Схема митотического деления клетки

:

а — интерфаза; 6, в, г, д — различные стадии профазы; е, ж — прометафаза; з, и — метафаза; к — анафаза; л, м ~ телофаза; и — образование двух дочерних клеток нетически идентичных дочерних клеток, каждая из которых содержит точные копии генетического материала пред-ковой (материнской) клетки.

2. Митоз обеспечивает рост и развитие организма в эмбриональном и постэмбриональном периоде. Организм взрослого человека состоит примерно из 1014 клеток, для чего требуется приблизительно 47 циклов клеточного деления единственной оплодотворенной спермием яйцеклетки (зиготы).

3. Митоз является универсальным, эволюционно закрепленным механизмом регенерации, т. е. восстановления утраченных или функционально устаревших клеток организма.

2. Зарисуйте схему наследования признаков родителей.

3. Дайте определение гоносом (половых хромосом), напишите формулу женского и мужского кариотипов.

ПОЛОВЫЕ ХРОМОСОМЫ, специальная пара хромосом в хромосомном наборе раздельнополых организмов; хромосомы содержат гены, направляющие развитие оплодотворённой яйцеклетки в мужскую или в женскую особь. В отличие от всех остальных пар гомологичных хромосом (аутосом), половые хромосомы различаются размерами. У человека и др. млекопитающих, у многих насекомых особи женского пола содержат в хромосомном наборе две большие хромосомы, которые обозначаются как Х-хромосомы, т. е. для женского пола характерен тип ХХ. В клетках особей мужского пола пару с большой Х-хромосомой составляет маленькая хромосома, которую обозначают как Y-хромосома, т. е. для мужского пола характерен тип XY. При образовании половых клеток (гамет) в мейозе у особей женского пола все яйцеклетки получат Х-хромосому и будут равноценными. Такой пол называется гомогаметным (от греч. «гомос» – равный, одинаковый). При образовании гамет особями мужского пола одна половина сперматозоидов получит Х-хромосому, другая Y-хромосому. Такой пол с неравноценными гаметами называется гетерогаметным.

46 ХХ женский кариотип, 46ХУ мужской.

4. Приведите классификацию наследственных болезней Н.П. Бочкова.

В основу классификации наследственных болезней, предложенной академиком Н. П. Бочковым (1984), положен критерий удельного веса наследственности и влияния среды в возникновении, особенностях развития и исходах заболеваний.

С учетом этого критерия выделяют четыре группы заболеваний.

I группа — собственно наследственные болезни (моногенные и хромосомные). Причиной их являются мутации. Проявления мутаций практически не зависят от среды, т.е. есть болезнь или ее нет, зависит только от наличия или отсутствия мутации. К этой группе болезней относятся, например, многие врожденные нарушения обмена: фенилкетонурия, мукополисахаридозы, галактоземия; нарушения синтеза структурных белков: болезнь Марфана, несовершенный остеогенез; наследственные нарушения транспортных белков: гемоглобинопатии, болезнь Вильсона-Коновалова; хромосомные болезни: болезнь Дауна, синдром Шерешевского-Тернера и др.

II группа — наследственные болезни, обусловленные мутацией, действие которой проявляется только при воздействии на организм специфического для мутантного гена фактора внешней среды.

К данной группе относятся такие болезни, как печеночная пор-фирия, некоторые фармакогенетические реакции (длительная остановка дыхания при назначении суксаметония пациентам с вариантом псевдохолинестеразы) и экогенетические болезни (фавизм).

III группа — болезни, возникновение которых в существенной мере определяется факторами среды. Они объединяют большинство широко распространенных заболеваний, особенно болезней зрелого и преклонного возрастов. Наиболее часто и наиболее тяжело заболевания развиваются у предрасположенных к ним индивидуумов. Примерами болезней этой группы являются гипертоническая болезнь, онкологические болезни, психические болезни. Между II и III группами нет резкой границы, и их часто объединяют в группу болезней с наследственной предрасположенностью, различая монотонно или полигенно детерминированную предрасположенность.

IV группа — болезни, вызываемые исключительно факторами внешней среды (травмы, ожоги, отморожения, особо опасные инфекции и т.д.). Но и при этих заболеваниях генетические факторы определяют особенности клинического течения, эффективность терапии, спектр возникающих осложнений, скорость выздоровления, объемы компенсаторных реакций, исходы заболевания и т.д.

5. Охарактеризуйте классификацию, основанную на различиях первичного патогенетического механизма возникновения наследственных заболеваний.

Другая широко используемая классификация основана на различиях первичного патогенетического механизма возникновения наследственных заболеваний.

С этих позиций всю наследственную патологию можно разделить на пять групп:

1) генные болезни. К этой группе относятся заболевания, вызываемые генными мутациями. Они передаются из поколения в поколение и наследуются по законам Менделя;

2) хромосомные болезни. Это заболевания, возникающие в результате хромосомных и геномных мутаций;

3) болезни, обусловленные наследственной предрасположенностью (мулыифакториалъные болезни). Это заболевания, возникающие в результате соответствующей генетической конституции и наличия определенных факторов внешней среды. При воздействии средовых факторов реализуется наследственная предрасположенность;

4) генетические болезни, возникающие в результате мутаций в соматических клетках (генетические соматические болезни), группа выделена совсем недавно. К ней относятся некоторые опухоли, отдельные пороки развития, аутоиммунные заболевания;

5) болезни генетической несовместимости матери и плода. Развиваются в результате иммунологической реакции организма матери на антиген плода.