Генные мутации. Сущность и мезанизм возникновения молекулярно-наследственных болезней человека (фенилкетонурии, серповидно-клеточной анемии и др.)

Генные мутации – изменения нуклеотида в молекуле ДНК, приводящие к образованию аномального гена – признака (гемофилия,серповидно-клеточная анемия)

Серповидноклеточная анемия — неполное доминантное аутосомное наследование. При АА – летальный исход, при Аа — промежуточная версия заболевания, жизнь.

Фенилкетонурия — аутосомно-рецессивное заболевание. Связано с нарушением метаболизма аминокислот.

Количественная и качественная специфика проявления генов в признаках (пенетрантность, экспрессивность, плейотропия, полигенность). Генокопии, фенокопии. Вклад Н.В. Тимофеева-Ресовского в развитие генетики.

Пенетрантность– количественный показатель фенотипического проявления гена.

Экспрессивность – степень выраженности признака при реализации генотипа в различных условиях окружающей среды.

Плейотропия– зависимость нескольких признаков от одного гена.

Полигенность - наличие нескольких неаллельных близкосцепленных генов, белковые продукты которых сходны в структурном отношении и выполняют идентичные функции.

Генокопии – ряд сходных по фенотипическому проявлению признаков, в том числе и патологических , вызываемые различными неаллельными генами.

(сходные изменения фенотипа, обусловленные мутациями разных неаллельных генов).

Фенокопия - ненаследственное изменение фенотипа организма, вызванное действием определённых условий среды, при этом копируются признаки,характерные для другого генотипа. (модификации, напоминающие проявление известных генов).

Сущность молекулярных наследственных болезней человека (фенилкетонурия, серповидноклеточная анемия, болезнь Вильсона, муковисцидоз и др.). Возможность их профилактики и лечения.

Серповидноклеточная анемия — неполное доминантное аутосомное наследование. При АА – летальный исход, при Аа — промежуточная версия заболевания, жизнь.

Фенилкетонурия — аутосомно-рецессивное заболевание. Связано с нарушением метаболизма аминокислот.

Муковисцидоз — аутосомно-рецессивное заболевание, обусловлено мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза.

Трансмиссивные и природно-очаговые заболевания. Понятие об антропонозах и зоонозах. Учение академика Е.Н. Павловского о природной очаговости паразитарных болезней. Биологические принципы борьбы с трансмиссивными и природно-очаговыми заболеваниями.

Павловский выделил особую группу болезней, которые характеризуются природной очаговостью. Природно-очаговыми называются болезни, которые существуют в определенных биогеоценозах независимо от человека, но, когда люди попадают в эти биогеоценозы, то могу заразиться. Возбудители ПОЗ циркулируют среди диких животных и являются сочленами естественных биогеоценозов.

К ним относятся: клещевой и комариный (японский) энцефалиты, клещевые риккетсиозы (сыпнотифозные лихорадки), различные формы клещевого возвратного тифа, туляремия, чума, геморрагич. лихорадка, трипаносомоз африканский, дифиллоботриоз, описторхоз и др.

Трансмиссивные болезни (лат. transmissio — перенесение на других) — заразные болезни человека, возбудители которых передаются кровососущими членистоногими (насекомымии клещами).

Трансмиссивные болезни включают более 200 нозологических форм, вызываемых вирусами, бактериями, риккетсиями, простейшими и гельминтами. Часть из них передаётся только с помощью кровососущих переносчиков (облигатные трансмиссивные болезни, например сыпной тиф, малярия и др.), часть различными способами, в том числе и трансмиссивно (например, туляремия, заражение которой происходит при укусах комаров и клещей, а также при снятии шкурок с больных животных).

Заболевания, возбудители которых поражают только человека, называют антропонозами.

Заболевания, возбудители которых заражают и человека, и животного - зоонозами.

Учение академика Е. Н. Павловского о природно-очаговых заболеваниях.

Е.Н. Павловский выделил особую группу болезней, характеризующихся природной очаговостью. Природно-очаговыми называются болезни, связанные с комплексом природных условий. Они существуют в определенных биогеоценозах независимо от человека, но когда люди попадают в эти биогеоценозы, то могут подвергнутся заражению. Возбудители природно-очаговых болезней циркулируют среди диких животных и являются сочленами в естественных биогеоценозов.

Существование очагов таких болезней обусловлено наличием трех групп организмов:

1.Организмов, возбудителей болезни.

2.Организмов, являющихся хозяевами возбудителя

3.Организмов – переносчиков возбудителя болезни, если данное заболевание распространяется трансмиссивным путем.

С позиции переносчика заболевания делятся на:

Трансмиссивные: облигатно-трансмиссивные (обязательно нужен переносчик), факультативно-трансмиссивные (переносчик может быть, а может и не быть).

Нетрансмиссивные.

При разработке мероприятий по борьбе с ПОБ необходимо учитывать биологические особенности возбудителя, переносчика и хозяина. Прекращение распространения ПОБ можно достигнуть, если выключить какое-либо звено в цепи циркуляции возбудителя.

Жизненные циклы паразитов. Чередование поколений и феномен смены хозяев. Промежуточные и основные хозяева на примере лентеца широкого.

Жизненные циклы паразитов включают в себя личиночные стадии и половозрелые формы. Организм, в теле которого паразит находится в половозрелой форме и размножается половым путем, получил название основной хозяин (дефинитивный). Организм, в теле которого паразит находится в личиночной стадии или размножается бесполым путем, называется промежуточным хозяином. В жизненном цикле некоторых паразитов личиночные стадии последовательно переходят от одного хозяина к другому. В таком случае первого из них называют первым промежуточным, а второго – вторым, или дополнительным. У некоторых паразитов могут существовать резервуарные хозяева. Не являются обязательными, но паразит, попав в организм такого хозяина, не погибает и не получает дальнейшего развития. При поедании резервуарного хозяина окончательным паразит завершает развитие. Резервуарный паразитизм облегчает паразиту проникновение в организм окончательного хозяина.

В кишках человека может паразитировать лентец широкий. Человек для него – окончательный хозяин. Первым промежуточным хозяином является рачок-циклоп, вторым – многие виды рыб. Окончательный хозяин заражается, поедая рыбу.