Катаракты при гомоцистинурии

Заболевание является аутосомно-рецессивным, частота встречаемости составляет 1:200000 населения.

Клинические проявления гомоцистинурии разные, однако наиболее характерны следующие: умственная отсталость, смещение хрусталиков, костные деформации, тромбоэмболии и сердечно-сосудистая патология. Такие дети при рождении выглядят здоровыми.

Диагноз устанавливают в возрасте 3-х лет, когда обнаруживают подвывих хрусталика, но в большинстве случаев яркая клиника развивается до 10 лет. Родители замечают, что во время быстрого движения головой радужки ребенка дрожат. Затем присоединяются и другие глазные симптомы: миопия, астигматизм, глаукома, катаракта, отслойка сетчатки, атрофия зрительного нерва. Аномалии скелета у таких детей проявляются особенно часто: диспропорция телосложения в виде укорочения туловища, удлинения конечностей, умеренно выраженный остеопороз костей, сколиоз, искривление голени, деформации грудной клетки, высокое небо, полая стопа.

Катаракты при галактоземии

Галактоземия (высокий уровень в крови углевода галактозы). Без этого фермента рождается 1 из 50 000-70 000 младенцев. Тип наследования – аутосомно-рецессивный.

Сначала новорожденный кажется здоровым, но в те­чение нескольких дней или недель он теряет аппетит, возникают рвота и желтуха, прекращается нормальное раз­витие. Печень увеличивается, в моче появляются белок и аминокислоты, ткани отекают, организм задерживает воду. Если лечение начато поздно, дети остаются малорослыми и умственно отсталыми. У многих больных развивается катаракта.

Синдром Ушера

Наиболее известная и часто встречающаяся причина слепоглухоты в подростковом и зрелом возрасте.

Распространенность синдрома Ушера среди детей с глубокой глухотой составляет от 3 до 10 %. Вычислено, что один из 100 человек является носителем гена синдрома Ушера.

Характеризуется врождёнными нарушениями слуха различной степени и прогрессирующей пигментной дегенерацией сетчатки, приводящей к постепенному сужению полей зрения и слепоте. У одних людей зрение заметно ухудшается уже в подростковом возрасте, у других - после 40 лет и позже.

Симптом вишневой косточки на глазном дне и прогрессирующая слепота

При болезни Тея-Сакса

- наследственное заболевание, при котором в тканях накапливаются продукты расщепления жиров.Болезнь распространена в еврейских семьях Восточной Европы.

В очень раннем возрасте дети с этим заболеванием начинают все больше отставать в развитии; у них развиваются паралич, деменция, слепота и вишнево-красные пятна на сетчатке. Эти дети обычно умирают в возрасте 3-4 лет. Средств ее лечения не существует.

После нескольких спокойных месяцев развития ребенка неожиданно (примерно с 6 месяцев жизни) начинается регресс психического и физического роста. При этом больной ребенок может быстро потерять слух и зрение, пропадает рефлекс глотания. В течение нескольких недель развиваются тяжелые парезы, которые переходят в общий паралич с атрофией мышц. Обычно больные погибают в возрасте 2-3 лет.

Генетические основы речевых расстройств