод

5. микробиологический

Основные клинико-морфологические признаки синдрома Дауна: (3)

1. +полуоткрытый рот с высунутым языком

2. +скошенный затылок

3.  выступающие ушные раковины

4. +эпикант

5. крыловидные складки на шее

217. Основные клинико-морфологические        признаки синдрома Шерешевского-Тернера: (3)

1. +щитовидная грудная клетка

2. высокий рост

3. полуоткрытый рот с высунутым языком

4. +дисгенезия гонад

5. +крыловидные складки на шее

Основные клинико-морфологические признаки синдрома Клайнфельтера: (3)

1. +высокий рост

2. низкий рост

3. щитовидная грудная клетка

4. +дисгенезия гонад

5. +евнухоидизм, отложение жира и оволосенение по женскому типу

Определение Х-полового хроматина имеет значение для диагностики синдрома: (3)

1. Дауна

2. +Клайнфельтера

3. Эдвардса

4. +Шерешевского-Тернера

5. +трисомии Х

При лечении генных болезней, связанных с накоплением токсических продуктов обмена веществ  применяется: (1)

1. гормональная терапия

2. +диетотерапия

3. метод нагрузки

4. заместительная терапия

5. генотерапия

При лечении генных болезней, связанных с недостатком определенных веществ успешно применяется: (1)

1. гормональная терапия

2. диетотерапия

3. метод нагрузки

4. +заместительная терапия

5. генотерапия

Метод лечения генных болезней, позволяющий «исправлять» причину патологии: (1)

1. гормональная терапия

2. диетотерапия

3. метод нагрузки

4. заместительная терапия

5. +генотерапия

Методы цитогенетики, позволяющие диагностировать изменения в структуре хромосом: (3)

1. +кариотипирование

2. +дифференциальное окрашивание

3. метод определения полового хроматина

4. +FISH-метод

5. экспресс-метод

Близнецовый метод может быть использован для: (2)

1. составления и анализа родословной

2. установления наследственной природы признака

3. +оценки роли наследственности и среды в развитии признака

4. +сравнения внутрипарного сходства в группах моно- и дизигот

5.  картирования хромосом человека

Х-половой хроматин отсутствует в кариотипе: (3)

1. +ХО     

2. + ХУ        

3. ХХУ        

4. ХХХ              

5. +ХУУ

Мужчина с кариотипом 47 /ХХУ/ имеет число телец Барра:(1)

1. 0        

2. +1            

3.  2              

4. 3                     

5. 4

Женщина с трисомией Х имеет число телец Барра: (1)

1. 0        

2. 1            

3. + 2               

4. 3                     

5. 4

Метод, который может быть использован для определения пола(2)

1.  +цитогенетический  

2. метод генетики соматических клеток

3. биохимический  

4.  генеалогический  

5. +определение полового хроматина

Болезни обмена веществ диагностируют с помощью методов: (2)

1. цитогенетического   

2. +биохимического

3. +микробиологического

4. гибридологического  

5. метода моделирования

Признак, который передается по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу наследования: (1)

1. гипертрихоз    

2. +гемофилия    

3. полидактилия 

4. шестипалость     

5. альбинизм

Признак, наследуемый сцепленно с Х-хромосомой: (1)

1. полидактилия   

2. сахарный диабет   

3. фенилкетонурия   

4. +дальтонизм

5. гипертрихоз

Тип наследования гемофилии: (1)

1. сцепленный с Х- хромосомой, доминантный     

2. голандрический

3. + сцепленный с Х-хромосомой, рецессивный   

4. цитоплазматический     

5. сцепленный с У-хромосомой.

В родословной особи одного поколения располагаются: (2)

1. +по горизонтали     

2. беспорядочно     

3. +в порядке рождаемости слева направо

4. в порядке рождаемости справа налево     

5. по вертикали.

К какому типу наследования относится заболевание, передаваемое от отца только дочерям ( мать здоровая, гомозиготная): (1)

1.  аутосомно-доминантный  

2. аутосомно-рецессивный

3. сцепленный с У-хромосомой  

4. +сцепленный с Х-хромосомой доминантный

5. сцепленный с Х-хромосомой рецессивный

Метод определения У-хроматина: (1)                                           

1. амниоцентез  

2. близнецовый метод  

3. биохимический метод

4. микробиологический метод  

5. + метод люминисцентной микроскопии

Дети одной родительской пары при составлении родословной называются: (1)

1. пробанды  

2. гомозиготы  

3. супруги      

4. + сибсы  

5. родители