Синдром Рубинштейна-Тейби. Лечение

Из-за широкой изменчивости синдрома Рубинштейна-Тейби, лечение будет индивидуализированно на основе общего состояния и проявлений у пациента. Как правило, физическая терапия и специальные образовательные программы будут хорошим дополнением к лечению в младенчестве и в раннем детстве.

Хирургическое вмешательство также будет строго индивидуализированно на основе имеющихся пороков развития.

Синдром Рубинштейна-Тейби. Осложнения

Сердечными аритмиями можно управлять сукцинилхолином.

Синдром Рубинштейна-Тейби. Прогноз

· Трудности в кормлении распространены у большинства детей, и, вместе с генетически обусловленной задержкой роста, трудности в кормлении часто приводят к серьезным проблемам в развитии тела ребенка.

· Респираторные инфекции и осложнения от врожденной болезни сердца являются основными причинами смерти в первые годы жизни.

· Другие вехи, у пациентов с задержкой развития, могут доходить до такой степени, при которой дети будут продолжать сидеть до возраста 11 месяцев, а ходить начнут только в возрасте 30 месяцев. Первые слова, как правило, произносятся в возрасте 25 месяцев. Примерно две трети пациентов возрастом старше 6 лет могут читать, но они, как правило, не продвигаются в интелекте дальше уровня первого класса.

· Выживаемость, в общем, хорошая у большинства пациентов с синдромом Рубинштейна-Тейби.

СИНДРОМ БЕКВИТА-ВИДЕМАНА

Синдром Беквита-Видемана известен с 1964 года, как врожденное, генетически обусловленное заболевание, проявляющееся характерными внешними признаками и имеющее относительно благоприятное течение. Распространенность этого заболевания составляет примерно один случай на 10-20 тысяч новорожденных.

ВОЗМОЖНЫЕ ПРИЧИНЫ РАЗВИТИЯ СИНДРОМА БЕКВИТА-ВИДЕМАНА

Развитие синдрома Беквита-Видемана возможно при наследовании его от одного из родителей, а также в случае так называемой спонтанной мутации.

Наследование описываемого синдрома реализовывается по аутосомно-доминантному принципу. Это обозначает, что заболевание передается вне зависимости от пола ребенка и является главенствующим признаком. При этом следует помнить, что наличие у хотя бы одного из родителей классических симптомов данного синдрома не является абсолютно обязательным. Это объясняется возможностью наличия так называемых мозаичных форм — когда часть клеток имеют нормальный генотип (хромосомную структуру), а часть — измененный.

Кроме того, синдром Беквита-Видемана может возникать спонтанно, при воздействии на делящиеся клетки зародыша (на самых ранних стадиях после оплодотворения) некоторых еще до конца не изученных факторов.