Особенности аутосомного, Х-сцеплениого и голандрического типов наследования

Аутосомное наследование. Характерные черты аутосомного наследования признаков обусловлены тем, что соответствующие гены, расположенные в аутосомах, представлены у всех особей вида в двойном наборе. Это означает, что любой организм получает такие гены от обоих родителей. В соответствии с законом чистоты гамет в ходе гаметогенеза все половые клетки получают по одному гену из каждой аллельной пары (рис. 6.6). Обоснованием этого закона является расхождение гомологичных хромосом, в которых располагаются аллельные гены, к разным полюсам клетки в анафазе I мейоза (см. рис. 5.6).

Ввиду того что развитие признака у особи зависит в первую очередь от взаимодействия аллельных генов, разные его варианты, определяемые разными аллелями соответствующего гена, могут наследоваться по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу, если имеет место доминирование. Возможен также промежуточный тип наследования признаков при других видах взаимодействия аллелей (см. разд. 3.6.5.2).

При доминировании признака, описанном Г. Менделем в его опытах на горохе, потомки от скрещивания двух гомозиготных родителей, различающихся по доминантному и рецессивному вариантам данного признака, одинаковы и похожи на одного из них (закон единообразия F1). Описанное Менделем расщепление по фенотипу в F2 в отношении 3:1 в действительности имеет место лишь при полном доминировании одного аллеля над другим, когда гетерозиготы фенотипически сходны с доминантными гомозиготами (закон расщепления в F2).

Наследование рецессивного варианта признака характеризуется тем, что он не проявляется у гибридов F1, а в F2 проявляется у четверти потомков (рис. 6.7.7).

В случаях формирования у гетерозигот нового варианта признака по сравнению с гомозиготами, что наблюдается при таких видах взаимодействия аллельных генов, как неполное доминирование, кодоминирование, межаллельная комплементация, гибриды F1 не похожи на родителей, а в F2 образуется три фенотипических группы потомков (рис. 6.7, II).

Завершая описание характерных черт аутосомно-доминантного и аутосомно-рецессивного наследования, уместно напомнить, что хотя в случае доминирования одного из аллелей присутствие в генотипе другого, рецессивного, аллеля не сказывается на формировании доминантного варианта признака, на фенотипическое проявление аллеля оказывает влияние вся система генотипа конкретного организма, а также среда, в которой реализуется наследственная информация. В связи с этим существует возможность неполной пенетрантности доминантного аллеля у особей, имеющих его в генотипе.

X-сцепленное наследование. При аутосомно-доминантных и аутосомно-рецессивных типах наследования заболевания связаны с мутациями в аутосомах, однако существует большая группа наследственных заболеваний, гены которых расположены в Х-хромосоме. Эти заболевания могут наследоваться с Х-хромосомой или по доминантному типу или рецессивному типу. Наследование заболеваний, сцепленных с полом, определяется тем, что мутантный ген расположен на Х-хромосоме. На Х-хромосоме в настоящее время локализовано более 300 генов. У женщин мутантный ген может находиться в обеих хромосомах (гомозигота) или только в одной (гетерозигота). Мужчины, являясь гемизиготными (имеют только одну Х-хромосому), передают ее только дочерям и никогда -сыновьям. Любой ген как доминантный, так и рецессивный, локализованный на Х-хромосоме, обязательно проявляется.

В этом главная особенность Х-сцепленного наследования. В зависимости от этих путей характер наследования имеет свои особенности.

Голандрическое наследование. Активно функционирующие гены Y-хромосомы, не имеющие аллелей в Х-хромосоме, присутствуют в генотипе только гетерогаметного пола, причем в гемизиготном состоянии. Поэтому они проявляются фенотипически и передаются из поколения в поколение лишь у представителей гетерогаметного пола. Так, у человека признак гипертрихоза ушной раковины («волосатые уши») наблюдается исключительно у мужчин и наследуется от отца к сыну.

ВОПРОС55

Полигенное наследование

Наследование полигенное (греч. poly- много + гены) — Н. признака, контролируемого совместно группой неаллельных генов.

Кумулятивная полимерия. Значительная часть признаков у эукариот, наследуемых по-лигенно, находится под контролем не двух-трех, а большего числа генов (их количество пока еще трудно определить). При моногенном типе наследования в моногибридном скрещивании один ген проявляется в двух альтернативных состояниях без переходных форм. Такие признаки относятся к качественным, при их анализе, как правило, не проводится никаких измерений. При неаллельном взаимодействии двух несцепленных генов даже при сохранении менделевского отношения 9:3:3:1 фенотип первого поколения гибридов зависит от действия обоих генов. Однако наследование качественных признаков может определяться взаимодействием трех и более генов.

При этом каждый из этих генов имеет свою долю влияния на развитие признака. Примером может служить наследование красной и белой окраски зерен пшеницы в опытах шведского генетика Нильсона-Эле. Результаты этих опытов были опубликованы в 1909 г.

При скрещивании сорта пшеницы, зерна которой имели темно-красную окраску, с сортом, имеющим белые зерна, гибриды первого поколения имели красную окраску более светлых тонов. Во втором поколении получилось такое соотношение по фенотипу: на 63 окрашенных зерна с различными оттенками красного цвета приходилась 1 белое зерно (неокрашенное). Эти результаты были объяснены Нильсоном-Эле следующим образом. Темно-красная окраска зерен пшеницы обусловлена действием трех пар доминантных генов, а белая - трех пар рецессивных, при этом по мере увеличения числа доминантных генов окраска становится более интенсивной. Обозначим доминантные аллели трех генов, локализованных в разных хромосомах, прописными буквами А1 А2 А3 а рецессивные - строчными а1 а1 а3, тогда генотипы исходных форм будут: А1А1 А2А2 А3А3 x а1я1 а2а2 a33a.

Тип аддитивного действия генов, каждый из которых оказывает свою, часто небольшую, долю влияния на признак, называется кумулятивной полимерией. Используя решетку Пеннета, можно подсчитать частоты доминантных генов среди генотипов второго поколения. Для этого в каждой из 64 клеток вместо генотипа записывается число присутствующих в нем доминантных аллелей. Определив частоты доминантных аллелей, можно убедиться, что генотипы с числом доминантных генов 6,5,4,3, 2, 1,0 встречаются 1,6,15,20,15,6,1 раз соответственно. Эти данные представлены в виде графика на рисунке. На горизонтальной оси указано число доминантных генов в генотипе, а на вертикальной - частоты их встречаемости. С увеличением числа генов, определяющих один признак, этот график приближается к идеальному нормальному распределению.

Некумулятивная полимерия. Наряду с кумулятивной (аддитивной) полимерией известны случаи наследования по типу некумулятивной (неаддитивной) полимерии, когда характер проявления признака не меняется в зависимости от числа доминантных полимерных генов. Так у кур оперенность ног определяется доминантными аллелями двух генов A1 и А2:

Р А1А1 А2А2 х а1а1a2a2

оперенная неоперенная оперенные

F2 9 А1_А2_; 3 А1_ а2а2:; 3 a1a1 A2_; 1 а1а1 a2a2

оперенные (15) неоперенные (1)

В F2 среди 15/16 гибридов с оперенными ногами есть такие, которые имеют четыре доминантных аллеля (А1А1 А2А2), три (А1А'1 А2а2), два (А1а1 А2а2) или всего один (А1а1 а2а2), характер оперенности ног в этих случаях один и тот же.

Главные гены в системе полигенов. Среди генов, влияющих на количественный признак, может оказаться «сильный» или главный ген, и более «слабые» гены. Действие главного гена иногда настолько существеннее действия других генов, что признак, кодируемый им, наследуется по мекделевским законам. Изменчивость одного и того же признака может находиться под контролем как одного главного гена, так и полигенов. Например, карликовость у человека в случае ахондроплазии обусловлена специфическим главным геном, в то время как изменчивость по росту в нормальной популяции индивидов является примером полигенной изменчивости. Гены, действие которых заметно сильнее действия других генов на этот признак, можно изучать по отдельности от действия других генов. С другой стороны, один и тот же ген вследствие плейотропного действия, может оказывать сильное влияние на один признак и менее значительное на другой признак. К тому же к главным генам могут быть отнесены те, которые определяют признаки, наследуемые по законам Менделя, без их отношения к системе полигенов. Подразделение генов на главные и неглавные не всегда обосновано, хотя бесспорно, что их роль в определении признака может быть различна.

Широко распространенные болезни человека, например, артериальная гипертензия, ишемическая болезнь сердца, бронхиальная астма, язвенная болезнь желудка, наследуются полигенно. При этом тяжесть заболевания зависит не только от совокупного действия множества генов, но и от провоцирующих средовых факторов.

ВОПРОС56

Группы сцепления. Кроссинговер как механизм, определяющий нарушения сцепления генов. Закономерности наследования внеядерных генов.

Группы сцепления генов

Гены находятся в хромосомах. У любого вида организмов число генов всегда во много раз больше числа хромосом. Следовательно, в каждой хромосоме находится много генов, они наследуются вместе, т. е. образуют группу сцепления. Число групп сцепления соответствует числу пар гомологичных хромосом. Например, у дрозофилы имеется четыре, а у кукурузы десять пар хромосом и соответственно этому четыре и десять групп сцепления.

Определение групп сцепления — трудоемкая работа, она требует проведения большого числа скрещиваний и наблюдений. Кроме того, для этого необходимо иметь много мутантных форм по различным признакам. Чем больше хромосом у того или иного вида, тем труднее определить группы сцепления. Поэтому они установлены не полностью даже у наиболее хозяйственно важных растений и животных.

Для установления принадлежности гена к той или иной группе сцепления проводят скрещивания, учитывая уже имеющиеся данные по генам, положение которых в группах сцепления было ранее определено. При этом необходимо, чтобы каждая пара хромосом была маркирована хотя бы одним каким-нибудь геном, а лучше несколькими генами, разбросанными по ее длине. Гены-маркеры должны иметь хорошо отличимые признаки.

Цитологическое доказательство кроссинговера. Явление кроссинговера, установленное первоначально генетическим методом, в дальнейшем было доказано цитологически на дрозофиле и кукурузе и путем тетрадного анализа на нейроспоре. Можно было предполагать, что наблюдаемое в мейозе соприкосновение и переплетение хромосом с образованием хиазм представляет тот механизм, с помощью которого осуществляется кроссинговер и обмен участками между гомологичными хромосомами. Однако это предположение нуждалось в прямом доказательстве.

Если гены находятся в одной хромосоме и всегда передаются вместе, говорят о полном сцеплении. Чаще встречается неполное сцепление. Нарушения сцепления объясняется кроссинговером, который является обменом идентичных участков гомологичных хромосом, в которых расположены аллельные гены.

Запись [pic] означает, что в одной аутосоме находится доминантный ген 1-ой пары альтернативных признаков и рецессивный ген 2-ой. А в другой аутосоме наоборот. В половых хромосомах [pic] y-хромосома не несет этих генов. Кроме сцепления генов, здесь идет сцепление с полом.

Кроссовер - гамета, которая претерпела процесс кроссинговера. Частота вступления генов в кроссинговер прямо пропорциональна расстоянию между ними, поэтому число гамет с новыми комбинированными формами будет зависеть от расстояния между генами. Расстояние вычисляется в морганидах, но если речь идет о кроссинговере, то расстояние вычисляется в процентах [pic].

Одной морганиде соответствует 1% образования гамет, в которых гомологичные хромосомы обмениваются своими участками. 50М - максимальное расстояние между генами, на котором возможен кроссинговер. Если гены расположены друг от друга на расстоянии, большем 50М, то наблюдается явление независимого наследования. На основании частот кроссинговера строится карта группы сцепления.

Кроссинговер может происходить не только во время мейоза, но и митоза, тогда его называют митотическим кроссинговером. Частота митотического кроссинговера значительно ниже мейотического. Тем не менее, его также можно использовать для генетического картирования.

Закономерности наследования внеядерных генов. Цитоплазматическое наследование

Наличие некоторого количества наследственного материала в цитоплазме в виде кольцевых молекул ДНК митохондрий и пластид, а также других внеядерных генетических элементов дает основание специально остановиться на их участии в формировании фенотипа в процессе индивидуального развития. Цитоплазматические гены не подчиняются менделевским закономерностям наследования, которые определяются поведением хромосом при митозе, мейозе и оплодотворении. В связи с тем что организм, образуемый вследствие оплодотворения, получает цитоплазматические структуры главным образом с яйцеклеткой, цитоплазматическое наследование признаков осуществляется по материнской линии. Такой тип наследования был впервые описан в 1908 г. К. Корренсом в отношении признака пестрых листьев у некоторых растений (рис. 6.21).

Как было установлено позднее, развитие этого признака обусловлено мутацией, возникающей в ДНК хлоропластов и нарушающей синтез хлорофилла в них. Размножение в клетках нормальных (зеленых) и мутантных (бесцветных) пластид и последующее случайное распределение их между дочерними клетками приводят к появлению отдельных клеток, совершенно лишенных нормальных пластид. Потомство этих клеток образует обесцвеченные участки на листьях. Фенотип потомства, таким образом, зависит от фенотипа материнского растения. У растения с зелеными листьями потомство абсолютно нормально. У растения с бесцветными листьями потомство имеет такой же фенотип. У материнского растения с пестрыми листьями потомки могут иметь все описанные фенотипы по данному признаку. При этом внешний вид потомства не зависит от признака отцовского растения.

Другим примером цитоплазматического наследования признаков могут служить некоторые патологические состояния, описанные у человека, причиной которых является первичный дефект митохондриальной ДНК (мтДНК) (см. гл. 4.1 и гл. 6.4.1.4).

Наряду с описанными выше типами и вариантами наследования ядерных и цитоплазматических генов в последнее время внимание ученых привлекает нетрадиционное наследование некоторых признаков и патологических состояний у человека (см. гл. 6.4.1.4.).

ВОПРОС57

ПЛАЗМИДЫ

Плазмиды — дополнительные факторы наследственности, расположенные в клетках вне хромосом и представляющие собой кольцевые (замкнутые) или линейные молекулы ДНК.

Передача по наследству

Плазмиды способны удваиваться (реплицироваться) автономно, но при этом они эксплуатируют репликационную систему клетки хозяина. Большинство плазмид кодирует специальные белки — инициаторы репликации. Эти белки начинают процесс репликации, который затем подхватывается и продолжается репликационной системой клетки.

Для кольцевых плазмид известны несколько механизмов (способов) репликации:

механизм катящегося кольца (rolling cycle),

тетта-механизм (механизм «глазка»),

D-механизм.

Классификация

Существует несколько систем классификации плазмид базирующихся на:

· топологии (линейные или кольцевые),

· механизмах репликации (см. выше),

· маркерных генов, содержащихся на плазмидах (например: устойчивость к антибиотикам, гены биодеградации ксенобиотиков, системы рестрикции — модификации, гены синтеза бактериоцинов и т. д. — или полному отсутствию оных — криптические плазмиды),

· круге хозяев,

· копийности,

· совместимости,

· конъюгативные (способные к переносу в другие клетки)/неконъюгативные.

Вне зависимости от типа, все плазмиды содержат точку инициации репликации (ori V)

Хромосомная ДНК (1) и плазмиды (2) в бактериальной клетке

Использование

Плазмиды широко используются в генной инженерии для переноса генетической информации и генетических манипуляций. Для этого создаются искусственные плазмиды — векторы, состоящие из частей, взятых из разных генетических источников, а также из искусственно созданных фрагментов ДНК.

Функции в клетках

Присутствие плазмид в клетках может быть объяснено преимуществами, которые дают плазмидные гены клетке-хозяину (возможность расти в присутствии антибиотика, использование более широкого круга субстратов, защита от бактериофагов, устранение конкурентов путем синтеза бактериоцинов) или же теорией эгоистичной ДНК, как в случае криптических плазмид (т. е. плазмида поддерживается благодаря своей приспособленности к условиям внутри клетки).

ВОПРОС58

Фенотипическая изменчивость и ее виды. Среда первого и второго порядка. Модификации и их характеристики. Простые и сложные при­знаки. Норма реакции признака. Экспрессивность и пенетрантность при­знака.

Модификационная (фенотипическая) изменчивость — изменения в организме, связанные с изменением фенотипа вследствие влияния окружающей среды и носящие, в большинстве случаев, адаптивный характер. Генотип при этом не изменяется. В целом современное понятие «адаптивные модификации» соответствует понятию «определенной изменчивости», которое ввел в науку Чарльз Дарвин.

Характеристика модификационной изменчивости

1. обратимость — изменения исчезают при смене специфических условий окружающей среды, спровоцировавших их

2. групповой характер

3. изменения в фенотипе не наследуются, наследуется норма реакции генотипа

4. статистическая закономерность вариационных рядов

5. затрагивает фенотип, при этом не затрагивая сам генотип.

Фенокопии

Фенокопии — одно из проявлений модификационной изменчивости (т.е. на действие факторов среды). Термин «фенокопия» предложен для обозначения признаков, болезней, фенотипов или врождённых пороков развития (ВПР), формирующихся под воздействием определённых условий среды и фенотипически (клинически) похожих на состояния, возникающие под влиянием мутаций.

?????????????????? Среда первого и второго порядка. Модификации и их характеристики. Простые и сложные при­знаки??????????????????????

ВОПРОС59

Пол организма. Типы определения пола (прогамный, эпигамный. сингамный). Первичные и вторичные половые признаки. Роль генотипа и среды в развитии признаков пола.

ПОЛ ОРГАНИЗМОВ (лат. sexus) , совокупность свойств и признаков организма, необходимых для воспроизводства потомства и обмена наследств. информацией в поколениях: формирование половых органов, гаметогенез, образование половых гормонов, поведение особей и т. д. Мужские и женские половые клетки (гаметы), сливаясь, дают зиготу, из к-рой развивается новый организм. Все организмы в генетич. отношении потенциально бисексуальны (двуполы), т. к. зиготы их получают генетич. информацию, дающую возможность развивать признаки мужского и женского пола. Бисексуальные потенции организма контролируются генами, локализованными гл. обр. в обычных хромосомах (аутосомах). Формирование мужского или женского П. о. (его определение, детерминация) под влиянием внеш. условий наз. фенотипическим, или модификационным, а под действием генов, локализованных в спец. половых хромосомах, — генотипическим, или хромосомным. Часто в половых хромосомах бывают локализованы гены, определяющие признаки, прямо не относящиеся к П. о. (наследование, сцепленное с полом).

Как уже было сказано выше, у большинства организмов пол определяется в момент оплодотворения. Но этот механизм определения пола не является единственным. Помимо сингамного определения пола в природе также встречаются:

• прогамное определение пола – определение пола до оплодотворения, при котором пол будущей особи зависит от того, какие именно яйца (из возможных двух сортов) – крупные, богатые цитоплазмой, или мелкие, бедные цитоплазмой производят самки. После оплодотворения первые развиваются в самок, а вторые – в самцов (некоторые черви, коловратки);

• эпигамное, или фенотипическое, определение пола – определение пола после оплодотворения в ходе онтогенеза под влиянием внешних факторов (пол крокодильчиков, которые выводятся из яиц, зависит от температуры, при которой развиваются яйца: чем выше эта температура, тем больше выводится самок).

Чаще всего пол определяется именно в момент оплодотворения (сингамное определение пола). У дрозофилы все яйцеклетки несут X-хромосому, поэтому женский пол в данном случае является гомогаметным. Мужской пол у дрозофил – гетерогаметный, так как он образует два типа гамет – 50% гамет несет X-хромосому, а 50% – Y-хромосому (рис. 1).

У человека 44 аутосомы и 2 половые хромосомы, хромосомный набор мужчины – (44А + XY), женщины – (44А + XX). Гетерогаметным полом у человека является мужской пол.

Первичные и вторичные половые признаки

Первичные и вторичные признаки обусловлены генетически, их структура заложена уже в оплодотворенной яйцеклетке задолго до рождения ребёнка. Дальнейшее развитие половых признаков происходит при участии гормонов.

К первичным половым признакам относятся те признаки, которые связаны с репродуктивной системой и относятся к строению половых органов.

Вторичные половые признаки не участвуют непосредственно в процессе размножения, однако способствуют сексуальному отбору, определяя предпочтения в выборе сексуальных партнёров. Вторичные половые признаки развиваются в период полового созревания.

Роль генотипа и среды в развитии признаков пола.???????????????????????????