Генетическая программа человека. Хромосомные нарушения

Генотип человека содержит около 100 тысяч генов, функционирующих как единая взаимосвязанная система, в которой любой ген находится в сложном взаимодействии со всеми другими.

Науке известны гены-модификаторы, отвечающие за морфологию и видовые признаки, гены-регуляторы биохимических процессов, гены дифференцировки, которые дают команды, когда у зародыша развиваться тем или иным органам.
Наука уже создала своего рода «таблицу Менделеева» из идентифицированных генов.
Количество всевозможных сочетаний генов в зиготах определяется числом 223, и появление у зародыша тех или иных свойств предков является довольно случайным и в естественных условиях непредсказуемым. Огромное многообразие всевозможных комбинаций генов исключает появление хотя бы двух генетически идентичных людей (за исключением однояйцевых близнецов).

Гены отличаются высокой устойчивостью к внешним воздействиям и способны оставаться неизменными на протяжении многих поколений. Каждый из нас в своей генетической программе хранит память о всех ступенях развития живого вещества. И вместе с тем, под воздействием изменяющихся факторов окружающей среды или при стечении случайных обстоятельств спонтанно могут появляться мутации, сохраняться и передаваться потомству. С каждым поколением человек все более отягощается грузом отрицательной наследственности, вероятность проявления которой повышается с ухудшением качества окружающей среды.

Несмотря на способность генетического кода, снимающую случайные шумы и повреждения, время от времени различные виды повреждений генов реализуются в отдельных индивидах. Эти изменения могут быть наследственными и особенно ярко проявиться при наличии большого числа родственных браков, при которых вероятность повторения повреждения возрастает. Во время генных мутаций происходят искажения одного или нескольких генов, как правило, в периоды репликации (удвоения) ДНК. Искажение генов половых хромосом происходит в результате изменения различных факторов внутриклеточной среды и при соответствующих условиях может передаваться по наследству. Сегодня известно свыше трех тысяч генетических нарушений. Природа многих из них до сих пор остается неизвестной. Например, у четырех человек из ста есть наследственная предрасположенность к заиканию, причем у мужчин она встречается в четыре раза чаще, чем у женщин. Дальтонизмом страдает около 45% мужчин и около 1% женщин, гемофилией страдают только мужчины, хотя женщины являются носительницами поврежденного гена.

Хромосомные нарушения связаны с искажением хромосом в процессе образования гамет. Эти искажения могут быть нескольких типов.

1. Повреждения внутри аутосомных хромосом (1-22) связаны с различными аномалиями. Эмбрионы с нарушениями в хромосомах 1-15 погибают до рождения, либо рождаются нежизнеспособными. Дети с повреждениями в хромосомах 15-18 рождаются с физическими уродствами и пониженным интеллектом. Лишняя хромосома в паре 21 обуславливает болезнь Дауна.

2. Сегодня достаточно хорошо изучены нарушения в половых хромосомах (23). Наличие лишней Х-хромосомы приводит к синдрому Клайнфельтера у мужчин (характерный женский тип телосложения, умственная отсталость, бесплодие), наличие лишней Y- хромосомы порождает высокую степень агрессивности. Исследования в колониях жесткого режима показали, что их обитатели в 30% случаев страдают именно этим дефектом. Иногда при типично мужском сочетании в половых хромосомах (ХY) рождается женщина. Очень часто такой тип встречается среди спортсменок или деловых женщин.

3. К третьей группе относятся многофакторные болезни с наследственной предрасположенностью (алкоголизм, ишемия, диабет и др.). При неблагоприятных условиях эта предрасположенность реализуется. Искажения на молекулярном уровне могут произойти под действием физических (различные типы излучений, гипертермия и гипотермия), химических (пестициды, тяжелые металлы, некоторые лекарственные препараты, алкоголь и др.), биологических (вирусы и возбудители, вакцины) и других мутагенов и связаны с повышением частоты врожденных пороков развития.