Наследственные формы врожденной и детской глухоты и тугоухости

Сложный сенсорный дефект слуха и зрения при синдроме Ушера

Синдром Ушера - это наследственная болезнь, которая характеризуется полным отсутствием слуха и частичной потерей зрения.

Как правило, человек, имеющий данный синдром, уже рождается глухим. Зрение теряется постепенно по причине аномально быстрого старения сетчатки глаз, которое провоцирует синдром Ушера. Симптомы болезни дают о себе знать обычно в подростковом возрасте, но бывают случаи, когда они наблюдаются и у маленьких детей, начиная с пяти лет.

Синдром Ушера наследуется по рецессивному типу.

Сочетание сенсорных и пигментных нарушений при синдроме Ваарденбурга

Н аиболее характерными чертами больных с этим заболеванием являются: широкое расстояние между медиальными углами глаз, плоский корень носа и сросшиеся брови. У них часто наблюдаются разноцветные радужные оболочки глаз и белая прядь волос на лбу.

Лицо больных характеризуется латеральным смещением медиальных углов глаз, что создает впечатление широкого расстояния между глазами.

Наблюдаются пигментные изменения на коже, варьирующие от мелких витилиго до общей депигментации с расположенными в виде заплат пигментированными областями.

Примерно у 20% больных имеется дефект слуха. Степень потери слуха широко варьирует в пределах от клинически неизмеримой до резко выраженной врожденной одно- или двусторонней нейросенсорной глухоты.

У многих больных обнаружена патология вестибулярной функции.

Нарушение слуха при синдроме Жервелла-Ланге-Нильсена(1,6-6:1.000.000)

- редкая наследственная патология, которая проявляется врожденной глухотой и множественными пороками сердца. Обнаруживается в раннем детстве, он наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

В возрасте 3–5 лет появляются приступы внезапной потери сознания, провоцирующиеся нервозностью или физическим напряжением; тяжесть приступов варьирует от легкого обморока до потери сознания на 5–10 минут с последующей дезориентацией во времени. Более половины больных погибает в возрасте 3–14 лет в результате нарушений сердечного ритма, фибрилляции или асистолии. Тип наследования – аутосомно-рецессивный.

Наследственные формы детской слепоты и слабовидения

Грубые врожденные пороки развития глазного яблока: микрофтальмия, анофтальмия/циклопия при синдроме Эдвардса

Б ольшинство детей с данной патологией умирают еще на стадии эмбрионального развития, это происходит в 60 % случаев. Распространенность синдрома Эдвардса в среднем составляет 1:3000-1:8000 случаев.

Синдром Эдвардса затрагивает больше женский пол, чем мужской

Большинство детей, рожденных с синдромом Эдвардса, имеют дефицит массы тела и выраженную задержку в развитии. Их голова необычно мала, а затылок имеет выраженный размер, уши низко посажены, верхняя и/или нижняя челюсть имеет дефект развития, называемый микрогнатией. Это состояние, когда искажается форма лица и формируется неправильный прикус. асто формируется «волчья пасть» и «заячья губа», состояния, когда возникает расщелина в верхнем небе и губе соответственно.

Дети страдают косолапостью, а пальцы на нижних конечностях могут иметь перепонки или полностью сливаться между собой.

Очень часто у больных с синдромом возникают проблемы с сердцем, легкими и диафрагмой

Катаракты при синдроме Дауна

См. выше