КАК ПРОЯВЛЯЕТСЯ СИНДРОМ БЕКВИТА-ВИДЕМАНА?

Диагноз данного синдрома ставится на основании клинических его симптомов. Подтверждения лабораторными методами в подавляющем большинстве случаев не требуется.

Основными симптомами, на основании которых ставится диагноз синдрома Беквита-Видемана у новорожденных, являются макроглоссия (увеличенный, не помещающийся во рту язык), омфалоцеле (грыжа пупочного канатика), неонатальная гипогликемия (снижение уровня сахара в крови у новорожденных до 28 дней жизни), характерные изменения ушей — желобковатые выемки на мочке уха или округлая впадина за ушным завитком.

К довольно часто встречающимся, но необязательным симптомам описываемого синдрома относятся также увеличение размера внутренних органов (как изолированное, так и сочетанное), выраженное увеличение роста и массы тела новорожденных (относительно средних показателей), крипторхизм (задержка опускания яичек в мошонку), выступающий затылок, пороки развития сердца и так далее.

Еще одно практически постоянное проявление синдрома — снижение активности механизмов иммунной защиты. Вследствие этого, дети с подобным заболеванием склонны к частым простудным и инфекционным болезням.

Примерно в 15% случаях синдрома Беквита-Видемана заболевание сопровождается появлением злокачественных опухолей различных органов и систем.

11. Дайте определение резистентности наследственных болезней.

Говоря о резистентности (от лат. resistentia — противодействие, сопротивление) наследственных болезней к лечению, в первую очередь нужно иметь в виду относительность данной клинической характеристики.

С одной стороны, эта клиническая особенность объясняется тем. что во мнотих случаях исправить первичные звенья патогенеза за­болеваний, даже если известен первичный продукт мугантного гена, не всегда удастся. (Однако эта устойчивость не абсолютна). С дру­гой стороны, явление «резистентности» связано с тем, что симп­томы наследственных заболеваний часто принимаются за собственно заболевание. Этим объясняется безуспешность использования стан­дартных схем, подходов и методов терапии. Например, лечение экземы, которая является кожным проявлением протокопропор-фирии, оказывается лечением симптома, в то время как для дан­ного заболевания разработаны надежные методы профилактики и терапии, основанные на закономерностях его патогенеза. При не­распознанном синдроме Костмана интенсивная антибиотикотера-пия гнойничковых поражений слизистых оболочек и кожи не спа­сает ребенка от прогрессирующего течения заболевания, проявля­ющегося в виде фурункулов, абсцессов подкожной клетчатки, тя­желых стоматитов, блефаритов и т.д.

Важно подчеркнуть, что любая отдельно взятая из вышепере­численных клинических особенностей не является абсолютным критерием наследственного заболевания. Однако при выявлении нескольких характерных для данной наследственной патологии особенностей заключение о заболевании может быть более опре­деленным.

12. Опишите клинико-генеалогический метод и перечислите прикладные задачи, для решения которых он применяется.

В основе генеалогического метода, предложенного в конце XIX века Ф.Гальтоном, лежит составление родословных, на основании выявления всех членов анализируемой семьи, установления степени их родства, и прослеживания того или иного признака в ряду поколений.

 Применительно к целям медицинской генетики этот метод часто называют клинико-генеалогическим, так как наибольший интерес исследователей в этой области вызывает изучение сегрегации патологического симптома или болезни. Клинико-генеалогический метод наиболее универсальный и поэтому используется для решения широкого круга задач медицинской генетики. Несмотря на появление новых лабораторных методов, анализ родословных не потерял своей актуальности и успешно применяется для установления наследственного характера признаков и заболеваний. Правильно составленная родословная с выявлением всех членов семьи, установлением между ними родственных связей и оценкой состояния их здоровья позволяет с достаточно высокой вероятностью установить тип наследования и определить пенетрантность и экспрессивность мутантного гена. Тщательный анализ клинических проявлений заболевания у больных из одной и той же семьи может быть использован при расшифровке механизмов взаимодействия генов.

13. Дайте характеристику этапов клинико-генеалогического метода.

При клинико-генеалогическом анализе выделяют три последовательных этапа: 1) сбор данных обо всех родственниках обследуемого (анамнез); 2) составление родословной и её графическое изображение; 3) анализ родословной и выводы. 1) Сбор сведений о семье начинается с пробанда – индивида, для которого составляется родословная, чаще всего больного или носителя изучаемого признака. Информация должна касаться не только наличия конкретного заболевания или патологического признака, но и любых других заболеваний, встречающихся среди членов семьи, всех случаев абортов, мёртворождений, ранней детской смертности. Данные нужно получить с обеих сторон по отцовской и материнской линиям, чтобы наиболее полно составить родословную. В легенде родословной указывается состояние здоровья членов родословной, или особенностей его клинического проявления, возраст начала и характер течения заболевания у поражённых, причину смерти и возраст на момент смерти члена родословной, описание методов диагностики и идентификации заболеваний. Информация об этом важна для понимания характера наследования заболевания. 2) Родословная составляется снизу вверх, начиная с пробанда, по восходящему и нисходящим боковым направлениям. Дети одной родительской пары называются сибсами и изображаются на одном «коромысле» в порядке рождения. Все индивиды одного поколения должны располагаться строго в один ряд. Поколения обозначаются римскими цифрами сверху вниз слева от родословной. · Символы, используемые при составлении родословной, приводятся в таблицах. Графическое изображение родословной должно сопровождаться «легендой родословной»  3) Генеалогический анализ родословной предполагает установление наследственного характера признака, типа наследования и решение поставленной генетической задачи. Если в родословной встречается один и тот же признак несколько раз, можно думать о его наследственной природе. Чтобы установить тип наследования, надо знать признаки родословных по основным типам наследования. 3. Анализ родословных при различных типах наследования: Чтобы сделать анализ родословной, надо знать критерии родословных при различных типах наследования: а) Аутосомно-доминантный тип наследования - это наследование доминантных признаков, сцепленных (локализованных) с аутосомами. Характеризуется значительной фенотипической изменчивостью от едва заметного до чрезмерно интенсивного проявления признака. б) Аутосомно-рецессивный тип наследования - это наследование рецессивных признаков, сцепленных с аутосомами. Заболевания с этим типом наследования проявляются только у гомозигот - аа, которые получили по одному рецессивному гену от каждого из родителей-гетерозигот Аа. Болезнь протекает более тяжело, чем при А-Д типе наследования, так как «пораженными» будут оба аллеля данного гена. Вероятность встречи двух носителей А-Р гена значительно возрастает в случае кровного родства супругов. в) Сцепленное с полом наследование. Это наследование признаков, гены которых располагаются в половых Х или У хромосомах.

14. Дайте определение сибсов.

Дети одной родительской пары называются сибсами и изображаются на одном «коромысле» в порядке рождения.

15. Раскройте, что включает в себя легенда родословной.

В легенде родословной указывается состояние здоровья членов родословной, или особенностей его клинического проявления, возраст начала и характер течения заболевания у поражённых, причину смерти и возраст на момент смерти члена родословной, описание методов диагностики и идентификации заболеваний.

16. Напишите заболевания, которые относятся к аутосомно-доминантному и аутосомно-рецессивнному типу наследования.