Класифікація затримки росту (Касаткіна Є.П.)

І. Ендокрино-залежні варіанти

Дефіцит соматотропіну (пангіпопітуітаризм, ізольований дефіцит СТГ, синдром Ларона,

цереброгіпофізарний нанізм і т.д.)

 Дефіцит тиреоїдних гормонів (гіпотиреоз)

 Дефіцит інсуліну (синдром Моріака, нобекура)

 Дефіцит статевих гормонів (первинний та вториннийгіпогонадизм)

 Надлишок статевих гормонів (передчасний статевийрозвиток)

 Надлишок глюкокортикоїдів (хвороба Іценко-Кушинга)

ІІ. Ендокрино-незалежні варіанти

Соматогеннообумовленні (вроджені і набуті хронічні захворювання, які супроводжуються гіпоксією, анемією, порушенням травлення та всмоктування, функції печінки і нирок);

 Патологія кісткової системи (хондродистрофія, рахіт, вроджена ламкість кісток та ін.);

 Генетичні та хромосомні захворювання (примордіальний нанізм, синдром Шерешевського-Тернера).

ІІІ. Конституційні особливості фізичного розвитку (синдром пізнього пубертату,сімейна низькорослість).

Нормальний зріст та фізичний розвиток дитини визначається взаємодією зовнішніх та внутрішніх факторів:

1. Зовнішні фактори (психологічний клімат в оточенні, де перебуває литина; достатнє перебування литини на свіжому повітрі, достатня інсоляція, раціональне харчування, фізична активність дитини, відсутність частих захворювань).

2. Внутрішні фактори діляться на генетичні та гормональні:

• Генетичні фактори – хромосомний набір, який зумовлює рівень гормону росту в організмі, чутливість рецепторів в тканинах до ростових факторів, темпи зросту дитини і початок пубертатного періоду.
• Гормональні фактори (соматотропний гормон, андрогени, естрогени,)

Діагностика порушень росту у дітей.

1. Сімейний анамнез (характер росту, фізичного розвитку батьків, настання пубертату у батьків, перебіг вагітності і пологів, характер харчування, фізична активність, срматичні захворювання дитини, зріст та маса тіла при народженні, щорічна динаміка зросту).

2. При обєктивному обстеженні дитини звертають увагу на пропорції тіла, стан шкіри, зубів, ступінь розвитку підшкірно-жирової клітковини, характер її розподілу, розвиток м’язевої системи, наявність змін кісткової системи. Обов’язково проводяться антропометричні дослідження оцінки росту, темпів росту та маси тіла. Визначають очікуваний кінцевий ріст дитини за формулою:

Для хлопчиків – (зріст батька+зріст матері+12,5)/2

Для дівчаток – (зріст батька+зріст матері - 12,5)/2

Також обстежуються всі органи та системи дитячого організму.

3. Загальноклінічні та біохімічні дослідження крові та сечі.

4. Визначення кісткового віку, що вказує на біологічну зрілість організму. Для цього проводять рентгенологічне дослідження кисті із променезап’ястковим суглобом. Дефіцит осифікації – різниця між паспортним та кістковим віком (у нормі 0, допустимі коливання ±1).

5. Визначення рівнів гормонів, які можливо посприяли затримці росту.

6. Цитогенетичне дослідження – визначення каріотипу та статевого хроматину.

7. Огляд гінеколога, УЗД матки та яєчників.

8. При необхідності проведення МРТ (КТ) головного мозку.

3. Дитині 4 роки. Два тижні тому перехворіла на ГРВІ. З’явились наступні скарги: спрага, нічне нетримання сечі, сухість в роті. Дитина втратила 3 кг. Бабуся дитини хворіє на цукровий діабет.

Об’єктивно: в’ялість, сонливість, шкіра суха. Язик сухий, обкладений білим нальотом. Губи сухі, червоного кольору. Над легенями дихання везикулярне. Тони серця ритмічні, ослаблені. Живіт при пальпації напружений, болючий. Печінка +1см. При обстеженні рівень глюкози крові 17 ммоль/л, в сечі 5%. Ацетон в сечі (+++). Запах ацетону у видихуваному повітрі.

Завдання:

1)Поставте діагноз. Цукровий діабет І типу, ст декомпенсації

2)Яке ускладнення має місце у хворого? Стадія некомпенсованого діабетичного кето ацидозу (ДКА ІІ, передкома) З якими інфекційними захворюваннями необхідно диференціювати ацетонемічний синдром в даному випадку? гіпоглікемічну кому, некетотіческую гіперосмолярну кому, алкогольний кетоацидоз і молочнокислий ацидоз.

3)Яка причина даного ускладнення?- пізня діагностика ЦД, помилка інсулінотерапії, неправильне відношення пацієнта до ЦД, інтеркурентні захворювання, хірургічні втручання, фіз.. і псих. травми, препарати, що впливають на вуглеводневий обмін (ті азидові сечогінні, ГКС)

4)Яку невідкладну терапію слід провести?1) Регідратація 2)Ліквідація дефіциту інсуліну 3) Відновлення електролітного складу крові 4) відновлення запасів глюкози 5) відновлення КОС

5)Із якими захворюваннями необхідно диференціювати цукровий діабет І типу? Із тими захворюваннями, які супроводжуються поліурією, полідипсією, зниженням маси тіла, глюкозурією. Нецукровий діабет, ниркова глюкозурія, аліментарна гіперглікемія, вторинний діабет(Іценко-Кушинго, гіпопітуїтаризм, акромегалія), хвороби ЦНС, транзиторна гіперглікемія новонароджених, ятрогенна гіперглікемія, ЦД 2 типу.

4.Хворий 15 років госпіталізований в кардіологічне відділення з приводу вегетативної дистонії, ожиріння ІІІ ст.

При проведенні тесту толерантності до глюкози одержані слідуючі результати:

Цукор крові натще 5,9 ммоль/л, через 2 години 9,3 ммоль/л.

Запитання:

Дайте інтерпретацію отриманих результатів.Порушена толерантність до глюкози.

5.Гемограма

Дитина 5 років

Гемоглобін – 86 г/л, еритроцити – 2,7×10¹²/л, КП-0,78, лейкоцити – 7,6×10⁹/л, ШОЕ – 5 мм/год, тромбоцити –86 ‰.

Лейкоформула: паличкоядерні-2%, сегментоядерні-42%, моноцити-6%, лімфоцити-50%.

Ретикулоцити-14‰Відповідь:Гіпохромна, регенераторна анемія ІІ ступеня

ЕКЗАМЕНАЦІЙНИЙ БІЛЕТ 23

1.Тромбоцитопенії у дітей. Класифікація. Клініка. Діагностика та диференційна діагностика.

Тромбоцитопенії являють собою гетерогенну групу порушень, при яких зниження вмісту тромбоцитів в периферичній крові може бути викликано різними механізмами: порушенням функції кісткового мозку, а також обумовлено токсичною дією на кістковомозкове кровотворення цитостатичної чи променевої терапії, інтоксикації ендогенного та екзогенного характерів.

Тромбоцитопенії при інфекційних захворюваннях.

Вірусні інфекції є найбільш частими причинами розвитку помірної тромбоцитопенії. Описані тромбоцитопенії після:епідемічного паротиту;вітряної віспи;кору;краснухи;цитомегаловірусної інфекції;парвовірусної інфекції.

Виражена тромбоцитопенія іноді розвивається при інфекційному мононуклеозі (один випадок на 2000 хворих). Вірусні інфекції, імунізація викликають розвиток тромбоцитопенії внаслідок супресивного впливу на кістковий мозок.

У дітей може спостерігатися зниження кількості тромбоцитів після вакцинації живою коревою вакциною, при цьому кількість мегакаріоцитів у кістковому мозку знижується.

Бактеріальні, грибкові, рикетсіозні і протозойні інфекції супроводжуються розвитком помірної тромбоцитопенії. Рикетсіозні інфекції поряд із тромбоцитопенією супроводжуються дифузним ураженням ендотелію.

Алкоголь. У хворих алкоголізмом тромбоцитопенія звичайно виникає внаслідок цирозу печінки, супутньої спленомегалії чи дефіциту фолієвої кислоти. Тромбоцитопенія може розвиватися і при відсутності цих факторів.Прийом алкоголю протягом 5-10 днів може призводити до три­валої тромбоцитопенії зі зменшенням числа мегакаріоцитів у кістковому мозку. Після припинення прийому алкоголю кількість тромбоцитів повертається до нормативних величин протягом 5-20 днів.

Лікарські препарати. Тромбоцитопенія може бути обумовлена токсичним впливом на кістковий мозок деяких препаратів (цитотоксичні агенти) чи специфічним їх впливом на утворення тромбоцитів. Може виникати після вживання хінідіну, солей золота, антибіотиків, нестероїдних протизапальних засобів, каптопрілу, гепаринів, саліцилової кислоти й ін.

Неповноцінне харчування. У 20% хворих мегалобластною анемією може спостерігатися помірна тромбоцитопенія внаслідок дефіциту вітаміну В₁₂. Частіше зниження вмісту тромбоцитів розвивається при супутньому дефіциті фолієвої кислоти. Дефіцит заліза також може призводити до помірної тромбоцитопенії.

Тромбоцитопенія при неповноцінному харчуванні виникає внаслідок неефективного тромбоцитопоезу.

Нормалізація харчування, а також терапія препаратами заліза призводить до нормалізації кількості тромбоцитів.

2.Диференційна діагностика ендокринно-залежних форм затримки росту.Скринінг-тест діагностики вродженого гіпотиреозу у новонароджених.

ГІПОФІЗАРНИЙ НАНІЗМ Захворювання, що розвивається внаслідок первинної недостатності секреції гіпофізом соматотропного гормону (СТГ). Дефіцит СТГ може бути ізольованим, або як прояв гіпопітуїтаризму, пангіпопітуїтаризму, тобто у поєднанні зі зниженням або відсутністю секреції інших гормонів гіпофізу (АКТГ, ТТГ, ЛГ, ФСГ, ПРЛ). На фоні різкого відставання в рості, затримки швидкості росту і кісткового дозрівання у дітей зберігаються нормальні пропорції тіла. Внаслідок недорозвитку кісток лицьового черепу рисиобличчя мілкі, перенісся западає. Характерно“лялькове” обличчя. Волосся тонке. Голос високий.Часто зустрічається надлишок ваги, проте у дітей зранніми проявами дефіциту росту (до 1 року життя)ожиріння не характерно.

СИНДРОМ ЛАРОНА Спадкове захворювання із аутосомно-рецесивним типом успадкування – одна із різновидностей карликовості (низькорослості), обумовлена вродженим дефектом гену рецептора СТГ, що призводить до нечутливості периферійних тканин до дії гормону росту.

Тиреогенний нанізм – виникає внаслідок гіпофункції щитовидної залози, яка може бути як

вродженою, так інабутою, первиною абовторинною.Вроджений гіпотиреоззустрічається в дварази частіше у дівчаток,ніж у хлопчиків.

Для хворихгіпогонадизмом тазатримкою статевогорозвитку характернозатримка росту такісткового віку. Цісимптоми починаютьзвертати на себе увагу ізпочатку пубертатного

періоду. Вираженазатримка росту виявляєтьсятакож при передчасномустатевому дозріваннібудь-якої етіології якрезультат злиттяепіфізарних щілин.

В Україні проводять скринінг новонароджених на 5 захворювань: фенилкетонурия, муковисцидоз, врождённого гипотиреоз, адреногенитального синдрома, галактоземии

Образец крови берут из пятки новорожденного через 3 часа после
кормления на 4 день жизни у доношенного и на 7 день - у недоношенногоребенка.
Забор образцов крови осуществляется на специальныефильтровальные бумажные тест-бланки (далее - тест-бланк)
Перед забором образца крови пятку новорожденного ребенканеобходимо вымыть, протереть стерильной салфеткой, смоченным 70-градусным спиртом.Во избежание гемолиза крови обработанное место следует промокнуть сухой стерильной салфеткой.
Прокол пятки новорожденногофебенка осуществляется одноразовымскарификатором, первая капля крови снимается стерильным сухимтампоном.
Мягкое надавливание на пятку новорожденного ребенка способствует накоплению второй капли крови, к которой перпендикулярно прикладывается тест-бланк, пропитываемый кровью полностью и насквозь в соответствии с указанными на тест-бланке размерами (5 пятен). Вид пятен крови должен быть одинаковым с обеих сторон тест-бланка.Тест-бланк высушивается в горизонтальном положении на чистойобезжиренной поверхности не менее 2 часов, без применениядополнительной тепловой обработки и попадания прямых солнечных лучей.
Работник, осуществляющий забор образцов крови, не затрагиваяпятен крови, шариковой ручкой, разборчиво, записывает сведения о ребенкеИсследование образцов крови проводится в медико-генетическойконсультации в срок до 10 дней после забора образца крови.
Скринінг-метод на вроджений гіпотиреоз здійснюється в пологовому будинку на 4-5-й день життя у дитини, у недоношених – на 7-14 день. Для діагностування вродженого гіпотиреозу можна використовувати неонатальний тест на тиреотропний гормон (ТТГ) та тироксин (Т4). Оптимальним є одночасне використання в крові ТТГ та Т4. Однак для проведення первинного скринінгу достатньо використовувати один із цих методів. Високочутливим є скринінг на тиреотропний гормон в крові.

Якщо ТТГ<20мОД/л, то це вважається варіантом норми.

При ТТГ>20мОД/л проводять повторне дослідження із того ж зразка крові. При цьому, якщо ТТГ>50мОД/л ймовірний гіпотиреоз. Якщо ТТГ 20-50мОД/л, проводять визначення ТТГ та Т4 в сироватці крові. При ТТГ>10мОД/л та Т4<120 нмоль/л терміново призначаються тиреоїдині препарати.

При ТТГ>100мОД/л також одразу призначають лікування тиреоїдними препаратами.

3.Хлопчик 7 місяців поступив в стаціонар з приводу появи жовтухи, підвищення температури тіла, зниження апетиту. Захворів тиждень тому назад. Мама спочатку пов’язала появу даного симптому з тим, що дала дитині морквяний сік. Переставши давати морквяний сік, жовтушне забарвлення шкіри не зникло, а навпаки підсилилось. З анамнезу відомо, що у батька дитини періодично відмічалась жовтуха, яка самостійно зникала. При огляді стан важкий, в’ялий, апетит поганий, зригує. Шкіра і слизові бліді з жовтушним відтінком. Органи дихання та ССС без патологічних змін. Печінка +2см, селезінка +3см. Гемограма: Нв 80г/л, Ер. 2,8*10¹²/л, ретикулоцити 95‰, лейкоцити 9*10⁹/л, тромбоцити 220*10⁹/л, ШОЕ 5мм/год.

Завдання:

1. Поставити попередній діагноз. Спадкова гемолітична мікросфероцитарна анемія Мінковського-Шоффара, середньоважкий перебіг, період гемолітичної кризи. Мембранопатії.

2. За якими клініко-лабораторними симптомами можна запідозрити цей діагноз у даному випадку? З якими інфекційними захворюваннями необхідно проводити диференційну діагностику? Характерний вік для дебюту спадкового мікросфероцитозу, жовтуха, у батька періодичне жовтушне забарвлення шкіри (тип успадкування спадкового мікросфероцитозу – аутосомно-домінантний), гепатолієнальний синдром, гіперрегенераторна анемія, лейкоцити і тромбоцити в межах норми. У новонароджених диференціюють з гемолітичною хворобою, фетальним гепатитом, атрезією жовчовивідних протоків, симптоматичними жовтухами при сепсисі, внутрішньоутробних інфекціях (цитомегалія, токсоплазмоз, герпес).В грудному віці диференціюють з інфекційним гепатитом, несфероцитарними гемолітичними анеміями. В старшому віці – зі спадковими кон’югаційними жовтухами (синдром Жильбера, Ротора-Дубіна, Джонсона), аутоімунними гемолітичними анеміями, хронічними гепатитами, білліарним цирозом печінки.

3. Призначити план обстеження.

· генеалогічний анамнез

· гемограма: нормохромна або відносно гіперхромна гіперрегенераторна анемія різного ступеня вираженості, анізоцитоз. В період кризи може бути лейкоцитоз, нейтрофильоз, ШОЕ в нормі або прискорена. Кількість тромбоцитів завжди в нормі.

· ретикулоцитарний індекс: більше 3

· індекс сферичності: при спадковому мікросфероцитозі менше 2

· еритроцитометрія (визначення середнього діаметру еритроцитів, крива Прайс-Джонса): крива зрушена вліво

· осмотична резистентність еритроцитів: зниження ОРЕ (в першу чергу min)

· гіпербілірубінемія за рахунок непрямого білірубіну

· реакція Кумбса негативна

· відсутність антиеритроцитарних антитіл

· мієлограма: в період кризи – гіперплазія еритроїдного ряду, лейко-еритробластичне співвідношення 1:2 (в нормі 3-4:1), підсилена проліферація і сповільнення дозрівання на рівні поліхроматофільних нормоцитів.

· кал інтенсивно забарвлений за рахунок достатньої кількості стеркобіліну, інтенсивно забарвлена сеча, відсутність жовчних пігментів в сечі.

· рентгенограма черепа: розширення диплоетичного простору з малюнком типу «щітки».

4. Призначити лікування.

Суворий ліжковий режим на весь гострий період.

Дієта – стіл №5 (печінковий) за Певзнером. Обов’язково включають в раціон продукти, які мають ліпотропну (сир, відварене нежирне м’ясо, риба, гречка) і холекінетичну дію (рослинне масло, яйця, мед).

Призначають велику кількість пиття в залежності від віку хворого. За показами (нудота, блювання) – парентеральне харчування.

Під час гемолітичних кризів допомога повинна заключатись в швидкому зменшенні концентрації білірубіну (детоксикаційна терапія): інфузійна терапія розчинами 10% глюкози з інсуліном (1од інсуліну на 50мл 10% розчину глюкози) в перші дні, далі 5% розчин глюкози, 0,9% NaCl, реополіглюкіну з кокарбоксилазою, аскорбіновою кислотою. При необхідності – разом з ін фузійною терапією в деяких випадках використовують плазмаферез.

Спазмолітики і жовчогінні препарати: но-шпа, аллохол, холосас, 25% розчин магнію сульфату.

Фенобарбітал – має білірубінкон’югуючу дію, індукуючи глюкуронілтрансферазну активність печінки – по 10-15мг/кг 3 рази на день, курс лікування 7-10 днів.

Антиоксиданти: препарати вітаміну Е.

Недоцільно використовувати глюкокортикоїди і препарати заліза.

При ацидозі – 4% розчин гідрокарбоната натрію (2мл/кг).

Профілактика ГНН: контроль добового діурезу; 2,4% розчин еуфіліну; при необхідності – форсований діурез (лазикс 1-2мг/кг 1-2 рази в день); гемодіаліз використовується при рівні сечовини 25ммоль/л і калію більше 7,5ммоль/л.

Профілактика ДВЗ-синдрому: гепарин 25од/кг в час шляхом безперервної інфузії, курантил 4-6мг/кг/добу; при зниженні рівня антитромбіну ІІІ – свіжозаморожена плазма 10мл/кг.

5. Охарактеризувати стернальний пунктат (мієлограма) при даній патології. - в період кризи – гіперплазія еритроїдного ряду, лейко-еритробластичне співвідношення 1:2 (в нормі 3-4:1), підсилена проліферація і сповільнення дозрівання на рівні поліхроматофільних нормоцитів.

4.Дівчинка 12 років хворіє на цукровий діабет. На фоні харчового отруєння, яке супроводжувалось блювотою та проносом, втратила свідомість. При огляді шкірні покриви сухі, виражене зневоднення. Дихання 20 за хвилину, ритмічне.

Цукор крові 60 ммоль/л. Цукор сечі 3%. Ацетон сечі (-). рН крові 7,4. Осмолярність крові 400 мОсм/л.

Запитання:

Для якого захворювання характерні лабораторні показники? Гіперосмолярна некетоацидотичної коми

5.Гемограма

Дитина 6 років Гемоглобін – 63 г/л, еритроцити – 2,8×10¹²/л, КП-0,9, лейкоцити – 256×10⁹/л, ШОЕ – 53 мм/год, тромбоцити –12‰. Лейкоформула: бласти-6%, лімфоцити-89%, моноцити-5%.Відповідь: Нормохромна анемія, ІІІ ст. важкості, лейкоцитоз, подовжене ШОЕ, тромбоцитопенія. Хронічний лімфо лейкоз ??

ЕКЗАМЕНАЦІЙНИЙ БІЛЕТ 24

1. Ідіопатичнатромбоцитопенічна пурпура (хвороба Верльгофа). Етіологія. Патогенез. Класифікація.

Ідіопатична тромбоцитопенічна пурпура (ІТП), синоніми: аутоімунна тромбоцитопенія, первинна імунна тромбоцитопенічна пурпура, хвороба Верльгофа - це захворювання, що, як правило, виникає внаслідок імунного конфлікту, спрямованого на антигени тромбоцитів або мегакаріоцитів, і характеризується зниженням кількості тромбоцитів менш 150 тис./л при відсутності інших відхилень при підрахунку формених елементів крові, нормальним або підвищеним числом мегакаріоцитів у кістковому мозку, відсутністю в пацієнтів клінічних проявів інших захворювань або факторів, здатних викликати тромбоцитопенію (наприклад, СЧВ, ВІЛ-інфекція, лейкоз, мієлодисплазії, а-g-глобулінемія, уроджені й спадкоємні тромбоцитопенії, лікування деякими препаратами), а також різного ступеня виразності геморагічним синдромом.

Класифікація.

По характеру плину виділяють наступні форми ІТП:
 А. Гострі (триваючі менш 6 місяців);
 В. Хронічні:
- з рідкими рецидивами;
- із частими рецидивами;
- безупинно рецидивуючий плин.
По періоду хвороби виділяють:
 A. Загострення (криз);
 В. Клінічну ремісію (відсутність яких-небудь проявів геморагічного синдрому при що зберігається тромбоцитопенії);
 С. Клініко-гематологічну ремісію.

ЕТІОЛОГІЯ І ПАТОГЕНЕЗ

У дорослих у більшості випадків захворювання носить спорадичний характер і має нез'ясовану етіологію. У деяких випадках обтяжений сімейний анамнез. Тромботична тромбоцитопенічна пурпура розвивається після ревматичних захворювань, аутоімунних васкулітів, алергійних реакцій, трансплантації органів. Тромботична тромбоцитопенічна пурпура може розвитися внаслідок дифузного ушкодження ендотелію чи дисемінованого тромбоутворення, обумовлених різними етіологічними причинами.

Оскільки загальновідомо, що ІТП – захворювання придбане, генетичних досліджень проводиться мало. Однак відомо, що при цьому захворюванні імунна відповідь генетично детермінована. По даним деяких авторів, у розвитку ІТП певну роль грає спадкоємна схильність, передана по аутосомно-домінантному типу, якісна неповноцінність тромбоцитів.

2. Диференційна діагностика ендокринно-незалежних форм затримки росту.

 Соматогеннообумовленні (вроджені і набуті хронічні захворювання, які супроводжуються гіпоксією, анемією, порушенням травлення та всмоктування, функції печінки і нирок);

 Патологія кісткової системи (хондродистрофія, рахіт, вроджена ламкість кісток та ін.);

 Генетичні та хромосомні захворювання(примордіальний нанізм, синдром

Шерешевського-Тернера).

3. Дитина 5-ти років хворіє на цукровий діабет протягом 2-х років, отримує інсулін. Після ін’єкції інсуліну вранці майже не снідала. Через 2.5 години з’явилось відчуття голоду, головний біль, підвищена пітливість, дратівливість; стан дитини швидко змінювався – виникли тремор, запаморочення, «холодний піт», сонливість, дитина знепритомніла.

Об’єктивно: в непритомному стані, шкіра бліда, підвищеної вологості, слизові вологі, звичайного кольору. Дихання поверхневе. Запаху ацетону з роту немає. Тони серця ритмічні, ослаблені, тахікардія. Гіпертонус м’язів, судоми. Артеріальний тиск в нормі.

1. Про який стан можна думати? Гіпоглікемія важка (3 ступінь)

2. Які характерні лабораторні критерії даного стану? Гіпоглікемія (глюкоза плази крові нижче 2,8 ммоль/л)

3. Яку невідкладну терапію слід провести? 1мг глюкагону в/м, п/ш, якщо немає результату 10-20 хв– перевірити глікемію. У лікарні – 20% р-н глюкози 1 мл/кг м т (або 2 мг/кг 10%) за 3 хв. Потім 10?р-н глюкози 2-4 мл/кг. Якщо не відновилась свідомість – 10-20? Р-н глюкози для підтримки глікемії в межах 7-11 мммоль/л. Перевіряти глікемію кожні 30-60 хвилин.

4. Які причини виникнення даного ускладнення Ви знаєте?

— незаплановане або тяжке фізичне навантаження; можлива також рецидивна або уповільнена в часі гіпоглікемія, що виникає навіть через 24 години (організм поповнює запаси глікогену);

— деякі види спорту є потенційно небезпечними для виникнення гіпоглікемії (водні види спорту, у т.ч. глибинне занурювання, альпінізм, лижний спорт тощо);

— пропуск прийому їжі. У маленьких дітей — внаслідок тривалої нічної перерви у годуванні (при глікемії в 22:00 нижче 7 ммоль/л необхідний додатковий прийом їжі);

— передозування інсуліну, у т.ч. при суїцидальних спробах;

— гастроентерит (дефект щіткової кайми кишечнику спричиняє зниження абсорбції глюкози, і у цьому разі корекція глюкозою per os є утрудненою);

— прийом алкоголю підлітками без збільшення споживання їжі (вживання алкоголю пригнічує утворення глікогену, крім того, при сп'янінні притупляється усвідомлення гіпоглікемії);

— порушення функції печінки й нирок.

5. Що таке синдром Сомоджі? хронічне передозування інсуліну, післягіпоглікемічна гіперглікемія. Розвивається у хворих з поганим контролем ЦД

       Клініка

— підвищений апетит;

— прискорення росту;

— ожиріння (часто за кушингоїдним типом);

— гепатомегалія;

— схильність до кетоацидозу, явних чи прихованих гіпоглікемій (переважно вночі і рано вранці).

4. Новонароджений 5 днів народився від першої доношеної вагітності з масою тіла 4500г. Проведений скринінг ТТГ в пологовому будинку.

Рівень ТТГ в крові 60 мОД/л.

Запитання:

Дайте інтерпретацію отриманих результатів. При ТТГ>20мОД/л проводять повторне дослідження із того ж зразка крові. При цьому, якщо ТТГ>50мОД/л ймовірний гіпотиреоз. Якщо ТТГ 20-50мОД/л, проводять визначення ТТГ та Т4 в сироватці крові. При ТТГ>10мОД/л та Т4<120 нмоль/л терміново призначаються тиреоїдині препарати.

При ТТГ>100мОД/л також одразу призначають лікування тиреоїдними препаратами.

5.Гемограма

Дитина 3 роки

Гемоглобін – 74 г/л, еритроцити – 2,8×10¹²/л, КП-0,9, лейкоцити – 52×10⁹/л, ШОЕ – 45 мм/год, тромбоцити –одиничні в препараті .

Лейкоформула: бласти-57%, сегментоядерні-4%, лімфоцити-3%.Відповідь: Нормохромна анемія ІІ ступеня, лейкоцитоз, подовжене ШОЕ, тромбоцитопенія, гострий лейкоз. ?

ЕКЗАМЕНАЦІЙНИЙ БІЛЕТ 25

1.Ідіопатичнатромбоцитопенічна пурпура (хвороба Верльгофа). Клініка. Діагностика. Диференційна діагностика із менінгококцемією.

Ідіопатична тромбоцитопенічна пурпура (ІТП), синоніми: аутоімунна тромбоцитопенія, первинна імунна тромбоцитопенічна пурпура, хвороба Верльгофа - це захворювання, що, як правило, виникає внаслідок імунного конфлікту, спрямованого на антигени тромбоцитів або мегакаріоцитів, і характеризується зниженням кількості тромбоцитів менш 150 тис./л при відсутності інших відхилень при підрахунку формених елементів крові, нормальним або підвищеним числом мегакаріоцитів у кістковому мозку, відсутністю в пацієнтів клінічних проявів інших захворювань або факторів, здатних викликати тромбоцитопенію (наприклад, СЧВ, ВІЛ-інфекція, лейкоз, мієлодисплазії, а-g-глобулінемія, уроджені й спадкоємні тромбоцитопенії, лікування деякими препаратами), а також різного ступеня виразності геморагічним синдромом.

КЛІНІКО-ЛАБОРАТОРНІ ОСОБЛИВОСТІ

Серед хворих переважають жінки молодого віку. Класична пентада клініко-лабораторних ознак:

• ураження нирок;

• лихоманка;

• тромбоцитопенія;

• мікроангіопатична гемолітична анемія;

• неврологічні порушення.

Діагноз – тромботична тромбоцитопенічна пурпура/гемолітико-уремічний синдром вірогідний при наявності двох основних ознак:

• мікроангіопатичної гемолітичної анемії;

• тромбоцитопенії.

У 50% хворих сполучення мікроангіопатичної гемолітичної анемії та тромбоцитопенії супроводжується неврологічними порушеннями і ураженням нирок.

Загальними симптомами для даного синдрому є: втома, швидка стомлюваність (30-35% хворих). Болі в животі звичайно з'являються у невеликої кількості хворих. Неврологічні зміни спостерігають у більшості (90%) хворих: головні болі, сплутаність свідомості, геміпарези і геміплегії, дисфазія, диплопія, судороги, іноді кома.

Геморагічні симптоми з'являються у 90-95% пацієнтів. Характерні петехіальні висипи, носові кровотечі, кровотечі з органів травного тракту, менорагії. Також спостерігаються кровохаркання, у важких випадках – субарахноїдальні та інтраміокардіальні крововиливи.

Кров: анемія, виражена тромбоцитопенія, фрагментація еритроцитів. Кількість лейкоцитів у периферичній крові та у кістковому мозку нормальна чи незначно підвищена.

Активність ЛДГ прямо пропорційна ступеню гемолізу. Визначають підвищення вмісту в плазмі вільного гемоглобіну і некон'югованого білірубіну. У половини хворих визначають збільшення рівня креатинину сироватки крові і сечовини.

В аналізі сечі – мікрогематурія, циліндрурія і протеїнурія. Специфічним проявом захворювання є тромбоцитарно-гіалінові тромби, які виповнюють просвіт артеріол і капілярів, що виявляються в біоптатах ділянок шкіри в місцях крововиливів чи ясен. Виражених ознак запалення в стінках тромбованих судин не визначається. У біоптатах нирок виявляють тромбоцитарні і фібринові тромби, що можуть призводити до оклюзії просвіту гломерулярних капілярів. Подібні порушення можуть спостерігатися при прееклампсії (еклампсії), злоякісній гіпертензії, склеродермії.

Висип при менінгококцемії має бурхливий початок з гіпертермією, яскравими симптомами інтоксикації (різкий біль голови, багаторазове блювання, менінгеальні ознаки). Висипка геморагічно-некротична, з'являється в перші години хвороби по всьому тілу, густіше на нижніх кінцівках, сідницях, несиметрична, зіркоподібна. У гемограмі нейтрофільний гіперлейкоцитоз, з крові можна виділити менінгокока. Висип при ІТП поліморфний характер – петехії, екхімози; поліхромність висипки – різного кольору (синці знаходяться на різних стадіях зворотнього розвитку); спонтанний характер розвитку геморагічного синдрому, частіше в нічні години; асиметричність розташування геморагічного синдрому з переважною локалізацією на нижніх кінцівках. Ураження слизових оболонок

2.Діагностика порушень росту у дітей. Принципи лікування та диспансеризації основних форм затримок росту.

Низькорослість – відставання у рості на 1-2 стандартних відхилення (СВ, δ) для відповідного віку і статі.

Субнанізм – відставання у рості на 2-3 δ для відповідного віку і статі.

Нанізм – відставання у рості >3δ для відповідного віку і статі.

Крім того, нанізм діагностують, якщо у пацієнта після закриття зон росту зріст у чоловіків не перевищує 130см, у жінок – 120см.

Обстеження дітей для визначення причини затримки росту:

1. Анамнез:

- Зріст та маса тіла при народженні (можлива внутрішньоутробна затримка росту), перебіг пологів

- Визначення щорічної динаміки росту від народження до моменту огляду (дані щорічного медогляду у шкрлі або фіксація росту вдома)

- Настання пубертату у батьків (менархе у матері, у батька – продовження росту після закінченнян школи, до 20 років чи пізніше)

- Загальний стан здоров’я (хронічні хвороби, погане харчування)

2. Спеціальні дослідження:

а) Обов’язкові:

- Антропометрія з оцінкою росту, швидкості росту та маси тіла за центильними кривими відповідної статі (додаток 5).

- Зріст батьків (розрахунок кінцевого – цільового росту):

Кінцевий ріст розраховується за формулою:

Для хлопців = (ріст батька + ріст матері) : 2 + 6,5см

Для дівчат = (ріст батька + ріст матері) : 2 – 6,5см

- Рентгенологічне дослідження „кісткового” віку – для визначення дефіциту осифікації:

Дефіцит осифікації – відставання „кісткового” віку від паспортного віку.

- Консультація генетика (у т.ч. визначення каріотипу і статевого хроматину). При виключенні інших причин затримки росту (маніфестний або субклінічний гіпотиреоз, генетична патологія, тощо) – обов’язкове дослідження статевого хроматина та каріотипа усім дівчаткам з дефіцитом росту понад 2δ, незалежно від наявності або відсутності фенотипу синдрому Шерешевського-Тернера.

- Рівень СТГ базальний.

- ТТГ, вТ₄

- Дівчаткам – огляд гінеколога, УЗД матки, яєчників (синдром Шерешевського-Тернера).

- Аналіз крові на токсоплазмоз

б) Додаткові:

- Електроліти крові (калій, натрій) – при необхідності

- Рівень соматомедіну (ІПФР-І) – при можливості

- МРТ (КТ, рентгенографія) головного мозку (при необхідності)

- Рівень СТГ: базальний, спонтанний (нічний), після 2-х стимулюючих проб.

СІМЕЙНО-КОНСТИТУЦІЙНА ЗАТРИМКА РОСТУ

1. СІМЕЙНА НИЗЬКОРОСЛІСТЬ

Анамнез:

- В сімейному анамнезі є випадки низькорослості

- Нормальний ріст і маса тіла при народженні

Клініка:

- дефіцит росту 1-3δ

- пропорційна затримка росту

- щорічні темпи росту нормальні

- настання пубертату своєчасне

- дефіцит осифікації відсутній

- кінцевий зріст низький

Гормональна діагностика:

- Селективний дефіцит СТГ: спонтанна секреція нормальна, але на одній із 2-х стимуляційних проб немає адекватного підвищення СТГ.

2. СПАДКОВО-КОНСТИТУЦІЙНА ЗАТРИМКА РОСТУ

Анамнез:

- в сімейному анамнезі є випадки затриманого росту і статевого розвитку

- нормальний ріст і маса тіла при народженні

Клініка:

- дефіцит росту і маси тіла <2,5δ

- пропорційна затримка росту

- протягом першого року життя повільні темпи росту

- у період лінійного росту (від 3-х років до пубертату) – нормальні темпи росту

- дефіцит осифікації 1-4 роки

- затримка статевого розвитку на 2-4 роки, по типу pubertastarda

- час настання пубертатного „стрибка” росту затриманий

- прогноз кінцевого росту задовільний

Гормональна діагностика:

- Соматотропна, тиреоїдна і гонадотропна функції гіпофізу, як правило, нормальні або не різко знижені.

Лікування:

Проводиться амбулаторно:

- Повноцінне харчування, збагачене білками, мінералами та вітамінами

- При виявленні дефіциту СТГ – терапія препаратами соматотропіну (див.нижче)

- При відсутності гормону росту і у випадках, коли має місце помірна затримка росту – неспецифічні стимулятори росту (полівітамінами, карбонат, тощо).

Диспансерне спостереження – до відсутності затримки росту

ГІПОФІЗАРНИЙ НАНІЗМ

захворювання, що розвивається внаслідок первинної недостатності секреції гіпофізом соматотропного гормону (СТГ). Дефіцит СТГ може бути ізольованим, або як прояв гіпопітуїтаризму, пангіпопітуїтаризму, тобто у поєднанні зі зниженням або відсутністю секреції інших гормонів гіпофізу (АКТГ, ТТГ, ЛГ, ФСГ, ПРЛ).

Критерії діагностики:

1. Клінічні:

- Анамнез:

· Нормальний ріст і маса тіла при народженні, затримка росту діагностується з 2 років

· Часто спадковий характер затримки росту

· Швидкість росту після 4-х років життя не перевищує 2-3см на рік

- Будова тіла пропорційна

- Дефіцит росту зазвичай >2δ

- Помірне тулубне ожиріння

- Пізнє прорізування і пізня зміна зубів

- Схильність до гіпотонії, брадикардії

- Прояви гіпогонадотропізму (крипторхізм та мікропенія при народженні)

- Кетотичні гіпоглікемії

- Коротка шия, широке обличчя, велика голова (по відношенню до тулуба)

- Зморшкувата, витончена шкіра

- Волосся на голові густе, вторинне оволосіння відсутнє, не з’являється воно і в період несправжнього пубертату

- Розумовий розвиток нормальний або дещо знижений

- Ознаки гіпокортицизму можуть проявлятись лише при лікуванні тиреоїдними гормонами, на фоні стресових ситуацій.

2. Параклінічні методи:

а. Обов’язкові:

- Рентгенографія кісток кистей: дефіцит осифікації понад 2 роки („кістковий” вік відстає від паспортного більше, ніж на 2 роки)

- МРТ головного мозку

- Низький рівень СТГ (<7нг/мл) у відповідь на проведення 2-х стимуляційних тестів (інсулін-індукована гіпоглікемія, леводопа, клонідін та глюкагон) – за умови еутиреоїдного стану

- Зниження рівня ТТГ, вТ₄, в пубертатному періоді – також ЛГ та ФСГ

- Низький рівень ІПФР-І (при можливості)

б. Додаткові:

- Зниження рівня АКТГ (при можливості), в пубертатному періоді – також ЛГ та ФСГ

- Проведення глюкозо-толерантного тесту

- Аналіз крові на токсоплазмоз

Лікування

Основним патогенетичним методом лікування є довічна терапія людським гормоном росту. Лікування починають відразу після встановлення діагнозу гіпофізарного нанізму. Призначають препарати рекомбінантного генно-інженерного соматотропіну в добовій дозі 0,026-0,035 мг/кг маси тіла (0,07-0,1 МО/кг) під шкіру на ніч 6-7 разів на тиждень. За умови своєчасного розпочатого лікування (з перших років життя) кінцевий зріст дитини – нормальний.

При досягненні прийнятного зросту та остаточному злитті епіфізарних щілин – продовжити лікування препаратами соматотропіну в доюовій дозі, що становить ⅓-¼ від дитячої дози (в середньому – 0,05-0,1 мг/кг/тиждень), що вводиться щоденно. Контролем ефективності лікування є рівень ІПФР-І.

За наявності дефіциту інших тропних гормонів гіпофізу – замісна терапія відповідними препаратами (див. протокол „Гіпопітуїтаризм”):

- При гіпотиреозі призначають лівотироксин (див. протокол „Гіпотиреоз”)

- Корекцію статевого розвитку починають після закриття зон росту (як правило, після 15-18 років). Спочатку призначають гонадотропні препарати, потім статеві гормони.

Важливим компонентом лікування є повноцінне харчування, збагачене білками та вітамінами.

Диспансерне спостереження – довічне:

ІЗОЛЬОВАНА НЕДОСТАТНІСТЬ СТГ

Критерії діагностики:

1.    Клінічні:

Анамнез:

- Затримка росту – з перших місяців життя

- Клініка нагадує гіпофізарний нанізм, але не характерна зморшкуватість шкіри

- Пропорційне зниження росту

- Ожиріння рівномірне

- Психомоторний розвиток нормальний чи дещо затриманий

- Пубертат спонтанний, при відсутності лікування настає на 3-5 років пізніше. У хлопчиків можливий пубертатний стрибок росту завдяки наявності андрогенів

- Помірна затримка статевого розвитку, але фертильність збережена

2.    Параклінічні:

                   а) Обов’язкові:

- Дефіцит осифікації („кістковий вік” відстає від паспортного)

- Виражений дефіцит: знижена спонтанна секреція СТГ (чим нижче – тим гірше прогноз кінцевого росту), стимульована секреція СТГ – нижче 7 нг/мл

- Частковий дефіцит: знижена спонтанна секреція СТГ (не так виражена), стимульована секреція СТГ – 7-10 нг/мл

- Селективний дефіцит:

· Спонтанна секреція знижена, а після стимуляції – адекватне підвищення СТГ.

· При проведенні 2-х стимуляційних проб: одна – нормальна, інша – знижена; або якщо спонтанна секреція нормальна, але на одній із проб немає адекватного підвищення СТГ (зазвичай це спостерігається при сімейній низькорослості).

- Проведення глюкозо-толерантного тесту

                   б) Додаткові:

- Низький рівень ІПФР-І

- Аналіз крові на токсоплазмоз

Лікування:

Призначають препарати соматотропіну

Диспансерне спостереження – довічне:

ЦЕРЕБРАЛЬНИЙ НАНІЗМ

Гіпоталамічний (церебральний нанізм) – захворювання, що характеризується затримкою росту внаслідок дефіциту соматотропного гормону (СТГ), спричиненого зниженням секреції у гіпоталамусі соматотропін-рилізінг гормону.

Критерії діагностики:

1.    Клінічні:

Анамнез:

- травма в пологах

- гіпоксія плоду

- низька маса тіла при народженні, яка не відповідає терміну гестації

- відставання у фізичному розвитку має місце на першому році життя

Клініка:

- Дефіцит росту – 1-2δ

- Часто має місце зниження розумового розвитку аж до олігофренії різного ступеня важкості

- Статевий розвиток, як правило, нормальний, інколи – прискорений

- Відбувається спонтанний пубертат, іноді – з випередженням

- Можливі диспропорційна будова тіла, макро- або мікроцефалія, акромікрія, неправильний ріст зубів, трофічні зміни і її придатків.

2.    Параклінічні:

                   1.1. Обов’язкові:

- Дефіцит осифікації 2-5 років

- При рентгенографії черепа спостерігаються ознаки внутрішньочерепної гіпертензії (пальцеві вдавлення, тощо)

- Соматотропна функція гіпофізу знижена, викид СТГ під час проведення стимуляційних тестів <7 нг/мл

- Проведення глюкозо-толерантного тесту

- Аналіз крові на токсоплазмоз

2.1. Додаткові:

- Рівень ЛГ, ФСГ, ПРЛ, як правило, нормальний

- Інколи спостерігається зниження рівня ТТГ, вТ₄

- ІПФР-І – знижений

Лікування:

- Повноцінне харчування, збагачене білками, мінералами та вітамінами

- Призначають препарати соматотропіну в добовій дозі 0,026-0,035 мг/кг маси тіла (0,07-0,1 МО/кг) п/ш на ніч 6-7 разів на тиждень. Лікування слід починати якомога раніше і воно повинно бути довготривалим.

- Під контролем невролога призначається лікування внутрішньочерепної гіпертензії (дегідратаційна терапія), для покращення метаболізму в мозку (ноотропні препарати, глютамінова кислота).

- За прискореного статевого розвитку, коли прогнозується недостатній кінцевий ріст – для пролонгації пубертату та уповільнення завершення осифікації – аналоги люліберіну (трипторелін) та анти андрогени (ципротерона ацетат).

- Для уповільнення закриття зон росту в пубертаті, гальмування осифікації – вітамін С у великих дозах.

- Неспецифічні стимулятори росту (гепатопротектори), калію оротат (легкий анаболічний препарат) – по 2 тижні, перерви 1-2 місяці, вітаміни В₁, В₁₂, глютамінова кислота.

- За наявності гіпотиреозу, у т.ч. субклінічного, проводиться терапія лівотироксином (див. протокол „Гіпотиреоз”).

Диспансерне спостереження – довічне.

Синдром Шерешевського-Тернера (СШТ) – захворювання, що поєднує ряд вад розвитку та порушень з боку внутрішніх органів, обумовлених хромосомною аберацією, повною або частковою Х-моносомією.

Критерії діагностики:

Найбільш постійними клінічними характеристиками синдрому є затримка росту та первинний гіпогонадизм.

1. Клінічні:

- Порушення росту та формування хребта (низький ріст, вальгусна девіація ліктьових суглобів, сколіоз, коротка шия, короткі метакарпальні кістки, мікрогнатія, тощо).

- Крилоподібні складки та низький ріст волосся на шиї.

- Низько розташовані вушні раковини.

- Лімфатичний набряк стоп та кистей рук при народженні.

- Вроджені вади розвитку (серця, нирок, численні невуси, птоз, косоокість, тощо).

- Дослідження артеріального тиску (АТ) на руках та ногах, при виявленні гіпертензії – добовий моніторинг АТ.

- Гіпотиреоз

- Вітіліго

- Окуліст: птоз, страбізм, епікант, порушення зору (амбліопія, гіперметропія)

- Кардіолог (вади серця і судин, функціональні порушення ССС)

- Нефролог, ЛОР (гострота слуху), ортодонт, ортопед, інші.

2. Параклінічні:

Обов’язкові:

- Дослідження каріотипу

- УЗД:

· матки (у виглді тяжа, її недорозвиток), яєчників (їх відсутність або зменшення)

· черевної порожнини та заочеревинного простору (виявляють вади розвитку нирок, печінки, селезінки)

· УЗД серця (вроджені вади)

- Рівень ЛГ та ФСГ підвищений, естрадіолу – знижений (досіджують у 13-14 років)

- ТТГ, вТ₄ (можливий розвиток гіпотиреозу)

- Глюкоза в крові (можливе порушення толерантності до вуглеводів)

- Рентгенографія кистей рук (кістковий вік зазвичай на 1-2 роки відстає від паспортного)

Додаткові:

- Діагностика дефіциту СТГ – при затримці зросту нижче 5-ї перцентилі кривої для здорових дівчаток (обов’язково – СТГ-стимулюючі тести та рівень ІПФР-І)

- Рентгенографія кісток хребта – при наявності їх аномалій (дисплазія кульшового суглобу, сколіоз, тощо)

- Копрограма (для виключення кровяних виділень з кишечника – можливе розширення вен або артерій кишечника, хвороба Крона).

Лікування:

В допубертатному віці:

- Лікування препаратами гормону росту з раннього віку при зниженні стандартного відхилення темпів росту до –2 і менше.

Призначають препарати рекомбінантного гормону росту людини (соматотропіну) у середній дозі 0,05 мг/кг/добу щодня, перед сном, під шкіру плечей, стегон (0,23-0,5 мг/кг/тиждень (0,33 мг/кг/тиждень)). Доза може змінюватись в залежності від індивідуальної відповіді на лікування препаратом.

- Лікування оксандролоном спільно із гормоном росту після 8 років.

Оксандролон (анаболічний стероїд) призначається в дозі 0,05 мг/кг/добу лише разом із гормоном росту. Його не рекомендовано призначати дітям до 8 років.

В пубертатному віці:

- Лікування оксандролоном спільно із гормоном росту до досягнення кісткового віку 15 років або зниження темпів росту до 2см на рік.

- Лікування естрогенами дівчаток з паспортним віком 15 років і старше (!) – для покращення ростового прогнозу, коли досягнуто зросту, що наближується до кінцевого. Перед початком терапії естрогенами – визначення ФСГ, ЛГ, естрадіолу, щоб виключити самостійний пубертат. При нормальних показниках ФСГ, ЛГ – провести УЗД матки і яєчників. У разі наявності пубертату – терапію естрогенами не проводять. При високих показниках гонадотропінів починають терапію естрогенами.

При виборі препарату – перевага естрадіалу валеріату, кон’югованим естрогенам і 17-βестрадіолу – пероральним або трансдермальним формам. Синтетичні естрогени небажані. Початкова доза – 0,5 мг/добу. Через 6 місяців дозу збільшують до 1 мг/добу.

Лікування при досягненні 4-ї стадії статевого розвитку за Танером:

- Лікування естроген-прогестероновими препаратами, що містять природні естрогени. Призначають циклічну терапію не раніше, ніж через 12-18 місяців монотерапії естрогенами. Така терапія профілактує остеопороз.

Диспансерне спостереження – довічне:

3.Мама хлопчика 6 років відмічає прогресивну блідість дитини, появу синяків на тулубі, кінцівках. Блідість відмічається з народження. Об’єктивно: відмічається полідактилія, вроджена вада серця, затримка фізичного розвитку, бронзово-коричнева пігментація шкіри, трофічні зміни з боку шкіри, нігтів. Гемограма: Нв 52г/л, Ер. 1,1 *10¹²/л, КП 0,9, лейкоцити 1,5 *10⁹/л, тромбоцити 35 *10⁹/л, ШОЕ 45мм/год. Ретикулоцити 0,2‰. Час згортання крові в нормі.

Завдання:

1. Дати характеристику гемограмі. - Має місце нормохромна арегенераторна анемія ІІІ ступеня, тромбоцитопенія, лейкопенія (панцитопенія), різко прискорена ШОЕ.

2. Поставити попередній діагноз, обґрунтувати його. Вроджена апластична анемія Фанконі: панцитопенія, важкі вроджені вади розвитку, дебют захворювання в більш старшому віці (6років). Анемічний, геморагічний.

3. Чи є показом до проведення стернальної пункції стан, який має місце у хворого? Якщо так, дати характеристику діагностичним змінам в мієлограмі для підтвердження попереднього діагнозу? Так: виснаження усіх ростків кровотворення, кількість бластів в межах норми.

4. Призначити план обстеження.

А. для підтвердження діагнозу – тест з діепоксибутаном або мітолізином

Б. у хворих з встановленим діагнозом:

    1)оцінка ендокринного статусу: оцінка статевого розвитку, проба на толерантність до глюкози, рівень соматотропіну, рівень гормонів ЩЗ

    2)рентгенологічне обстеження: виключення вад розвитку кісткової системи, виключення аномалій урогенітального тракту

    3)функціональні печінкові проби

    4)функціональні ниркові проби

    5)УЗД серця

    6)аудіограма

    7)обстеження членів сім’ї хворого: виключення анемії Фанконі та інших родичів, обстеження родичів для виявлення потенційного донора кісткового мозку, цитогенетичне обстеження родичів і хворого

5. Призначити лікування.

Лікування вроджених форм апластичних анемій

1. Трансплантація кісткового мозку (ТКМ).

2.При відсутності донору для ТКМ призначають консервативне лікування – андрогени (стероїдні анаболіки) протягом 3-6 місяців.

3. Замісна гемотрасфузійна терапія: показами до замісної терапії є наступні гематологічні показники:

- рівень Hb <80г/л

- абсолютна кількість нейтрофілів <1,0×10⁹/л

- число тромбоцитів <20×10⁹/л

4. Гемопоетичні ростові фактори

5. Кортикостероїдна терапія

6. При стероїдорезистентності: призначення 6-меркаптопурину, циклофосфану, циклоспорину А, антитимоцитарного глобуліну/антилімфоцитарного глобуліну.

4. Хлопчик 11 років госпіталізований в хірургічне відділення з підозрою на апендицит. З анамнезу відомо, що на протязі 10 днів у хворого спостерігались спрага та поліурія.

Цукор крові 16 ммоль/л.

Цукор сечі 2%.

Ацетон сечі (+++).

рН крові 7,25. Осмолярність крові 315 мОсм/л.

К крові 5,5 ммоль/л, Na крові 150 ммоль/л.

Загальний аналіз крові Hb – 150 г/л, еритроцити 5,3*10¹²/л, лейкоцити 16*10⁹/л.

Запитання:

Про яке захворювання можна думати в даному випадку? Діабетичний кетоацидоз 2 ступеня

5.Гемограма

Дитина 15 днів

Гемоглобін – 55 г/л, еритроцити – 1,2×10¹²/л, КП-0,9, лейкоцити – 10×10⁹/л, ШОЕ – 30 мм/год, тромбоцити – 210‰. Лейкоформула: паличкоядерні-1%, сегментоядерні-53%, лімфоцити-36%, еозинофіли-2%, моноцити-8%. Ретикулоцити – 0‰Відповідь:Нормохромна, арегенераторна анемія ІІІ ступеня, лейкоцитоз, подовжене ШОЕ

ЕКЗАМЕНАЦІЙНИЙ БІЛЕТ 26

1. Лікування ідіоматичної тромбоцитопенічної пурпури: режим, дієта, медикаментозна терапія. Невідкладна допомога при тромбоцитопенічній кровотечі. Диспансерне спостереження.

Лікування гострої форми ІТП. Всі хворі з наявністю геморагічного синдрому повинні бути госпіталізовані. В першу чергу вирішується питання: лікувати чи не лікувати хворого? Оскільки у дітей частіше буває гостра форма й можливе спонтанне одужання, при відсутності кровотечі слід тільки спостерігати за хворим та рівнем тромбоцитів. Якщо шкірний геморагічний синдром не наростає, терапія не показана. Як правило, в такому випадку геморагії зникають протягом 7 – 10 діб, кількість тромбоцитів нормалізується пізніше – індивідуально у кожного хворого. Тривалість тромбоцитопенії визначається часом циркуляції в крові антитромбоцитарних антитіл – від 3-6 тижнів до 3-6 місяців.

Тромбоцитопенія при відсутності геморагічного синдрому лікування не потребує.

При прогресуванні шкірного геморагічного синдрому в процесі спостереження або приєднанні кровотечі показана імуносупресивна терапія КС. Преднізолон як початкова терапія призначається в дозі 3 мг/кг протягом 3 тижнів. Цей термін обумовлений періодом полурозпаду антитромбоцитарних антитіл. При досяжності повної клініко-лабораторної ремісії доза преднізолону поступово знижується до повної відміни (на 5-10 мг в 3 дні).

Альтернативні методи лікування:

1) пульс-терапія метилпреднізолоном в дозі 30 мг/кг протягом 3 днів (інфузійно) з обов’язковим контролем АТ;

2) в/в імуноглобулін G(сандоглобулін, октагам) 0,4 г/кгна добу протягом 5 днів. Це найбільш важливе досягнення в терапії ІТП. Основний механізм дії IgG – блокада Fc-рецепторів на макрофагальних клітинах, внаслідок цього зменшується опсонізація тромбоцитів, таким чином запобігається їх руйнування в крові. Завдяки Ig швидко, вже через 24-48 годин, підвищується рівень тромбоцитів у більшості хворих вище 100×10⁹ /л.

Рандомізовані дослідження продемонстрували приблизно однаковий ефект терапії КС та IgG. Перевага IgGполягає у відсутності токсичного ефекту, недоліком є висока вартість лікування (від 3000 до 5000 $).

NB! Трансфузії тромбоконцентрату протипоказані при ІТП через сенсибілізацію й різке підвищення утворення антитромбоцитарних антитіл.

В період тромбоцитопенії з наявністю геморагій слід обмежувати активність. Симптоматична терапія: аннгіопротектори (етамзилат), препарати кальцію, інгібітори фібринолізу.

Диспансерне спостереження при гострій ІТП проводиться протягом 5 років. Протипоказані вакцинації живими вірусними вакцинами, застосування аспірину, нітрофуранів, УВЧ, УФО, не рекомендується зміна клімату, протипоказана інсоляція.

При безперервно рецидивуючому перебігу хронічної ІТП або частих загостреннях з кровотечею зі слизових при рівні тромбоцитів менш 30×10⁹/лнеобхідно вирішувати питання планової спленектомії. При цьому клініко-лабораторна ремісія досягається у 70-90 % хворих. Спленектомія – це велика операція, ризик постспленектомічного сепсису перевищує ризик кровотеч. Тому спленектомія повинна проводитися не раніше ніж 12 місяців після встановлення діагнозу з урахуванням всіх обставин перебігу геморагічного синдрому. З метою застереження (профілактики) розвитку менінго- та пневмококового сепсису після спленектомії (тому що селезінка є своєрідним «фільтром» для інкапсульованих бактерій) за 1-1,5 місяці перед операцією рекомендується проведення вакцинації менінго- та пневмококовими вакцинами.

2. Ожиріння. Класифікація. Клінічні прояви ожиріння в залежності від форми. Ускладнення.

Класифікація ожиріння:

Диференційна діагностика основних видів ожиріння у дітей та підлітків

3. До лікарні поступив хворий 12 років, який протягом 4 роки хворіє на цукровий діабет. Отримує інсулін. Після фізичного навантаження з’явилось відчуття голоду, пітливість, дратівливість, головний біль, потім запаморочення, втрата свідомості, судоми.

Об’єктивно: шкірні покриви бліді, вологі. Тонус м’язів підвищений, зіниці розширені, дихання рівне. Запаху ацетону з роту немає. Тризм жувальних м’язів. Тонус очних яблук в нормі. Пульс 90/хв., ритмічний, звичайних властивостей. АТ 125/75 мм рт.ст. Тони серця ритмічні, ослаблені, тахікардія. Сухожильні рефлекси підвищені.

Завдання:

1. Поставити діагноз. Гіпоглікемія важка (3 ступінь)

2. План обстеження. 1)Оральний глюкозо толерантний тест

2)Визн рівень глюкози крові

3)Глюкоза в добовій сечі (глюкозурія)

4) Визн ацетонових тіл у сечі і крові

5) Визн концентрації інсуліну, С-пептиду в крові

6)Ліпіди крові, білка і його фракцій, електролітів

7) Коагулограма

3. Яку невідкладну терапію слід провести? 1мг глюкагону в/м, п/ш, якщо немає результату 10-20 хв– перевірити глікемію. У лікарні – 20% р-н глюкози 1 мл/кг м т (або 2 мг/кг 10%) за 3 хв. Потім 10?р-н глюкози 2-4 мл/кг. Якщо не відновилась свідомість – 10-20? Р-н глюкози для підтримки глікемії в межах 7-11 мммоль/л. Перевіряти глікемію кожні 30-60 хвилин.

4.Яке ускладнення може розвинутись на фоні даного стану? Гіпоглікемічна кома.

Часті та глибокі гіпоглікемічні стани призводять до незворотних уражень кори головного мозку з клінічними проявами енцефалопатії та зниження інтелекту.

5.Які методи інсулінотерапії Ви знаєте?

• Режим фіксованих доз (звичайна інсулінотерапія)

Дози інсуліну фіксовані. Перед їжою вводиться короткий інсулін, пролонгований інсулін колеться на ніч або 2 рази на день.

Сумарна добова доза інсуліну — 0,6-1,2 ЕД/кг.

• Інтенсивна інсулінотерапія (базисно-болюсний режим)
• Комбінована інсулінотерапія.

4. Новонароджений, народився з масою тіла 4500 г, довжиною тіла 55 см, неправильною будовою статевих органів (гіпертрофія клітора, гіпертрофовані великі статеві губи, гіпоплазовані малі статеві губи, подовження промежини).

Статевий хроматин 25%, каріотип 46ХХ.

УЗД органів малого тазу: візуалізується матка і яєчники.

Запитання:

Для якого захворювання характерні дані результати обстеження? Несправжній жіночий інтерсексуалізм, адреногенітальний с-ом, вроджена проста вірильна ф-ма

5. Гемограма

Дитина 13років

Гемоглобін – 62 г/л, еритроцити – 1,0×10¹²/л, КП-1,0, лейкоцити – 8×10⁹/л, ШОЕ – 17 мм/год, тромбоцити – 190‰.

Лейкоформула: паличкоядерні-2%, сегментоядерні-62%, лімфоцити-30%, еозинофіли-1%, моноцити-5%

Ретикулоцити – 260‰Відповідь: Нормохромна, гіперрегенераторна, анемія ІІІст важкості

Посгеморагічна?

ЕКЗАМЕНАЦІЙНИЙ БІЛЕТ 27

1.Гемофілія: визначення, типи гемофілій. Класифікація. Клініка. Діагностика.

Це спадковий геморагічний діатез, найбільш часто зустрічається, обумовлений генетичним дефіцитом або молекулярною аномалією прокоагулянта факторів VIII або IX. Дефіцит успадковується як рецесивна, щеплена з Х-хромосомою ознака. Розрізняють гемофілію А – дефіцит VIII фактора (антигемофільного глобуліну), гемофілію В – дефіцит фактору IX (плазмового компонента тромбопластину, фактору Крістмаса). Деякі автори виділяють гемофілію С, зустрічається рідко, пов’язаний з дефіцитом фактору XI. Дуже рідко зустрічається конкомітована гемофілія (одночасний дефіцит VIII і IX факторів, часто супроводжується порушенням кольорового зору).

Гемофілія проявляється виключно у осіб чоловічої статі, які успадковують змінену хромосому від своїх матерів, у яких симптоми захворювання відсутні. Усі дочки хворих на гемофілію є носіями захворювання, в той час як сини здорові. Діти жінок гетерозигот мають рівні шанси отримати патологічну хромосому, тобто можуть бути хворі на гемофілію сини і дочки кондуктори і здорові сини і дочки (на 50%). Шлюб жінки носія і хворого на гемофілію може дати гомозиготну дочку з усіма ознаками захворювання, що буває нечасто.

Частота гемофілії А (за даними ВООЗ): ½-1 випадок на 10,000, а гемофілії В 4-5 осіб на 1,000000 новонароджених хлопчиків.

Важкість геморагічних проявів при гемофілії корелює зі ступенем дефіциту фактора VIII або IX в плазмі: від 0 до 1% при вкрай важкій формі; 1-2% при важкій; 2-5% при середньоважкій; вище 5 при легкій; вище 25% при латентній формі гемофілії. Нормальна кількість VIII фактору – 50-100%.

Клініка.Для гемофілії характерний гематомний тип кровоточивості, пов’язаний з травмою, при важких формах – з мікротравмою. Обов’язковими елементами геморагічного синдрому при гемофілії є крововиливи в великі суглоби кінцівок (гемартрози), міжм’язові, внутрішньом’язові і глибокі підшкірні гематоми, значні та тривалі кровотечі при порізах. Рідше спостерігаються ниркові кровотечі – гематурії, позаочеревинні гематоми, крововиливи в органи черевної порожнини, шлунково-кишкові кровотечі, внутрішньочерепні крововиливи.

Клініка гемофілії має вікову еволюцію. Перші прояви хвороби виникають на першому році у ²/₃ хворих, на 2-3 році – у ⅓ хворих і рідко після 7 років. При народженні можуть спостерігатися великі кефалогематоми, глибокі підшкірні крововиливи, пізні кровотечі з пупкового канатику. Є свідчення про позитивну дію материнського молока, який містить тканинний тромбопластин, який підтримує згортання крові, тому у дітей які знаходяться на грудному вигодовуванні до 6-місячного віку клініка гемофілії відсутня. Частіше всього клініка гемофілії розпочинається у віці 6-9 місяців (кровотечі з ясен при прорізуванні зубів, підрізанні вуздечки язика, зі слизової ротової порожнини, травмованою іграшкою). Далі, коли дитина починає вставати, рухатися, падати, виникають крововиливи на лобі, сідницях по типу гематом. Не спровоковані або викликані мікротравмами геморагії спостерігаються у хворих з вкрай важкою та важкою формами гемофілії. Інколи хвороба виявляється при першому внутрішньом’язовому щепленні або введенні ліків, які можуть стати причиною розвитку великої міжм’язової гематоми. На 2-3 році з’являються інколи носові кровотечі, кровотечі в суглоби при важкій формі хвороби. Крововиливи у великі суглоби нижніх і верхніх кінцівок є основним симптомом гемофілії; при середньоважкій формі гемофілії вони з’являються на 4-6 році життя; при легкій формі, як правило, відсутні. Частіше уражаються колінні суглоби, потім ліктьові; рідше гомілково-ступневі, променево-зап’ясткові, плечові, кульшові. Зрідка крововиливи в мілкі суглоби кистей і стоп, міжхребцеві суглоби. У кожного хворого, в залежності від віку і важкості хвороби, уражаються від 1 до 8 суглобів.