Человек как объект генетических исследований. Ограничения , цели

Генетика человека изучает явления наследственности и изменчивости в популяциях людей, особенности наследования нормальных и патологических признаков, влияние генетической конституции на возникновение и развитие заболеваний.

Особенности человека как объекта генетических исследований состоит в том что: у человека не может быть произведено искусственного направленного скрещивания в интересах исследователя. Во- вторых, низкая плодовитость делает невозможным применение статистического подхода при оценке немногочисленного потомства одной пары родителей. В-третьих, редкая смена поколений, происходящая в среднем через 25 лет, при значительной продолжительности жизни. Особенности человека делают невозможным применение для изучения его наследственности и изменчивости классического гибридологического метода генетического анализа, с помощью которого были открыты все основные закономерности наследования признаков и установлены законы наследственности.

Клинико-генеалогический метод дает возможность:

• - выявлять наследственный характер признака;

• - определять тип наследования;

• - определять зиготность членов родословной;

• - определять особенности взаимодействия генов;

• - устанавливать сцепленное наследование и проводить картирование хромосом;

• - определять пенетрантность гена;

• - изучать закономерности мутирования отдельных генов;

• - устанавливать носительство мутантного гена тем или иным членом семьи;

• - определять вероятность генетически обусловленных событий и рассчитывать риск наследования патологического гена (признака) при медико-генетическом консультировании.

Клинико-генеалогический метод часто осложняется невозможностью сбора достаточного количества информации из-за малодетности семей, либо из-за прерывания связей между поколениями, отсутствия связей между родственниками, либо по морально-этическим причинам.

Клинико-генеалогический метод лежит в основе медико-генетического консультирования и включает 3 этапа:

1 этап – клиническое обследование;

2 этап – составление родословной;

3 этап – генетический анализ родословной.

17. Генетика пола.

Половые хромосомы, или гоносомы, — хромосомы, набор которых отличает мужские и женские особи у животных и растений с хромосомным определением пола.

Каждая клетка организма содержит некую информационную программу, в соответствии с которой она функционирует. Эта программа заложена в хромосомах, которые находятся в клеточном ядре. Благодаря особому виду клеточного деления, каждая из гамет, будь то яйцеклетка или сперматозоид, содержит всего лишь 23 единичные хромосомы. Поэтому после их соединения новая оплодотворенная клетка, от которой в дальнейшем пойдет потомство, будет содержать 23 пары хромосом – по половине от каждого из родителей.

Одна пара хромосом определяет пол дочернего организма. Яйцеклетка всегда несет Х-хромосому, тогда как сперматозоид – либо X, либо Y-хромосому. Поэтому пол ребенка определяется хромосомами, переносимыми сперматозоидами: комбинация XX – девочка, XY – мальчик.

Вплоть до 8 недель после зачатия мужские и женские эмбрионы выглядят практически одинаково. Но всего через неделю, когда длина зародыша еще не превышает 3 см, а его вес – 2 г, наружная мембрана, покрывающая гениталии женского организма, исчезает, образуя вход в примитивное влагалище. У мужского зародыша один конец генитальных складок начинает удлиняться до рудиментарного пениса. К 11-й неделе устанавливаются характерные очертания наружных половых органов.

Процесс, происходящий внутри зародышевого организма, намного сложнее. У недифференцированного зародыша имеется два вида трубчатых образований – мюллеровы и вольфовы протоки. У женщин между 7-й и 9-й неделями внутриутробного развития вольфовы протоки практически исчезают, а нижние части мюллеровых объединяются, образуя влагалище. Затем, довольно медленно, вплоть до 34-й недели, недифференцированные половые железы (гонады) превращаются в примитивные яичники, а верхние части мюллеровых протоков становятся фаллопиевыми трубами.

У мужчин, напротив, исчезают мюллеровы трубы, гонады мигрируют в мошонку, становясь яичками, а вольфовы протоки дифференцируются в семевыносящие.

В самом общем виде можно выделить следующие уровни половой дифференциации у человека:

     1   пол хромосомный – зависит от состава половых хромосом;

     2   пол гонадный – зависит от типа сформировавшихся гонад;

     3   пол гормональный – зависит от качества и количества продуцируемых половых гормонов;

     4   пол соматический, или фенотипический, – зависит от наружных половых органов, вторичных половых признаков, пропорций тела и т.д.;

     5   пол психический – зависит от психосексуальной ориентации индивида и осознания им/ей своей гендерной принадлежности.