Слуховая труба (евстахиева труба) №8, которая поддерживает одинаковое давление снаружи и изнутри на барабанную перепонку.

Ухо состоит из наружного, среднего и внутреннего уха.

1.К наружному уху относится ушная раковина и слуховой проход.

На ушной раковине представлена вся чувствительность тела и внутренних органов.Наружный слуховой проход выстлан тонкой кожей с тонкими волосками и видоизмененными потовыми железами, вырабатывающими ушную серу. Волоски и ушная сера выполняют защитную роль.

2. На границе между наружным и средним ухом находится барабанная перепонка, которая представляет собой гибкое, эластичное образование. Её толщина всего одна десятая миллиметра. Она способна вибрировать в звуковом потоке и вызывать движения слуховых косточек среднего уха. В тоже время она служит преградой против попадания в среднее ухо пылевых частиц, воды, микроорганизмов.                                                                                                       

3. Среднее ухо представляет собой замкнутую полость, объёмом около 1 см куб., расположенную в толще височной кости. Внутри неё располагаются сочлененные между собой слуховые косточки: молоточек, наковальня и стремечко, которые увеличивают давление звуковой волны при передаче с барабанной перепонки на перепонку овального окна примерно в 50 раз. Барабанная полость среднего уха соединена с носоглоткой при помощи слуховой трубы, которая поддерживает одинаковое давление снаружи и изнутри на барабанную перепонку.

4. Внутреннее ухо расположено в височной кости и представляет собой костный лабиринт, внутри которого находится перепончатый лабиринт из соединительной ткани. Между костным и перепончатым лабиринтами и внутри перепончатого лабиринта находится жидкость.

Костный лабиринт состоит из трех частей: в центре - преддверие, спереди от него улитка, а сзади полукружные каналы.

Внутри улитки находится собственно рецепторный аппарат уха - спиральный орган с волосковыми чувствительными клетками - слуховыми клетками (в одной улитке их около 24 тыс.).

 Слуховой анализатор состоит из трех частей: слухового рецептора, слухового нерва с его проводящими путями и участка коры больших полушарий головного мозга (слуховой зоны в височной доле), где происходит анализ и оценка звуковых раздражений.

Методы генетических исследований человека.

У человека более 2000 наследственных болезней.Однако при изучении генетики человека возникают определенные трудности, вызванные:

- невозможностью использования экспериментального скрещивания;

- малочисленным потомством;

- поздним половым созреванием.

-большое число хромосом

Поэтому для изучения генетики человека используют ряд методов:

1. Цитогенетический метод основан на макроскопическом исследовании кариотипа. Он сводится к изучению структуры и числа хромосом; выявлению хромосомных аберраций; составлению генетических карт хромосом.

С помощью цитогенетического метода выявлена группа болезней, связанных либо с изменением числа хромосом, либо с изменениями их структуры. Такие болезни получили название хромосомных.Чаще всего хромосомные болезни являются результатом мутаций, произошедших в половых клетках одного из родителей во время мейоза.

К числу хромосомных болезней относятся один из видов лейкоза, синдром Дауна и другие.

Лейкоз (лейкемия) – форма рака крови, при котором происходит быстрый рост количества незрелых белых клеток крови (лейкоцитов). Они размножаются быстро и беспорядочно, образуя лишь недееспособные клетки, что приводит к ослаблению защитных свойств организма. Причиной лейкоза является утрата участка (делеция) 21-й хромосомы.

Синдром Дауна – одна из самых часто встречающихся хромосомных болезней. Она развивается в результате трисомии по 21 хромосоме (кариотип – 47). Болезнь легко диагностируется , так как имеет ряд характерных признаков: округлой формы голова с уплощенным затылком, лоб скошенный и узкий, узкие глазные щели с косым разрезом, типичная складка верхнего века, плоское и широкое переносье, постоянно открытый рот. Для всех больных с этим синдромом характерна умственная отсталость, примерно в 50% случаев – различные пороки сердца. Достоверно установлено, что дети с синдромом Дауна чаще рождаются у пожилых родителей. Если возраст матери 35—46 лет, то вероятность рождения больного ребенка возрастает до 4,1%.

2. Близнецовый метод позволяет определить роль генотипа и среды в проявлении признаков.

Различают моно- и дизиготных близнецов. Монозиготные (однояйцовые) близнецы развиваются из одной оплодотворенной яйцеклетки. Монозиготные близнецы имеют совершенно одинаковый генотип, но могут отличаться по фенотипу, что обусловлено воздействием факторов внешней среды. Дизиготные (двуяйцовые) близнецы развиваются после оплодотворения сперматозоидами нескольких одновременно созревших яйцеклеток. Такие близнецы имеют разный генотип, и их фенотипические отличия обусловлены как генотипом, так и факторами внешней среды.

Монозиготные близнецы имеют большую степень сходства по признакам, которые определяются в основном генотипом. Например, они всегда однополы, у них одинаковые группы крови,одинаковый цвет глаз, однотипные узоры на пальцах и ладонях и др. Различия таких близнецов объясняются влиянием на них внешней среды, под которой понимают не только физические факторы, но и социальные условия.

3.Биохимические методы. В последние годы показано, что очень многие наследственные патологические состояния у человека связаны с нарушением обмена веществ. Известны аномалии углеводного, аминокислотного, липидного и других типов обмена.

4. Генеалогический методизучения генетики человека – этосоставление и анализ родословных с целью установления:

· наследственен ли данный признак или нет;

· типа наследования признака или заболевания;

· вероятности наследования признака в ряду поколений.

С помощью генеалогического метода устанавливают наследование индивидуальных особенностей человека: черт лица, роста, группы крови, умственного и психического склада, а также некоторых заболеваний в ряду последовательных поколений по отцовской и материнской линии.

Генеалогия как наука о родословных имеет свою специальную терминологию. Для составления генеалогических деревьев используется определенная символика

Известно, что сын последнего российского царя Николая II царевич Алексей страдал гемофилией. Поскольку это заболевание проявлялось в нескольких поколениях потомков английской королевы Виктории, гемофилию называют «царской» болезнью.

Билет №26