Синдром Дауна – синдром трисомии 21, самой частой формы хромосомной патологии, встречающейся на каждые 750 здоровых человек.

По хромосомному набору синдром Дауна представлен простой трисомией (94 % случаев), транслокационной формой (4 %) или мозаицизмом (2 %).

При синдром Дауна 3/4 всех случаев транслокаций (перенос гена или участка хромосомы в новое, необычное положение) обусловлены неправильным созданием молекул. 1/4 случаев транслокации носят семейный характер, при этом риск появления болезни увеличивается до 15 % и зависит от того, кто из родителей несет транслокацию и какая из хромосом вовлечена.

У мальчиков и девочек болезнь встречается одинаково часто.

Дети с синдромом Дауна чаще рождаются у пожилых родителей. Если возраст матери 35 - 46 лет, то вероятность рождения больного ребенка возрастает до 4,1 %, с возрастом матери риск увеличивается.

Возможность возникновения повторного случая заболевания в семье с трисомией 21 составляет 1 - 2 %.

Внешний вид пациентов:

масса новорожденных в среднем составляет 3,2 кг;

голова округлой формы, затылок уплощенный;

лоб узкий, лицо широкое и плоское;

косой разрез глаз, вертикальные кожные складки, прикрывающие медиальный угол глазной щели;

светлые пятна на радужке, катаракта у более старших детей;

запавшая спинка носа;

недоразвитая верхняя челюсть, высокое небо, неправильный рост зубов, толстые губы, утолщенный язык с глубокими бороздами, выступающий изо рта;

маленькие, округлой формы, низко расположенные ушные раковины со свисающим завитком;

Короткая шея.

Пороки внутренних органов:

наиболее типичны пороки сердца: дефекты межжелудочковой или межпредсердной перегородок, чрезмерное разрастание или нарушение роста эластических волокон соединительной ткани и др.;

распространены дефекты органов пищеварения: заращение естественных каналов двенадцатиперстной кишки, болезнь Гиршпрунга и др.;

часто встречается лейкемия;

также довольна часто снижается функция щитовидной железы;

У маленьких детей резко выражена мышечная гипотония.

С самого раннего возраста отмечается отставание в умственном развитии. Среднее значение IQ составляет 50, но чаще встречается умеренная задержка умственного развития.

Средняя продолжительность жизни при синдроме Дауна 36 лет.

Синдром Патау - синдром трисомии 13, встречается с частотой 1 случай на 6 тыс. человек.

Имеются два хромосомных варианта синдрома Патау: простая трисомия и робертсоновская транслокация.

75 % случаев трисомии 13 обусловлено появлением дополнительной хромосомы 13. 25 % случаев – следствие транслокации с вовлечением хромосом 13-й пары. В 3/4 таких случаев присутствует неправильное создание молекул, в 1/4 случаев имеет место наследственный характер с риском 14 %.

Между частотой возникновения синдрома Патау и возрастом матери прослеживается зависимость, хотя и менее строгая, чем в случае болезни Дауна.

При синдроме Патау наблюдаются тяжелые врожденные пороки.

Внешний вид:

дети рождаются с массой тела 2,5 кг;

умеренное уменьшение головного мозга и черепа, низкий скошенный лоб;

нарушение развития различных отделов ЦНС;

суженные глазные щели, расстояние между ними уменьшено, ненормально маленькие глаза, дефекты и помутнение роговицы;

запавшая переносица, широкое основание носа;

деформированные ушные раковины;

расщелина верхней губы и неба;

многопалость, флексорное положение кистей;

Короткая шея.

Пороки внутренних органов:

у 80 % новорожденных встречаются пороки развития сердца: дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородок, транспозиции сосудов и др.;

фиброкистозные изменения поджелудочной железы, добавочные селезенки;

эмбриональная пупочная грыжа;

почки увеличены, имеют повышенную дольчатость и кисты в корковом слое;

Пороки развития половых органов.

Для синдрома Патау характерна задержка умственного развития.

98 % больных с синдромом Патау умирают в возрасте до года, оставшиеся в живых страдают глубокой идиотией.

Синдром Шерешевского-Тернера — заболевание, возникающее при аномальном развитиии половых хромосом (вместо присущих женскому организму XX половых хромосом имеется лишь одна, набор хромосом получается неполным), в результате чего происходит нарушение развития половых желез в ран нем эмбриональном периоде.

Общие сведения о синдроме Шерешевского-Тернера

Страдают данным пороком женщины. Частота встречаемости синдрома одна на три тысячи родившихся девочек.

У ребенка с данным заболеванием вместо яичников образуются тяжи из соединительной ткани, матка недоразвита. Очень часто синдром сочетается с недоразвитием других органов. Уже при рождении у девочки обнаруживают утолщение кожных складок на затылке, типичный отек кистей рук и стоп. Часто ребенок рождается маленьким, с низкой массой тела.

Для ребенка еще в раннем возрасте характерен типичный внешний вид:

пропорционально низкий рост (конечный рост больных не превышает 150 см.);

укорочение нижней челюсти;

оттопыренные низко расположенные уши;

короткая шей с крыловидными складками, идущими от головы к плечам (шея сфинкса), на которой отмечается низкая граница роста волос;

широкая грудная клетка с далеко расставленными втянутыми сосками;

часто наблюдается искривление рук в области локтевых суставов;

укороченные 4 и 5 пястные кости, что делает пальцы рук короткими;

выпуклые ногти;

Возможные пороки развития со стороны других органов и систем:

сердечно-сосудистая – пороки сердца;

мочевые пути - недоразвитие почек, удвоение мочеточников, удвоение и подковообразная почка;

Органа зрения — птоз (опущение века), косоглазие, формирование «третьего века».

Синдром клайнфельтера

Синдром обусловлен присутствием добавочной Х-хромосомы. У больного имеется 47 хромосом. Частота синдрома Клайнфелтера 1:400... 700 мальчиков.

Клинические признаки синдрома в полной мере проявляются в период полового созревания. Больные имеют характерное телосложение: высокий рост, непропорционально длинные руки и ноги; на бедрах и груди отложение жира, как у женщин. Развитие вторичных половых признаков задерживается.

Оволосение часто по женскому типу. Половой член и яички недоразвиты. В некоторых случаях обнаруживаются деформации зубов, сращения пальцев, различные аномалии скелета, изменения глаз и внутренних органов.

Для большинства больных характерны психическая вялость, снижение побуждений к деятельности, недостаточная активность, наблюдаемые с раннего детства. У детей отсутствует живой интерес к окружающему. Они медлительны, малообщительны.

Указанные особенности приводят к грубым нарушениям работоспособности. Продуктивность в занятиях значительно ниже интеллектуальных возможностей. Психическая вялость сочетается с повышенной внушаемостью, наклонностью к аффективным вспышкам. Этими эмоциональными особенностями объясняется то, что больные рано начинают осознавать свою неполноценность. Недостаток физической силы и ловкости в детстве, отложение жира в области груди и бедер, чрезмерно бурный рост в пубертатный период - все это больные тяжело переживают.

Злоупотреблением этанолом

Систематическое употребление этилового алкоголя, в отличие от большинства других психоактивных веществ, с высокой долей вероятности приводит к развитию патологических процессов в разных органах и тканях организма.

Накопленные к настоящему времени сведения о механизмах токсического действия этилового спирта позволяют четко выделять его прямые и опосредованные токсические эффекты. Содержание [убрать]