Мультифакториальные болезни развиваются в результате: (3)

1.+мутации нескольких генов

2. сцепления генов

3. +предрасположенности организма

4. +факторов внешней среды

5. доминирования

273. Биотические факторы среды- это: (3)

1. +вирусы

2. +болезнетворные бактерии

3. +токсины гельминтов                                                                                        

4. абиотические условия среды

5. сезонные явления

Устойчивость организма к различным факторам среды - это: (1)

1. выносливость

2. +толерантность

3.  чувствительность

4.наследственность

5.приспособленность

Для сравнения реакции разных этнических групп людей на факторы окружающей среды используется метод: (2)

1. генеалогический

2.цитогенетический

3.популяционно-статистический

4.генной инженерии

5.+молекулярно-генетический

В генетике человека используются методы: (3)

1. гибридологический

2. +близнецовый

3. цитостатический

4. +цитогенетический

5. +биохимический

К непрямым методам  дородовой диагностики наследственных болезней относятся: (2)

1. определение концентрации альбумина в крови матери

2. определение концентрации сахара в крови матери

3. +определение концентрации альфа-фетопротеина в крови матери

4. +определение эстриола в крови матери

5. определение азота в крови матери

К хромосомным болезням относятся: (2)

1. синдром Прадер-Вилли

2. +синдром Дауна

3. +синдром Тернера-Шерешевского

4. синдром ломкой Х-хромосомы

5. синдром Белла 

Какие из перечисленных ниже болезней относятся к хромосомным : (2)

1. фенилкетонурия

2. +болезнь Дауна

3. галактоземия

4. гемофилия

5. +синдром Патау

Изменения числа хромосом являются причинами синдрома: (2)

1.  Крик кошки

2. Марфана

3.  +Дауна

4.  Найяра

5.   +Эдвардса

Причины возникновения хромосомных болезней: (3)

1.  +полисомии

2. замены нуклеотидов

3. + моносомии

4. вставки нуклеотидов

5. +дупликации

Определите типы мутаций, характерные для хромосомных болезней: (3)

1. + дупликации

2. транзиции

3. +делеции

4. трансверзии

5. +транслокации

Какие из болезней относятся к хромосомным: (3)

1. синдром Мартина-Белла

2. + синдром «Крика Кошки»

3. синдром Прадер-Вилли

4. + синдром Кляйнфельтера

5. + синдром Дауна

К моногенным болезням относятся: (3)

1. синдром «Крика Кошки»

2.  +синдром Прадер-Вилли

3. +синдром Энгельмана

4. синдром Патау

5. +гемофилия

Определите болезни, обусловленные генными мутациями: (2)

1. геморрагия

2. +гемофилия

3. ожирение

4. +талассемия

5. метроррагия

Наследственные болезни, связанные с мутациями генов: (3)

1.  +синдром Мартина-Белла

2. синдром Дауна

3. +синдром Вильсона-Коновалова

4. синдром Эдвардса

5. +синдром Прадер-Вилли

К болезням с наследственной предрасположенностью относятся: (2)

1. гемофилия

2. гемоглобинопатия

3. +сахарный диабет

4. фенилкетонурия

5. +шизофрения

К мультифакториальным болезням относятся: (2)

1. синдром Патау

2. +язвенная болезнь

3. + гипертоническая болезнь

4. синдром Прадер-Вилли

5. фенилкетонурия

Взаимодействие генетических и вредных факторов среды приводит к развитию болезней: (3)

1.  +шизофрения

2. куриная слепота

3. +ишемическая болезнь сердца

4. +сахарный диабет

5. гемофилия

Методы лечения наследственных болезней: (2)

1. гирудотерапия

2.  +генотерапия

3.  +диетотерапия     

4. механотерапия

5. физиотерапия

Медико-генетическое консультирование – это: (2)

1. +метод профилактики наследственных болезней 

2.  метод профилактики инфекционных болезней

3. метод лечения наследственных болезней   

4. +метод раннего выявления наследственных болезней 

5. метод раннего выявления паразитарных болезней  

Показания для проведения медико-генетического консультирования : (3)

1. +рождение ребенка с ВПР

2. +задержка физического развития или умственная отсталость у ребенка

3. возраст матери до 30 лет 

4. повторные медицинские аборты

5. +мертворождения 

Проспективное консультирование: (2)

1. осуществляется в семье, уже имеющей больного ребенка

2. +осуществляется в семье, имеющей повышенный риск рождения больного ребенка

3. проводится с целью определения повторного риска рождения больного ребенка

4. проводится после рождения больного ребенка

5. +наиболее эффективный способ профилактики наследственных заболеваний 

Медико-генетическое консультирование состоит из этапов: (4)

1. +диагностика 

2. +расчет генетического риска (прогнозирование) 

3. лечение

4. +заключение врача 

5. +совет 

Методы пренатальной диагностики делятся на: (2)

1. инвазионные

2. +инвазивные 

3. неинвазионные

4. +неинвазивные 

5. молекулярно-генетические

Пренатальная диагностика применяется для дородового выявления: (2)

1. +хромосомных синдромов 

2. моногенных заболеваний 

3. полигенных заболеваний

4. +проводится до 22 недель беременности 

5. проводится сразу после родов

К неинвазивным методам пренатальной диагностики относится: (1)

1. хорионбиопсия

2. плацентобиопсия

3. амниоцентез

4. кордоцентез

5. +УЗИ 

Пренатальная диагностика методом амниоцентеза характеризуется и: (3)

1. +как инвазивный метод 

2. как неинвазивный метод

3. проводится с 7-й по 16-ю неделю беременности

4. +проводится на 15 – 18-й неделе беременности 

5. +путем проколом  плодного пузыря для забора околоплодной жидкости

Предимплантационная диагностика: (2)

1. это введение зонда и осмотр плода

2. это УЗИ

3. +это исследование клеток зиготы, полученных путем оплодотворения in vitro (в лабораторных условиях) 

4. при обнаружении наследственной патологии у плода есть необходимость прерывания беременности

5. +при обнаружении наследственной патологии у плода необходимость прерывания беременности отсутствует. 

Скрининг-программы: (3)

1. это первичная профилактика наследственных заболеваний

2. +это вторичная профилактика наследственной патологии 

3. направлены на предотвращение рождения ребенка с наследственнной патологией

4. +направлены на предотвращение клинических проявлений у лиц с наследственной патологией 

5. + бывает массовой (или тотальной) и селективной 

Медико-генетическое консультирование: (3)

1. +основой его является первичная профилактика наследственной патологии 

2. основой его является вторичная профилактика наследственной патологии

3. +направлено на предотвращение рождения ребенка с наследственным заболеванием

4. проводится акушерами-гинекологами

5. +включает проспективное консультирование

Показания для МГК: (3)

1. аутбридинг

2. +близкородственные браки (инбридинг)

3. +воздействие тератогенов в первые 3 месяца беременности 

4. воздействие тератогенов в последние 3 месяца беременности

5. +наличие в семье больного с наследственной патологией

Ретроспективное консультирование: (2)

1. осуществляется в семье, имеющей повышенный риск рождения больного ребенка

2. +осуществляется в семье, уже имеющей больного ребенка 

3. +проводится с целью определения повторного риска рождения больного ребенка 

4. проводится до планирования деторождения

5. наиболее эффективный способ профилактики наследственных заболеваний

Пренатальная диагностика: (3)

1. + дородовая диагностика 

2. послеродовая диагностика

3. + направлена на предотвращение рождения больного ребенка

4. направлена на лечение больного ребенка

5. + дородовая диагностика хромосомных синдромов 

Инвазивные методы пренатальной диагностики включают в себя методы: (3)

1. УЗИ

2. +амниоцентез 

3. +хорионцентез 

4. бластоцентез 

5. +фетоскопия 

Хорионцентез представляет собой метод пренатальной диагностики путем анализа: (1)

1. крови плода

2. околоплодной жидкости

3. +ворсин хориона 

4. кожи плода

5. волос плода