ОСНОВЫ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ

541. Методы исследования медицинской генетики:

1. гибридологический, генеративный, демографический

2. +генеалогический, близнецовый, биохимический

3.  биологический, физико-химический, статический

4. физиологический, биофизический, соматический

5. цитостатический, цитоплазматический, хромосомный

542. Методы диагностики наследственных болезней:

1. биофизический, биосферный

2. цитостатический, цитологический

3. +цитогенетический, биохимический

4. физиологический, физико-химический

5. физический, химический

543. Методы профилактики наследственных болезней:

1. генеалогический

2. цитостатический  

3. + амниоцентез      

4. амниотический

5. амниофорез

Вероятность рождения больных детей с аутосомно-рецессивной патологией в браке  

гетерозиготных родителей составляет:                       

1. 50 %

2. 100 %       

3. 75 %       

4. 60 %        

5. + 25 %    

545. Гемофилия - Х – сцепленное рецессивное заболевание. Если мать – носительница(Х^Н

Х^h) гена гемофилии, то вероятность проявления гемофилии у сыновей составляет:         

1. 25 %      

2. +50 %       

3. 100 %        

4. 0 %      

5. 75 %   

546. Гемофилия - Х – сцепленное рецессивное заболевание. Если мать – носительница(Х^Н

Х^h) гена гемофилии, то вероятность проявления гемофилии у дочерей  составляет:    

1. 25 %      

2. 50 %       

3. 100 %        

4. +0 %      

5. 75 %   

Гемофилия - Х – сцепленное рецессивное заболевание. Определите генотип женщины,

больной гемофилией:   

1. 46, X^hY   

2. +46, Х ^hХ ^h  

3. 47, Х ^HХУ   

4. 46, Х ^НХ ^h    

5. 46, Х ^HХ^H   

548. Дальтонизм - Х – сцепленное рецессивное заболевание. Если мать-носительница (Х^D

Х^d ) гена дальтонизма, то вероятность проявления дальтонизма у сыновей  равна:  

1.  25 %     

2.   +50 %        

3.  100 %    

4. 0 %      

5.  75 %

549. У новорожденных детей наблюдаются мутации:

 1. трисомии по 1,3,5 хромосомам  

 2. трисомии по 4,6,8 хромосомам  

 3. моносомии по 1,3,5 хромосомам  

 4. +трисомии по 13,18,21 хромосомам  

 5. моносомии по 13,18,21 хромосомам  

В генетическую консультацию привели ребенка в возрасте 4 лет, с умеренным   

умственным недоразвитием. При осмотре установлено: уплощенное лицо,   

монголоидный разрез глаз, эпикант, низкое расположение ушной раковины и т.д. При

цитогенетическом исследовании: кариотип ребенка 47,ХУ(21+). Определите диагноз:

1. +синдром Дауна   

2. синдром Патау

3. синдром Тея – Сакса

4. синдром Эдвардса

5. синдром Тернера- Шерешевского

В женскую консультацию обратилась женщина 30 лет, с жалобами на первичную аменорею, бесплодие. При осмотре: низкий рост (145 см.), крыловидные складки на шее, недоразвитие вторичных половых признаков.При цитогенетическом исследовании установлено: кариотип 45,ХО. Определите диагноз: 

1. синдром Дауна  

2. синдром Патау

3. синдром Тея – Сакса

4. синдром Эдвардса

5. +синдром Тернера-Шерешевского

552.У новорожденного наблюдаются множественные пороки развития со стороны мочевыделительной и дыхательной систем. Обращает внимание своеобразный плач ребенка. При цитогенетическом исследовании установлено: 46,ХУ(5р^-). Поставьте диагноз: 

1. синдром Дауна 

2. синдром Патау  

3. синдром Тея – Сакса

4. +синдром «кошачьего крика»     

  5. синдром Тернера-Шерешевского

553. В медико-генетическую консультацию обратилась беременная, 45 лет. При пренатальном исследовании, УЗИ установлено: множественные пороки развития внутренних органов у плода; кариотип плода: 47, ХУ (13+). Поставьте диагноз:

1. синдром Дауна 

2. +синдром Патау                       

3. синдром Тея – Сакса

4. синдром «кошачьего крика»     

5. синдром Тернера-Шерешевского

554. Синдромы, сопровождающиеся изменением числа половых хромосом:

1. +Клайнфельтера 

2. Тея – Сакса

3. Леша – Найяна

4. Дауна

5. Патау

555. Причиной генных болезней являются мутации:

1. геномные

2. хромосомные

3. делеции хромосом 

4. +делеции нуклеотидов     

5. делеции теломерного локуса хромосомы

556.Этиологией моногенных болезней являются мутации, сопровождающиеся:

1. +заменой нуклеотидов

2. заменой хромосом

3. утратой хромосом

4. увеличением количества хромосом

5. вставкой хромосом

557. К наследственным гемоглобинопатиям относятся:

1. серповидно-клеточная желтуха            

2. железодефицитная анемия

3. гипохромная анемия

4. +талассемия                                   

5. гемолитическая анемия

558. Моногенные болезни по типу наследования классифицируются на:

1. сцепленные с геномом, сцепленные с аутосомами

2. аутосомно-гоносомные, аутосомно - геномные

3. +аутосомно-доминантные, аутосомно - рецессивные            

4. аутосомно-гоносомные, с полным доминированием     

5. аутосомно-рекомбинантные с неполным доминированием                       

559. Укажите полигенные болезни:

1. Тея-Сакса         

2. Марфана            

3. фенилкетонурия

4. гемофилия            

5. +подагра            

560. К наследственным ферментопатиям относятся:

1. серповидно-клеточная анемия           

2. железодефицитная анемия

3. глюкоземия                      

4. талассемия                            

5. +фенилкетонурия

561. Предупреждение клинических признаков болезни успешно применяется при:

1. +фенилкетонурии

2. гемоглобинопатии

3. алкаптонурии                  

4. глюкоземии

5. гемофилии

562. У больного наблюдается увеличение печени, селезенки. При клинико-лабораторном исследовании установлено: резкое уменьшение уровня церрулоплазмина в крови. Поставьте диагноз болезни:

1. Леша – Найяна

2. Шерешевского-Тернера

3. +Вильсона-Коновалова                                   

4. Вильямса - Олдрича

5. Вольфа - Хишхорна                     

563. Тип наследования болезни аутосомно-доминантный с неполным доминированием. У гомозигот болезнь протекает в тяжелой форме, у гетерозигот наблюдается субклиническая форма. При исследовании крови отмечается изменение формы эритроцитов. Поставьте диагноз:

1. гемофилия

2. +талассемия                         

3. галактоземия

4. фенилкетонурия

5. алкаптонурия

564. К мультифакториальным болезням относятся:

1. желтуха                                     

2. алиментарные болезни

3. +гипертоническая болезнь               

4. геморрой                                 

5. инфекционные болезни

565. Характерно для болезней, связанных с изменением числа аутосом:

1. передаются по наследству

2. мутации возникают в соматических клетках

3. дети рождаются здоровыми

4. масса тела нормальная

5. +отставание в умственном и физическом развитии