Генетические заболевания : Аутосомно-рецессивные болезни

Анемия Фанкони

Бета-талассемия

Болезнь I клеток

Болезнь Вильсона - Коновалова

Болезнь Гирке

Болезнь Канавана

Болезнь кленового сиропа

Болезнь Краббе

Болезнь Тея-Сакса

Генетические заболевания : Аутосомно-доминантные болезни

Cиндром Марфана (Болезнь Марфана)

Боковой амиотрофический склероз

Болезнь Хантингтона

Нейрофиброматоз

Семейная гиперхолестеринемия

Синдром Лойса-Дитца

17. Определите заболевания, которые относятся к Х-сцепленному доминантному и рецессивному типам наследования.

Генетические заболевания : Заболевания сцепленные с Х хромосомой

Болезнь Фабри

Дальтонизм

Мышечная дистрофия Дюшенна

Синдром Леша-Наяна

Х-сцепленный-ихтиоз

Напишите заболевания, относящиеся к Y-сцепленному (голандрическому) наследованию.

Перечислите заболевания, которые относятся к митохондриальному (цитоплазматическому) наследованию.

По митохондриальному типу наследуются атрофия зрительного нерва Лебера, митохондриальная миоэнце-фалопатия, синдром Лея, болезнь Кернса-Сейра и некоторые другие заболевания.

9. Хромосомные болезни:

9.1. Количественные нарушения аутосом (синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса).

9.2. Количественные нарушения половых хромосом (синдром Клайнфельтера, синдром Шерешевского-Тернера).

9.3. Структурные нарушения аутосом (синдром «кошачьего крика»).

Болезни с наследственным предрасположением.

10.1. Моногенно обусловленная предрасположенность.

10.2. Полигенно обусловленная предрасположенность (непрерывные и прерывистые мультифакториальные признаки).

Опишите аутосомно-доминантные заболевания на примере синдрома Марфана, синдрома Холт-Орама (причины, проявления, течение, прогноз).

Синдром Марфана.

Он состоит в системном поражении соединительной ткани и характеризуется высокой пенетрантностью и различной экспрессивностью. Синдром Марфана поражает опорно-двигательную, сердечно-сосудистую системы и органы зрения. Больные имеют характерный внешний вид: высокий рост, астеническую (слабую, слабую) телосложение (рис. 5.3). Нарушения опорно-двигательной системы - это непропорционально длинные пальцы (арахнодактилия - "паучьи" пальцы), удлиненный череп, деформация грудной клетки (воронкообразная или килевидным), искривление позвоночника, чрезмерная подвижность суставов, плоскостопие. Характерными нарушениями сердечно-сосудистой системы является выпячивание митрального клапана в сторону левого предсердия, расширение аорты в восходящем или брюшном отделе с развитием аневризмы (выпячивания). Патология органов зрения заключается в близорукости высокой степени вследствие подвывиха (или смещения) хрусталика и разном цвете радужной оболочки. Могут случаться также паховые, бедренные, диафрагмальные грыжи, иногда - опущение почек, эмфизема легких, ослабление слуха вплоть до полной глухоты. Несмотря на все эти нарушения, психическое и умственное развитие больных соответствует норме.

Продолжительность жизни больного синдромом Марфана обусловлена степенью поражения сердечно-сосудистой системы и достигает в среднем 35 лет.

Синдром Холта - Орама (синдром "рука-сердце").

Он сопровождается множественными врожденными пороками развития. Частоту заболевания пока не определены. Мутации гена ТВХЬ, расположенного в длинном плече хромосомы 12 (12 ^ 24,1), приводят к отсутствию его продукта, в результате чего развивается болезнь (рис 5.2).

Клиническая картина синдрома Холта - Орама характеризуется аномалиями верхних конечностей и врожденными пороками сердца. Дефекты развития рук варьируют от недоразвития или отсутствия первого пальца кисти или его трьохфаланговостикнедоразвития или полного отсутствия лучевой кости с формированием лучевой косорукости. Чаще поражается левая рука. Наблюдаются и другие скелетные изменения: недоразвитие лопаток и ключиц, сколиоз (боковое искривление позвоночника), воронкообразная деформация грудины, искривление мизинца, сращение пальцев, недоразвитие других пальцев. У 50% больных первый палец не противопоставлен остальным пальцам кисти (рис. 5.4).

У большинства больных (до 85%) проявляются различные формы врожденных пороков сердца: дефекты межпредсердной и межжелудочковой перегородок, открытый артериальный проток (по норме присутствует в кровеносной системе плода), сужение аорты и легочной артерии, выпячивание митрального клапана в сторону левого предсердия и тому подобное. Интеллект больных синдромом Холта - Орама, как правило, сохраняется. Прогноз жизни зависит от тяжести поражения сердца.