Лабораторні критерії діагностики ЗДА 1 страница

аналіз крові з визначенням:

рівня гемоглобіну, еритроцитів

морфологічних змін еритроцитів

колірного показника

середнього діаметру еритроцитів

середньої концентрації гемоглобіну в еритроциті (МСНС)

середнього об”єму еритроцитів (МС )

рівня ретикулоцитів

аналіз сироватки крові з визначенням:

концентрації заліза та феритину

загальної залізозв”язуючої здатності крові

латентної залізозв”язуючої здатності крові з розрахуванням

коефіцієнта насичення залізом трансферину

2.Основні клінічні прояви цукрового діабету 1 типу. Патогенез клінічних синдромів. Диференційна діагностика ацетонемічного синдрому з іншими захворюваннями.

Критерії діагностики цукрового діабету:

1. Клінічні: поліурія, полідіпсія, поліфагія, втрата маси тіла, нічне нетримання сечі, сухість слизових оболонок рота, сверблячка шкіри, підвищена нервова збудливість, головний біль, біль в черевній порожнині, нудота, блювота, діабетичний рум’янець, запах ацетону з рота, стоматит, часті інфекції, фурункульоз, порушення зору.

2. Параклінічні:

2.1. Обов’язкові лабораторні (гіперглікемія, глюкозурія, кетонурія).

2.2. Додаткові лабораторні (С-пептид в сироватці крові знижений або відсутній, підвищений рівень глікованого гемоглобіну, підвищений рівень фруктозаміну, наявність аутоантитіл до антигенів β-клітин).

КЛІНІКА

Клінічні прояви цукрового діабету багато в чому залежать від віку дитини та стадії захворювання. У більшості дітей відзначається гострий початок. Часто діти поступають в стаціонар в пре- та коматозному станах. Іноді цукровий діабет виявляється при диспансеризації дітей. Основні симптоми були перераховані вище.

Основними симптомами цукрового діабету у дітей є поліурія, полідипсія, поліфагія, втрата маси тіла, сухість і сверблячка шкіри та слизових оболонок (зовнішніх геніталій), нічне нетримання сечі.

Патогномонічною ознакою цукрового діабету у дітей є втрата маси тіла на фоні підвищеного апетиту. Поліфагія виникає внаслідок порушення утилізації глюкози в клітини та втрати її з сечею. При розвитку декомпенсації діабету, в стадії кето ацидозу апетит знижується. В цьому стані у дітей діагностується псевдо абдомінальний синдром – біль в животі, нудота, блювання, які можуть розцінюватися як симптоми хірургічної патології.

Для дітей характерний швидкий розвиток захворювання. Але іноді за кілька тижнів або місяців до маніфестації діабету з’являється ряд неспецифічних симптомів. В цей час погіршується загальний стан дитини. Спостерігається швидка втомлюваність, головний біль, погіршення сну, біль у ногах.

При цукровому діабеті уражаються усі органи та системи. Зміни шкірних покривів проявляються сухістю, лущенням. Характерні дерматит, гноячкові ураження. При декомпенсації, особливо при кетозі, на щоках, вилицях, надбрівних дугах, підборідді з’являється рум’янець – діабетичний рубеоз. Він пов'язаний з парезом шкірних капілярів у зв’язку із гіперглікемією.

Тургор шкіри знижений, особливо при сильному зневодненні. У дітей може траплятись ураження шкіри – ліпоїдний некробіоз у вигляді рожево-фіолетових бляшок неправильної форми. Часто розвивається стоматит.

З боку серцево-судинної системи зміни виявляються лише при вираженій декомпенсації і характеризуються тахікардією, ослабленням тонів серця, функціональними шумами.

При цукровому діабеті часто в патологічний процес залучається печінка. Відмічається гепатомегалія, яка пов’язана з жировою інфільтрацією внаслідок інсулінової недостатності. При досягненні компенсації розміри печінки нормалізуються.

До специфічних клінічних проявів цукрового діабету у дітей належать синдроми Нобекура та Моріака. Для синдрому Моріака характерні затримка росту, надлишкове відкладання жиру на грудях, животі, стегнах, обличчі, шиї; гепатомегалія. В пубертатному віці спостерігається затримка статевого розвитку. Синдрому Нобекура властиві відставання в рості і статевому розвитку, жирова інфільтрація печінки у дітей із зниженою масою тіла. Для обох синдромів характерно наявність діабетичних ангіопатій.

Класифікація цукрового діабету (ВООЗ, 1999)

Цукровий діабет типу 1 (деструкція β-клітин, що зазвичай призводить до абсолютної інсулінової недостатності):

А. Аутоімунний

Б. Ідіопатичний

Цукровий діабет типу 2 (з переважною резистентністю до інсуліну та відносною інсуліновою недостатністю або з переважно секреторним дефектом та резистентністю до інсуліну або без неї).

Гестаційний цукровий діабет.

Інші специфічні типи:

Класифікація за ступенем важкості

Легка форма:

- в анамнезі відсутні кето ацидоз та коми

- відсутні мікро- та макросудинні ускладнення ЦД. Може бути діабетична ретинопатія Іст. або нефропатія 1-2ст.

- досягнення ідеального (оптимального) глікемічного контролю ЦД досягається дієтою, фізичним навантаженням, фітотерапією.

Середньої важкості:

- в анамнезі – кетоацидоз

- діабетична ретинопатія Іст. (непроліферативна)

- діабетична нефропатія ІІІст. (стадія мікроальбумінурії)

- діабетична артропатія, хайропатія Іст.

- діабетична ангіопатія ніг ІІ-ІІІст.

- діабетична дистальна поліневропатія

- для досягнення ідеального (оптимального) глікемічного контролю використовують інсулін або таблетовані цукропонижуючі препарати, або їх комбінацію.

Важка форма:

- лабільний перебіг хвороби (частий кетоацидоз, кетоацидотична кома)

- діабетична ретинопатія ІІст. (передпроліферативна) або ІІІст. (проліферативна)

- нефропатія ІVст. (стадія протеїнурії) або Vст. із ХНН

- діабетична автономна невропатія різних органів, соматична поліневропатія з вираженим больовим синдромом

- діабетична енцефалопатія

- діабетична катаракта, у т.ч. зі зниженням зору

- діабетичні мікроангіопатії

- діабетична остеоартропатія, хайропатія ІІ-ІІІст.

- затримка фізичного і статевого розвитку (синдром Моріака та Нобекура)

- хворі потребують постійного введення інсуліну.

Класифікація за станом глікемічного контролю:

- ідеальний

- оптимальний

- субоптимальний

- високий ризик для життя.

3.Хлопчик 12 років. Скарги на відставання в рості від однолітків. Хлопчик народився від І вагітності з масою тіла 3200 г, ростом – 52 см. Психомоторний розвиток проходив відповідно віковим нормам.

До 3-х років в рості не відставав. З 3-х до 5-ти років підріс на 2 см. Потім за рік підростав на 5 см.

Батьки середнього росту. У батька в дитинстві теж відмічалося відставання в рості. Пубертатний період у батька розпочався в 16 років.

Об’єктивно: ріст 130 см, вага 28 кг. Статура пропорційна. Кістковий вік відповідає 9 рокам. Статевий розвиток відповідає 9 рокам. Розумовий розвиток не порушений.

Завдання:

1. Діагноз та його обґрунтування. Спадково-конституційна затримка росту.

2. Тактика ведення хворого. Спостереження

3. Прогноз у відношенні росту і статевого розвитку. Сприятливий

4. Які гормони відповідають за ріст до 3 років життя? Соматотропнй, тиреоїдні, інсулін, ГКС

5. З якими патологічними станами необхідно проводити диференційну діагностику? Гіпофізарний нанізм, ізольована недостатність СТГ, церебральний нанізм, гіпопітуїтаризм, недостатність тиреоїдниг гормонів

4. Хлопчик 14 років пред’являє скарги на відставання в рості від однолітків. Будова тіла хлопчика пропорційна. Статевий розвиток відповідає віку. Ріст батька 160см, ріст матері 155см.

Кістковий вік відповідає 14 рокам. Ріст хлопчика 150см.

Завдання:

Визначте очікуваний ріст та дайте оцінку росту хлопчика по перцентильним графікам.  (160+155+12.5)/2=164 см. Показник у межах від -1 до +1 сигма. Нормальний фіз. розвиток

5.Гемограма

Дитині15 днів

Гемоглобін – 86 г/л, еритроцити – 2,7×10¹²/л, КП-0,78, лейкоцити – 7,6×10⁹/л, паличкоядерні - 2%, сегментоядерні - 42%, моноцити - 6%, лімфоцити -50%.

ШОЕ – 5 мм/год, тромбоцити –86 ‰.

Ретикулоцити-14‰Відповідь: гіпохромна анемія середнього ступеня важкості, лімфоцитоз

ЕКЗАМЕНАЦІЙНИЙ БІЛЕТ 3

1.Сучасні підходи до лікування залізодефіцитної анемії. Ускладнення. Диспансерне спостереження.

. Основні принципи лікування

- усунення етіологічних чинників

- раціональне лікувальне харчування (для немовлят – природнє вигодовування, а при відсутності молока у матері – адаптовані молочні суміші, збагачені залізом, своєчасне введення прикорму, м”яса, особливо телятини, субпродуктів, гречаної та вівсяної круп, фруктових та овочевих пюре, твердих сортів сиру; зменшення прийому фітатів, фосфатів, таніну, кальцію, які погіршують всмоктування заліза).

- патогенетичне лікування препаратами заліза переважно у вигляді крапель, сиропів, таблеток.

Парентеральне введення препаратов заліза показано тільки : при синдромі порушеного кишкового всмоктування та стану після великої резекції тонкого кишечника, неспецифічному виразковому коліті, тяжкому хронічному ентероколіті та дизбактеріозі, непереносимісті пероральних препаратів, тяжкому ступеню анемії.

- профілактичні заходи по упередженню її рецидиву

Корекція дефіциту заліза при анемії легкого ступеня здійснюється переважно за рахунок раціонального харчування, достатнього перебування дитини на свіжому повітрі. Призначення препаратів заліза при рівні гемоглобіна 100 г/л і вище – не показане.

Добові терапевтичні дози пероральних препаратів заліза при ЗДА середнього і тяжкого ступеню:

до 3 років – 3 -5 мг/кг/добу елементарного заліза

від 3 до 7 років – 50-70 мг/добу елементарного заліза

старше 7 років – до 100 мг/ добу елементарного заліза

Доцільно призначати препарати трьохвалентного заліза завдяки їх оптимальному всмоктуванню та відсутності побічних ефектів.

Парентеральні препарати заліза повинні використовуватись тільки по суто спеціальним показанням, завдяки високому ризику розвитку місцевих та системних побічних реакцій.

Добова доза елементарного заліза для парентерального введення складає:

для дітей         1-12 місяців –до 25 мг/сут

                         1- 3 роки - 25-40 мг/сут

              старше 3 років - 40-50 мг/сут

Гемотрансфузії проводяться тільки по життєвим показникам, коли має місце гостра масивна крововтрата. Перевага надається еритроцитарній масі або відмитим еритроцитам.

Протипоказання феротерапії

апластична і гемолітична анемія

гемохроматоз, гемосидероз

сидероахрестична анемія

таласемія

інші види анемій, не пов”язані з дефіцитом заліза в організмі

Диспансеризація: в гострому періоді 1-2 рази в квартал. Після нормалізації показників крові ЗАК 1 раз на місяць протягом першого року, далі щоквартально протягом 3 років

2.Сучасні принципи діагностики та диференційної діагностики цукрового діабету у дітей.

Цільові показники глікемічного контролю

(ІSPADConsensusguidelines, 2000)

Класифікація ускладнень:

1. Гострі ускладнення:

- діабетичний кетоацидоз, кетоацидотична кома

- гіперосмолярна кома

- гіпоглікемія, гіпоглікемічна кома

- молочнокисла (лактоацидотична) кома

1. Хронічні ускладнення:

- ангіопатії (ретинопатія, нефропатія, ангіопатія ніг)

- невропатія (периферична, центральна, автономна)

- синдром Моріака, синдром Нобекура

- ураження шкіри (дермопатія, ліпоїдний некробіоз, ліподистрофія, хронічна пароніхія)

- синдром діабетичної кисті (хайропатія, контрактура Дюпюітрена)

- синдром діабетичної стопи, суглоб Шарко.

Критерії діагнозу цукрового діабету:

У нормі вміст глюкози в капілярній крові складає 3,3-5,5 ммоль/л.

При глікемії натще <6,1 ммоль/л проводиться стандартний оральний тест толерантності до глюкози (див. нижче). При отриманні двічі рівня глікемії натще в капілярній крові >6,1 ммоль/л або в венозній крові >7,0 ммоль/л, чи вибірково >11,1 ммоль/л діагноз ЦД не викликає сумнівів і тест не проводиться.

Діагностичні значення орального тесту на толерантність до глюкози

(глюкози до тесту – 1,75 г/кг маси тіла дитини, але не більше, ніж 75г)

ЦУКРОВИЙ ДІАБЕТ І

Визначення: Цукровий діабет, що розвинувся внаслідок деструкції β-клітин, з наступною абсолютною інсуліновою недостатністю.

Формулювання діагнозу:

- цукровий діабет типу І, середньої важкості, субоптимальний глікемічний контроль. Діабетична непроліферативна ретинопатія, стан після перенесеної лазерофотокоагуляції у 2001р. Діабетична нефропатія ІІІст. вторинна транзиторна артеріальна гіпертензія. Діабетична дистальна поліневропатія сенсорна форма. Гіперліпідемія. Ліподистрофії гіпертрофічні обох очей.

- цукровий діабет типу І, важка форма, глікемічний контроль з високим ризиком для життя. Кетонурія. Діабетичний гепатоз. Діабетична проліферативна ретинопатія. Діабетична нефропатія ІVст., вторинна артеріальна гіпертензія. Діабетична поліневропатія, сенсорно-моторна форма. Діабетична автономна невропатія серця, кишечнику. Нечутливість до гіпоглікемії. Гіперліпідемія. Ліподистрофії гіпертрофічні живота, плечей. Хайропатія ІІІст. Синдром Моріака.

Критерії діагностики цукрового діабету:

3.У хлопчика 6,5 місяців при прорізуванні зубів, розпочалася кровотеча з ясен. Народився від ІІІ нормальної вагітності та пологів. Старші (брат та сестра здорові). З анамнезу відомо, що мамин брат страждає на гемофілію А. Гемограма: Нв 94г/л, Ер. 3,4*10¹² /л, КП 0,83, Л. 4,5*10⁹/л, тромбоцити 210*10⁹/л, ШОЕ 5мм/год. Час кровотечі за Дюке – 3,5хв. Час згортання крові через 20 хвилин не наступає.

Завдання:

1. Поставити попередній діагноз. 1)Гемофілія А.

2. Охарактеризувати гемограму та лабораторні тести гемостазу. )В гемограмі – гіпохромна анемія І ступеня. Інші показники гемограми в межах норми. Тест первинного гемостазу (час кровотечі за Дюке нормальний – т.я. кількість та якість тромбоцитів в нормі при гемофілії і первинний гемостаз не страждає). Тест вторинного гемостазу (час згортання крові подовжений) є порушеним, що характерно для гемофілії, внаслідок нестачі плазмових факторів згортання крові – вона не наступає.

3. Охарактеризуйте клінічні прояви даного захворювання у новонароджених. При народженні можуть спостерігатися великі кефалогематоми, глибокі підшкірні крововиливи, пізні кровотечі з пупкового канатику. Є свідчення про позитивну дію материнського молока, який містить тканинний тромбопластин, який підтримує згортання крові, тому у дітей які знаходяться на грудному вигодовуванні до 6-місячного віку клініка гемофілії відсутня.

4. Призначити план обстеження

1.час згортання крові за Лі-Уайтом або Бюркером,

2. час рекальціфікації плазми

3. активованого часткового тромбопластинового часу,

4. споживання протромбіну.

5. Ідентифікація виду гемофілії

6. кількісне визначення дефіцитного фактору

5. Призначити лікування.Для гемофілії А – антигемофільна плазма, кріопреципітат (концентрат VIIIфактору), концентрати фактору VІІІ. Для гемофілії В – антигемофільна плазма, ліофілізований концентрат PPSB (концентрація II, VII, IX, Xфакторів). Зовнішні кровотечі з пошкодженої шкіри, носові кровотечі, геморагії з ранок в ротовій порожнині купуються трансфузією антигемофільної плазми, кріопреципітатом. Обов’язкова місцева терапія: обробка ділянки, що кровоточить 3% розчином перекису водню, 1-2% тромбіном, тромбопластином, охолодженою 5% амінокапроновою кислотою, 5-10% феракрилом, 0,025% адроксоном, гемостатичною губкою, використовуються судинозвужуючі препарати. Також можна призначати 5% розчин амінокапронової кислоти всередину і в порошку 0,15-0,2г/кг/добу.

4. Хлопчик 10 років скаржиться на затримку росту. Затримка росту спостерігається з 3-х річного віку. Відмічає надлишкову масу тіла. Батьки середнього росту.

Кістковий вік відповідає 5 рокам.

Ріст -4δ.

Цукор крові натще 3,1 ммоль/л.

Рівень СТГ при проведенні стимульованого тесту 5 пг/л.

Рівень ТТГ 0,21 мОД/л (N 0,61 – 5,2 мОд/л).

Запитання:

Про яке захворювання можна думати в даному випадку? Гіпопітуітаризм парціальний

5.Гемограма

Дитинавіком 12 років. У дитини фебрильная лихоманка, ангіна, значне збільшення мигдаликів і шийних лімфовузлів. Гемоглобін 130 г/л. Еритроцити 4,1*10¹²/л. Кольоровий показник 0,9. Лейкоцити 21*10⁹ /л. нейтрофіли: паличкоядерні 2%, сегментоядерні 27%, лімфоцити 40%, моноцити 12%, атипові мононуклеари 19%. ШОЕ 20 мм/год. Для якого захворювання характерні зміни, які наголошуються в аналізі крові?Відповідь: Інфекційний мононуклеоз

ЕКЗАМЕНАЦІЙНИЙ БІЛЕТ 4

1. Анемія, пов’язана з дефіцитом фолієвої кислоти та вітаміну В₁₂. Етіологія, патогенез. Клініка. Діагностика.

Мегалобластичні анемії – група анемій, які викликані порушенням синтезу ДНК та РНК в клітинах, внаслідок чого порушується їх розмноження; характеризується мегалобластичним типом кровотворення. Найбільш частими причинами такої патології є дефіцит вітаміну В12 та фолієвої кислоти або ж сумісний дефіцит при синдромі порушення всмоктування в кишках.

 Вітамін В12 (ціанокобаламін) міститься в продуктах тваринного походження – м’ясі, яйцях, сирі, печінці, молоці, нирках. В них ціанокобаламін зв’язаний з білком. При кулінарній обробці, а також у шлунку вітамін В12 звільняється від білка (в останньому випадку - піддією протеолітичних ферментів). Нестача вітаміну В12 в продуктах, голодування чи відмова від вживання продуктів тваринного походження (вегетаріанство) нерідко обумовлює развиток В12 - дефіцитної анемії. Основним депо є печінка. Із організму щоденно виводиться з екскрементами близько 2 - 5 мкг цього вітаміну. При значному зменшенні надходження вітаміну В12 зовні або ж зменшенні його всмоктування анемія развивається лише через 3 - 6 років.

Етіологія. Причини, які викликають розвиток названої анемії, можуть бути розділені на три группи:

 порушення всмоктування вітаміну В12 в організмі:

 -атрофія залоз фундального відділу шлунка (хвороба Аддісона-Бірмера):

 -пухлини шлунка (поліпоз, рак);

 -захворювання кишечника (термінальний ілеїт, дивертикули, пухлини, нориці);

 -оперативні втручання на шлунку, кишечнику (резекція, гастроктомія, езофагоєюноанастомоз);

 підвищені витрати вітаміну та порушення утилізації в кістковому мозку:

 -кишечні паразити (дифілоботриоз);

 -дизбактеріоз кишечника

 -захворювання печінки;

 -гемобластози (гострий лейкоз, еритромієлоз, остеомієлофіброз);

 недостатнє надходження вітаміну В12 в організм з продуктами харчування (досить рідко).

Патогенез. У клітинах із вітаміну В12 утворюються дві його коферментні форми: метилкобаламін і 5 - дезоксиаденозилкобаламін. Метилкобаламін бере участь у забезпеченні нормального, еритробластичного кровотворення. Тетрагідрофолієва кислота, яка утворюється за участю метилкобаламіну, необхідна для синтезу 5, 10 - метилтетрагідрофолієвої кислоти (коферментна форма фолієвої кислоти), що бере участь в утворенні тимідинфосфату. Останній включається в ДНК еритрокаріоцитів і інших клітин, які інтенсивно діляться (шкіра, слизові оболонки). Недолік тимідинфосфату з порушенням включення в ДНК уридину і оротової кислоти призводить до порушення синтезу і структури ДНК, внаслідок чого порушуються процеси ділення і дозрівання еритроцитів. Вони збільшуються за розмірами (мегалобласти і мегалоцити), у зв’язку з чим подібні на еритрокаріоцити і мегалоцити у ембріона. Але ця подібність лише зовнішня. Еритроцити ембріона повноцінно забезпечують кисневотранспортну функцію. Еритроцити, які утворились в умовах дефіциту вітаміну В12, є результатом патологічного мегалобластичного еритропоезу. Їм властива низька мітотична активність і низька резистентність, коротка тривалість життя. Більша частина їх (до 50 %, в нормі близько 20 %) руйнуються в кістковому мозку. У зв’язку з цим сутт’єво зменшується кількість еритроцитів в периферичній крові. Одночасно із порушенням утворення еритроцитів порушуються гранулоцитопоез і тромбоцитопоез. З’являються клітини гігантських розмірів. До того ж збільшується фагоцитоз нейтр\офілів кістковомозковими нейтрофілами. В окремих випадках до останніх утворюються аутоантитіла, які посилюють нейтропенію у хворих на В12-дефіцитну анемію.

Класифікації. 1 За Міжнародною статистичною класифікацією хвороб та споріднених проблем (десятий перегляд) - МКХ -10 В12– дефіцитна анемія має шифр D51 (D 51.0 - В12- дефіцитна анемія, зумовлена недостатністю внутрішнього фактору: анемії Аддісона-Бірмера та перніциозна (природжена), вроджена недостатність внутрішнього фактору; D 51.1 - В12- дефіцитна анемія внаслідок селективної вітамін В12-мальабсорбції з протеїнурією, синдром Імерслунд-Гресбека, мегалобластична спадкова анемія; D 51.2 - дефіцит транскобаламіну ІІ; D 51.3 - інші вітамін В12- дефіцитні аліментарні анемії, анемія вегетаріанців; D 51.8 - інші вітамін В12- дефіцитні анемії; D 51.8 - вітамін В12- дефіцитна анемія, не уточнена).

2 Класифікація В12 та фолієво-дефіцитних анемій (Воробйов А.І., 1985).

І Екзогенний дефіцит вітаміну В12 (у продуктах харчування);

 II Дефіцит вітаміну В12 внаслідок ендогенних факторів:

 Порушення секреції внутрішнього фактору (гастроглікопротеїну): після резекції шлунка;

 гастрит типу А.

 Ураження тонкої кишки—анентеральна резекція тонкої кишки.

 Конкурентне поглинання вітаміну В12 в кишках:

 дифілоботріоз;

 синдром ”сліпої петлі”;

 целіакія.

IV Фолієво-дефіцитні анемії:

 Екзогенний дефіцит фолієвої кислоти.

 Дефіцит фолатів у їжі.

 Підвищена потреба організму:

 вагітність;

 алкоголізм і цироз печінки,

 захворювання, що проходять з підвищеною клітинною проліферацією.

 Ендогенний дефіцит фолієвої кислоти

 Стан після резекції тонкої кишки.

 Спру, целіакія, синдром ”сліпої петлі”.

 Медикаментозно-індукований дефіцит.

 Спадкове порушення транспорту фолатів через стінку тонкої кишки.

Клініка. Спостерігаються 3 основні синдроми:

-гастроентерологічний синдром;

-неврологічний синдром;

-синдром макроцитарно-мегалобластичної анемії.

Гастроентерологічний синдром характеризується запально-атрофічними змінами слизової травного тракту, починаючи з ротової порожнини (лакований язик з вогнищевими ділянками червоного кольору та виразковими змінами – глосит Хантера) і закінчуючи прямою кишкою. Головною скаргою таких хворих є відчуття печії та болю ( в язиці, слизовій ясен, губ, прямої кишки). Характерні відчуття тяжкості після вживання їжі, відрижка, тупий біль в епігастрії, послаблення випорожнення або чергування із запорами. Клініка гастроентероколіту погіршує перебіг анемії у зв'язку з порушенням всмоктування вітаміну В12.

 Проявами неврологічного синдрому є психічні розлади (порушення пам’яті, марення, галюцинації, психози з депресивними та маніакальними станами) та ознаки фунікулярного мієлозу бокових та (чи) задніх стовпів спинного мозку, що є наслідком демієлінізації, а потім і дегенеративних змін нервових волокон у спинному мозку і периферичних нервах. При переважному ураженні задніх стовпів спостерігається картина псевдотабесу: порушення просторової, глибокої та вібраційної чутливості, сенсорна атаксія, порушення ходи, парестезії, болючі відчуття, оніміння кінцівок, порушення функції тазових органів (нетримання), зниження сухожильних рефлексів (іноді до арефлексії), атрофія м’язів нижніх кінцівок, але без втрати больової чутливості. Якщо ж переважає ураження бокових стовпів, виникає картина спастичного спинального паралічу: нижній спастичний парапарез з підвищенням тонусу, підвищеними рефлексами і клонусами, позитивними патологічними рефлексами, порушенням функції тазових органів (затримка). Анемія різного ступеня тяжкості призводить до порушення функції органів дихання та кровообігу внаслідок гіпоксії. Шкіра хворих бліда з лимонно-жовтим відтінком, іноді з субіктеричністю склер. Але анемію внаслідок дефіциту вітаміну В12 хворі суб’єктивно краще переносять, ніж ЗДА, навіть при низьких показниках червоної крові, що свідчить про високу функціональну активність макроцитів. Проте швидкий розвиток анемії іноді призводить до перніціозної коми і може бути причиною підвищення температури до 38 – 40 С.