Синдром ломки Х-хромосомы (синдром Мартина -Белла) -

Методическое пособие

По учебной дисциплине Медико-биологические основы обучения и воспитания детей с ограниченными возможностями здоровья

Тема Наследственно обусловленные формы дизонтогенеза у детей

Специальность 44.02.04 Специальное дошкольное образование

Преподаватель Тиранова Н.Л.

Сокол

2015

Оглавление

Роль наследственных факторов в происхождении интеллектуальных нарушений в детском возрасте

Синдром Дауна

С индром Дауна не является редкой патологией - в среднем наблюдается один случай на 700 родов; в данный момент благодаря пренатальной диагностике частота рождения детей с синдромом Дауна уменьшилась до 1 к 1100. У обоих полов аномалия встречается с одинаковой частотой. Возраст матери влияет на шансы зачатия ребёнка с синдромом Дауна. Если матери от 20 до 24 лет, вероятность этого 1 к 1562, до 30 лет — 1 к 1000, от 35 до 39 лет — 1 к 214, а в возрасте старше 45, вероятность 1 к 19.

Обычно синдрому Дауна сопутствуют следующие внешние признаки:

· «плоское лицо» — 90 %

· брахицефалия (аномальное укорочение черепа) — 81 %

· кожная складка на шее у новорожденных — 81 %

· гиперподвижность суставов — 80 %

· мышечная гипотония — 80 %

· плоский затылок — 78 %

· короткие конечности — 70 %

· катаракта в возрасте старше 8 лет — 66 %

· открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением нёба) — 65 %

· зубные аномалии — 65 %

· плоская переносица — 52 %

· поперечная ладонная складка (называемая также «обезьяньей») — 45 %

· короткий нос — 40 % и т.д.

Необычные, как их называют «солнечные дети» часто имеют пороки сердца, для них характерны торможение и искажение роста костей, умственная отсталость, сниженный мышечный тонус, нарушение координации движений. Такие ребята позже начинают ходить, говорить, но у многих из них есть музыкальный слух, они очень веселые, ласковые и услужливые.

Фенилкетонурия (ФКУ)

Ф енилкетонурия – наиболее распространенное нарушение обмена аминокислот. В среднем фенилкетонурии подвержен 1 из 8000 человек.

В основе болезни лежит дефицит фермента, осуществляющего превращение фенилаланина в тирозин (тирозин препятствует отложению жиров, снижает уровень аппетита, улучшает функции гипофиза, щитовидной железы и надпочечников).

Симптомы фенилкетонурии:

Фенилкетонурия проявляется на первом году жизни. Основными симптомами в этом возрасте являются:

· вялость ребенка;

· отсутствие интереса к окружающему;

· иногда повышенная раздражительность;

· беспокойство;

· срыгивания;

· нарушения мышечного тонуса (чаще мышечная гипотония);

· судороги;

· признаки аллергического дерматита;

· появляется характерный «мышиный» запах мочи.

В более позднем возрасте для больных фенилкетонурией характерна задержка психоречевого развития, нередко отмечается микроцефалия.

При фенилкетонурии характерны следующие фенотипические особенности: гипопигментация кожи, волос, радужной оболочки глаз. У некоторых больных одним из проявлений патологии может быть склеродермия.

Эпилептические приступы встречаются почти у половины больных фенилкетонурией и в некоторых случаях могут служить первым признаком болезни.

 Синдром Ретта -

– генетическое заболевание, с признаками дегенерации, которое поражает центральную нервную систему, постепенно прогрессирует и проявляется в основном у девочек.

Это заболевание, получило имя австрийского учёного Ретта, впервые описавшего в 1966 году данную патологию.

Для синдрома Ретта характерна:

- регрессия психического развития,

- утрата целенаправленных движений,

- аутистичное поведение,

- появление своеобразных сжиманий рук.

Синдром Ретта встречается в соотношении 1:10000 девочек, развивается в большинстве случаев спорадически и только у 1% больных носит семейный характер наследования.

Выделяют наиболее важные клинические признаки этой генетической патологии: К ним относятся целенаправленные нарушения движения рук, когда ребёнок не может манипулировать игрушками и держать бутылочку. Это в основном проявляется в шесть или восемь месяцев, а иногда сохраняется до четырёх лет. В этот момент у таких детей появляется своеобразный стереотип в движениях рук, особенно во время бодрствования ребёнка. Данное движение напоминает мытьё рук, и они при этом их сжимают, стискивают, хлопают ими над лицом, грудной клеткой, а иногда даже за спиной. Кроме этого, такие дети могут кусать свои руки или сосать пальцы, стучать ими по лицу, груди. Такое стереотипное движение рук расценивается характерным признаком синдрома Ретта.

У детей с этим диагнозом выявляют микроцефалию приобретённого характера, которая развивается вследствие замедленного роста головы при манифестации заболевания. Несмотря на то, что ребёнок рождается с нормальной окружностью головы, этот процесс приводит к замедленному росту мозга.

Очень часто у детей с синдромом Ретта в возрасте 1,5 года и более умственное развитие соответствует возрасту восьмимесячного ребёнка.

Синдром Ретта характерен также судорогами, которые проявляются у 80% девочек в виде эпилептических приступов, имеющих различные типы и не совсем поддающихся лечению.

ЛечениеНа данный момент данная генетическая патология абсолютно ограничена в методах терапевтического лечения. Для синдрома Ретта применяют в основном симптоматические средства терапии.

Синдром ломки Х-хромосомы (синдром Мартина -Белла) -

является генетическим заболеванием, которое вызывает интеллектуальную инвалидность, расстройства в поведении и обучении, влияет на физические характеристики пациента.

Х отя синдром ломкой Х-хромосомы может быть обоих полов, мужчины страдают этим заболеванием чаще, чем женщины и протекает оно у мужчин более тяжело.

 Большинство мужчин с синдромом ломкой X хромосомы имеют существенную задержку психомоторного развития переходящую в умственную отсталость. Диапазон этого нарушения может быть от умеренного отставания в обучении до более серьезных нарушением интеллекта.

Особенности строения тела могут включать большие уши, вытянутое лицо, нежная кожа, синдактилия и сверхподвижные суставы.

Синдром Рубинштейна-Тейби –

многопорочный генетический синдром ребенка, описанный Рубинштейном и Тейби в 1963 году, характеризуется постоянным сочетанием аномалий пальцев, черепно-лицевых аномалий, запоздалым развитием веса, роста и психики. Синдром известен и под названием «синдром широких пальцев, с лицевыми аномалиями».

Синдром Рубинштейна-Тейби встречается очень редко в медицинской практике; начиная с года первого описания до 1970 г. было известно 70 случаев у детей, приблизительно с одной и той же частотой между полами.

Симптомы:

- аномалии пальцев: концевые фаланги больших пальцев рук и ног, иногда даже и других пальцев - короткие, широкие и сплющенные, похожие на «шпатель» или «палитру». Пальцы короче и толще обычных. Вторая фаланга большого пальца руки перемещается по направлению к лучевой кости, принимая вид подвывиха; большой палец не может быть приведен к ладони. Другие пальцы расширены на концах, со сплющенными ногтями в форме «чашечек»;

- черепно-лицевая дисморфия, проявляющаяся рядом аномалий в самых различных комбинациях, обусловливает характерный вид лица: макроцефалия; дугообразные брови; птоз век; экзофтальм; «антимонголоидные» щели век; уши внедрены низко со стертыми складками; орлиный нос; перегородка носа превосходит в нижней части крылья носа и т.д.;

- запоздалое развитие веса и роста - постоянное клиническое проявление, разной интенсивности;

- психологическое запоздание постоянно присутствует, но разной интенсивности (умственный дефицит колеблется между 15 и 90% по отношению к норме);

- речь очень поздняя и трудная.

Синдром Вильямса

– достаточно редкое врожденное генетическое заболевание, проявляющееся нарушением в умственном развитии и характерным для этой болезни внешним видом. Именно благодаря специфическому внешнему виду, данный синдром известен также как синдром «лица эльфа» (с плоским тупым концом нос, большой рот, опущенные припухлые веки, широкий лоб, своеобразный разрез глаз).

Наиболее характерный признак синдрома Вильямса – это довольно необычное строение лица, что проявляется следующими признаками:

- особенный разрез глаз,

- очень широкий лоб,

- цвет радужки глаза ярко – голубого цвета (глазные яблоки могут иметь такой же оттенок),

- большой рот, достаточно крупные губы,

- мясистые полные щеки,

- припухлые веки,

-маленький слегка заостренный подбородок.

Все вышеперечисленные симптомы не всегда присутствуют в полном объеме, однако при наличии даже двух из них можно ставить четкий диагноз – синдром Вильямса.

У детей с данным синдромом наблюдается не только умственная отсталость, но и достаточно серьезные физические недуги – косолапость или плоскостопие, порок сердца (стеноз аорты), различные опорно – двигательные нарушения, повышенная эластичность суставов. Достаточно часто у таких детей наблюдается неправильное формирование прикуса (зубки у малышей прорезаются очень поздно); зубы неправильной формы, редкие, довольно часто пораженные кариесом.

На протяжении первых двух лет жизни дети очень ослаблены: они плохо едят, постоянно испытывают жажду, страдают частой рвотой и запорами, которые сменяются поносами. С годами, к отличительным симптомам внешности присоединяется слишком узкая грудная клетка, удлиненная шея, низкая посадка талии. Такие дети на первых годах жизни значительно отстают в росте и массе, и напротив, взрослея, начинают набирать лишний вес.

Нередко внешние симптомы сочетаются с различными нарушениями обмена веществ 

У них достаточно хорошо развита устная речь, причем она очень выразительна, эмоциональна и иногда даже поэтична. Помимо этого такие люди обладают значительным музыкальным талантом. Концентрировать свое внимание на многих вещах они не способны, однако играть на музыкальных инструментах, слушать музыку или петь, могут с завидным упорством. Подавляющее большинство не умеет читать ноты, при этом обладая практически абсолютным слухом, прекрасной музыкальной памятью и исключительным чувством ритма. Люди с данным синдромом отличаются повышенным дружелюбием, однако при этом могут страдать повышенной тревожностью.

Не смотря на то, что с возрастом ребенок с синдромом Вильямса все больше отстает в развитии от своих сверстников, его покладистый нрав, умение слушать и природная общительность дают благоприятный прогноз на возможное улучшение состояния психики.