Студопедия КАТЕГОРИИ: АвтоАвтоматизацияАрхитектураАстрономияАудитБиологияБухгалтерияВоенное делоГенетикаГеографияГеологияГосударствоДомЖурналистика и СМИИзобретательствоИностранные языкиИнформатикаИскусствоИсторияКомпьютерыКулинарияКультураЛексикологияЛитератураЛогикаМаркетингМатематикаМашиностроениеМедицинаМенеджментМеталлы и СваркаМеханикаМузыкаНаселениеОбразованиеОхрана безопасности жизниОхрана ТрудаПедагогикаПолитикаПравоПриборостроениеПрограммированиеПроизводствоПромышленностьПсихологияРадиоРегилияСвязьСоциологияСпортСтандартизацияСтроительствоТехнологииТорговляТуризмФизикаФизиологияФилософияФинансыХимияХозяйствоЦеннообразованиеЧерчениеЭкологияЭконометрикаЭкономикаЭлектроникаЮриспунденкция |
Клинико-генеалогический метод. Ф. Гальтон, 1865.
Суть: прослеживание признака или болезни в ряду поколений с указанием точных родственных связей по отношению к пробанду (первый попадает в поле зрения генетика). Этапы: 1. Сбор генеалогического и клинического анамнеза 2. Составление родословной 3. Анализ родословной: характер наследования, тип наследования 4. Определение генотипа членов родословной 5. Определение пенетрантности аллеля 6. Расчет вероятности риска наследования признака в следующем поколении 7. Значение КГМ 8. Определение характера и типа наследования признака (болезни) 9. Установление сцепления генов 10. Изучение интенсивности мутационного процесса 11. Определение вероятности рождения больного ребенка в семье с заболеваниями моногенной и мультифакториальной природы. Близнецовый метод, 1895, Ф. Гальтон. Суть: изучение генетических закономерностей на близнецах. Значение: оценка соотносительной роли наследственности и среды в развитии признака (заболевания). Этапы: 1. Составление выборки близнецов 2. Определение зиготности близнецов – на основе конкордантности (процент сходства) и дискордантности (процент различия) по маркерам. 3. Расчет коэффициента наследуемости и среды по формуле хольцингера: Н = СMZ – CDZ/100-CDZ * 100% 70% - наследственность 40-70% наследственность 100% среда 4. Маркеры зиготности: Пол Группы крови системы АВО(Н) системы-резус Сывороточные белки Система НLА Полиморфизм ДНК 5. Дерматоглифические показатели Цитогенетический метод. Сущность метода: микроскопическое изучение хромосомных комплексов в клетках человека. Значение: · Диагностика хромосомных заболеваний; · Пренатальная диагностика хромосомных болезней; · Картирование хромосом; · Изучение мутагенного действия факторов окружающей среды. Биохимический метод. Сущность: определение в биологических жидкостях организма не типичных продуктов обмена веществ. Материал: · Кровь, плазма, моча, пот · Культуры клеток (лимфоциты, фибробласты) Методики: 6. Качественные и количественные тесты 7. Жидкостная и тонкослойная хроматография (аминокислот, олигосахаридов, мукополисахаридов) 8. Газовая хроматография (органических кислот) 9. Электрофореза (гемоглобинопатии) 10. Спектроскопия
Значение: · Диагностика моногенных и мультифакториальных болезней · Определение гетерозиготных носителей с помощью нагрузочных тестов · Изучение молекулярных механизмов взаимодействия генов · Изучение клинического полиморфизма молекулярных болезней · Установление времени включение генов в процессе онтогенеза Метод генетики соматических клеток. · Экспериментальный метод · Основан на размножении клеток in vitro (в пробирке) для изучения генетических особенностей целого организма Методики: культивирования, клонирования, гибридизации, селекции Назначение: 1. Диагностика наследственных болезней на биохимическом уровне путем изучения механизмов первичного действия генов и их взаимодействия 2. Точная диагностика НБ на пренатальном периоде (взятие клеток плода, или амниотической жидкости, либо хориона плода) Изучение регуляции активности генов. · Генетическое картирование · Изучение мутагенной и канцерогенной активности различных веществ · Диагностика онкопатологии · Метод биологического моделирования Экспериментальный метод. Основан на законе гомологических рядов наследственной изменчивости Н. И. Вавилова Генетически близкие виды и роды характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости с такой правильностью, что, зная ряд форм в пределах одного вида, можно предвидеть нахождение параллельных форм у других видов и родов Этапы метода: 1. Подбор биологической модели 2. Эксперимент 3. Анализ результатов Значение: изучение клиники, патогенеза наследственной патологии. Разработка методов лечения и профилактики. Молекулярно-генетические методы. ДНК диагностика. В основе метода лежат генно-инженерные манипуляции с ДНК и РНК. В качестве объекта исследования используются любые ядросодержащие клетки. Методики: гибридизация ДНК с использованием ДНК-зондов, метод секвенирования (позволяет определить точную последовательность нуклеотидов), наиболее популярный – метод полимеразной цепной реакции, открытый Кэрри Мюллисом в 1993 году. Метод ПЦР: 1. Выделение ДНК – образцы могут храниться до нескольких лет. 2. Денатурация – проходит при температуре 90 градусов. Молекула раскручивается на 2 цепочки. 3. Амплификация – получение множества копий определенного фрагмента ДНК. 4. Электрофорез – проба подвергается разгонке под электрическим током, позволяет точно определить локализацию генов. Назначение методов ДНК-диагностики: · Для точной диагностики моногенных и мультифакториальных заболеваний; · Установление восприимчивости к вирусным и бактериальным заболеваниям, онкопатологии; · Для установления отцовства.
№10. Филогенез систем органов позвоночных животных. Эволюционные изменения органов в филогенезе сочетаются с их изменением в онтогенезе. Филогенез представляет собой цепь генетически взаимосвязанных циклов индивидуального развития. Впервые связь онтогенеза и филогенеза была раскрыта Карлом Бэром. Закон зародышевого сходства (сформулирован Бэром): «Ранние стадии онтогенеза имеют наибольшее сходство с соответствующими стадиями развития предковых и родственных форм». Биогенетический закон Геккеля и Мюллера: «онтогенез является коротким и быстрым повторением филогенеза, обусловленным физиологическими функциями наследственности и приспособленности» Следствие: Конкретные направления филогенеза будут зависеть от исторически сложившихся особенностей генетической системы, морфогенеза и фенотипа каждой конкретной группы. Эволюционная морфология. Задачи: 1. изучить способы и направления филогенетических преобразований в ходе эволюции 2. установить преемственность строения и развития предковых и современных форм жизни на основе рекапитуляции органов (повторение) Принцип рекапитуляции (Мюллер): признаки взрослых предков, так или иначе, повторяются в эмбриогенезе их потомков. 3. Выявить взаимосвязи между характером изменений органа или организма и условиями существования. Гомологичные органы. Органы, которые имеют одинаковый план строения, развиваются из одних и тех же эмбриональных зачатков, занимающих одинаковое положение и выполняющих как сходные, так и различные функции. Эволюция органов и систем характеризуется появление новых признаков в онтогенезе в виде ценогенезов и филэмбриогенезов. Ценогенезы – признаки, позволяющие адаптироваться зародышу к конкретным условиям среды. Филэмбриогенезы – признаки, которые позволяют адаптироваться взрослому организму. Архаллаксисы – изменения органов на ранних стадиях онтогенеза (закладка зубов). Девиации – изменения органов на средних этапах онтогенеза (среднее ухо). Анаболии – изменения органов на поздних стадиях развития (формирование четырехкамерного сердца). Приводят к ароморфозам, идиоадаптациям и дегенерациям. |
||
Последнее изменение этой страницы: 2018-04-12; просмотров: 427. stydopedya.ru не претендует на авторское право материалов, которые вылажены, но предоставляет бесплатный доступ к ним. В случае нарушения авторского права или персональных данных напишите сюда... |