Миастения. Патогенез, Клиника, диагностика и лечение.

при кризе прозерин в/в 0.05 и преднизолон.

Миастения (myastheniagravis) – нервно-мышечное расстройство, ведущее к слабости и утомляемости скелетных мышц, возникающее в результате иммуноопосредованного уменьшения числа рецепторов ацетилхолина (АХр) в нервномышечных соединениях (НМС).

Относится к аутоиммунным заболеваниям. Это патологическая утомляемость мышц. В механизме ее основное значение придается блокаде постсинаптических ацетилхолиновых рецепторов нервно-мышечных соединений аутоантителами. У 70% больных миастенией обнаруживают гиперплазию или опухоль вилочковой железы, играющей важную роль в процессе иммуногенеза. Миастения встречается в среднем 30 - 40 случаев на 1 млн. жителей. Болеют чаще женщины 20 - 30 лет и мужчины пожилого возраста. Заболевание развивается подостро или хронически.

Генерализованная форма миастении встречается наиболее часто (70 - 80%). Клиническая картина слагается из диплопии, птоза, косоглазия, лагофтальма, дисфагии, дизартрии, нарушений подвижности языка и глотки, слабости мышц конечностей и туловища и в ряде случаев - затруднения дыхания.

Локальная форма миастении встречается редко (2 - 3%), не прогрессирует и характеризуется поражением только мышц глаз и век (глазная форма), скелетных мышц (скелетная форма), мышц, иннервируемых IX - XII парами черепно-мозговых нервов (бульбарная форма).

Антихолинэстеразный (эдрофониум)тест - определение улучшения в состоянии мускулатуры; электродиагностика (декрементная реакция на повторную стимуляцию нерва, повышенный «jitter» - временной интервал между двумя потенциалами - при ЭМГ отдельного мышечного волокна); уровни антиАХрантител не соответствуют тяжести заболевания; КТ или МРТ грудной клетки на наличие тимомы; определение функции щитовидной железы (повышена у 38% больных миастенией, может обострять симптоматику); РФ и AHA (сопутствующие аутоиммунные заболевания).

Прозериновый тест: резкое уменьшение симптомов через 30-60 мин после введения 1-2 мл 0,05% р-рапрозерина п/к

антихолинэстеразныепрепараты, анаболики, кортикостероиды, тимэктомию, лучевую терапию, иммунодепрессанты, плазмаферез. При неэффективности антихолинэстеразных препаратов наступает ухудшение в состоянии больного - миастенический криз, при передозировке этих препаратов - холинергический криз. Резко нарастает мышечная слабость, развиваются грубые бульбарные явления, резко затрудняя дыхание, как за счет слабости мышц грудной клетки, диафрагмы, так и вследствие нарушения проходимости верхних дыхательных путей (скопление трахеобронхиального секрета). Миастенический криз: широкие зрачки, тахикардия, нормальное или сниженное артериальное давление. Холинергический криз: узкие зрачки, брадикардия, быстро развивающаяся гипотония, резко выражены фасцикуляции мышц, гиперсекреция слюны и бронхиальной слизи, боли в животе, понос, рвота из-за бурной перистальтики кишечника. - вводим атропин

Рассеянный склероз. Патогенез, клинические формы, варианты течения, лечение.

хроническое, прогрессирующее заболевание ЦНС, проявляющееся рассеянной неврологической симптоматикой и имеющее в типичных случаях на ранних стадиях ремиттирующее течение. РС относится к группе демиелинизирующих заболеваний, основным патологическим проявлением которых служит разрушение миелина. Болезнь викингов.

- ретровирусы, география, наследственность

патпроцесс развивается после триггера с участием аутоимунной восп.реакции -> тклетки актив.на перефирии, проникают через ГЭБ в мозг -> иммунные реакции -> димиелинизация, повреждение олигодендроцитов и аксонов. -> нейродегенерация.

формы: церебральная, спинальная, цереброспинальная

Первая группа симптомов связана с поражением пирамидного тракта.

- гемипарезы, парапарезы и(реже) монопарезы по церебральному типу.

- симптомы поражения проводников мозжечка

- симптомы поражения черепных нервов - 7, 3, 4, 6, 2..

- н-я глубокой и поверхностной чувствительности (особенно вибрационной в ногах)

- нарушение тазовых органов и половой функции.

- ретробульбарный неврит.

- симптом Утхоффа(симптом «горячей ванны»): временное усугубление функционального дефекта под воздействием утомления либо после приема горячей ванны или горячей еды

- Синдром «непостоянства клинических симптомов» характеризуется колебаниями выраженности симптомов РС не только на протяжении нескольких месяцев или лет, но и в течение одних суток, что связано с большой чувствительностью демиелинизированного волокна к изменениям гомеостаза.

Для диагностики используют иммунологические исследования ликвора (повышение содержания Ig G), регистрацию вызванных потенциалов и магнитно-резонансную томографию.

Этиотропных средств лечения нет. Весь комплекс лечебных воздействий можно разделить на 2 основные группы: патогенетическая терапия и симптоматическая терапия. При обострении заболевания препаратами выбора остаются  кортикостероиды (метипред, солюмедрол, дексаметазон) и АКТГ. При неэффективности повторных курсов кортикостероидов могут быть использованы цитостатики (азатиоприн, циклофосфан, циклоспорин А).

К симптоматическим средствам относят препараты, снижающие мышечный тонус, своевременное антибактериальное лечение, а также лечение тремора и тазовых нарушений.

Кроме того, больные РС должны избегать инфекций, интоксикаций, переутомления. При появлении признаков общей инфекции необходимо соблюдение постельного режима, назначение антибактериальных препартов, десенсибилизирующих средств. Целесообразно ограничение тепловых процедур, противопоказана гиперинсоляция.

53. Прогрессирующие мышечные дистрофии (форма Дюшенна, Эрба, Ландузи-Дежерина). Тип наследования, клиника, диагностика и лечение.

 первичный мышечный

*конечностно поясные, объединенные по локализации в мышцах плечевого и таз.пояса

- эрб, дюшан, дежерин

вторичный, нейрогенный, обусловленный дистрофией:

 мотонейронов спинного мозга

периферических нервных волокон

ЛОПАТОЧНО-БЕДРЕННЫЙ ТИП ЭРБ

Частота составляет 1,5 – 2,5 : 100 тыс. населения.Тип наследования АР.Ген картирован в области 15q15 и 1q21.

Начало в возрасте 3-14 лет, пик манифестации приходится на 14 лет. Болезнь начинается с постепенного поражения проксимальных групп мышц верхних конечностей.  Атрофии проксимальных групп мышц нижних конечностей возникают, как правило, через 2-4 года.

- крыловидные лопатки

- «осиная» талия

- лордоз

- изменение походки по типу «утиной»

1 стадия – затруднение при беге, подъёме по лестнице

2-3 стадии – «утиная» походка, лёгкий лордоз, слабость и атрофии в мышцах таза, лопаток.

4-5 стадии – невозможность ходьбы, вставания со стула; нарастание слабости и степени выраженности атрофии мышц таза, плечевого пояса и голеней, выраженный лордоз, контрактуры в локтевых, тазобедренных и коленных суставах.

Течение заболевания прогрессирующее, к 30-40 годам наступает глубокая физическая инвалидизация.

К 20 годам у 50% больных наблюдается утрата самостоятельной ходьбы