Охарактеризуйте структурные нарушения хромосом на примере синдрома «кошачьего крика» (причины, минимальные диагностические признаки, проявления, течение, прогноз).

Синдром «кошачьего крика»– хромосомное нарушение, обусловленное делецией (отсутствием) фрагмента короткого плеча 5-ой хромосомы. Плач новорожденных с синдромом «кошачьего крика» по звуку напоминает кошачье мяуканье, что и послужило названию патологии. Кроме этого, у детей имеет место микроцефалия, лунообразное лицо, косоглазие, аномалии прикуса, различные врожденные пороки, грубое интеллектуальное недоразвитие и т. д. Синдром «кошачьего крика» диагностируется на основании совокупности характерных признаков и цитогенетического исследования. Специфического лечения синдрома «кошачьего крика» не существует; дети могут нуждаться в хирургической коррекции тяжелых врожденных аномалий.

Причины синдрома «кошачьего крика». Развитие синдрома «кошачьего крика» связано с потерей фрагмента 5-ой хромосомы, а, следовательно, генетической информации, хранящейся на этом участке. В 85-90% случаев делеция короткого плеча образуется в результате случайной мутации, в 10-15% наследуется от родителей, являющихся носителями сбалансированной транслокации.

Наиболее частыми цитогенетическими вариантами хромосомной аберрации служат утрата одной трети или половины длины короткого плеча 5-ой хромосомы. Потеря меньшего участка или всего плеча встречается исключительно редко. При этом для степени выраженности клинической картины синдрома «кошачьего крика» важен не размер утерянного фрагмента, а отсутствие конкретного участка хромосомы. Так, при потере небольшого участка хромосомы в области 5p15.2 развиваются все клинические признаки синдрома, кроме кошачьего крика; критическим для возникновения характерного крика является выпадение участка хромосомы в области 5p15.3.

Наряду с простой делецией, могут встречаться другие цитогенетические вариации синдрома «кошачьего крика»: мозаицизм, кольцевая 5-я хромосома с делецией участка короткого плеча, реципрокная транслокация короткого плеча 5-ой хромосомы на другую хромосому.

Непосредственной причиной мутации могут выступать различные повреждающие факторы, воздействующие на половые клетки родителей либо на зиготу (алкоголь, курение, наркотические вещества, ионизирующая радиация, лекарственные препараты, химикаты и пр.). Вероятность появления ребенка с синдромом «кошачьего крика» выше в семьях, где уже рождались дети с подобным заболеванием.

Минимальные диагностические признаки: необычный крик, напоминающий кошачье мяуканье, микроцефалия, антимонголоидный разрез глаз, умственная отсталость, делеция короткого плеча 5-й хромосомы.

Лечение синдрома кошачьего крика. У синдрома Лежена нет специфического лечения, выполняется лишь симптоматическая терапия патологий, возникших вследствие этого заболевания.

Чтобы стимулировать психомоторное развитие ребёнка, он должен наблюдаться у детского невролога, который будет проводить курсы массажа, лекарственного лечения, ЛФК и физиотерапии. Помимо этого, детям с таким диагнозом нужна помощь логопедов, дефектологов, а также психологов.

Если у малыша наблюдается порок сердца, ему зачастую требуется коррекция путём хирургического вмешательства, поэтому пациента направляют к кардиохирургу, который проводит обследование, делает ЭхоКГ и прочие необходимые процедуры.

Если у ребёнка наблюдается патология мочевыводящей системы, его направляют к детскому нефрологу, который назначает больному проведение различных обследований – взятие мочи и крови на анализ, диагностика почек через УЗИ, и пр.

Профилактика. Профилактикой заболевания является тщательная подготовка к беременности, а также исключение ещё до зачатия возможного воздействия на организм будущих родителей любых негативных факторов. Если ребёнок рождается с синдромом Лежена, его родителям требуется обязательно пройти процедуру цитогенетического обследования, чтобы провериться на носительство сбалансированной хромосомной перестройки.

Прогноз. Синдром кошачьего крика имеет неблагоприятный долгосрочный прогноз. Качество жизни, а также её продолжительность при этом синдроме зависит от типа мутации, тяжести сопутствующих врождённых патологий, а также уровня оказываемой психологической, педагогической и медицинской помощи. Дети, прошедшие курс специального обучения, обладают словарным запасом, позволяющим общаться на бытовом уровне, но физическое и психологическое развитие зачастую остаётся в пределах дошкольного возраста.

Напишите виды болезней с наследственным предрасположением.

Болезни с наследственным предрасположением имеют отличия от генных болезней, которые заключаются в необходимости влияния на организм человека факторов внешней среды, чтобы эти болезни проявились. По генетической природе болезни с наследственным предрасположением делятся на 2 группы.

Моногенные болезни с наследственным предрасположением.

Эта группа болезней характеризуется тем, что предрасположение определяется только одним геном, т. е. оно связано с мутацией этого гена. К ней относят:нейрофиброматоз, синдром Марфан, семейную гиперхолестеринемию, несовершенный остеогенез, атрофическую миотонию, ахондроплазию, аденоматозныйполипоз толстой кишки, болезнь Гентингтона, поликистоз почек, муковисцидоз, гемоглобинопатии. Для проявления признаков болезни необходимо обязательное воздействие фактора внешней среды. Этот фактор обычно точно идентифицируется и по отношению к данной болезни рассматривается как специфический.

Полигенные болезни с наследственным предрасположением.

Эта группа заболеваний определяется несколькими генами, каждый из которых является скорее нормальным, чем патологически измененным. Определение этих генов представляется весьма сложной задачей.К ней относятся: сахарный диабет, подагра, расщелина губы, расщелина неба, которые носят семейный характер. Свое патологическое проявление они осуществляют при взаимодействии с целым комплексом факторов внешней среды. Такие болезни носят название мультифакториальных, т. е. развиваются под влиянием большого количества факторов, как внешних, так и внутренних. При этом относительная роль генетических факторов и факторов внешней среды различна не только для данной болезни, но и для каждого индивидуального случая заболевания.