ВОЗНИКНОВЕНИЕ МНОГОКЛЕТОЧНОСТИ 3 страница

неживой природе, а в области органических процессов Лайель делал серьезные

уступки катастрофизму, допуская возможность актов божественного творения

органических форм. Униформизм опирался на следующие теоретические принципы:

 однообразие действующих факторов и законов природы, их неизменяемость на

протяжении истории Земли; непрерывность действия факторов и законов,

отсутствие всяческих переворотов, скачков в истории Земли; суммирование

мелких отклонений в течение громадных периодов времени; потенциальная

обратимость явлений и отрицание прогресса в развитии Но унифирмизм, однако,

являлся достаточно ограниченной теорией развития. Униформизм свел развитие

к цикличности и не видел в нем необратимости; с точки зрения униформистов

Земля не развивается в определенном направлении, она просто изменяется

случайным, бессвязным образом.

                        Дарвинова революция

И ламаркизм, и катастрофизм, и униформизм - гипотезы, которые выступали

необходимыми звеньями в цепи развития предпосылок теории естественного

отбора, промежуточными формами конкретизации идеи эволюции. Эмпирические

предпосылки эволюционной теории порождались всем ходом развития

палеонтологии, эмбриологии, сравнительной анатомии, систематики,

физиологии, биогеографии других наук во второй половине XVIII – первой

половине - XIX в. Свое концентрированное выражение они находят прежде всего

в систематике растительного и животного мира. Большое значение для

утверждения теории развития имела идея единства растительного и животного

миров. М. Шлейдену и Т. Шванну в 30-е годы ХIХ века удалось разработать

клеточную теорию, в соответствии с которой образование клеток является

универсальным принципом развития любого (и растительного и животного)

организма; клетка является неотъемлемой элементарной основой любого

организма. Сам Ч. Дарвин опирался на колоссальный эмпирический материал,

собранный как предшественниками, так и им самим в ходе его путешествий, и

прежде всего кругосветного путешествия на корабле “Бигль”. Основные

эмпирические обобщения, наталкивающие на идею эволюции органических форм,

приведены Дарвином в работе “Происхождение видов”. Ч. Дарвин с юных лет был

ознакомлен с эволюционными представлениями, неоднократно сталкивался с

высокими оценками эволюционных идей. Кроме того, Ч. Дарвин в своем

творчестве опирался на представление (сформировавшееся в недрах

униформизма) о полной познаваемости закономерностей развития природы,

возможности их объяснения на основе доступных для наблюдения сил, факторов,

процессов. В творчестве Дарвина всегда были сильны антикреационистские и

антителеологические воззрения; он отрицательно относился к антропоцентризму

и был нацелен на рассмотрение происхождения человека как части, звена

единого эволюционного процесса. Предпосылкой, заимствованной из другой

области знания и сыгравшей определенную роль в выработке принципов

селекционной теории эволюции, явилось положение (сформулированное

Мальтусом) о существовании объективной закономерности, в соответствии с

которой имеет место потенциальная возможность размножения особей каждого

вида в геометрической прогрессии. Дарвинова теории отбора опиралась на

следующие принципы: принцип борьбы за существование;

принцип наследственности и изменчивости;

принцип естественного отбора.

Теория Дарвина строится на придании принципиального значения таким давно

известным до него фактам, как наследственность и изменчивость. Дарвин

понимал, что непосредственно связывать наследственность, изменчивость и

приспособляемость нельзя. В цепь “наследственность – изменчивость” Дарвин

вводил два посредствующих звена. Первое звено связано с понятием “борьба за

существование”, отражающим тот факт, что каждый вид производит больше, чем

выживает особей до взрослого состояния; среднее количество взрослых особей

находится примерно на одном уровне; каждая особь в течение своей

жизнедеятельности вступает в множество отношений с биотическими и

абиотическими факторами среды (отношения между организмами в популяции,

между популяциями в биогеоценозах, с абиотическими факторами среды и др.).

Дарвин разграничивает два вида изменчивости – определенная и

неопределенная. Определенная изменчивость (в современной терминологии –

адаптивная модификация)– способность всех особей одного и того же вида в

определенных условиях внешней среды одинаковым образом реагировать на эти

условия (климат, пищу и др.). По современным представлениям адаптивные

модификации не наследуются и потом не могут поставлять материал для

органической эволюции. (Дарвин допускал, что определенная изменчивость в

некоторых исключительных случаях может такой материал доставлять.)

Неопределенная изменчивость (в современной терминологии – мутация)

предполагает существование изменений в организме, которые происходят в

самых различных направлениях. Неопределенная изменчивость в отличие от

определенной носит наследственный характер, и незначительные отличия в

первом поколении усиливаются в последующих. Неопределенная изменчивость

тоже связана с изменениями окружающей среды, но уже не непосредственно, как

это характерно для адаптивных модификаций, а опосредовано. Дарвин

подчеркивал, что решающую роль в эволюции играют именно  неопределенные

изменения. Неопределенная изменчивость связана обычно с вредными и

нейтральными мутациями, но среди них встречаются и такие мутации, которые в

определенных условиях оказываются перспективными, способствуют

органическому прогрессу. Дарвин не ставил вопроса о конкретной природе

неопределенной

изменчивости. В этом проявлялась его интуиция гениального исследователя,

понимающего, что время еще не созрело для понимания неопределенной

изменчивости. (Высказанные им соображения о “пангенезисе” носили откровенно

натурфилософский характер, что было ясно и самому Дарвину.) Второе

посредствующее звено, отличающее теорию эволюции Дарвина от ламаркизма,

состоит в представлении о естественном отборе как механизме, который

позволяет осуществлять выбраковку ненужных форм и образование новых видов.

Успехи селекционной практики (главной стороной которой является сохранение

особей с полезными, с точки зрения человека, свойствами, укрепление этих

свойств из поколения в поколение, осуществлявшееся в процессе ведомого

человеком искусственного отбора) послужили той главной эмпирической базой,

которая привела к появлению теории Дарвина. Прямых доказательств

естественного отбора у Дарвина не было; вывод о существовании естественного

отбора он делал по аналогии с отбором искусственным. Тезис о естественном

отборе является ведущим принципом дарвиновой теории, тем оселком, который

позволяет разграничить дарвинистские и недарвинистские трактовки природы

эволюционного процесса. В нем отражается одна из фундаментальных черт

живого – диалектика взаимодействия органической системы и среды.

ВОПРОС17

Химическая организация генетического материала. Структура ДНК. Свойства и функции наследственного материала

4.1 Химическая организация гена

Исследования, направленные на выяснение химической природы наследственного материала, неопровержимо доказали, что материальным субстратом наследственности и изменчивости являются нуклеиновые кислоты, которые были обнаружены Ф. Мишером (1868) в ядрах клеток гноя. Нуклеиновые кислоты являются макромолекулами, т.е. отличаются большой молекулярной массой. Это полимеры, состоящие из мономеров - нуклеотидов, включающих три компонента: сахар (пентозу), фосфат и азотистое основание (пурин или пиримидин). К первому атому углерода в молекуле пентозы С-1' присоединяется азотистое основание (аденин, гуанин, цитозин, тимин или урацил), а к пятому атому углерода С-5' с помощью эфирной связи - фосфат; у третьего атома углерода С-3' всегда имеется гидроксильная группа - ОН (рис.1).

Соединение нуклеотидов в макромолекулу нуклеиновой кислоты происходит путем взаимодействия фосфата одного нуклеотида с гидроксилом другого так, что между ними устанавливается фосфодиэфирная связь (рис.2). В результате образуется полинуклеотидная цепь. Остов цепи состоит из чередующихся молекул фосфата и сахара. К молекулам пентозы в положении С-1' присоединено одно из перечисленных выше азотистых оснований (рис.3).

Структура ДНК

Еще в 1869 году швейцарский биохимик Фридрих Мишер обнаружил в ядре клеток соединения с кислотными свойствами и с еще большей молекулярной массой, чем белки. Альтман назвал их нуклеиновыми кислотами, от латинского слова «нуклеус» - ядро. Так же, как и белки, нуклеиновые кислоты являются полимерами. Мономерами их служат нуклеотиды, в связи с чем нуклеиновые кислоты можно еще назвать полинуклеотидами.

Нуклеиновые кислоты были найдены в клетках всех организмов, начиная от простейших и кончая высшими. Самое удивительное, что химический состав, структура и основные свойства этих веществ оказались сходными у разнообразных живых организмов. Но если в построении белков принимают участие около 20 видов аминокислот, то разных нуклеотидов, входящих в состав нуклеиновых кислот, всего четыре.

В живых клетках содержится два типа нуклеиновых кислот - дезоксирибонуклеиновая (ДНК) и рибонуклеиновая (РНК). Как ДНК, так и РНК несут в себе нуклеотиды, состоящие из трех компонентов: азотистого основания, углевода, остатка фосфорной кислоты. Однако комбинация этих компонентов в ДНК и РНК несколько различны.

Фосфорная кислота в молекулах ДНК и РНК одинакова. Углевод же имеется в двух вариантах: у нуклеотидов ДНК - дезоксирибоза, а у нуклеотидов РНК - рибоза. И рибоза, и дезоксирибоза - пятичленные, пятиуглеродистые соединения - пентозы. У дезоксирибозы, в отличие от рибозы, лишь на один атом кислорода меньше, что и определяет ее название, так как дезоксирибоза в переводе с латинского означает лишенная кислорода рибоза. Строгая локализация дезоксирибозы в ДНК, а рибозы в РНК, как раз и определяет название этих двух видов нуклеиновых кислот.

Третий компонент нуклеотидов ДНК и РНК - азотистые соединения, то есть вещества, содержащие азот и обладающие щелочными свойствами. В нуклеиновые кислоты входят две группы азотистых оснований. Одни из них относятся к группе пиримидинов, основу строения которых составляет шестичленное кольцо, а другие к группе пуринов, у которых к пиримидинову кольцу присоединено еще и пятичленное кольцо.

В состав молекул ДНК и РНК входят два разных пурина и два разных пиримидина. В ДНК имеются пурины - аденин, гуанин и пиримидины - цитозин, тимин. В молекулах РНК те же самые пурины, но из пиримидинов - цитозин и вместо тимина - урацил. В зависимости от содержания того или иного азотистого основания нуклеотиды называются адениловыми, тимиловыми, цитозиловыми, урациловыми, гуаниловыми.

Как же соединяются между собой нуклеотиды в длинные полинуклеотидные цепи? Оказывается, что такое соединение осуществляется путем установления связи между остатком молекулы фосфорной кислоты одного нуклеотида и углеводом другого. Образуется сахаро-фосфорный скелет молекулы полинуклеотида, к которому сбоку один за другим присоединяются азотистые основания.

Если учесть, что в каждой нуклеиновой кислоте по четыре вида азотистых оснований, то можно представить себе множество способов расположения их в цепи, подобно тому, как можно в самой разной последовательности нанизать на нитку бусинки четырех цветов - красные, белые, желтые. Зеленые. Последовательность расположения нуклеотидов в цепях молекул нуклеиновых кислот так же, как и аминокислот в молекулах белков, строго специфична для клеток разных организмов, то есть носит видовой характер.

ДНК является носителем генетической информации, записанной в виде последовательности нуклеотидов с помощью генетического кода. С молекулами ДНК связаны два основополагающих свойства живых организмов — наследственность и изменчивость. В ходе процесса, называемого репликацией ДНК, образуются две копии исходной цепочки, наследуемые дочерними клетками при делении, таким образом образовавшиеся клетки оказываются генетически идентичны исходной.

Генетическая информация реализуется при экспрессии генов в процессах транскрипции (синтеза молекул РНК на матрице ДНК) и трансляции (синтеза белков на матрице РНК).

Последовательность нуклеотидов «кодирует» информацию о различных типах РНК: информационных, или матричных (мРНК), рибосомальных (рРНК) и транспортных (тРНК). Все эти типы РНК синтезируются на основе ДНК в процессе транскрипции. Роль их в биосинтезе белков (процессе трансляции) различна. Информационная РНК содержит информацию о последовательности аминокислот в белке, рибосомальные РНК служат основой для рибосом (сложных нуклеопротеиновых комплексов, основная функция которых — сборка белка из отдельных аминокислот на основе иРНК), транспортные РНК доставляют аминокислоты к месту сборки белков — в активный центр рибосомы, «ползущей» по иРНК.

ВОПРОС17

Самовоспроизведение генетического материала. Принципы и этапы репликации ДНК. Репли­кон. Ковариантная редупликация как основа мутационной изменчивос­ти

4.2.1 Самовоспроизведение наследственного материала. Репликация ДНК

Одним из основных свойств материала наследственности является его способность к самокопированию - репликация. Это свойство обеспечивается особенностями химической организации молекулы ДНК, состоящей из двух комплементарных цепей. В процессе репликации на каждой полинуклеотидной цепи материнской молекулы ДНК синтезируется комплементарная ей цепь. В итоге из одной двойной спирали ДНК образуются две идентичные двойные спирали. Такой способ удвоения молекул, при котором каждая дочерняя молекула содержит одну материнскую и одну вновь синтезированную цепь, называют полуконсервативным.

Для осуществления репликации цепи материнской ДНК должны быть отделены друг от друга, чтобы стать матрицами, на которых будут синтезироваться комплементарные цепи дочерних молекул.

Инициация репликации осуществляется в особых участках ДНК, обозначаемых ori (от англ. origin - начало). Они включают последовательность, состоящую из 300 нуклеотидных пар, узнаваемую специфическими белками. Двойная спираль ДНК в этих локусах разделяется на две цепи, при этом, как правило, по обе стороны от точки начала репликации образуются области расхождения полинуклеотидных цепей - репликационные вилки, которые движутся в противоположных от локуса ori направлениях. Между репликационными вилками образуется структура, называемая репликационным глазком, где на двух цепях материнской ДНК образуются новые полинуклеотидные цепи (рис 8, А).

С помощью фермента геликазы, разрывающего водородные связи, двойная спираль ДНК расплетается в точках начала репликации. Образующиеся при этом одинарные цепи ДНК связываются специальными дестабилизирующими белками, которые растягивают остовы цепей, делая их азотистые основания доступными для связывания с комплементарными нуклеотидами, находящимися в нуклеоплазме. На каждой из цепей, образующихся в области репликационной вилки, при участии фермента ДНК-полимеразы осуществляется синтез комплементарных цепей (рис 8, Б).

В процессе синтеза репликационные вилки движутся вдоль материнской спирали в противоположных направлениях, захватывая все новые зоны.

Разделение спирально закрученных цепей родительской ДНК ферментом геликазой вызывает появление супервитков перед репликационной вилкой. Это объясняется тем, что при расхождении каждых 10 пар нуклеотидов, образующих один виток спирали, родительская ДНК должна совершить один полный оборот вокруг своей оси. Следовательно, для продвижения репликационной вилки вся молекула ДНК перед ней должна была бы быстро вращаться, что потребовало бы большой затраты энергии. В действительности это не наблюдается благодаря особому классу белков, называемых ДНК-топоизомеразами. Топоизомераза разрывает одну из цепей ДНК, что дает ей возможность вращаться вокруг второй цепи. Это ослабляет накопившееся напряжение в двойной спирали ДНК (рис.9).

К высвобождающимся водородным связям нуклеотидных последовательностей разделенных родительских цепей присоединяются свободные нуклеотиды из нуклеоплазмы, где они присутствуют в виде дезоксирибонуклеозидгрифосфатов: дАТФ, дГТФ, дЦТФ, дТТФ. Комплементарный нуклеозидтрифосфат образует водородные связи с определенным основанием материнской цепи ДНК. Затем при участии фермента ДНК-полимеразы он связывается фосфодиэфирной связью с предшествующим нуклеотидом вновь синтезируемой цепи, отдавая при этом неорганический пирофосфат (рис.10).

Поскольку ДНК-полимераза присоединяет очередной нуклеотид к ОН-группе в 3'-положении предшествующего нуклеотида, цепь постепенно удлиняется на ее 3'-конце.

Особенностью ДНК-полимеразы является ее неспособность начать синтез новой полинуклеотидной цепи путем простого связывания двух нуклеозидтрифосфатов: необходим 3'-ОН-конец какой-либо полинуклеотидной цепи, спаренной с матричной цепью ДНК, к которой ДНК-полимераза может лишь добавлять новые нуклеотиды. Такую полинук-леотидную цепь называют затравкой или праймером.

Роль затравки для синтеза полинуклеотидных цепей ДНК в ходе репликации выполняют короткие последовательности РНК, образуемые при участии фермента РНК-праймазы (рис.11). Указанная особенность ДНК-полимеразы означает, что матрицей при репликации может служить лишь цепь ДНК, несущая спаренную с ней затравку, которая имеет свободный 3'-ОН-конец.

Рис.9. Разрыв одной из цепей ДНК с помощью фермента ДНК-топоизомеразы: I - ДНК-топоизомераза образует ковалентаую связь с одной из фосфатных групп ДНК (верхняя цепь); II - в результате разрыва фосфодиэфирной связи в одной полинуклеотидной цепи вокруг соответствующей ей связи другой цепи осуществляется вращение, которое снимает напряжение, вызванное расхождением двух цепей ДНК в области репликационной вилки; III - после снятия напряжения в спирали ДНК происходит спонтанное отделение ДНК-топоизомеразы и восстановление фосфодиэфирной связи в цепи ДНК

Способность ДНК-полимеразы осуществлять сборку полинуклеотида в направлении от 5' - к 3' - концу при антипараллельном соединении двух цепей ДНК означает, что процесс репликации должен протекать на них по-разному. Действительно, если на одной из матриц (3' > 5') сборка новой цепи происходит непрерывно от 5' - к 3'-концу и она постепенно удлиняется на 3'-конце, то другая цепь, синтезируемая на матрице (5' > 3'), должна была бы расти от 3' - к 5'-концу. Это противоречит направлению действия фермента ДНК-полимеразы.

В настоящее время установлено, что синтез второй цепи ДНК осуществляется короткими фрагментами (фрагменты Оказаки) также в направлении от 5' - к 3'-концу (по типу шитья "назад иголкой"). У прокариот фрагменты Оказаки содержат от 1000 до 2000 нуклеотидов, у эукариот они значительно короче (от 100 до 200 нуклеотидов). Синтезу каждого такого фрагмента предшествует образование РНК-затравки длиной около 10 нуклеотидов. Вновь образованный фрагмент с помощью фермента ДНК-лигазы соединяется с предшествующим фрагментом после удаления его РНК-затравки (рис.12, А).

В связи с указанными особенностями репликационная вилка является асимметричной. Из двух синтезируемых дочерних цепей одна строится непрерывно, ее синтез идет быстрее и эту цепь называют лидирующей. Синтез другой цепи идет медленнее, так как она собирается из отдельных фрагментов, требующих образования, а затем удаления РНК-затравки. Поэтому такую цепь называют запаздывающей (отстающей). Хотя отдельные фрагменты образуются в направлении 5' > 3', в целом эта цепь растет в направлении 3' > 5' (рис.3.12, А). В виду того, что от локуса ori как правило начинаются две репликационные вилки, идущие в противоположных направлениях, синтез лидирующих цепей в них идет на разных цепях материнской ДНК (рис 12, Б). Конечным результатом процесса репликации является образование двух молекул ДНК, нуклеотидная последовательность которых идентична таковой в материнской двойной спирали ДНК.

Рассмотренная последовательность событий, происходящих в ходе репликативного синтеза, предполагает участие целой системы ферментов: геликазы, топоизомеразы, дестабилизирующих белков, ДНК-полимеразы и других, совместно действующих в области репликационной вилки (рис 13).

Репликация ДНК у про- и эукариот в основных чертах протекает сходно, однако, скорость синтеза у эукариот (около 100 нуклеотидов/с) на порядок ниже, чем у прокариот (1000 нуклеотидов/с). Причиной этого может быть образование ДНК эукариот достаточно прочных соединений с белками, что затрудняет ее деспирализацию, необходимую для осуществления репликативного синтеза.

Фрагмент ДНК от точки начала репликации до точки ее окончания образует единицу репликации - репликон. Однажды начавшись в точке начала (локус on), репликация продолжается до тех пор, пока весь репликон не будет дуплицирован. Кольцевые молекулы ДНК прокариотических клеток имеют один локус on и представляют собой целиком отдельные репликоны. Эукариотические хромосомы содержат большое число репликонов. В связи с этим удвоение молекулы ДНК, расположенной вдоль эукариотической хромосомы, начинается в нескольких точках. В разных репликонах удвоение может идти в разное время или одновременно.

РЕПЛИКОН, единица процесса репликации участка генома, к-рый находится под контролем одной точки инициации (начала) репликации. Термин предложен Ф. Жакобом и С. Бреннером. Геном про-кариот представляет собой, как правило, один Р. От точки инициации репликация идёт в обе стороны, в нек-рых случаях с неравной скоростью. У эукариот геном состоит из многих (часто до неск. десятков тысяч) Р.

ДНК обладает свойством ковариантной редупликации , т.е. ее мо-

лекулы способны копировать сами себя с сохранением возникших в

них изменений. Это удвоение происходит в ходе процессов, которые

называются митозом и мейозом (см. гл. I). В процессе удвоения (репли-

кации) ДНК, который осуществляется с участием ферментов, двой-

ная спираль ДНК временно раскручивается, и происходит построе-

ние новой цепи ДНК (комплементарной старой

ВОПРОС19

Мутации, их классификации и механизмы возникновения. Медицин­ское и эволюционное значение мутаций.

Мута́ция (лат. mutatio — изменение) — стойкое (то есть такое, которое может быть унаследовано потомками данной клетки или организма) изменение генотипа, происходящее под влиянием внешней или внутренней среды. Процесс возникновения мутаций получил название мутагенеза.

Связь мутаций с репликацией ДНК

Многие спонтанные химические изменения нуклеотидов приводят к мутациям, которые возникают при репликации. Например, из-за дезаминирования цитозина напротив него в цепь ДНК может включаться урацил (образуется пара У-Г вместо канонической пары Ц-Г). При репликации ДНК напротив урацила в новую цепь включается аденин, образуется пара У-А, а при следующей репликации она заменяется на пару Т-А, то есть происходит транзиция (точечная замена пиримидина на другой пиримидин или пурина на другой пурин).

Связь мутаций с рекомбинацией ДНК

Из процессов, связанных с рекомбинацией, наиболее часто приводит к мутациям неравный кроссинговер. Он происходит обычно в тех случаях, когда в хромосоме имеется несколько дуплицированных копий исходного гена, сохранивших похожую последовательность нуклеотидов. В результате неравного кроссинговера в одной из рекомбинантных хромосом происходит дупликация, а в другой — делеция.

Связь мутаций с репарацией ДНК

Спонтанные повреждения ДНК встречаются довольно часто, такие события имеют место в каждой клетке. Для устранения последствий подобных повреждений имеется специальные репарационные механизмы (например, ошибочный участок ДНК вырезается и на этом месте восстанавливается исходный). Мутации возникают лишь тогда, когда репарационный механизм по каким-то причинам не работает или не справляется с устранением повреждений. Мутации, возникающие в генах, кодирующих белки, ответственные за репарацию, могут приводить к многократному повышению (мутаторный эффект) или понижению (антимутаторный эффект) частоты мутирования других генов. Так, мутации генов многих ферментов системы эксцизионной репарации приводят к резкому повышению частоты соматических мутаций у человека, а это, в свою очередь, приводит к развитию пигментной ксеродермы и злокачественных опухолей покровов.

Мутагены

Основная статья: Мутагены

Существуют факторы, способные заметно увеличить частоту мутаций — мутагенные факторы. К ним относятся:

химические мутагены — вещества, вызывающие мутации,

физические мутагены — ионизирующие излучения, в том числе естественного радиационного фона, ультрафиолетовое излучение, высокая температура и др.,

биологические мутагены — например, ретровирусы, ретротранспозоны.

Классификации мутаций

Существует несколько классификаций мутаций по различным критериям. Мёллер предложил делить мутации по характеру изменения функционирования гена на гипоморфные (измененные аллели действуют в том же направлении, что и аллели дикого типа; синтезируется лишь меньше белкового продукта), аморфные (мутация выглядит, как полная потеря функции гена, например, мутация white у Drosophila), антиморфные (мутантный признак изменяется, например, окраска зерна кукурузы меняется с пурпурной на бурую) и неоморфные.

В современной учебной литературе используется и более формальная классификация, основанная на характере изменения структуры отдельных генов, хромосом и генома в целом. В рамках этой классификации различают следующие виды мутаций:

геномные;

хромосомные;

генные.

Геномные: — полиплоидизация (образование организмов или клеток, геном которых представлен более чем двумя (3n, 4n, 6n и т. д.) наборами хромосом) и анеуплоидия (гетероплоидия) — изменение числа хромосом, не кратное гаплоидному набору (см. Инге-Вечтомов, 1989). В зависимости от происхождения хромосомных наборов среди полиплоидов различают аллополиплоидов, у которых имеются наборы хромосом, полученные при гибридизации от разных видов, и аутополиплоидов, у которых происходит увеличение числа наборов хромосом собственного генома, кратное n.

При хромосомных мутациях происходят крупные перестройки структуры отдельных хромосом. В этом случае наблюдаются потеря (делеция) или удвоение части (дупликация) генетического материала одной или нескольких хромосом, изменение ориентации сегментов хромосом в отдельных хромосомах (инверсия), а также перенос части генетического материала с одной хромосомы на другую (транслокация) (крайний случай — объединение целых хромосом, т. н. Робертсоновская транслокация, которая является переходным вариантом от хромосомной мутации к геномной).

На генном уровне изменения первичной структуры ДНК генов под действием мутаций менее значительны, чем при хромосомных мутациях, однако генные мутации встречаются более часто. В результате генных мутаций происходят замены, делеции и вставки одного или нескольких нуклеотидов, транслокации, дупликации и инверсии различных частей гена. В том случае, когда под действием мутации изменяется лишь один нуклеотид, говорят о точечных мутациях. Поскольку в состав ДНК входят азотистые основания только двух типов — пурины и пиримидины, все точковые мутации с заменой оснований разделяют на два класса: транзиции (замена пурина на пурин или пиримидина на пиримидин) и трансверсии (замена пурина на пиримидин или наоборот). Возможны четыре генетических последствия точковых мутаций: 1) сохранение смысла кодона из-за вырожденности генетического кода (синонимическая замена нуклеотида), 2) изменение смысла кодона, приводящее к замене аминокислоты в соответствующем месте полипептидной цепи (миссенс-мутация), 3) образование бессмысленного кодона с преждевременной терминацией (нонсенс-мутация). В генетическом коде имеются три бессмысленных кодона: амбер — UAG, охр — UAA и опал — UGA (в соответствии с этим получают название и мутации, приводящие к образованию бессмысленных триплетов — например амбер-мутация), 4) обратная замена (стоп-кодона на смысловой кодон).

По влиянию на экспрессию генов мутации разделяют на две категории: мутации типа замен пар оснований и типа сдвига рамки считывания (frameshift). Последние представляют собой делеции или вставки нуклеотидов, число которых не кратно трём, что связано с триплетностью генетического кода.

Первичную мутацию иногда называют прямой мутацией, а мутацию, восстанавливающую исходную структуру гена, — обратной мутацией, или реверсией. Возврат к исходному фенотипу у мутантного организма вследствие восстановления функции мутантного гена нередко происходит не за счет истинной реверсии, а вследствие мутации в другой части того же самого гена или даже другого неаллельного гена. В этом случае возвратную мутацию называют супрессорной. Генетические механизмы, благодаря которым происходит супрессия мутантного фенотипа, весьма разнообразны.

Почковые мутации — стойкие внезапно возникшие генетические изменения в отдельных почках растений. При вегетативном размножении сохраняются. Многие сорта культурных растений являются почковыми мутациями[1].