Методы лечения хромосомных болезней: 

1. диетотерапия

2. +хирургическое лечение

3. витаминотерапия

4. генотерапия

5. гемотерапия

567. Методы диагностики хромосомных болезней:

1. генеалогический

2. физиологический

3. биохимический

4. +FISH-метод

5. микробиологический

568. Основные клинико-морфологические признаки синдрома Дауна:

1. полуоткрытый рот, нормальный интеллект

2. скошенный затылок, нормальный интеллект

3.  выступающие ушные раковины, нормальный интеллект

4. + характерное лицо, умственная отсталость

5. умственная отсталость без внешних пороков развития

569. Болезни обмена веществ диагностируют с помощью методов:

1. цитогенетического  

2. +биохимического

3. микроскопического

4. гибридологического  

5. метода моделирования

570. Тип наследования гемофилии:

1. сцепленный с Х- хромосомой, доминантный     

2. голандрический

3. + сцепленный с Х-хромосомой, рецессивный   

4. цитоплазматический      

5. сцепленный с У-хромосомой

571. Дети одной родительской пары при составлении родословной называются:

1. пробанды  

2. гомозиготы  

3. супруги      

4. + сибсы  

5. родители

572. Нарушения числа хромосом диагностируются методом:

1. биохимическим  

2. близнецовым  

3. микробиологическим 

4. генеалогическим  

5. + цитогенетическим

573.Амниоцентез - это:

1.  исследование полового хроматина   

2. составление идиограммы

3. исследование активности ферментов   

4. определение типа наследования

5. +исследование амниотической жидкости клеток плода

574. При помощи генеалогического метода можно установить:

1. изменение структуры хромосом

2. тип наследования хромосом

3. +наследственный характер и тип наследования болезни

4. кариотип больного

5. характер больного

575. Определите сочетание прямых методов пренатальной диагностики:

1. генеалогический, близнецовый, амниоцентез

2. УЗИ, определение альфа–фетопротеина, эстриола

3. +амниоцентез, хорионцентез, кордоцентез

4. определение концентрации эстриола, гонадотропина, кордоцентез, плацентоцентез

5. близнецовый, хорионцентез, генеалогический

576. Сроки для проведения амниоцентеза:

1. 8-12 недели беременности

2. 5-7 недели беременности

3. +15-18 недели беременности

4. конец 1 недели беременности

5. 2-4 недели беременности

577. К инвазивным методам пренатальной диагностики относятся:

1. УЗИ

2. биопсия печени

3. +хорионбиопсия

4. электроэнцефалография

5.  ЭКГ

578. Скрининг–программы делятся на:

1. +массовые и селективные

2. прямые и непрямые

3. инвазивные и неинвазивные

4. изолированные и смешанные

5. косвенные и доказательные

579. Проведение медико–генетического консультирования показано:

1. всем беременным женщинам

2. +состоящим в кровнородственном браке супругам

3. многодетным семьям

4. беременным с многоплодной беременностью

5.беременным, имевшим в анамнезе медицинские аборты

580. Для аутосомно-рецессивного типа наследования признака характерно:

1.+от здоровых родителей рождаются больные дети

2.признак чаще наблюдается у женщин

3.признак чаще наблюдается у мужчин

4.наследование признака зависит от пола ребенка

5.    признак встречается в каждом поколении

581. К неинвазивным методам пренатальной диагностики относится:

1.  пневмоцентез

2. хорионбиопсия

3. +ультразвуковое исследование

4. амниоцентез                     

5. кордоцентез

582. Для Х-сцепленного рецессивного типа наследования признака характерно:

1. +болеют чаще мужчины

2.болеют чаще женщины

3.наследование признака по вертикали

4.из поколения в поколение

5. передается от обоих родителей

583. Пренатальная диагностика путем амниоцентеза проводится:

1. на 18-22 неделе беременности

2.+на 15-18 неделе беременности

3.для изучения крови из пуповины

4.для изучения клеток матери

5.с целью пренатальной диагностики беременности

584. Для аутосомно-доминантного типа наследования признака характерно:

1. +признак как правило встречается в каждом поколении

2.признак чаще наблюдается у женщин

3.признак чаще наблюдается у мужчин

4.наследование признака не зависит от пола родителей

5.от больных родителей как правило рождаются здоровые дети

585. При помощи цитогенетического метода можно обнаружить:

1. изменение числа генов           

2.  генные мутации                      

3. транзиции

4. +изменение структуры хромосом 

5. трансверсии