В медико-генетическую консультацию обратилась супружеская пара. Муж болен

  ахондроплазией (аутосомно–доминантное заболевание) и гетерозиготен. Первый ребенок

 в семье здоров. Пенетрантность гена 80%. Каков генетический риск для следующего

  ребенка:

1. 10%

2. 25%

3. 50%

4. 20%

5. + 40%

В медико-генетическую консультацию обратилась мать двух больных детей разного

  пола с однотипной патологией органов дыхания. Родители здоровы. Определите тип    

  наследования и повторный риск рождения больного ребенка:

1. аутосомно – доминантный, 50%

2. Х – сцепленный рецессивный, 50%

3. + аутосомно – рецессивный, 25%

4. У – сцепленный,  100%

5. Х – сцепленный доминантный, 50%

В медико-генетическую консультацию обратилась супружеская пара, имеющая

  больного ребенка с аутосомно–доминантным заболеванием. Родители здоровы, возраст

  жены – 25 лет, мужа – 45 лет. Определите возможные причины заболевания ребенка:

1. действие тератогенов во время беременности

2. спонтанная мутация в гаметогенезе женщины

3. спонтанная мутация в аутосоме мужчины

4. + спонтанная мутация в половой клетке мужчины

5. спонтанная мутация в соматических клетках женщины

В медико-генетическую консультацию обратились молодые супруги, состоящие в

  кровнородственном браке, не имеющие детей. Какой характер будет носить медико-

  генетическое консультирование и оценка генетического риска у потомков:  

1. ретроспективный, высокий риск рецессивной патологии

2. + проспективный, высокий риск рецессивной патологии

3. высокий риск доминантной патологии, проспективный

4. высокий риск рецессивной патологии, ретроспективный

5. отсутствие риска наследственной патологии, проспективный

В медико-генетическую консультацию обратилась женщина, имеющая ребенка с

  синдромом Дауна. Кариотип ребенка 46, t 13/21. Какие исследования рекомендует

  консультант:

1. биохимический анализ крови и мочи ребенка

2. + кариотипирование родителей

3. микробиологические тесты во время повторной беременности

4. кариотипирование только одного из родителей

5. общий анализ крови родителей

Селективный (избирательный) скриниг наследственных болезней обмена веществ

   проводят в группах детей, имеющих:

1. высокий уровень интеллектуального развития

2. высокий уровень физического развития

3. + хроническую патологию и умственную отсталость

4. изолированную расщелину губы

5.  хроническую патологию печени вирусного происхождения

В медико-генетическую консультацию обратилась супружеская пара, в которой у мужа

    наблюдается заболевание, передаваемое только по мужской линии. Определите тип

  наследования болезни:

 1. Х-сцепленный, рецессивный

 2. аутосомно- рецессивный

 3. Х-сцепленный, доминантный 

 4. + У-сцепленный (голандрический)

 5. аутосомно- доминантный

Некоторые формы катаракты наследуются по аутосомно-доминантному типу.

  Пенетрантность гена составляет 50%. Какова вероятность детей заболеть катарактой в

  семье, где один из родителей имеет данную патологию и гетерозиготен:

 1. 10%

 2.20%

 3.+ 25%

 4. 30%

 5. 50%

При медико-генетическом консультировании семьи выявлено двое больных детей с

   аутосомно-доминантным заболеванием. Дед и тетя детей больны, отец – здоров.

   Пенетрантность гена составляет 80%. Каков риск повторного рождения больных детей:

1. 10%

2. 20%

3. 30%

4. + 40%

5. 50%

647. Массовые скринирующие программы направлены на:

 1. дородовое выявление болезни плода

 2. + доклиническое выявление болезни ребенка

 3. предупреждение возникновения мутаций

 4. предупреждение возникновения осложнений беременности

 5. предупреждение кровотечений во время родов

648. Условиями проведения массовых скринирующих программ являются:

1. нормальные роды и здоровые дети

 2. + относительно высокая частота заболевания в популяции

 3. тип наследования болезни

 4. выявление гетерозиготных носителей

 5. наличие больных детей в семье

Массовое обследование новорожденных с целью выявления наследственных дефектов

   обмена проводится в сроки:

 1. 32 недели беременности

 2. после 1 месяца жизни ребенка

 3. + на 4 день после рождения ребенка

 4. на 1 году жизни ребенка

 5. на 14 день после рождения ребенка

Скрининг-программы позволяют выявить у новорожденных детей наследственные

     болезни:

1. хромосомные

 2.полигенные

 3. наследственные пороки развития

 4. альбинизм

 5. + фенилкетонурию

651. К методам профилактики наследственных болезней относится:

       1. общий анализ крови

   2. общий анализ мочи

   3. флюороскопия

   4. флюорография

   5. + УЗИ

652. К менделирующим наследственным заболеваниям относятся :

 1. болезни, передающиеся по материнской линии

 2.+ болезни с аутосомно-доминантным типом наследования

 3. митохондриальные болезни

 4.болезни геномного импритинга         

 5. болезни, сцепленные с геномом  

Наследственные болезни, обусловленные мутацией в единичном гене, характеризуются

   признаками:

1. специфический цвет глаз, формы носа

2.  специфический запах крови, слюны

3. специфический цвет крови, формы ушей

4. + специфическое изменение структуры гемоглобина и эритроцитов крови

5. специфическое изменение формы шеи и подбородка

Хромосомные болезни, обусловленные изменениями числа и структуры хромосом,

   проявляются внешне:

1. единичными пороками развития

2. системными пороками развития

3.+множественными пороками развития

4. нормальной массой тела при рождении

5. низкой температурой тела

655. Полисомии в системе половых хромосом характеризуются:

1. резким снижением массы тела при рождении

2. резким снижением физического и умственного развития

3. +отклонениями в половом развитии

4. нарушениями обмена веществ

5. нарушениями синтеза витаминов

У некоторых людей высокая чувствительность к ультрафиолетовым лучам

    вызывает пигментную ксеродерму, которая характеризуется:

1.  хромосомной мутацией

2. геномной мутацией

3.+высокой чувствительностью к УФ лучам

4. высокой чувствительностью к низкой t⁰

5. развитием глухоты

Нормальный слух человека контролируется двумя доминантными генами (Е и Д),

   находящимися в разных парах хромосом. Определите тип взаимодействия и генотипы

   глухонемых особей:  

1. ЕЕДД, полимерия

2. ЕеДд, кодоминирование

3. +ЕЕдд, комплементарность

4. ЕеДД, эпистаз доминантный                                                     

5.  ЕДед, эпистаз рецессивный