Пароксизмальная ночная гемоглобинурия.

Далее будут приведены основные наиболее частые формы ГА.

Наследственный микросфероцитоз или болезнь Минковского-Шоффара.

Сущность патологического процесса заключается в дефекте структуры мембран эритроцитов, – отсутствует белок мембраны эритроцитов спектрин. Заболевание характеризуется появлением шаровидных эритроцитов (микросфероцитов), наследуется по аутосомно-доминантному пути. Распространенность его составляет 1 на 1000–4500.

Костный мозг при этом продуцирует неполноценные эритроциты, с меньшим диаметром. Мембрана таких эритроцитов обладает повышенной проницаемостью для ионов натрия, что приводит к их набуханию. Основным местом гемолиза является селезенка.

Клинические проявления: анемия, спленомегалия и желтуха.

В течение длительного периода единственным признаком заболевания является желтушное окрашивание склер и кожи. Течение волнообразное. Желтуха обусловлена непрямой гипербилирубинемией, часто образуются пигментные желчные камни. Содержание непрямого билирубина в крови повышено до 50–70 мкмоль/л.

В костном мозге возникает компенсаторная гиперплазия эритроидного ростка. Кардинальным симптомом наследственного микросфероцитоза является спленомегалия. Возможно развитие гепатомегалии. У лиц среднего и пожилого возраста встречаются плохо поддающиеся лечению трофические язвы голени, связанные с агглютинацией и распадом эритроцитов в мелких капиллярах конечностей.

Течение заболевания может проявляться гемолитическими кризами, характеризующимися резким усилением симптомов на фоне непрерывного продолжающегося гемолиза. Гемолитические кризы возникают после интеркуррентных инфекций (обычно парвовирусной), переохлаждения, у женщин в связи с беременностью.

Диагностика: в мазке крови преобладают микросфероциты (малые эритроциты сферической формы). Средний эритроцитарный объем обычно в норме или слегка снижен, а средняя концентрация гемоглобина в эритроците увеличена до 350–400 г/л. Количество ретикулоцитов увеличено.

Отмечается снижение осмотической резистентности эритроцитов по отношению к гипотоническим растворам хлористого натрия, что свидетельствует о преобладании в крови неполноценных эритроцитов.

Число лейкоцитов и тромбоцитов обычно в пределах нормы. При гемолитических кризах отмечается нейтрофильный лейкоцитоз со сдвигом влево.

Дифференциальная диагностика проводится:

с аутоиммунной ГА, для которой характерна положительная прямая проба Кумбса.

Лечение: При стабильном течении и отсутствии анемии, каких-либо особых методов лечения не требуется.

Показана спленэктомия, после которой наступает практическое излечение, несмотря на то, что эритроциты сохраняют свои патологические свойства (микросфероцитоз, снижение осмотической резистентности). Спленэктомия показана при частых гемолитических кризах, резкой анемизации больных, инфарктах селезенки, приступах почечной колики.

Наследственный микросфероцитоз может осложниться желчнокаменной болезнью. Нельзя проводить холецистэктомию без спленэктомии, так как результатом может стать образование камней во внутрипеченочных желчных протоках.

Всем больным, которым предстоит спленэктомия, проводят иммунизацию пневмококковой вакциной. С профилактической целью при гемолизе назначают фолиевую кислоту –1 мг в сутки внутрь. В качестве предоперационной подготовки анемизированных больных показаны переливания эритроцитарной массы.

ПРИОБРЕТЕННЫЕ ГЕМОЛИТИЧЕСКИЕ АНЕМИИ

У большинства больных с приобретенными ГА образуются нормальные эритроциты, которые, однако, разрушаются из-за повреждения в сосудистом русле. Повреждение эритроцитов может быть обусловлено антителами и токсинами, гиперактивностью клеток ретикулоэндотелиальной системы, а также естественными или искусственными механическими препятствиями кровотоку.

А. Гемолитические анемии при гиперспленизме

Селезенка задерживает и разрушает эритроциты с минимальными дефектами, столь незначительными, что они не определяются лабораторными методами. Этой уникальной способностью селезенка обязана необычной анатомии своей сосудистой системы. Вся кровь, поступающая в селезенку, проходит по артериолам белой пульпы в синусы красной пульпы, а оттуда - в венозную систему. Эритроциты, попадают в тяжи красной пульпы, усеянные макрофагами. Эти тяжи сообщаются с синусами только через мелкие (шириной в среднем 3 мкм) щели между клетками, выстилающими синусы. Эти щели служат фильтром, в котором эритроциты (диаметром 4–5 мкм) проходят своеобразную проверку на способность к деформации. Эритроциты, не прошедшие селезеночный фильтр, фагоцитируются макрофагами и разрушаются.

В норме селезенка задерживает ретикулоциты на 1–2 суток, но не создает препятствий нормальным эритроцитам, за исключением стареющих. Однако ситуация в корне меняетсяпри спленомегалии.

Спленомегалия наблюдается при инфильтративных поражениях селезенки, например: миелопролиферативных заболеваниях, лимфомах и лимфогранулематозе, болезнях накопления, в частности болезни Гоше; системных воспалительных заболеваниях, ведущих к гипертрофии селезенки; нарушениях оттока крови из селезенки при циррозе печени, тромбозе селезеночной и печеночных вен или воротной системы печени.

Спленомегалия может сопровождаться усиленным разрушением эритроцитов и других клеток крови, чему способствует задержка её в среде, бедной питательными веществами и богатой фагоцитами.

Воспалительная и застойная спленомегалия обычно сопровождается сокращением срока жизни эритроцитов в сочетании с нейтропенией и тромбоцитопенией (гиперспленизм). При цитопении состояние больных обычно улучшается после спленэктомии.