Наследственные формы ринолалии

В России в 75% случаев расщелины лица являются изолированным пороком развития плода.

Риск рождения ребёнка с расщелиной губы и нёба среди населения достаточно низкий (~0,002%). Однако, при наличии этой патологии у одного из родителей или предшествующего ребёнка риск рождения второго малыша с данным заболеванием составляет ~2-5%. Риск повторения патологии значительно возрастает (до ~13-14%), если расщелина верхней губы и нёба диагностирована у двух членов семьи (обоих родителей или одного родителя и одного ребёнка) и составляет ~20-50% в том редком случае, когда данный дефект имел место у обоих родителей малыша и одного из их детей.

Особое внимание следует уделить наследственным синдромам. Наследственные синдромы - это заболевания, представленные совокупностью определённых пороков развития, передающихся из поколения в поколение. Число синдромов, включающих расщелины верхней губы и нёба, достаточно велико - около 300. Именно поэтому при рождении ребёнка с любым видом данной патологии необходима консультация генетика.

Неврозоподобное заикание при наследственных болезнях

Заикание неврозоподобного типа характеризуется повышенной активностью речи, обилием сопутствующей моторики, отсутствием логофобии, усилением при психомоторном возбуждении и после перенесенных соматических заболеваний. Как правило, возникает на фоне некоторой задержки психомоторного развития, отдельных нарушений моторики и недостаточности эмоционально-волевой сферы.

Не последнее значение имеют наследственные факторы, лежащие в основе генетической предрасположенности к заиканию. Отмечено, что многие дети с неврозоподобным заиканием имеют близких родственников с речевой патологией.

Генетически обусловленные нарушения опорно-двигательного аппарата у детей

Муколисахаридозы

- группа заболеваний соединительной ткани, связанных с нарушением обмена веществ. Связаны с наследственной аномалией, которая наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Проявляется в виде болезни накопления, которая приводит к различным дефектам нервной, костной, хрящевой и соединительной тканей. Проявляется в первые месяцы жизни грубыми чертами лица (гаргоилизм), тугоподвижностью суставов, деформацией позвоночного столба.

С индром Марфана

относится к моногенным болезням соединительной ткани - группе различных по происхождению нозологических форм, которые объединяют наследственные нарушения обмена соединительной ткани.

Клиническая картина заболевания характеризуется поражением многих жизненно важных органов и систем: опорно-двигательного аппарата, сердечно-сосудистой системы, органов дыхания и зрения, ЦНС.

Так, среди конституциональных особенностей и нарушений скелета наиболее часто встречаются долихопластический (астенический) тип, высокий рост (как правило, выше 180см) при выраженном дефиците массы тела (обычно ниже 50 кг.), арахнодактилия («паучьи» пальцы) кистей и стоп, кифосколиоз, воронкообразная или килевидная деформации грудной клетки, плоскостопие, узкий лицевой скелет, «готическое» небо.

К наиболее типичной патологии органа зрения при синдроме Марфана относится вывих и подвывих хрусталика (вследствие слабости цинновой связки). Как правило, эта патология сочетается с миопией или гиперметропией высокой степени.

Фенилкетонурия

 См. выше