Генетический аппарат клеток эукариот.

Генетический аппарат клетки.

· геном – генетический материал ядра в гаплоидном наборе хромосом;

Функциональная единица – ген.

· Плазмон – генетический материал цитоплазмы;

Функциональная единица – плазмоген.

1962 год – Д. Гердон – лягушки, опыт, стоял у истоков клонирования животных.

Роль хромосом в наследственности:

· 1882 – Флемин описал поведение хромосом во время митоза;

· 1902 – Теодор Бовери, Вальтер Сеттон предположили, что гены находятся в хромосомах;

· 1909 – Томас Морган, Карл Бриджес, Альфред Стертевант экспериментально доказали связь наследственного материала с хромосомами.

Хромосомная теория наследственности.

1. Каждая хромосома представляет уникальную группу сцепления генов. Число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом.

2. Гены в хромосоме располагаются в линейном порядке и занимают определенное место – локус.

3. М-ду гомологичными хромосомами возможен обмен аллельными генами – кроссинговер, который нарушает сцепление генов и обеспечивает перекомбинацию генов

4. Частота кроссинговера является функцией расстояния между генами:

чем больше расстояние между генами, тем больше вероятность кроссинговера.

5. Частота кроссинговера зависит от силы сцепления м-ду генами:

чем сильнее сцеплены гены, тем меньше вероятность кроссинговера (полное и неполное сцепление).

Карл Эрих Корренс (1908) – опыты с «ночной красавицей», у которой описано явление пестролистности. Неравномерность окраски листьев объясняется неравномерным распределением хлоропластов во время деления.

Борис Эфрусси открыл метохондриальную наследственность у млекопитающих в 1949.

В 1981 была секвенирована митахондриальная ДНК человека (определена точная нуклеотидная последовательность)

ДНК митохондрий.

· Кольцевая двуспиральная;

· Содержит 37 генов:

кодируют 13 белков, 22 молекулы т-РНК, 2 молекулы р-РНК;

· Гены не содержат интронов;

· Признаки наследуются по материнской линии и не являются менделирующими.

Объем митохондриального генома в 200 тысяч раз меньше ядерного.

· Реплицируется независимо от ядерной ДНК.

· Постоянство присутствия в клетке,

· способность к самоудвоению,

· равномерное распределение генетической информации м-ду дочерними клетками во время деления.

Химический состав хромосом.

· ДНК

· Гистоновые белки – Н1, Н2а, Н2в, Н3, Н4 обладают основными свойствами

· Негистоновые белки обладают кислыми свойствами

· Рнк

· Липиды (фосфолипиды, свободные жк, хс и тг)

· Полисахариды

· Ионы металлов

Деспирализованная форма существования хромосом в неделящемся ядре называется хроматина.

Дезоксирибонуклепротеиновый комплекс (ДНП).

Степень компактизации хроматина изменяется в течении метотического цикла клетки и определяет генетическую активность или неактивность хромосом.

Чем выше степень компактизации, тем меньше генетическая активность.

Уровни компактизации:

1. Нуклеосомный:

Может быть получен только искусственным путем.

Хроматиновая фибрилла выглядит в виде ниточки бус.

Гистоновые белки 4х классов (H2a, H2b, H3 и Н4) образуют гистоновые актамеры.

На гистоновые актамеры накручивается молекула ДНК, делая 1,75 оборота.

Есть свободный линкерный участок.

В таком состоянии молекула ДНК укорачивается в6-7 раз.

Диаметр фибриллы 10 нм.

Характерен дляG1 периода интерфазы.

2. Нуклеомерный.

Хроматиновая фибрилла приобретает структуру соленоида за счет соединения соседних нуклеусов за счет встраивания белка Н1 в линкерную область.

Диаметр фибриллы 30 нм.

Коэффициент компактизации –  40 раз.

Характерен для G2 периода интерфазы.

3. Хромомерный.

Компактизация происходит при участии негистоновых белков с образованием петель. Характерен для начала профазы митоза.

Диаметр фибриллы 300 нм.

Коэффициент компактизации 200-400 раз.

4. Хромонемный.

Петли укладываются в стопки.

Коэффициент компактизации – 1000 раз.

Диаметр фибриллы 700 нм.

Характерен для конца профазы митоза.

5. Хромосомный.

Достигается максимальная степень спирализации хроматина.

диаметр фибриллы 1400 нм.

Коэффициент компактизации 10⁴-10⁵.

Характерен для метафазы митоза.

Строение метафазной хромосомы.

Состоит из 2х хроматид, соединенных первичной перетяжкой или центромерой. В области центромеры находится кинетохор – участок, к которому прикрепляются нити веретена деления. Первичная перетяжка определяет форму хромосомы, деля её на 2 плеча: р – короткое плечо, q – длинное.

 По форме:

· Метацентрические  p=q

· Субметацентрические p<q

· Акроцентрические p<<q

Для точной идентификации хромосом используют центромерный индекс: отношение длины короткого плеча к длине всей хромосомы.

Ещё есть спутники (в акроцентрических у человека), соединенные вторичной перетяжкой.

Во вторичной перетяжке находятся гены, отвечающие за синтез рибосомальных рнк.

Теломеры– концевые участки хромосом.

Роль теломер:

· Механическая функция (прикрепляются к оболочке ядра), предотвращают слипание хромосом м-ду собой, что может привести к образованию дицентриков.

· Стабилизационная – защищает хромосомы от деградации клеточными нуклеазами (ферменты, которые разрушают)

· Влияют на экспрессию генов – активность генов, расположенных рядом с теломерами снижена

· Регулируют кол-во клеточных делений в отсутствие теломеразы.

Разновидности хроматина:

1. Эухроматин - слабо компактизованные, генетически активен, реплицируется в начале интерфазы, преобладают аденин, тимин, содержит все структурные гены

1 и 2 уровень компактизации

2. Гетерохроматин – сильно компактизованные, генетически неактивен, реплицируется позже хроматина, гуанин цитозин преобладают, входят другие классы генов. Потеря участков не влияет.

3 и 4 уровень компактизации.

· Постоянный: расположен в теломерных участках хромосом и расположен в области центромеры, функции: регулирует работу структурных генов, участвует в образовании синаптического комплекса м-ду гомологичными хромосомами во время мейоза.

· Факультативный: временно переведенный в неактивное состояние эухроматин, примером его является половой хроматин.

Половой хроматин.

1949 М. Барр и Л. Бертрам обнаружили половой хроматин в интерфазных ядрах нейронов кошек.

В норме число глыбок полового хроматина на 1 меньше чем число Х-половых хромосом.

Женская зигота млекопитающих имеет две функционально активные Х-хромосомы

На 16й день эмбриогенеза происходит инактивация одной х-хромосомы во всех соматических клетках эмбриона. Процесс инактивации носит случайный характер.

Значение полового хроматина.

Тест, Только в соматических клетках! Для определения пола плода! Для диагностики хромосомных заболеваний, связанных с изменением числа половых хромосом.

В большом спорте как секс-контроль.

Кариотип – хромосомный комплекс соматических клеток определенного вида растений и животных

Показатели:

· число,

· формы и

· размеры от 0,1 до 10 мкм хромосом.

1956 – Ю. Тио и А. Леван изучили кариотип человека.

Правила хромосом.

· Видовое постоянство числа хромосом;

· Парности хромосом;

· Индивидуальность хромосом;

· Непрерывность хромосом – способны к самоудвоению (хромосома происходит от хромосомы);

В кариотипе выделяют аутосомы (одинаковые для обоих полов) и половые хромосомы. Или 22 пары.

Метод изучения кариотипа – кариологический анализ – лежит в основе цитогенетического метода.

Суть – изучение препаратов метафазных хромосом.

№5