Студопедия КАТЕГОРИИ: АвтоАвтоматизацияАрхитектураАстрономияАудитБиологияБухгалтерияВоенное делоГенетикаГеографияГеологияГосударствоДомЖурналистика и СМИИзобретательствоИностранные языкиИнформатикаИскусствоИсторияКомпьютерыКулинарияКультураЛексикологияЛитератураЛогикаМаркетингМатематикаМашиностроениеМедицинаМенеджментМеталлы и СваркаМеханикаМузыкаНаселениеОбразованиеОхрана безопасности жизниОхрана ТрудаПедагогикаПолитикаПравоПриборостроениеПрограммированиеПроизводствоПромышленностьПсихологияРадиоРегилияСвязьСоциологияСпортСтандартизацияСтроительствоТехнологииТорговляТуризмФизикаФизиологияФилософияФинансыХимияХозяйствоЦеннообразованиеЧерчениеЭкологияЭконометрикаЭкономикаЭлектроникаЮриспунденкция |
Мутагенез. Антимутагенез. Проблемы защиты генофонда человека.
Вопросы по данной теме лекции будут только на экзамене. Мутагенез – процесс возникновения наследственных изменений в организме. Различают по причине происхождения спонтанный и индуцированный мутагенез. Спонтанный не связан с воздействие на организм каких-либо специфических факторов. Он возникает на естественном фоне, и причину установить бывает невозможно. Протекает спонтанный мутагенез во всех клетках организма и у всех живых организмов. Характеризуется низким уровнем частоты встречаемости в популяциях, скорость мутирования в клетках у разных организмов различна и частота мутирования так же различна у разных организмов. Факторы его делятся на экзогенные (естественная радиация, высокие температуры (за редким исключением), радиоактивные элементы земной коры). Эндогенные факторы – токсичные метаболиты, мобильные генетические элементы генома, которые могут встраиваться в любой структурный гент и приводить к их мутации, активация генов-мутаторов. Индуцированный мутагенез. Возникает под влиянием внешних факторов – мутагенов. Физические мутагены: различные виды излучений, высокие или низкие температуры. Химические мутагены: самая большая группа. Основной источник – пища. Микотоксины (поражение продуктов питания плесневыми грибами), неорганические соединения (ртуть, кадмий, стронций), красители и пищевые добавки, пестициды и гербициды, вредные привычки – алкоголь, курение, лекарственные препараты, различные вещества химического производства. Биологические мутагены: вирусы, продукты обмена и токсические вещества, образующиеся при внедрении различных бактерий и паразитов. Механизмы действия мутагенов. Вызывает нарушение структуры генов и хромосом, проникая в организм человека и животных, образуют радикалы, вступающие во взаимодействие с молекулой ДНК. Пиримидиновые основания больше подвержены мутациям (особенно тимин). Разрыв веретена деления, что приводит к геномным мутациям. Механизмы защиты от мутаций – диплоидность (вредные и летальные мутации скрыты в гетерозиготном состоянии); двойная спираль ДНК, обуславливает работу репарации молекулы; избыточность, что связано с повторяющимися генами в геноме, вырожденность генетического кода, неравнозначная замена аминокислот в белке, экзонно-интронная структура гена, репарация (уникальное свойство молекулы ДНК изменять свои повреждения) Репарация – процесс восстановления исходной нативной структуры ДНК. Типы: дорепликативная (восстановление структуры ДНК происходит в период G1 структуры интерфазы, до репликации). Репликативная – непосредственное исправление, происходит в момент репликации ДНК. Пострепликативная – G2 период интерфазы. Реакции репарации: фотореактивация (световая репарация), эксцизионная, рекомбинационная, SOS-репарация. Фотореактивация. Работает только при наличии света. Направлена на устранение циклобутановых димеров (пиримидиновых димеров). Фотолиаза. Активируется этот фермент только при наличии света, разрывает связи между соседними нуклеотидами и восстанавливает исходную структуру ДНК. Эксцизионная репарация. Механизм раскрыт в 1964 году. Восстанавливается большая часть повреждений молекулы ДНК. 1. Узнавание и надрезание поврежденного участка ДНК ферментами эндонуклеазами. 2. Удаление поврежденного участка с образованием бреши. 3. На основе принципа комплементарности по здоровой цепочки ДНК фермент ДНК-полимераза синтезируют новые нуклеотиды, достраивая пустой участок. 4. Сшивка концов нового участка с основной нитью ДНК ферментами лигазами. Заболевания, связанные с нарушением работы репарационных систем. Дефекты системы эксцизионной репарации и пострепликативной репарации приводят к заболеванию пигментной ксеродермы. В раннем возрасте проявляются на коже под действием ультрафиолетовых лучей. Наблюдается отрофия, разрастание сосудов и все это приводит к злокачественному перерождению. Наступает смерть от рака кожи. Преждевременное старение. Синдром Хадчинсона-Гилфорда. Продолжительность жизни до 13 лет. Взрослое преждевременное старение – синдром Вернера. Синдром Фанкони – нарушение образования клеток крови. Поражение костного мозга. Триходистрофия – ломкость волос (недостаток серы), аномалии зубов, кожи, ихтиоз (повышенное оволосение). Генетический мониторинг. Система слежения за уровнем загрязнения мутагенами среды обитания и за состоянием генетического здоровья живых организмов. · Технологический – создание замкнутых технологических циклов вредных производств. · Компонентный – выделение мутагенов из окружающей среды и их дезактивация. · Компенсационный – защита организма (повышение устойчивости организма и репарационных систем) от воздействия мутагена путем применения антимутагена. Антимутагенез. Биологический процесс подавления мутагенов при приеме естественных или искусственных антимутагенов. Внеклеточные (дизмутагены): Ингибиторы поглощения мутагенов – водные процедуры, жирные кислоты, ароматические аминокислоты Ингибиторы эндогенного формирования мутагенов – вещества, тормозящие реакции образования мутагенов – антиоксиданты, ферментированные молочные продукты, витамины, фенолы. Дезактиваторы мутагенов – снижают активность мутагенов в результате химических реакций (все фрукты и овощи). Внутриклеточные антимутагены – модулируют процессы метаболизма, которые запускают реакции детоксикации (фенолы, ретиноиды, система крови, эритроциты, адсорбируют на своей поверхности вредные молекулы) Инактиваторы реакционно способных молекул – вещества, улавливающие свободные радикалы и защищающие участки ДНК от повреждений (антиоксиданты и ретиноиды) Модуляторы репликации и репарации – антимутагены, увеличивают точность репликации, повышают эффект репарационных систем.
№8. Эволюция – процесс исторического развития происхождения органического мира. Чарльз Дарвин 1839, 1859 «происхождение вида путем естественного отбора». Главные движущие силы – наследственность, изменчивость и естественный отбор. Основные идеи: особи в популяциях обладают большим репродуктивным потенциалом, численность особей в каждой популяции примерно постоянна. Не все особи выживают и оставляют потомство, идет борьба за существование. Во всех популяциях существует изменчивость. В борьбе за существование те особи, признаки которых наилучшим образом приспособлены к условиям жизни, обладают репродуктивным преимуществом и производят больше потомков. Последователи теории: С.С. Четвериков (1880-1959). 1925 г. – «о некоторых моментах эволюционного процесса с точки зрения современной генетики». В результате постоянного мутационного процесса во все популяциях создается наследственная гетерогенность. Во всех популяциях должны присутствовать самые различные мутации. В ходе переработки этих мутаций в ходе естественного отбора происходит процесс эволюции. 1928-1930 гг. Фишер, Райт, Дубинин, Романов – в эволюции большую роль играет не только появление новых мутаций, но и изменение чистоты аллелей популяции благодаря колебаниям численности популяции, «дрейфу генов». Механизм эволюции. Мутации – качественно новый признак. За счет приобретенных признаков особи ведут борьбу за существование. Отбор фенотипов в эволюции происходит путем естественного отбора. · Микроэволюция – изучает эволюционные преобразования, протекающие в популяциях вида, приводящих к изменениям генофонда популяций и образованию новых видов. · Макроэволюция протекает на основе микроэволюционных процессов, изучает межвидовые взаимоотношения как фактор естественного отбора, условия возникновения, пути и закономерности исторического развития и систематических групп надвидового ранга. Основу современной эволюционной теории составляет теория микроэволюции (1937-1939) – Н.В. Тимофеев-Ресовский и Добжанский. Единицей микроэволюционного уровня является популяция – сообщество организмов одного вида, длительно заселяющих одну территорию и дающее плодовитое потомство. Человеческие популяции – группа людей, занимающих общую территорию и свободно вступающих в брак. Доля общих аллелей в человеческих популяциях определяется коэффициентом родства. Чем выше коэффициент родства, тем ближе родство. Демографическиехарактеристики человеческих популяций: 1. Численность и её прирост. Большие популяции – от 4 до 10 и более тысяч. Частота внутрипопуляционных браков составляет менее 70%. Приток генов из других популяций – более 10%. ДЕМЫ – от 1,5 до 4000, внутрипопуляционные браки – 80-90%, приток генов из других популяций – 1-2%. Изоляты – менее 1,5 тысяч, внутрипопуляционные браки свыше 90%, приток генов извне менее 1%. 2. Рождаемость и смертность. Определяет прирост популяции. Зависит от возрастной (наличие лиц репродуктивного возраста) и половой структуры популяции. Половая структура – соотношение полов. 3. Брачность – количество браков на 1000 лиц репродуктивного возраста. 4. Плодовитость – количество детей на 1000 женщин. 5. Семейная структура, система брака. 6. Климатические условия. Генетические характеристики человеческих популяций. 1. Генофонд популяции – совокупность всех генов популяции. 2. Генетическое единство и целостность. 3. Генетическая гетерогенность популяции. Поддерживается мутационным процессом и рекомбинацией генов, возникающей на основе полового размножения. 4. Внутрипопуляционный полиморфизм – существование двух или более остояний или морфологических форм по признаку. По механизму поддержания и возникновениявсе случаи полиморфизма делятся на две большие группы: гетерозиготный полиморфизм и адаптационный. Гетерозиготный полиморфизм – серповидно-клеточная анемия. Адаптационный полиморфизм – преимущественная выживаемость генетически различных форм в разных генетических условиях. Неравномерное распределение эритроцитарных систем АВ0 на планете. |
||
Последнее изменение этой страницы: 2018-04-12; просмотров: 1323. stydopedya.ru не претендует на авторское право материалов, которые вылажены, но предоставляет бесплатный доступ к ним. В случае нарушения авторского права или персональных данных напишите сюда... |