Лабораторні критерії діагностики ЗДА 7 страница

При хронічному лімфолейкозі у крові велика кількість дозрілих лімфоцитів, поодинокі пролімфоцити і лімфобласти, значна кількість зруйнованих лімфоцитів (тіні Гумпрехта).

2.Причини розвитку, клініка та невідкладна допомога при тиреотоксичній кризі у дітей.

Тиреотоксичний криз – це ускладнення ДТЗ, яке може розвинутись на фоні стресу, інтеркурентного захворюванння, фізичної напруги, після струмектомії, якщо операція проводиться без досягнення компенсації захворювання.

Клініка: загострення всіх симптомів тиреотоксикозу. Характерна гіпертермія, блювота, рясне потовиділення, гостра серцева недостатність, рухове занепокоєння або адинамія, різке порушення поведінки (до психозу), галюцинації, що змінюються загальмованістю, втратою свідомості, а потім комою. Хворі помирають від гострої серцевої недостатності або недостатності наднирникових залоз.

Лікування кризу:

1. Тіонаміди (мерказоліл тощо) – 40-80мг/добу (перорально, через назогастральний зонд або ректально).

2. Для пригнічення секреції тиреоїдних гормонів через годину після дачі тіонамідів вводиться 1% розчин Люголя внутрішньовенно крапельно або в клізмі.

3. Глюкокортикоїди у зв’язку із гіпофункцією наднирникових залоз (преднізолон 2-6мг/кг).

4. При зниженні артеріального тиску – мінералокортикоїди – флудрокортизон.

5. Β-адреноблокатори 2 мг/кг на добу перорально 3-6 разів на добу або в/в повільно.

6. Седативні препарати (діазепам, аміназін, дроперидол). У важких випадках може бути застосований наркоз.

7. Показані десенсибілізуючі препарати – супрастін, піпольфен.

8. При вираженій гіпертермії використовують фізичні методи охолодження. При неефективності – амідопірин або контрікал, як антогоністи протеаз, або анальгін.

9. З метою регідратації та детоксикації – внутрішньовенно або ректально вводяться глюкозо-солеві розчини (1:1).

10. Серцеві глікозиди застосовуються при стійкій тахікардії, що не знімається застосуванням β-адреноблокаторів.

11. Великі дози вітамінів (С і групи В).

12. Постійна оксигенотерапія.

13. Для покращення мікроциркуляції – розчин альбуміну, плазма крові, реополіглюкін.

14. Для профілактики інфекцій – антибіотики широкого спектру.

15. Лікування тиреотоксичного кризу проводять до повного усунення клінічних і метаболічних проявів. Якщо протягом 24-48 годин стан хворого не поліпшується рекомендується плазмофорез, перитонеальний діаліз, гемосорбція.    

3.Хлопчик 4-х років, відстає в психічному розвитку. Народився від доношеної вагітності в асфіксії. Маса тіла при народженні 3500, зріст 52 см. З перших місяців відстає в психомоторному розвитку. Головку почав тримати в 9 місяців, сидіти в 1 рік 6 міс., не говорить. Прорізалося 2 зуби.

Об’єктивно: маса тіла 12 кг, зріст 85 см. Шкірні покриви сухі, холодні. Обличчя амімічне, пастозне, очні щілини звужені, губи потовщені, язик великий, не вміщується в ротовій порожнині. Хлопчик не ходить, в’ялий, пасивний. Волосся сухе. Набряки на кистях, стопах, над- и підключичні ямки виповнені. Набряки щільні. Кінцівки короткі. Мозковий череп збільшений, відкрите бокове тім’ячко, широко розставлені ноги, широке перенісся. Пульс 84 в хв. Тони серця ослаблені, систолічний шум на верхівці. Живіт збільшений в об’ємі, пупкова грижа.

Кістковий вік відповідає новонародженому. Нв 90 г/л, еритроцити – 3,2х10¹²/л. Холестерин 16 ммоль/л. ТТГ 50 мкЕд/мл.

Завдання:

1. Поставте діагноз. Вроджений гіпотиреоз

2. Які гормони впливають на розумовий розвиток дитини.Тиреоїдні

3. Що таке периферичний (тканинний) гіпотиреоз? Виникає при резистентності до гормонів ЩЗ.

4. Який прогноз у відношенні розумового розвитку? Несприятливий

5. План лікування даного хворого. Дієта № 10, бо набряковість. Основним методом лікування вродженого гіпотиреозу є замісна терапія тиреоїдними препаратами. Лікування проводиться довічно.

Препаратом вибору є синтетичний L-тироксин в дозуванні 25, 50 та 100 мкг в таблетці. Дозу підбирають індивідуально, залежно від ступеня недостатності функції залози, тривалості захворювання до початку лікування, віку та маси дитини. Спочатку необхідно ліквідувати дефіцит тиреоїдних гормонів в організмі дитини, досягти еутиреоїдного стану.

В лікуванні гіпотиреозу застосовують також L-трийодтиронін (таблетки по 20-50мкг). Але для підтримання його базального рівня необхідне часте приймання даного препарату.

Із комбінованих препаратів використовують тиреотом, тиреотом-форте, ліотрикс та інші. Також проводиться симптоматична терапія (аевіт, ноотропіл)

4.Аналіз спинномозкової рідини:

Вік 1,5 року. Відділення: інфекційне. Хворіє друга доба, наголошується підвищення температури до 39°С, втрата свідомості, на шкірі - «зірчастий» висип. Кількість 4 мл. Колір до центрифугування – білуватий. Тиск 340 мм вод ст. Ксантохромія +. Прозорість до центрифугування – каламутна. Цитоз не піддається підрахунку, 2-3 еритроцити в полі зору, в клітинах і поза ними виявлені диплококи. Білок 2,5 г/л. Цукор крові 6,4 мМ/л, ліквору - 1,7 мМ/л. Лікворограмма: лімфоцити 5%, нейтрофіли 95%.

Інтерпретуйте ці дані. Про що вони свідчать? Колір, каламутність, підвищений тиск, високий рівень цитозу за рахунок нейтрофілів, підвищений цукор і і білок, виявлено диплококи. Дані свідчать про гнійний менінгіт, найімовірніше менінгококовий.

5.Гемограма

Дитині 7 днів

Гемоглобін – 40 г/л, еритроцити – 1,8×10¹²/л, КП-0,8, лейкоцити – 9×10⁹/л, ШОЕ – 12 мм/год, тромбоцити –120‰. Лейкоформула: паличкоядерні-3%, сегментоядерні-63%, лімфоцити-25%, моноцити-5%, еозинофіли-2%. Тривалість кровотечі – 3 хвилини. Час згортання – 15 хвилин – не наступило.Відповідь: Анемія гіпохромна, вкрай важка. Подовжений час згортання.

ЕКЗАМЕНАЦІЙНИЙ БІЛЕТ15

1.Основні клінічні синдроми та диференційна діагностика лімфогранулематозу у дітей.

Клиника

Более чем в половине случаев заболевание начинается с увеличения шейных и надключичных лимфатических узлов. Увеличенные узлы обычно безболезненные, не спаяны с кожей, при пальпации плотноэластической консистенции, могут образовывать крупные конгломераты. Появление лимфаденопатии обычно не сопровождается общими симптомами, но возможны повышение температуры тела, потливость по ночам, кожный зуд. У 20 % больных, чаще молодого возраста, начало заболевания связано с увеличением лимфатических узлов средостения. Это может проявляться сухим кашлем, одышкой, при больших размерах лимфатических узлов - признаками сдавления верхней полой вены. В части случаев (7-10%) болезнь начинается с лихорадки, ночных потов, похудания, выраженной астении, при этом увеличение лимфатических узлов может появиться позднее. Лихорадка и общая интоксикация как начальные признаки являются плохими прогностическими признаками и нередко сочетаются с гистологической картиной лимфоидного истощения. Повышение температуры тела обычно имеет перемежающийся характер, при подостром течении и в терминальной стадии наблюдается волнообразная лихорадка с прогрессирующим укорочением интервалов между волнами.
Начавшись с поражения лимфатических узлов, процесс затем распространяется практически на все органы. У большинства больных увеличена селезенка, выявляются очаги инфильтрации в легких, инфильтрация плевры с накоплением жидкости в плевральной полости, в которой иногда обнаруживают клетки Березовского - Штернберга. При инфильтративном росте опухоли средостения возможно поражение (прорастание) перикарда, трахеи, пищевода.
Печень обычно увеличивается уже на поздних стадиях заболевания, поражение органа проявляется неспецифическими симптомами - увеличением уровня в сыворотке крови щелочной фосфатазы, снижением содержания альбуминов; специфические гистологические признаки обнаруживают при биопсии.

В зависимости от степени распространенности процесса выделяют 4 классические стадии лимфогранулематоза [Ann Arbor, 1971]; каждая стадия подразделяется на 2 подгруппы - А (при отсутствии) и Б (при наличии общих симптомов - лихорадки, ночных потов, снижения массы тела). Буквой «Е» обозначают локализацию процесса во внелимфатическом органе, «S» - в селезенке. Стадия I. Поражение лимфатических узлов одной области (I) или поражение одного внелимфатического органа (IE). Стадия II. Поражение лимфатических узлов двух областей и более по одну сторону диафрагмы (II) или то же и локализованное поражение одного внелимфатического органа (НЕ) по ту же сторону диафрагмы. Стадия III. Поражение лимфатических узлов любых областей по обеим сторонам диафрагмы (III), сопровождающееся или локализованным поражением одного внелимфатического органа (IIIE), или поражением селезенки (IIIS), или поражением и того и другого органа (IIIES). Стадия IV. Диффузное поражение одного или более органов с поражением лимфатических узлов или без него.
Диагноз и дифференциальный диагноз

Даже при убедительной клинической картине диагноз лимфогранулематоза должен быть подтвержден морфологически, т. е. нахождением в гистологическом препарате многоядерных клеток Березовского - Штернберга. Наличие только одних одноядерных клеток Ходжкина достаточно для уточнения поражения отдельных органов у больных с уточненным диагнозом, но еще не является основанием для установления первичного диагноза. При подозрении на поражение какого-либо органа необходимо использовать все методы, принятые для исследования данной области, и провести диагностическую биопсию.
С целью выявления поражения лимфатических узлов средостения и корней легких, легочной ткани, плевры применяют рентгенологические методы исследования, включая компьютерную томографию, радиоизотопное исследование; при отсутствии увеличения периферических лимфатических узлов, производят медиастиноскопию с биопсией или диагностическую торакотомию. Для выявления увеличения лимфатических узлов брюшной полости и забрюшинного пространства используют лимфографию (радиоизотопную и контрастную), компьютерную и ультразвуковую томографию. Для оценки состояния селезенки, печени, брыжеечных и забрюшинных лимфатических узлов в последние годы достаточно широко применяют диагностическую лапаротомию со спленэктомией, что позволяет уточнить стадию болезни и определить тактику лечения. Радиоизотопное исследование с технецием и стронцием дает возможность выявить процесс в костях раньше, чем рентгенологические методы, однако достоверным критерием поражения костей являются данные гистологического исследования трепаната кости.

Дифференциальную диагностику приходится проводить со многими заболеваниями. Увеличение лимфатических узлов области шеи у молодых людей отмечается при инфекционном мононуклеозе, других вирусных инфекциях, токсоплазмозе, у пожилых людей - может быть проявлением опухоли головного мозга. Увеличение подмышечных лимфатических узлов, особенно одностороннее, требует тщательного обследования для исключения опухолей грудной клетки, паховая лимфаденопатия может быть обусловлена инфекцией или карциномой гениталий или прямой кишки. Увеличение лимфатических узлов средостения и корней легких наблюдается при саркоидозе, в этом случае поражение обычно двустороннее. При разграничении лимфогранулематоза и первичного туберкулеза, для которого также характерно одностороннее поражение прикорневых лимфатических узлов, необходимо учитывать отсутствие вовлечения в процесс при туберкулезе лимфатических узлов медиастинальной группы. У пожилых людей при лимфаденопатии такой локализации нужно думать о возможности бронхогенного рака легких, опухолях средостения другого вида.
Лимфогранулематоз практически во всех случаях приходится дифференцировать с неходжкинскими лимфомами и внекостномозговыми проявлениями других гемобластозов. Подозревать лимфогранулематоз следует и при высокой лихорадке без лимфаденопатии после исключения у больных инфекции, в первую очередь подострого инфекционного эндокардита, СКВ, опухолей другой природы, в этой ситуации проводят тщательное исследование, направленное на выявление труднодоступных лимфатических узлов, в том числе диагностические торако- и лапаротомию.

2.Гіпотиреоз у дітей. Класифікація. Етіологія, патогенез. Клініка гіпотиреозу у новонароджених.

Гіпотиреоз – це клінічний синдром, спричинений тривалим, стійким дефіцитом гормонів щитоподібної залози в організмі або зниженням їхнього біологічного ефекту на тканинному рівні.

КЛАСИФІКАЦІЯ

І. За рівнем ураження розрізняють:

 1. Первинний (тиреогенний), обумовлений тиреоїдною недостатністю внаслідок патологічного процесу безпосередньо в щитоподібній залозі.

2. Вторинний (гіпофізарний), який виникає внаслідок порушення регуляції функції щитоподібної залози з боку гіпофіза.

3. Третинний (гіпоталамічний) виникає при порушенні гіпоталамічної регуляції тиреоїдної функції.

4. Тканинний (транспортний, переферичний) виникає при резистентності до гормонів щитоподібної залози.

ІІ. Гіпотиреоз у дітей може бути вродженим та набутим. Частіше спостерігається вроджена форма захворювання.

ІІІ. За перебігом вроджений гіпотиреоз поділяють на транзиторний, субклінічний та маніфестний.

ІV. За станом компенсації:

· Компенсований

· Некомпенсований

ПАТОГЕНЕЗ.

Патогенез гіпотиреозу визначається порушенням метаболізму та функціонального стану органів та систем, обумовлених недостатністю тиреоїдних гормонів. Тиреоїдна недостатність характеризується сповільненням всіх процесів обміну. Зменшується утилізація кисню тканинами.

КЛІНІКА.

Клінічні прояви гіпотиреозу залежать від віку, в якому виникає недостатність функції щитоподібної залози, його перебігу та тривалості.

Клінічна картина вродженого гіпотиреозу може проявитись уже в перші дні життя дитини. Звертає увагу переношена вагітність, маса тіла при народженні більша за 4000 г, набряклість. При більш вираженому ступені вродженого гіпотиреозу у дитини в неонатальний період мають місце також наступні клінічні симптоми: тривала жовтяниця; суха шкіра; щільні набряки на тильних поверхнях кисті, ступні, у надключичних ямках; набряклість обличчя; напіврозкритий рот, збільшені в розмірах язик та губи; осиплий грубий голос. Відзначається в’ялість, сонливість. Дитина рідко плаче. Акт смоктання ослаблений, апетит знижений. Відмічаються ознаки незрілості новонародженого при доношеній вагітності. Пізнє відпадання пупкового канатика. Пупкова ранка заживає повільно. Відмічається гіпорефлексія. Пізно відходить меконій.

Часто спостерігаються різні респіраторні синдроми – шумне дихання, іноді типове стридорозне, утруднене носове дихання. Може відмічатись типовий дистрес-синдром. Межі серця розширені. Більш, ніж у половини хворих відзначається брадикардія, вислуховується систолічний шум.

 У дітей старше 3-х місяців починає привертати увагу затримка психофізичного розвитку. Діти довго не тримають голівку, пізно починають сидіти та ходити. Значно порушуються терміни та порядок прорізування зубів, частий карієс. Затримується закриття великого тім’ячка, яке довго (навіть до 8-9 років) може бути відкритим. Тіло будова диспропорційна – короткі кінцівки, відносно довгий тулуб, кисті рук широкі із короткими пальцями. Відмічаються грубі риси обличчя, запале широке перенісся, сідлоподібний ніс, гіпертелоризм з вузькими очними щілинами.

Постійним клінічним симптомом гіпотиреозу є виражений слизовий набряк. Діти мають надлишкову масу внаслідок затримки води в організмі. Характерна локалізація набряку в ділянках лобу, на губах, щоках, навколо орбіт (пери орбітальний набряк). Повіки нависають, очні щілини вузькі. Риси обличчя згладжені. Міміка відсутня. Язик набряклий, висунутий з рота. Шкіра бліда, суха, лущиться внаслідок зниження секреції потових та сальних залоз. Характерні трофічні розлади її придатків: сухе, ламке волосся. Нігті ламкі, ростуть повільно. Потовиділення різко знижене.

Часті симптоми гіпотиреозу – зміни функціонального стану скелетних м’язів. У дітей відмічається втомлюваність, млявість, повільність рухів, м’язова гіпотонія. Відмічаються зміни з боку шлунково-кишкового тракту – метеоризм, закрепи.

Страждають також і інші органи та системи. Недостатність функції щитовидної залози призводить до затримки статевого розвитку. Виявляється гіпоплазія та дисфункція статевих залоз.

Особливої уваги при вродженому гіпотиреозі заслуговує нервово-психічний розвиток дитини. Поряд із вираженою затримкою фізичного розвитку, діти відстають від однолітків і у психічному розвитку. Пізно починають говорити, словниковий запас бідний. Знижені пам'ять та інтелект. Діти загальмовані, відстають у навчанні. Їм важко контактувати з людьми. Діти із вродженим гіпотиреозом замкнуті, мовчазні, пасивні, не відчувають інтересу до оточуючого. У них можуть спостерігатись парестезії, ністагм, ураження периферичних нервів. Виявляються зміни з боку нервово-мязевої системи. Може непокоїти біль у м’язах, м’язова слабкість. Швидкість проведення глибоких рефлексів знижується.

 Клінічні прояви набутого гіпотиреозу залежать від віку дитини, а також від ступеня порушення тиреоїдної функції.

ДІАГНОСТИКА.

    Основним методом діагностики є гормональна діагностика.

3.Мама хлопчика 3 років скаржиться на наявність слабкості, в’ялості, зниженого апетиту, значного нічного потовиділення протягом останніх 3 тижнів. Об’єктивно: справа збільшені шийні лімфатичні вузли до 2см в діаметрі, печінка +3см, селезінка +3см. Рентгенографія ОГК – збільшені паратрахеальні лімфатичні вузли справа. Гемограма: помірний лейкоцитоз, зсув лейкоформули вліво, абсолютна лімфопенія, ШОЕ 56мм/год. Проведена біопсія збільшеного лімфатичного вузла з гістологічним дослідженням – виявлені клітини Березовського-Штернберга.

Завдання:

1. Поставити діагноз, обґрунтувати його. Лімфогранулематоз, ІІВ. Основою діагностики лімфогранулематозу є виявлення клітин Березовського-Штернберга в біоптаті уражених лімфовузлів.

2. Назвати гістологічні варіанти захворюванняу.Нодулярний склероз. Варіант з лімфоїдним переважанням. Змішаноклітинний варіант. Лімфоїдне виснаження.

3. З якими інфекційними захворюваннями необхідно диференціювати лімфопроліферативний синдром? Інфекційний мононуклеоз, лімфаденіт

4. План обстеження даного хворого.ретельна документація усіх визначених пальпаторно уражених лімфатичних вузлів (включно з їх розмірами), розмірів печінки і селезінки, обстеження носоглотки (кільця Вальдейєра);

- рентгенівське дослідження органів грудної клітини у двох проекціях;

- комп’ютерна томографія грудної клітини (обов’язково з технікою дослідження легенів та м’яких тканин);

- комп’ютерна або магніторезонансна томографія усіх клінічно або сонографічно зареєстрованих як уражені регіонів (для планування променевої терапії та оцінки відповіді на лікування);

- загальний аналіз крові, коагулограмма, аланінамінотрансфераза (далі АЛТ), аспартатамінотрансфераза (далі АСТ), гамма-ГТ, лужна фосфатаза (далі ЛФ), лактатдегідрогеназа (далі ЛДГ), креатінін сироватки крові; серологічне дослідження вірусів (вірус Епштейн-Бар (далі ЕБВ), цитомегаловірус (далі ЦМВ), герпесу простого, варіцелли, ВІЛ), токсоплазмозу, кандід, аспергілли, електрокардіографія (далі ЕКГ), сонокардіографія.

5. Принципи лікування захворювання. Променева терапія і хіміотерапія

4. У хлопчика 11 років через 3 місяці після черепно-мозкової травми появилась спрага до 5 літрів на добу, постійні головні болі, сухість шкіри, зниження апетиту, закрепи, порушення сну.

Цукор крові натще 4,3 ммоль/л, через 2 години після вуглеводного навантаження 5,6 ммоль/л.

Проба по Зимницькому: питома вага сечі на протязі доби від 1001 до 1006.

На рентгенограмі черепа в боковій проекції ознаки підвищеного внутрішньочерепного тиску (пальцеві вдавлення, посилення судинного малюнку).

Запитання:

Який діагноз можна запідозрити? Нецукровий діабет центральний (посттравматичний)

5.Гемограма

Дитина 5 років

Гемоглобін – 102 г/л, еритроцити – 3,8×10¹²/л, КП-0,9, лейкоцити – 5,8×10⁹/л, ШОЕ – 7 мм/год, тромбоцити –4‰. Лейкоформула: паличкоядерні-2%, сегментоядерні-64%, лімфоцити-30%, моноцити-4%. Тривалість кровотечі – 12 хвилин.Відповідь: Нормохромна анемія 1 ступеня. Тромбоцитопенія. Подовжений час кровотечі.

ЕКЗАМЕНАЦІЙНИЙ БІЛЕТ 16

1. Ускладнення гемобластозів у дітей. Невідкладна допомога при кровотечі, синдром стискання верхньої порожнистої вени.

Синдром верхньої порожнистої вени

 Причини:

· Стиснення пухлиною верхньої порожнистої вени ззовні.

· Проростання злоякісною пухлиною стінки вени.

· Тромбоз верхньої порожнистої вени.

Найчастішими причинами розвитку синдрому верхньої порожнистої вени є рак легенів (дрібноклітинний, недиференційований) і злоякісні лімфоми, рідше – рак стравоходу, молочної залози.

Клінічні прояви:

· Задишка, кашель.

· Набряк обличчя, шиї і верхніх кінцівок.

· Синюшність шкіри верхньої половини тулуба.

· Здуття вен шиї і передньої грудної стінки.

· Сонливість, головокружіння, непритомність.

Діагностика:

· Рентгенографія грудної клітки у прямій і боковій проекціях.

· Стандартна томограма або комп’ютерна томографія дозволяють уточнити контури патологічного процесу в середостінні.

· Морфологічна верифікація діагнозу (біопсія лімфатичного вузла, стернальна пункція).

Увага! Необхідно пам’ятати, що в гострих ситуаціях, пов’язаних з серцево-легеневою недостатністю, не слід затримувати екстрену терапію синдрому верхньої порожнистої вени спробами встановити точний морфологічний діагноз. Це можна здійснити у сприятливіший час, після зняття клінічних проявів, що загрожують життю хворого.

Лікування.

Підставою для симптоматичного лікування кава-синдрому є набряк і

синюшність обличчя, розширення і набухання вен шиї і передньої грудної стінки, задишка, тахіпное, тахікардія.

· Променева терапія (дистанційна гаматерапія) в сумарній вогнищевій дозі 40-50 Гр. Для зняття гострих проявів синдрому доцільне екстрене щоденне опромінення середостіння крупними фракціями (по 5 Гр) протягом 4-5 днів (25 Гр). Остаточний режим телегаматерапії і сумарну дозу визначають після морфологічного підтвердження діагнозу.

· Хіміотерапія. Найуживанішими цитостатиками є циклофосфан, метотрексат, фторурацил, доксорубіцин, цисплатин. Схеми лікування і комбінації цитостатиків визначають після встановлення морфологічного діагнозу.

· Призначення глюкокортикоїдів per os або в/м’язево – преднізолон (40-60 мг), гідрокортизон (120-150 мг).

Особливості догляду.

Симптоматична терапія повинна супроводжувати проведення спеціальних методів лікування. Вона включає призначення діуретиків, бронхолітиків, сечогінних препаратів, інгаляція кисню, напівсидяче положення в ліжку, введення серцевих середників, тимчасове (на 2 год) накладання джгутів на кінцівки. Для заспокоєння хворого призначають транквілізатори (тазепам, седуксен, еленіу

2. Особливості клінічних проявів вродженого гіпотиреозу у дітей. Методика проведення неонатальногоскринінг-тесту на вроджений гіпотиреоз. Інтерпретація отриманих результатів.

Клінічна картина вродженого гіпотиреозу може проявитись уже в перші дні життя дитини. Звертає увагу переношена вагітність, маса тіла при народженні більша за 4000 г, набряклість. При більш вираженому ступені вродженого гіпотиреозу у дитини в неонатальний період мають місце також наступні клінічні симптоми: тривала жовтяниця; суха шкіра; щільні набряки на тильних поверхнях кисті, ступні, у надключичних ямках; набряклість обличчя; напіврозкритий рот, збільшені в розмірах язик та губи; осиплий грубий голос. Відзначається в’ялість, сонливість. Дитина рідко плаче. Акт смоктання ослаблений, апетит знижений. Відмічаються ознаки незрілості новонародженого при доношеній вагітності. Пізнє відпадання пупкового канатика. Пупкова ранка заживає повільно. Відмічається гіпорефлексія. Пізно відходить меконій.

Часто спостерігаються різні респіраторні синдроми – шумне дихання, іноді типове стридорозне, утруднене носове дихання. Може відмічатись типовий дистрес-синдром. Межі серця розширені. Більш, ніж у половини хворих відзначається брадикардія, вислуховується систолічний шум.

В Україні проводять скринінг новонароджених на 5 захворювань: фенилкетонурия, муковисцидоз, врождённого гипотиреоз, адреногенитального синдрома, галактоземии

Образец крови берут из пятки новорожденного через 3 часа после
кормления на 4 день жизни у доношенного и на 7 день - у недоношенногоребенка.
Забор образцов крови осуществляется на специальныефильтровальные бумажные тест-бланки (далее - тест-бланк)
Перед забором образца крови пятку новорожденного ребенканеобходимо вымыть, протереть стерильной салфеткой, смоченным 70-градусным спиртом.Во избежание гемолиза крови обработанное место следует промокнуть сухой стерильной салфеткой.
Прокол пятки новорожденногофебенка осуществляется одноразовымскарификатором, первая капля крови снимается стерильным сухимтампоном.
Мягкое надавливание на пятку новорожденного ребенка способствует накоплению второй капли крови, к которой перпендикулярно прикладывается тест-бланк, пропитываемый кровью полностью и насквозь в соответствии с указанными на тест-бланке размерами (5 пятен). Вид пятен крови должен быть одинаковым с обеих сторон тест-бланка.Тест-бланк высушивается в горизонтальном положении на чистойобезжиренной поверхности не менее 2 часов, без применениядополнительной тепловой обработки и попадания прямых солнечных лучей.
Работник, осуществляющий забор образцов крови, не затрагиваяпятен крови, шариковой ручкой, разборчиво, записывает сведения о ребенкеИсследование образцов крови проводится в медико-генетическойконсультации в срок до 10 дней после забора образца крови.
Скринінг-метод на вроджений гіпотиреоз здійснюється в пологовому будинку на 4-5-й день життя у дитини, у недоношених – на 7-14 день. Для діагностування вродженого гіпотиреозу можна використовувати неонатальний тест на тиреотропний гормон (ТТГ) та тироксин (Т4). Оптимальним є одночасне використання в крові ТТГ та Т4. Однак для проведення первинного скринінгу достатньо використовувати один із цих методів. Високочутливим є скринінг на тиреотропний гормон в крові.

Якщо ТТГ<20мОД/л, то це вважається варіантом норми.

При ТТГ>20мОД/л проводять повторне дослідження із того ж зразка крові. При цьому, якщо ТТГ>50мОД/л ймовірний гіпотиреоз. Якщо ТТГ 20-50мОД/л, проводять визначення ТТГ та Т4 в сироватці крові. При ТТГ>10мОД/л та Т4<120 нмоль/л терміново призначаються тиреоїдині препарати.

При ТТГ>100мОД/л також одразу призначають лікування тиреоїдними препаратами.

Крім дослідження гормонального статусу проводять:

· Рентгенологічне дослідження кінцівок (кисті). Відмічається затримка «кісткового» віку, а саме затримка появи ядер окостеніння. Патогномонічною ознакою є епіфізарний дисгенез.

· Загальний аналіз крові: анемія, іноді прискорення швидкості осідання еритроцитів.

· Біохімічний аналіз крові. Відмічається збільшення рівня холестерину, β-ліпопротеїдів, білірубіну.

· ЕКГ: синусова брадикардія, зниження вольтажа зубців, сповільнення провідності.

· УЗД щитовидної залози.

· Крім того, для оцінки фізичного розвитку використовують перцентельні таблиці росту, маси тіла та обводу голови.

4.Дівчинка 12-ти років. Непокоїть біль у ділянці серця, серцебиття, відчуття жару, запаморочення, слабкість. Скарги з’явились 2 місяці тому, після перенесеної лакунарної ангіни. Схудла на 4кг, погіршилась успішність в школі, сон. Апетит не порушений.

Об’єктивно: маса – 38кг, зріст – 155см. Плаксива, дратівлива. Шкіра підвищеної вологості. Тургор тканин знижений. Тони серця гучні, тахікардія. Дихання везикулярне. Живіт м’який, безболісний. Печінка та селезінка не пальпуються. АТ 140/50 мм рт. ст. Щитовидна залоза ІІІ ступеня, дифузна, еластична, безболісна. Тремор пальців рук.       

Завдання:

1. Поставте попередній діагноз. Дифузний токсичний зоб.

1. Які зміни рівнів гормонів щитовидної залози слід очікувати? Високий рівень загальних та вільних Т3,Т4, зв’язаних з білком йоду, знижений вміст ТТГ

3. З якими захворюваннями слід провести диференційну діагностику? З вегето-судинною дистонією, неврозом, первинною артеріальною гіпертензією, хронічним тонзилітом з тонзилокардіальним синдромом, гострою ревматичною лихоманкою, тиреоїдитом, зобом іншої етіології.

4. Які ускладнення можуть виникнути при даному захворюванні?
 Цукровий діабет, тиреотоксичний криз, психоз, перніціозная анемія, надниркова недостатність, остеопороз, токсичний гепатоз, набряк легенів, тиреостатична міокардіодистрофія, міопатія, миготлива аритмія, тиреотоксичний криз

5. Призначити лікування.Консервативне:

1. Тиреостатичні препарати (мерказоліл, тіамазол, метізол, тірозол)

2. Бета-адреноблокатори (анаприлін, пропранолол).

3. При досягненні еутиреозу комбінована терапія: тіонаміди і Л-тироксин.

4. Глюкокортикоїди (при важкому перебізі).

Оперативне (покази: важкі ускладнення медикаментозного лікування, неефективність консервативної терапії, токсична аденоима щитовидної залози).

4. Дівчинка 13 років два тижні тому перенесла вірусну інфекцію. Скарги на болі в проекції щитовидної залози з іррадіацією в вухо, нижню щелепу, біль при ковтанні, підвищення температури тіла до 37,6^оС. щитовидна залоза збільшена до ІІ ступеня, щільна, болюча при пальпації.