Общее понятие о генетическом материале и его свойствах: хранение, изменение, репарация, передача, реализация генетической информации.

Генетическая информация — информация о строении белков, закодированная с помощью последовательности нуклеотидов, посредством генетического кода — в генах (особых функциональны участках молекул ДНК и РНК).

Свойства ГИ:

хранение — ГИ содержится как в соматических, так и в половых клетка; в соматических хранится диплоидный набор хромосом, в половых клетках гаплоидный набор хромосом;

изменение — изменение ГИ происходит за счет мутационной изменчивости (генные, геномные и хромосомные мутации) и комбинативной изменчивости (конъюгация и кроссинговер);

репарация — свойства ДНК исправлять химические повреждения и разрывы в молекулах;

передача ГИ — непосредственная передача в процессе размножения, т.е. слияния половых клеток, вос-ся диплоидный набор хромосом;

 реализация ГИ — процесс воплощения ГИ в биологически активных веществах — РНК и белках.

Множественные аллели и полигенное наследование на примере человека. Наследование гиперхолестеринемии, муковисцидоза, серповидноклеточной анемии, фенилкетонурии и др.

Аллельные гены- гены, расположенные в одних и тех же локусах гомологичных хромосом.

Множественный аллелизм — это наличие нескольких аллелей одного гена.

Система групп крови АВ0 наследуется по типу множественных аллелей. В пределах этой системы имеется четыре фенотипа: группа I (0), группа II (A), группа III (B), группа IV (AB).

Каждый из этих фенотипов отличается специфическим белками-антигенами, содержащимися в эритроцитах, и антителами – в сыворотке крови.

Фенотип I (0) обусловлен отсутствием в эритроцитах антигенов А и В и наличием в сыворотке крови антител α и β.

Фенотип II (A) обусловлен наличием антигена А в эритроцитахи и наличие в сыворотке крови антител β.

Фенотип III (B) обусловлен наличием антигена В в эритроцитах и антитела α в сыворотке крови.

Фенотип IV (AB) обусловлен наличием антигенов А и В в эритроцитах и отсутствием в сыворотке крови антител α и β.

Установлено, что четыре группы крови человека обусловлены наследованием трех аллелей одного гена (IA, IB, IO). При этом I (нулевая) группа обусловлена рецессивным аллелем (i), над которым доминирует как аллель IA, определяющий II группу, так и аллель IB, от которого зависит III группа. Аллели IA и IB в гетерозиготе определяют IV группу, т.е. имеет место кодоминирование 

( тип взаимодействия аллелей, при котором оба аллеля в полной мере проявляют своё действие).

Т.о., I гр.кр. бывает лишь при генотипе ii, II – при генотипе IA IA и IAi, III – при генотипах IB IB и  IBi, IV – при генотипе IAIB.

Гиперхолестеринемия — аутосомно-доминантное заболевание, связанное с множественным поражением генов.

Муковисцидоз — аутосомно-рецессивное заболевание, обусловлено мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза.

Серповидноклеточная анемия — неполное доминантное аутосомное наследование. При АА – летальный исход, при Аа — промежуточная версия заболевания, жизнь.

Фенилкетонурия — аутосомно-рецессивное заболевание. Связано с нарушением метаболизма аминокислот.

Наследование групп крови и резус-фактора. Практическое значение.

Система групп крови АВ0 наследуется по типу множественных аллелей. В пределах этой системы имеется четыре фенотипа: группа I (0), группа II (A), группа III (B), группа IV (AB).

Каждый из этих фенотипов отличается специфическим белками-антигенами, содержащимися в эритроцитах, и антителами – в сыворотке крови.

Фенотип I (0) обусловлен отсутствием в эритроцитах антигенов А и В и наличием в сыворотке крови антител α и β.

Фенотип II (A) обусловлен наличием антигена А в эритроцитахи и наличие в сыворотке крови антител β.

Фенотип III (B) обусловлен наличием антигена В в эритроцитах и антитела α в сыворотке крови.

Фенотип IV (AB) обусловлен наличием антигенов А и В в эритроцитах и отсутствием в сыворотке крови антител α и β.

Установлено, что четыре группы крови человека обусловлены наследованием трех аллелей одного гена (IA, IB, IO). При этом I (нулевая) группа обусловлена рецессивным аллелем (i), над которым доминирует как аллель IA, определяющий II группу, так и аллель IB, от которого зависит III группа. Аллели IA и IB в гетерозиготе определяют IV группу, т.е. имеет место кодоминирование 

( тип взаимодействия аллелей, при котором оба аллеля в полной мере проявляют своё действие).

Т.о., I гр.кр. бывает лишь при генотипе ii, II – при генотипе IA IA и IAi, III – при генотипах IB IB и  IBi, IV – при генотипе IAIB.

Резус- положительный фактор обусловлен доминантным генами, резус-отрицательный обусловлен рецессивным геном.

При браке женщины, имеющей Rh- Rh-, с мужчиной, имеющего Rh+ Rh+, то все дети окажутся с резус-положительной группой крови. Если же муж будет гетерозиготен, то следует ожидать расщепление по этому признаку в отношении 1:1.

В случае, когда у женщины резус-отрицательной группой крови ребенок наследует резус-положительный фактор, возможно попадание крови плода в кровяное русло матери, то в крови женщины появляются антитела к Rh+ фактору,возникает резус-конфликт.