Клинические формы олигофрении

1. Хромосомные аномалии – нарушение структуры и количества хромосом. Хромосомы составляют кариотип человека.

В соматической клетке человека 23 пары или 46 хромосом. Нарушение количества хромосом и есть хромосомные аномалии.

а) Болезнь Дауна

Трисомия по 21 хромосоме 47 (21+)

Среди всех олигофренов болезнь Дауна составляет 10%. По тяжести 75% больных страдающих болезнью Дауна страдают имбецильностью, 20% - идиотией, 5% - дебильностью. Была описана в XIX веке, а причины были выяснены в 60 годы XX века.

 Диагноз болезни Дауна не вызывает затруднений – имеется характерный внешний вид: Череп уменьшен в размерах, разрез глаз изменен, вдавленная переносица, короткая шея, лицо круглое, маленький рот и уши, мелкие зубы, большой язык, недоразвитие скелета, недоразвитие кистей рук

Точный диагноз ставиться на основании цитологического обследования. Недоразвитие органов и систем, нарушение костной системы, ЖКТ, пороки сердца. Эти недоразвития могут быть и при других болезнях.

б) Синдром Патау

47 (13+) Трисомия по 13 хромосоме

Синдром Эдвардца

47 (18+) Трисомия по 18 хромосоме

Все хромосомные аномалии имеют ряд общих свойств:

Нарушение скелета (деформация черепа, при которой имеется узкий лоб и выгнутый назад затылок, маленькие деформированные уши, недоразвита нижняя челюсть)

Понятие назоицизма - нарушения количества хромосом не во всех % клеток.

Синдром кошачьего крика

Отсутствие части 5 хромосомы. У ребенка микроцефалия, деформации черепа, низкое расположение ушей, крик как у кошки из-за недоразвития глотки, обычно глотка доразвивается, крик проходит, а олигофрения остается.

Синдром Штурге -Вебера -Краббе

 47 (22+) Трисомия по 22 хромосоме.

Умственная отсталость различной степени тяжести. Нарушение со стороны нервной системы в виде гемепорезов, часто страдает зрение.

Синдром Шерешевского – Тернера

Единственная совместимая с жизнью моносомия 45 (xo). Имеются женский фенотип, но с выраженными признаками женского пола, у девочек недоразвиты яичники, заменены фиброзной соединительной тканью. Отсутствует овагинез (рождение). Бесплодие, отсутствие женских половых гормонов, развиваются признаки противоположного пола. Может наблюдаться олигофрения, но может и нормальный интеллект.

Синдром Клайнфельтера

Трисомия по X хромосоме 47(xxy),48(xxxy). Недоразвитие семенников, отсутствие сперматогенеза, отсутствие мужских половых гормонов. Появляются признаки противоположного пола: высокий рост, узкие плечи, отложение жира по женскому типу, отсутствие грубого голова и т.д. Может наблюдаться олигофрения и может быть нормальный интеллект.

Лекция3.

Микроцефалия

Маленькие размеры черепа. Мозг составляет ¼ от нормы, диспластическое телосложение, глубокая степень слабоумия.

Причины:

Повреждающие факторы, действующие на мать во время беременности.

2 вида:

1. истинная

2. ложная

Истинная встречается достаточно редко, вызвана ранним повреждением клеток зародыша.

Ложная – является результатом перенесенного заболевания. Головной мозг взрослого составляет 200-300 грамм.

Нарушение цитоархитектоники. Нарушение функций головного мозга, имеется характерный внешний вид. Недоразвиты двигательные зоны мозга, преобладает тонус мышц сгибателей, туловище наклонено вперед. Задержка развития интеллекта, половое, часто косоглазие (из-за пареза нервов). Умственная отсталость в степени имбецильности или идиотии.

Лекция4

Энзимопатические формы слабоумия (Дисферментозы)

Нарушение функции ферментов (энзимов).

Феннилпирровиноградная форма олигофрении (фенилкетонурия) – Дисферментоз, при котором отсутствует фермент фенилаланиноксидаза, который расщепляет белок фенилаланин и в организме накапливается фенилаланин и действует токсически на головной мозг ребенка , возникает умственная отсталость .Для детей характерна светлая окраска кожи, волос, глаз. Уменьшенный размер черепа и главный признак специфический запах мочи и пота «мышиный запах». Нарушена нервно-психическая сфера. Движения плохо координированы, гиперкинезы, согнутые руки, ноги, шаркающая походка, вялость, пассивность, плаксивость. Показана безбелковая диета.

 Галактоземия – нарушение углеводного обмена. Происходит из-за недостаточности или отсутствии фермента, который расщепляет галактозу. Вялость, плохой аппетит. Моторная заторможенность. Слабоумие. Показана диета безмолочная. Если диета соблюдается, то слабоумие не развивается.

Лекция5

Дизостозические и ксеродемические формы слабоумия.

Дизостозические : сидром Марфана - наследственное заболевание, связанное с нарушением формирования соединительной костной ткани, врожденное заболевание. Наличие диспластического телосложения, нарушение строения скелета, костей, связок. Могут иметь высокий рост, астеническое телосложение (худая, вытянутая грудная клетка, длинные руки, ноги, пальцы, вдавленная грудина)

Дефекты строения черепа – небольшое искривление позвоночника, дефекты соединительной ткани, недоразвитие связок, хрящевых тканей. Разнообразные пороки сердца, Олигофрения чаще в степени дебильности, но может быть и нормальный интеллект.

Ксеродермические формы олигофрении – ихтиоз или синдром Рада. Это особый вид порока развития кожи, при котором кожа похожа на чешую, наследственное заболевание, которое осложняется поражением нервной системы, нарушением движений и чувствительности. Судорожные припадки. Снижение умственного развития до олигофрении.

Лекция6

Олигофрения, обусловленная гемолитической болезнью новорожденных. 

 Начинается еще в пренатальном периоде, но её симптомы проявляются после рождения. В основе лежит нарушение соответствия антигенных свойств крови матери и ребенка. Резус конфликт возникает, если у матери кровь резус отрицательна, а у ребенка – положительна. В организм резус отрицательной матери попадают через плаценту резус положительные эритроциты ребенка, что вызывает образование в крови матери резус антител, антитела в организме ребенка вызывают гемолиз или распад эритроцитов. В результате уменьшается количество эритроцитов, а гемоглобин превращается в билирубин, это приводит к тому, что снижается снабжение кислородом головного мозга ребенка. Билирубин накапливается и оказывает токсическое действие на головной мозг ребенка. Т.О. возникает олигофрения, наблюдаются расстройства функции НС – нарушение слуха, зрения, речи, парезы и параличи, гиперкинезы, олигофрения различных степеней тяжести, чаще дебильность. Замедление, нарушение течения психических процессов. Дети нуждаются в активной стимуляции из вне, снижение болевой чувствительности, эмоциональной возбудимости, неустойчивое настроение, быстрые переходы от спокойствия к агрессии, очень низкая работоспособность.