Родители имеют первую и четвертую  группу крови. Какие группы крови могут иметь дети: (2)

 1. 0 (I) 

 2. АВ (IV)   

 3. А0 ( II)   

 4. + АА ( II)   

 5. +В0 ( III)   

В семье двое детей имеют первую и вторую группу крови. Какие группы крови могут иметь родители: (2)

1. 0 (I) и  В0 ( III)   

 2. 0 (I) и  0 (I)

 3. 0 (I) и А0 ( II)   

 4. 0 (I) и АВ (IV)   

 5. А0 ( II) и А0 ( II)      

362. При медико-генетическом консультированием семьи выявлено двое больных детей с аутосомно-доминантным типом наследования. Дед и тетя детей больны, отец – здоров. Пенетрантность гена составляет 80%. Каков риск повторного рождения больных детей: (1)

1. 10%

 2. 20%

 3. 30%

 4. 40%

 5. 50%

Массовые скринирующие программы направлены на: (2)

 1. дородовое выявление болезни плода

 2. +доклиническое выявление болезни ребенка

 3. предупреждение возникновения мутаций

 4. +предупреждение возникновения болезни

 5. предупреждение кровотечений во время родов

Условиями проведения массовых скринирующих программ являются: (3)

1. летальные исходы заболевания

 2. +относительно высокая частота заболевания в популяции

 3. +инвалидизация больных детей

 4. гетерозиготность выявляемых больных

 5. +наличие точных методов диагностики выявляемой болезни

Массовое обследование новорожденных с целью выявления наследственных дефектов обмена проводится в сроки: (1)

 1. 32 недели беременности

 2. после 1 месяца жизни ребенка

 3. на 4 день после рождения ребенка

 4. на 1 году жизни ребенка

 5. на 14 день после рождения ребенка

Скрининг-программы позволяют выявить у новорожденных детей наследственные болезни: (2)

1. хромосомные болезни

 2.полигенные болезни

 3. наследственные дефекты обмена

 4. альбинизм

 5. фенилкетонурию

Состояние здоровья внутриутробного плода и наличие у него наследственных болезней или врожденных пороков развития можно оценить с помощью методов: (3)

 1. показателей общего анализа крови беременной

 2. показателей концентрации специфического белка-альфа- фетопротеина в крови беременных

 3. показателей концентрации липидов в крови беременных

 4. концентрации хорионического гонадотропинина в крови беременных

 5. концентрации свободного эстриола в крови беременных

В рожденные пороки развития плода можно выявить с помощью методов: (2)

1. плацентографии

 2. ультразвукового исследования (УЗИ)

 3. хорионграфии

 4. фетоскопии

 5. флюроскопии

К методам первичной профилактики наследственных болезней и врожденных пороков развития относятся: (3)

1. массовые скринирующие программы обследования новорожденных

 2. амниоцентез и кариотипирования клеток плода

 3. селективные скринирующие программы обследования новорожденных

 4. хорионцентез и кариотипирование плода

 5. ультразвуковое исследование (УЗИ) плода

370. Вторичная профилактика, направленная на предупреждение патологических проявлений наследственной болезни у новорожденных детей осуществляется с помощью методов (2):

 1. ультразвукового исследования (УЗИ)

 2. амниоцентеза и кариотипирования клеток плода

 3. массового обследования новорожденных в первые дни после рождения

 4. хорионцентеза и кариотипирования клеток плода

 5. диагностики наследственных болезней обмена веществ среди всех     новорожденных детей на 4 день после рождения

371. К методам дородовой диагностики и наследственной патологии относятся (3):

 1. определение концентрации липидов в крови беременных

 2. выявление хромосомных болезней с помощью амниоцентеза и

кариотипирования клеток плода

3 определение уровня альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина и свободного эстриола в крови беременной

 4.определение уровня свободных радикалов, железа и магния в крови беременных

 5. определение кариотипа плода в ворсинках хориона

372. Укажите признаки, характерные для аутосомно-рецессивных болезней (2):

 1. заболевание наследуется из поколения в поколение

 2. заболевание наследуется только по мужской линии

 3. супруги состоят в кровнородственном браки, здоровы, дети больны

 4. заболевание наследуется только по материнской линии

 5. родители здоровы, дети больны

373. К  менделирующим наследственным заболеванием относятся (3):

 1. болезни, передающиеся по материнской линии

 2. болезни с аутосомно-доминантным типом наследования

 3. митохондриальные болезни

 4. аутосомно-рецессивные болезни          

 5. Х-сцепленные болезни

374. К менделирующим наследственным болезням относятся (2):

 1.  аутосомно-рецессивные болезни

 2. митохондриальные болезни

 3. болезни экспансии тринуклеотидных повторов

 4. болезни экспансии триаминокислотных повторов

 5.  Х-сцепленные, доминантные болезни

Моногенные формы наследственных болезней прояв-ляются следующими фенотипическими признаками: (3)

1. низким уровнем содержания белков в крови

2. низким уровнем физического развития

3. низким уровнем содержания липидов в крови

4. низким уровнем умственного развития

5. хроническим течением заболевания

Наследственные болезни, обусловленные мутацией в единичном гене, характеризуются признаками: (3)

1. специфический цвет глаз

2. специфический запах мочи

3. специфический цвет крови

4. специфическое изменение структуры гемоглобина крови

5. специфическое изменение формы эритроцитв крови

Наследственные болезни обмена веществ характеризуются следующими фенотипическими проявлениями: (3)

1. позднимначалом болезни

2.ранним началом болезни

3.накоплением в крови и мочи определенных метоболитов

4.накоплением в крови и мочи благородных металлов

5.нарушениями умственного и физического развития

Для хромосомных болезней характерны: (3)

1. наследование большинства форм в ряду поколений

2. снижение репродуктивной функции

3. высокий уровень умственного и физического

4. высокий уровень смертности и инвалидности

5. множественные пороки развития

Хромосомные болезни, обусловленные изменениями числа и структуры хромосом, проявляются внешне: (2)

1. единичными пороками развития

2.системными пороками развития

3.множественными пороками развития

4. нормальной массой тела при рождении

5.низкой массой тела при рождении

Полисомии в системе половых хромосом характеризуются: (2)

1. резким снижением массы тела при рождении

2. резким снижением физического и умственного развития

3. отклонениями в половом развитии

4. нарушениями обмена веществ

5. нарушениями синтеза половых гормонов

IV. ГЕНЕТИКА РАЗВИТИЯ. ОСНОВЫ ПОПУЛЯЦИОННОЙ ГЕНЕТИКИ, ЭКОГЕНЕТИКИ И ФАРМАКОГЕНЕТИКИ

Онтогенез – это: (3)

1. +индивидуальное развитие особи

2. историческое развитие особи

3. эмбриональное развитие особи

4. +развитие организма от оплодотворенной яйцеклетки до смерти

5. +полный цикл индивидуального развития особи, основанный на реализации наследственной программы

Антенатальный онтогенез включает в себя периоды: (2)

1. +эмбриональный

2. репродуктивный

3. предродовой     

4. плацентогенез

5. +фетальный

Перезревание гамет приводит к: (1)

1. эмбриопатиям

2. бластопатиям

3. фетопатиям

4. +гаметопатиям

5. успешному оплодотворению

Первый критический период антенатального онтогенеза приходится на(2)

1. +процесс имплантации зародыша

2. процесс плацентации

3. со 2-ой по 8-ю недели развития

4. процессы нейруляции и начальные этапы органогенеза

5. +первую неделю беременности

 5. В зависимости от причины врожденные пороки развития делятся на: (3)

1. изолированные

2. +наследственные

3. множественные

4. +экзогенные (средовые)

5. +мультифакториальные

Нарушение какого клеточного механизма приводит к гипоплазии органа: (1)

1. +пролиферация

2. миграция

3. сортировка клеток

4. апоптоз

5. адгезия

Нарушение какого клеточного механизма приводит к гетеротопии органа: (1)

1. пролиферация

2. +миграция

3. сортировка клеток

4. апоптоз

5. адгезия