Основые положения хромосомной теории наследственности. Кариотип и идеограмма хромосом человека. Характеристика кариотипа человека в норме. Половой хроматин.

Основые положения хромосомной теории наследственности (Открытые школой Моргана):

1.Гены находятся в хромосомах. Каждая хромосома представляет собой группу сцепления генов. Число групп сцепления у каждого вида равно гаплоидному числу хромосом.

2.Каждый ген в хромосоме занимает определенное место ( локус). Гены в хромосомах расположены линейно.

3.Между гомологичными хромосомами может происходить обмен аллельными генами.

4.Расстояние между генами в хромосоме пропорционально проценту кроссинговера между ними.

Кариотип – диплоидный набор хромосом клетки, характеризующийся их числом, величиной и формой.

Кариотип человека состоит из 22 пар гомологичных хромосом и одной пары половых промосом. ХУ соотвествует мужчинам, ХХ женщинам. По форме и размерам все аутосомы-гомологи на 7 групп, обозначаемых латинскими буквами от А до G. Кроме того, все гомологи в порядке уменьшения общей длины нумеруются от 1 до 22, а по положению центромеры все хромосомы делятся на метацентрические(в середине), субметацентрические(ближе к одному концу) и акроцентрические(на теломерном конце).

Половой хроматин, плотное окрашивающееся тельце, обнаруживаемое в неделящихся ядрах клеток у гетерогаметных (имеющих Х и Y половые хромосомы) животных и человека. Половой хроматин подразделяют на Х-хроматин, или тельце Барра (открыт в 1949 английскими исследователями М. Барром и Л. Бертрамом), и Y-хроматин (открыт в 1970 шведскими учёными Т. Касперсоном и Л. Цех).

Х-хроматин — интенсивно окрашивающееся основными красителями тельце (0,7—1,2 мкм), чаще прилегающее к ядерной оболочке и имеющее треугольную полулунную или округлую форму.

Y-хроматин значительно меньше по размерам, выявляется при окраске ядра флюорохромами (акрихин, акрихиниприт) и исследовании в ультрафиолетовом свете.

 У особей женского пола (тип XX) одна из Х-хромосом неактивна, что проявляется в её более сильной спирализации и уплотнении. В интерфазном ядре эта спирализованная Х-хромосома и видна в виде Х-хроматина. (инактивация одной из Х-хромосомы является механизмом, выравнивающем баланс генов половых хромосом в клетках организмов муж и жен пола).

Y-хроматин у человека и некоторых приматов имеет большой гетерохроматиновый участок, который даёт интенсивную флюоресценцию. Т. о., технически простое исследование интерфазного ядра позволяет судить о состоянии системы половых хромосом.

Сцепленная с полом наследственность. Наследование признаков, контролируемых генами X и Y хромосомами человека. Полигенное наследование.

Признаки, наследуемые через половые хромосомы, получили название сцепленных с полом.

У человека признаки, наследуемые через У-хромосому, могут быть только у лиц мужского пола, а наследуемые через Х-хромосому – у лиц обоих полов.

Женщина может быть гомо- и гетерозиготна по генам, расположенным в Х-хромосоме, а рецессивные аллели генов могут проявлятся только в гомозиготном состоянии. Поскольку у лиц мужского пола только одна Х хромосома, все гены в ней, даже рецессивные, сразу же проявляются в фенотипе,такой организм называют гемизиготным.

У человека некоторые пат.состояния наследуются сцеплено с полом. К ним относится гемофилия ( медленная свертываемость крови), гемофилия рецессивный призна,норма доминантный; дальтонизм рецессивный признак, норма доминантный.

Признаки, которые наследуются через У-хромосому называются голиндрическими. Они передаются от отца всем его сыновьям (гипертрихоз).

Полигенное наследование – наследование при кот несколько генов определяют проявление одного признака.

Цитоплазматическая наследственность. Роль в передаче наследственных заболеваний. Наследование зрительной невропатии Лебера и др.

Цитоплазматическая наследственность — внеядерная, нехромосомная, плазматическая наследственность. Передача наследстенной информации через цитоплазму.  Полигенный тип наследования – это такой тип наследования, который контролируется несколькими парами неаллельных генов, т.е. один признак – несколько генов.

Некоторые признаки могут наследоваться без участия ядерного аппарата. Такое явление возможно благодаря тому, что некоторые клеточные структуры имеют свою автономную кольцевую ДНК. У эукариот нехромосомная ДНК находится в хлоропластах и митохондриях. Молекулы ДНК этих органелл несут информацию о собственных белках.

Болезни, связанные с цитоплазматической наследственностью, связаны обычно с органоидами клетки. Например, митохондриальные заболевания — группа заболеваний, связанных с дефектами митохондрий. (синдром Барта, синдром Кернса-Сейра, синдром Пирсона).

Зрительная нейропатия Лебера связана с точковыми мутациями в митоходнриальных ДНК(замена аминокислоты) .