Генная инженерия. Программа «геном человека». Алгоритм генной инженерии. Понятие о генетических векторах. Генная терапия.

Генная инженерия – область молекулярной биологии и генетики, главной задачей которых является создание организмов с новой генетической программой.

Геном человека- международный проект, начатый в 1988 г.

Основная цель проекта – выяснить последовательность нуклеотидных оснований во всех молекулах ДНК человека и установить локализацию, т.е. полностью картировать все гены человека.

К 1998 г. установлены последовательности нуклеотидов в 30 261 гене человека, т.е. расшифрована примерно половина генетической информация человека.

Вектор (в генетике) — молекула нуклеиновой кислоты, чаще всего ДНК, используемая в генетической инженерии для передачи генетического материала другой клетке.

Генная терапия — это введение нуклеиновых кислот в ткань для предотвращения, подавления или обратного развития патологического процесса.

Цели и задачи программы «Геном человека». Тканевая и генная инженерия. Стволовые клетки и проблема клонирования особей и тканей. Принципы методики.

Геном человека- международный проект, начатый в 1988 г.

Основная цель проекта – выяснить последовательность нуклеотидных оснований во всех молекулах ДНК человека и установить локализацию, т.е. полностью картировать все гены человека.

Задачи: определить последовательность нуклеотидов ДНК всего генома человека.

К 1998 г. установлены последовательности нуклеотидов в 30 261 гене человека, т.е. расшифрована примерно половина генетической информация человека.

Тканевая инженерия — создание новых тканей и органов для терапевтической реконструкции поврежденного органа.

Генная инженерия – область молекулярной биологии и генетики, главной задачей которых является создание организмов с новой генетической программой.

Стволовая клетка – это незрелая клетка, способная к самообновлению и развитию в специализированные клетки организма.

Стволовы́е кле́тки — недифференцированные, незрелые клетки, имеются у многих видом многоклеточных животных, способны самообновляться, делиться митозом и дифференцироваться в специализированные клетки, т.е. превращаться в клетки различных органов и тканей.

Использование молекулярной биологии в медицинских целях. Генная терапия. Ее методы. Проблемы биотехнологии в медицине и промышленности.

Молекулярная биология и генная инженерия открыли принципиально новые перспективы в изучении и лечении наследственных заболеваний человека.

Генная терапия — это введение нуклеиновых кислот в ткань для предотвращения, подавления или обратного развития патологического процесса.

Формы изменчивости: модификационная, комбинативная, мутационная и их значение в онтогенезе и эволюции.

Изменчивость – способность организмов в процессе онтогенеза приобретать новые признаки и качества.

Модификационная изменчивость – изменение фенотипа под действием изменения среды, происходящие в пределах нормы реакции. Норма реакции – предел изменчивости признака, обусловленный генотипом.

Комбинативная изменчивость – появление новых комбинаций генов и признаков. Источник – половай процесс, случайные комбинации негомологичных хромосом, кроссинговер.

Мутационная изменчивость – изменение генетического аппарата.

Типы мутаций:

1) Генные – изменения нуклеотида в молекуле ДНК, приводящие к образованию аномального гена – признака (гемофилия,серповидно-клеточная анемия)

2) Хромосомные – изменения структуры хромосомы:

-Делеция – потеря участка хромосомы

-Транслокация – перенос участка хромосомы на другую

-Инверсия – поворот участка хромосомы на 180

-Дубликация – удвоение генов в определенном участке хром-ы

3) Геномные – изменение числа хромосом:

-Полиплоидия – кратное увеличение гаплоидного набора

-Анеуплоидия – изменение хромосомного набора на 1,2 хромосомы. У человека встречается 47 хромосом (ХХХ, ХХУ)                или в 21 паре – синдром Дауна

Изменчивость- материал для эволюции. Большее видовое разнообразие.

Модификационная изменчивость. Норма реакции генетически детерминированных признаков. Фенокопии. Адаптивный характер модификаций. Взаимодействие среды и генотипа в проявлении признаков человека.

Изменчивость – способность организмов в процессе онтогенеза приобретать новые признаки и качества.

Модификационная изменчивость – изменение фенотипа под действием изменения среды, происходящие в пределах нормы реакции.

Норма реакции – предел изменчивости признака, обусловленный генотипом.

Фенокопия - ненаследственное изменение фенотипа организма, вызванное действием определённых условий среды, при этом копируются признаки,характерные для другого генотипа. (модификации, напоминающие проявление известных генов).

Адаптивность модификаций. В подавляющем большинстве случаев модификация представляет собой полезную, приспособительную реакцию организма на тот или иной внешний фактор. Это можно видеть на примере почти всех перечисленных выше и множестве других модификаций микробов, растений, животных и человека.

Не имеют приспособительного значения (а нередко представляют даже настоящие уродства) модификации, вызываемые физическими и химическими факторами, с которыми организм не сталкивается в природе или которые применяются в эксперименте с интенсивностью, превосходящей встречающуюся в естественных условиях. Индуцированные таким образом модифика­ции часто называют морфозами. Некоторые из этих морфозов очень похожи на изменения, вызываемые мутациями известных генов. Такие модификации, напоминающие проявление известных генов получили название фенокопий.

Формирование различных типов изменчивости является следствием взаимодействия внешней среды, генотипа и фенотипа.
Анализируя изменчивость любого организма, можно убедиться в том, что многие различия между особями находятся в зависимости от условий окружающей среды. При идентичном генотипе две особи могут быть фенотипически несхожими, если развивались в разных условиях среды. Такие фенотипические различия, вызываемые внешними факторами, называются модификационными.
Выяснить соотносительную роль и характер взаимодействия генотипа и среды в становлении фенотипа особи можно только исследовав модификации, возникающие под воздействием различных факторов среды. Знание характера модификаций и причин, их вызывающих, необходимо для понимания закономерностей эвоюции, т.к. естественный отбор оперирует как с мутациями, их комбинациями, так и с модификациями. Модификации имеют большое значение в понимании медицинских аспектов воспитания здорового гармонически развитого человека.

Комбинативная изменчивость. Значение комбинативной изменчивости в генетическом разнообразии людей. Проявление уникальности и универсальности биологического в человеке. Понятие о «снипсах» и генетическом полиморфизме.

Комбинативная изменчивость – появление новых комбинаций генов и признаков. Источник – половай процесс, случайные комбинации негомологичных хромосом, кроссинговер.

Благодаря комбинативной изменчивости обеспечивается большое разнообразие наследственных признаков у человека.

На проявление комбинативной изменчивости у человека оказывает влияние система скрещивания или система браков: инбридинг и аутбридинг.

Инбридинг – родственный брак. Он может быть в разной мере тесным, что зависит от степени родства вступающих в брак.

Аутбридинг –неродственный брак. Неродственными особями считаются особи, у которых нет общих предков в 4-6 поколениях.

Аутбридинг повышает гетерозиготность потомков, объединяет в гибридах аллели, которые существовали у родителей порознь. Вредные рецессивные гены, находившие у родителей в гомозиготном состоянии, подавляются у гетерозиготных по ним потомков. Возрастает комбинация всех генов в геноме гибридов и соответственно широко будет проявляться комбинативная изменчивость.

Полиморфизм – существование в единой панмиксной популяции двух и более резко различающихся фенотипов. Они могут быть нормальными или аномальными. Полиморфизм – явление внутрипопуляционное.

Генетический полиморфизм наблюдается, когда ген представлен более чем одним аллелем. Пример – системы групп крови.

Генетический полиморфизм - сосуществование в пределах популяции двух или нескольких различных наследственных форм, находящихся в динамическом равновесии в течение нескольких и даже многих поколений.