Хромосомная теория наследственности Т.Моргана.

Гены находятся в хромосомах.

Гены расположены в хромосоме в линейной последовательности.

Различные хромосомы содержат неодинаковое число генов. Кроме того, набор генов каждой из негомологичных хромосом уникален.

Аллели генов занимают одинаковые локусы в гомологичных хромосомах.

Гены одной хромосомы образуют группу сцепления, то есть наследуются преимущественно сцепленно (совместно), благодаря чему происходит сцепленное наследование некоторых признаков. Число групп сцепления равно гаплоидному числу хромосом данного вида (у гомогаметного пола) или больше на 1 (у гетерогаметного пола).

Сцепление нарушается в результате кроссинговера, частота которого прямо пропорциональна расстоянию между генами в хромосоме (поэтому сила сцепления находится в обратной зависимости от расстояния между генами).

Каждый биологический вид характеризуется определенным набором хромосом — кариотипом.

15. Методы исследования в генетике. Медико-генетическое консультирование.

Медико-генетическое консультирование является наиболее распространенным видом профилактики наследственных болезней. Суть его заключается в прогнозировании рождения ребёнка с наследственной патологией, объяснении вероятности этого события консультирующимся и помощи семье в принятии решения о дальнейшем деторождении. Медико-генетическое консультирование как способ профилактики врождённой или наследственной патологии особенно эффективен до зачатия или на самых ранних сроках беременности^{[1] :1}.

Включает 3 этапа:

1. Уточнение диагноза с использованием специальных генетических методов: генеалогическое обследование и составление родословной, биохимико-генетические методы, позволяющие выявить генетически обусловленные изменения обмена веществ, диагностика гетерозиготного носительства рецессивных аллелей, пренатальная диагностика (УЗИ, биохимический скрининг маркерных белков в сыворотке беременной, амниоцентез — забор околоплодной жидкости для кариотипирования плода).

2. Определение прогноза потомства, который основывается на данных о типе и варианте наследования патологического состояния, результата пренатальной диагностики.

3. Формулирование заключения и объяснение заинтересованным лицам в доступной форме смысла генетического риска^[2].

В идеальном варианте медико-генетическое консультирование должны пройти все семьи, планирующие иметь ребёнка (т.н. проспективное консультирование). Прямыми показаниями для направления к специалисту-генетику являются:

· установленная или подозреваемая наследственная болезнь в семье;

· кровнородственные браки;

· воздействие возможных мутагенов или тератогенов до или в течение первых трёх месяцев беременности;

· значимые отклонения результатов биохимического скрининга маркерных сывороточных белков у беременной;

· выявление у плода маркёров хромосомных болезней и врождённых пороков развития при ультразвуковом исследовании