Генотип, геном, фенотип. Фенотип как результат реализации наследственной информации в определенных условиях среды.

Генотип– совокупность всех наследственных факторов.

Гено́м — совокупность наследственного материала, заключенного в клетке организма.

Фенотип– совокупность всех признаков и свойств организма.

Ведущая роль в формировании фенотипа принадлежит наследственной информации, заключенной в генотипе организма. Простые признаки развиваются в результате определенного типа взаимодействия соответствующих аллельных генов. Формирование сложных признаков осуществляется в результате разнообразных взаимодействий неаллельных генов непосредственно в генотипе. Стартовая программа индивидуального развития зиготы содержит пространственную информацию, определяющую передне-задние и спинно-брюшные координаты для развития структур. Факторы внешней среды могут способствовать или препятствовать проявлению признака, усиливать или ослаблять его выраженность. Внешняя среда — понятие сложное и делится на два порядка. Среда 1-го порядка — совокупность факторов внутренней среды организма — клеточное содержимое, характер прямых межклеточных взаимодействий, гормоны. Среда 2-го порядка — окружающая среды — совокупность внешних по отношению к организму факторов.

Формирование фенотипа — модификация. Модификация характеризуется нормой реакции, т. е. Пределами модификационной изменчивости признака, допустимом при данном генотипе.

Пенетрантность фенотипа отражает частоту фенотипического проявления имеющейся в генотипе информации. Она соответствует проценту особей, у которых доминантный аллель гена проявился в признак, по отношению ко всем носителям этого аллеля.

Экспрессивность — показатель, характеризующий фенотипическое проявление признака. Она характеризует степень выраженности признака и зависит от дозы соответствующего аллеля гена при моногенном наследовании или от суммарной дозы доминантных аллелей генов при полигенном наследовании.

Взаимодействие аллелей в детерминации признаков: доминирование, промежуточное проявления, рецессивность, кодоминирование, аллельная комплементация и исключение.

Доминирование — преобладание признака, который проявляется всегда в потомстве в гомо- и гетерозиготном состоянии.

Неполное доминирование — промежуточное проявление признака. Связано это с тем, что аллель, способный сформировать нормальный признак, находясь в двойной дозе у гомозиготы ВВ, проявляется сильнее, чем в единственной дозе у гетерозиготы Вв.

Рецессивность - подавляемость признака, который проявляется только в гомозиготном состоянии

Кодоминирование — тип взаимодействия аллельных генов, при котором каждый из аллелей проявляет свое действие. В результате этого формируется некий промежуточный вариант признака, новый по сравнению с вариантами, определяемыми каждым аллелем самостоятельно. (4 группа у ребенка, когда у родителей 2 и 3 группы).

Аллельная комплементация - в этом случае возможно формирование нормального признака А у организма, гетерозиготного по двум мутантным аллелям гена А(А'A'').

Аллельное исключение — процесс, при котором в диплоидной клетке экспрессируется лишь один аллель гена, в то время как экспрессия другого аллеля подавлена.

Кариотип человека. Характеристика методов дифференциального окрашивания хромосом. Тест полового хроматина и его применение в медицине.

Кариотип — диплоидный набор хромосом,характеризующийся их числом, величиной и формой.

Кариотип человека состоит из 22 пар гомологичных хромосом и одной пары половых промосом. ХУ соотвествует мужчинам, ХХ женщинам. По форме и размерам все аутосомы-гомологи на 7 групп, обозначаемых латинскими буквами от А до G. Кроме того, все гомологи в порядке уменьшения общей длины нумеруются от 1 до 22, а по положению центромеры все хромосомы делятся на метацентрические(в середине), субметацентрические(ближе к одному концу) и акроцентрические(на теломерном конце).

Методы дифференциальной окраски хромосом позволяют выявить структурную организацию, которая выражается в поперечной исчерченности. Наиболее частый метод — метод с окраской хромосом красителем Гимза. Препараты хромосом окрашиваются трипсином, который удаляет белки, затем наносят краситель Гимза и появляется характерный для каждой из хромосом рисунок из светлых и темных пигментов.

Q-окраска хромосом — метод флюоресцентной микроскопии хромосом, которые могут быть окрашены разными флюрохромами.

При микроскопии препаратов у женщин с нормальным генотипом (ХХ) обнаруживаются две Х-хромосомы, одна активная и одна неактивная, т. е. в конденсированном состоянии. Обычно инактивируется «худшая» хромосома, что объясняет низкий процент заболеваемости болезнями, связанными с Х-хромосомами. У мужчин, при нормальном генотипе, обнаруживается только одна активная Х-хромосома. Хромосома в неактивном состоянии называется глыбкой или тельцем Барра.

Тест полового хроматина применяется в медицине при исследовании на болезни, связанных с изменением набора хромосом или на гормональный статус организма. Так же этот метод используется в криминалистике для определения пола.

Наследственность и изменчивость – фундаментальные свойства живого, их диалектическое единство.

Наследственность — это свойство всех существ сохранять и передавать в ряду поколений наследственную информацию. Наследственность обеспечивает постоянство и многообразие форм жизни и лежит в основе передачи наследственных задатков, ответственных за формирование признаков и свойств организма.

Изменчивость – способность организмов в процессе онтогенеза приобретать новые признаки и качества.

Это два фундаментальных свойства жизни, которые можно рассматривать как на клеточном, организменном уровнях жизни, так и на популяционно-видовом. Наследственность закрепляет в ряду поколений биологически полезные эволюционные приобретения, обеспечивая определенный консерватизм организации живых систем. Это один из главных факторов эволюции. Изменчивость обеспечивает способностью к приобретению и сохранению некоторых изменений, полезных в новых условиях среды. Иногда изменчивость проявляется в возникновении отличий между организмами, что вызывает образование новых видов. Это вносит изменения в межвидовые отношения в биоценозах. Изменчивость отражает динамичность живых систем.

Изменчивость позволяет приобретать новые признаки и закреплять их, наследственность передавать их в ряду поколений.