Медико-генетическое консультирование. Значение в профилактике наследственнойпатологии.

Медико-генетическое консультирование — это специализированный вид медицинской помощи, направленный на профилактику наследственной патологии. Его целью является определение вероятности рожденияребенкаснаследственнымзаболеваниемиобъяснениеэтойситуацииконсультирующимся,помощь семьевпринятиирешения.Термин«медико-генетическаяконсультация»означаеткакобследованиеуврача- генетика, так и специализированное медицинское учреждение.

Консультация у врача-генетика обязательно начинается с уточнения диагноза пробанда. При этом используются специализированные методы: клинико-генеалогический, цитогенетический, биохимический, молекулярно-генетический.Вслучаенеобходимостидляобследованиябольногопривлекаютсяврачидругих специальностей. Достаточно часто применяются разнообразные методы общего клинико-лабораторного исследования: гормональные, радиологические, иммунологические ит.д.

Для уточнения диагноза бывает необходимо обследовать родственников. Это помогает определить, тип наследования, уточнить диагноз заболевания у пробанда. Кроме того, анализ клинических проявлений у разных членов семьи дает возможность предполагать характер течения патологического процесса у конкретного человека.

Медико-генетическое консультирование заканчивается разъяснением обратившимся пациентам генетического риска возникновения заболевания, характера его течения. При этом даются советы по профилактике рождения больного ребенка, современным методам доклинической диагностики и терапии. Этот последний этап работы врача-генетика является очень важным, так как он определяет эффективность консультации. Если пациенты неправильно поймут заключение или не будут ему доверять, то в семье может повториться тяжелая трагедия. Часто родители или другие родственники больного испытывают чувство

«вины»запроизошедшеевсемьенесчастье.Втакомслучаенеобходимообъяснитьпациентамслучайностьи независимость действия генетических факторов от воли человека. Беседа врача-генетика должна способствовать предупреждению рождения больного ребенка в семье. Если риск тяжелого заболевания оказывается очень высоким и нет способов для его дородовой диагностики, то рекомендуют отказаться от деторождения. Но в любом случае окончательное решение о дальнейшем рождении ребенка принимается толькосемьей.

Значение гигиенических, наследственных и экологических факторов в развитии детей. Закаливание детей раннеговозраста.

ü Дети, как и взрослые, только в большей степени, подвержены влиянию разнообразных факторов окружающей среды, многие из которых следует расценивать как факторы риска развития неблагоприятных изменений ворганизме.

В формировании здоровья детей участвуют следующие важнейшие факторы:

· здоровье и возраст родителей на момент рождения ребенка, осложнения беременности иродов;

· социальные (питание, жилищные условия, образ жизни, доход семьи, уровень образования родителей, психологический климат всемье);

· эпидемиологические;

· экологические;

· факторы учебногопроцесса.

Здоровье и возраст родителей играют существенную роль в формировании здорового поколения. Наличие у родителей вредных привычек, хронических и некоторых инфекционных заболеваний может отрицательно повлиять на здоровье ребенка. Эти моменты неблагоприятно отражаются на развитии плода в период его зачатия и внутриутробного развития, являясь причиной таких наследственных заболеваний, как дальтонизм, гемофилия, пороки развития, уродства и т.д., на долю которых, по данным ВОЗ, в разных странах мира приходится от 4 до 8 % патологии детского возраста.

Известно также, что чем моложе будущие родители или, напротив, старше, тем неблагоприятнее это обстоятельство для здоровья ребенка.

Ввозрастедо1годаважнейшимидляздоровьядетейявляютсятакиесоциальныефакторы,какхарактерсемьи и образование родителей. В 1—4 года значение этих факторов остается весомым, но увеличивается роль жилищныхусловийидоходасемьи,наличиеживотныхвдоме,курениевзрослых,посещениеДДУ.Ввозрасте 7—10 лет наибольшее значение имеют жилищные условия, доход семьи, наличие животных и курение родственников вжилище.

Ведущими биологическими факторами во всех возрастных группах детей являются болезни матери во время беременности и осложнения беременности и родов.

Существуетусловнаяклассификациясоциально-гигиеническихфакторов,влияющихнаразвитиеисостояние здоровья детей и подростков, представленная в табл.10.1.

Питание как фактор, формирующий здоровье населения, стал заметен в нашей стране в последнее десятилетие,когдапроизошлорезкоеэкономическоерасслоениеобществе.Всемьяхсвысокойматериальной обеспеченностью часто встречаются дети с нарушениями жирового обмена, а в семьях сниз-

ü Закаливание – это специальная тренировка, призванная повышать устойчивость организма к неблагоприятному воздействию факторов внешней среды. Проще говоря, хотите, чтобы малыш хорошо переносил и жару, и холод, легко адаптировался к новому климату и реже болел – закаливайте!

Как в любых тренировках, основные принципы закаливания – это регулярность и постепенность. Закаливающие процедуры могут быть очень простыми, но делать их надо ежедневно, без выходных, желательно в одно и тоже время.

Для малышей до года закаливание начинается с воздушных ванн. Несколько раз в день проветривайте комнату,вкоторойнаходитсямалыш,отпускайтеребенкаползатьпоквартиребезодеждыиливмаксимально легкой одежде, при этом температуру воздуха в квартире постепенно снижайте до+180С.

Водные процедуры закаливания начинаются не с ванн, как это принято думать, а с обливания ручек и ножек. В конце купания или вообще без связи с ежедневной ванной, ребенку начинают обливать ручки, от локтя к кисти,иножки,отколенкикступне,втечение5минут,вначалетеплойводой(30-330С),апотомеженедельно снижаятемпературуводына1градус,дотехпор,покаонанестанет18-20С.Послеобливанияручкииножки надо аккуратно растереть полотенцем. Когда температура воды для обливания снизилась до 18 градусов, можно начинать контрастные обливания: минуту теплой водой, минуту прохладной, в течение 5-7 минут, заканчивая прохладнойводой.