Доминантный ген летален в гомозиготном состоянии. Укажите генотипы мертворожденных, больных и здоровых детей: (3)

1.  +100 % Аа

2. + 50 % аа

3. + 25 % Аа

4. 75 % Аа Аа

5. 0 % аа аа

Нормальный слух человека развивается в результате комплементарного взаимодействия двух доминантных генов (А и В). Укажите генотипы глухонемых людей: (3)

1. ААВв

2. АаВв

3. +Аавв

4. + ааВВ

5. +аавв

Нормальный слух человека развивается в результате комплементарного взаимодействия двух доминантных генов. Укажите генотипы людей с нормальным слухом: (2)

1. аавв

2. ааВв

3. +АаВв

4. ААвв

5. +ААВВ

Некоторые формы полидактилии (шестипалости) наследуются по аутосомно-доминантному типу. Какова вероятность рождения больных детей в браке двух гетерозигот по данному гену: (1)

1. 0 %

2. 25 %

3. 50 %

4. +75 %

5. 100 %

Ахондроплазия является аутосомно-доминантным заболеванием, летальным у гомозигот (мертворождение). Какова теоретическая вероятность рождения живых больных детей в браке двух гетерозигот: (1)

1. 0 %

2. 25 %

3. +50 %

4. 75 %

5. 100 %

У человека в мейозе 1 произошло нерасхождение одной пары хромосом. Укажите возможное число хромосом в гаметах: (2)

1. 25

2. +22

3. +24

4. 23

5.  21

Одна из форм наследственной глухоты вызывается рецессивным геном. От брака глухой женщины с нормальным мужчиной родился глухой ребенок. Какова вероятность рождения здорового ребенка: (1)

1. 0 %

2. 100 %

3. +50 %

4. 25 %

5. 75 %

Женщина, гомозиготная по гену фенилкетонурии, но не имеющая клинических признаков болезни, вступила в брак с гетерозиготным мужчиной. Какова вероятность рождения больных детей в семье: (1)

1. 0 %

2. 25 %

3. +50 %

4. 75 %

5. 100 %

Фенилкетонурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Популяционная частота 1:10.000 новорожденных детей. Какова частота рецессивного гена в популяции: (1)

1. 0,1

2. 0,001

3. +0,01

4. 0,99

5. 0,0001

Фенилкетонурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Популяционная частота 1:10.000 новорожденных детей. Какова частота доминантного гена в популяции: (1)

1. 0,1

2. 0,001

3. +0,99

4. 0,01

5. 0,0001

Характерно для аутосомно-доминантного наследования: (2)

1. проявление признака только в гомозиготном состоянии

2.  +проявление признака в гомо – и гетерозиготном состоянии

3. родители являются гетерозиготными носителями

4.  +один из родителей как правило болен

5. оба родители больны

Характерно для аутосомно-рецессивного наследования (3)

1. в родословной имеется несколько поколений больных

2.  +родители как правило гетерозиготны по рецессивному гену

3. +болеют как правило сибсы

4. родители гомозиготны по рецессивному гену

5.  + больные дети гомозиготны по рецессивному гену

Аутосомно-доминантное наследование характеризуется: (3)

1. высокая частота кровнородственных браков

2.  гомозиготность родителей по доминантному гену

3. +гетерозиготность родителей по доминантному гену

4.  +гетерозиготность одного из родителей по доминантному гену

5.  +возраст отца старше 40 лет

Характерно для аутосомно-рецессивного наследования: (3)

1. возраст родителей старше 50 лет

2. + кровнородственный брак

3. + родители – гетерозиготы рецессивному гену

4. родители – гомозиготы по рецессивному гену

5.  +больные дети – гомозиготы по рецессивному гену

Характерно для Х-сцепленного рецессивного наследования: (2)

1. мужчины – здоровые носители мутантного гена

2.  +женщины – здоровые носители мутантного гена

3. болеют только девочки

4.  + болеют в основном мальчики

5. болеют и девочки и мальчики  

В медико – генетическую консультацию обратилась беременная женщина, у которой имеется ребенок с изолированной расщелиной губы. К какому типу наследственной патологии вероятнее всего относится данный порок развития и каков риск повторного рождения больного ребенка: (2)

1. хромосомная патология

2.  +мультифакториальная патология

3. моногенная патология

4. высокий

5.  +низкий

В медико-генетическую консультацию обратилась беременная женщина, имевшая сына с гемофилией. Отец ребенка здоров, брат беременной болен гемофилией. Пол плода неизвестен. Определите генетический риск болезни: (2)

1. больная девочка – 50%

2. здоровая девочка – 50%

3. здоровый мальчик – 50%

4.  +больной мальчик – 50%

5.  +все девочки будут здоровыми

348. В медико-генетическую консультацию обратилась супружеская пара. Муж болен ахондроплазией (аутосомно – доминантное заболевание). Первый ребенок в семье здоров. Пенетрантность гена 80%. Каков генетический риск для следующего ребенка: (2)

1. низкий

2. + высокий

3. 50%

4. 20%

5.  +40%

В медико-генетическую консультацию обратилась мать двух больных детей разного пола с однотипной патологией органов дыхания. Родители здоровы. Определите тип наследования и повторной риск рождения больного ребенка: (2)

1. аутосомно - доминантный

2. Х – сцепленный рецессивный

3.  +аутосомно - рецессивный

4. 50%

5. + 25%

В медико-генетическую консультацию обратилась супружеская пара, имеющая больного ребенка с аутосомно – доминантным заболеванием. Родители здоровы, возраст жены – 25 лет, мужа – 45 лет. Определите возможные причины заболевания ребенка: (2)

1. действие тератогенов во время беременности

2. спонтанная мутация в гаметогенезе женщины

3. спонтанная мутация в Х – хромосоме мужчины

4. + спонтанная мутация в аутосоме мужчины

5. + возраст мужчины

В медико-генетическую консультацию обратились молодые супруги, состоящие в кровнородственном браке, не имеющие детей. Какой характер будет носить медико-генетическое консультирование и оценка генетического риска у потомков: (2)

1. ретроспективный

2. + проспективный

3. высокий риск доминантной патологии

4. + высокий риск рецессивной патологии

5. отсутствие риска наследственной патологии

В медико-генетическую консультацию обратилась женщина, имеющая ребенка с синдромом Дауна. Кариотип ребенка 46, t 13/21. Какие исследования рекомендует консультант: (3)

1. биохимический анализ крови и мочи ребенка

2.   +кариотипирование женщины

3. микробиологические тесты во время повторной беременности

4.  +кариотипирование отца ребенка

5.   +пренатальную диагностику синдрома Дауна

Селективный (избирательный) скриниг наследственных болезней обмена веществ проводят в группах детей, имеющих: (3)

1. близорукость

2. дальнозоркость

3. + хроническую патологию легких

4.  + хроническую патологию печени

5. + катаракту

В медико-генетическую консультацию обратилась женщина с повторными самопроизвольными выкидышами. Определите возможные причины прерывания беременности: (3)

1. аутбредный брак

2. + кровнородственный брак

3. повторный брак

4. + гетерозиготность супругов по рецессивной мутации

5. + гетерозиготность одного из супругов по доминанттной мутации

Какие из перечисленных методов исследования предупреждают рождение детей с врожденной и наследственной патологией: (2)

1. массовый скрининг новорожденных детей

2. селективный скрининг детей групп риска

3.   +амниоцентез

4. дерматоцентез

5.   +ультразвуковое исследование (УЗИ) беременных

В медико-генетическую консультацию обратилась супружеская пара, в которой у мужа наблюдается заболевание, передаваемое только по мужской линии. Определите тип наследования болезни и генетический риск: (2)

 1. Х-сцепленный рецессивный, риск для девочек и мальчиков 50%

 2.У-сцепленный (голандрический), риск для девочек - 50%, мальчиков – 100%

 3. Х-сцепленный доминантный со 100 риском для девочек и мальчиков

 4. У-сцепленный (голандрический), больны только мальчики

 5. У-сцепленный (голандрический), девочеки здоровы, мальчики – больны

357. Некоторые формы катаракты наследуются по аутосомно-доминантному типу. Пенетрантность гена составляет 50%. Какова вероятность детей заболеть катарактой в семье, где один из родителей имеет данную патологию: (1)

 1. 10%

 2. 20%

 3. +25%

 4. 30%

 5. 50%

Родители имеют четвертую (АВ) группу крови. Какие группы крови могут иметь дети: (2)

 1. 0 (I) 

 2. А0 ( II)   

 3. АА ( II)   

 4. В0 (III ) 

 5. АВ(IV)

Родители имеют вторую и третью  группу крови. Какие группы крови могут иметь дети: (3)

 1. АВ (IV)

 2. ВВ (III ) 

 3. 0 (I) 

 4. АА ( II)   

 5. В0 ( III)