Моногенное наследование(элементарные признаки). Условия выполнения закона доминирования и расщепления при моногибридном скрещивании. Цитогенетическое обоснование.

Условия выполнения законов Менделя

гомозиготность исходных форм;

альтернативное проявление признаков в каждой паре; равная вероятность образования у гибрида гамет с разными аллелями;

случайный характер сочетания гамет при оплодотворении;

одинаковая жизнеспособность зигот с разными комбинациями генов;

достаточная для получения достоверных результатов численность особей во втором поколении;

независимость проявления признаков от внешних условий и от остальных генов генотипа в целом.

Условия выполнения закона расщепления при моногибридном скрещивании

Расщепление 3 : 1 по фенотипу и 1 : 2 : 1 по генотипу выполняется приближенно и лишь при следующих условиях:

1. Изучается большое число скрещиваний (большое число потомков).

2. Гаметы, содержащие аллели А и а, образуются в равном числе (обладают равной жизнеспособностью).

3. Нет избирательного оплодотворения: гаметы, содержащие любой аллель, сливаются друг с другом с равнойвероятностью.

4. Зиготы (зародыши) с разными генотипами одинаково жизнеспособны.

Условия выполнения закона чистоты гамет

1. Нормальный ход мейоза. В результате нерасхождения хромосом в одну гамету могут попасть обегомологичные хромосомы из пары. В этом случае гамета будет нести по паре аллелей всех генов, которыесодержатся в данной паре хромосом.

Моногенное насле­дование бывает аутосомным или сцепленным с полом. Аутосомное и сцепленное с Х хромосомой наследование может быть доминантным и рецессивным. Аутосомно-доминантный вариант наследования обусловливает­ся передачей в ряду поколений доминантного аллеля гена, делокализующегося в аутосоме, для которого характерны оп­ределенные черты, проявляю­щиеся в родословных:
1) при достаточном числе потомков признак обнаруживается в каждом поколении;
2) редкий признак наследуется примерно половиной детей;
3) потомки мужского и женского пола наследуют признак одинаково часто;
4) оба родителя в равной мере передают признак детям.

Гипотеза о чистоте гамет. Механизмы выполнения закона чистоты гамет. Цитогенетическое обоснование. Статистические закономерности расщепления признаков при моно-ди-полигибридном скрещивании.(См.тетрадь к ЕГЭ)

Закон чистоты гамет: в каждую гамету попадает только один аллель из пары аллелей данного гена родительской особи.В норме гамета всегда чиста от второго гена аллельной пары. Этот факт, который во времена Менделя немог быть твердо установлен, называют также гипотезой чистоты гамет. В дальнейшем эта гипотеза былаподтверждена цитологическими наблюдениями. Из всех закономерностей наследования, установленныхМенделем, данный «Закон» носит наиболее общий характер (выполняется при наиболее широком кругеусловий).

Гипотеза чистоты гамет. Мендель предположил, что при образовании гибридов наследственные факторы несмешиваются, а сохраняются в неизменном виде. У гибрида присутствуют оба фактора — доминантный и рецессивный, но проявление признака определяет доминантный наследственный фактор, рецессивный же подавляется. Связь между поколениями при половом размножении осуществляется через половые клетки —гаметы. Следовательно, необходимо допустить, что каждая гамета несет только один фактор из пары. Тогдапри оплодотворении слияние двух гамет, каждая из которых несет рецессивный наследственный фактор,будет приводить к образованию организма с рецессивным признаком, проявляющимся фенотипически.Слияние же гамет, каждая из которых несет доминантный фактор, или же двух гамет, одна из которыхсодержит доминантный, а другая рецессивный фактор, будет приводить к развитию организма сдоминантным признаком. Таким образом, появление во втором поколении рецессивного признака одного изродителей может быть только при двух условиях: 1) если у гибридов наследственные факторы сохраняются внеизменном виде; 2) если половые клетки содержат только один наследственный фактор из аллельной пары.Расщепление потомства при скрещивании гетерозиготных особей Мендель объяснил тем, что гаметыгенетически чисты, то есть несут только один ген из аллельнои пары. Гипотезу (теперь ее называют законом)чистоты гамет можно сформулировать следующим образом: при образовании половых клеток в каждуюгамету попадает только один аллель из пары аллелей данного гена.

Множественные аллели как результат изменения нуклеотидной последовательности гена. Наследование групп крови по системе AB0. Полиморфизм гена как вариант нормы и патологии.Примеры.

Большинство генов существует в виде двух вариантов аллелей. Но некоторые гены существуют в виде большего числа аллелей. Тогда в популяции имеется не два аллельных гена, а больше три, четыре до нескольких десятков. Такое явление называется множественным аллелизмом. Обозначаются множественные аллели одной буквой с указанием номера: А, а₁, а₂, а₃, а₄ Возникают они в результате многократных генных мутаций одного локуса гена. Чем больше аллельных генов, тем больше их комбинаций попарно. Они дают намного больше генотипов (Аа₁, Аа₂, Аа₃, а₁ а₂, а₁ а₃, а₂ а₃, а₃ а₃), чем двухаллельные гены, дающие только три генотипа (АА, Аа, аа). У одной диплоидной особи может быть только два аллеля из серии множественных аллелей. Характер взаимодействия в серии множественных аллелей может быть по типу полного или неполного доминирования одного аллеля над другим, или кодоминирования. По типу множественных аллелей у человека наследуются: группы крови по системе АВО, цвет глаз, варианты серповидноклеточной анемии: НbA, HbS, HdC.
Например, наследование групп крови по антигенам АВ. I – ген определяющий развитие групп крови по системе АВО. Множественные аллели групп крови по системе АВО обозначаются: IO , IA , IB . А и В – агглютиногены – сложные соединения, за синтез которых отвечает ген «I». По наличию и сочетанию агглютиногенов в крови различают четыре группы крови по системе АВО.

Полиморфизм– существование в единой панмиксной популяции двух и более резко различающихся фенотипов. Они могут быть нормальными или аномальными. Полиморфизм – явление внутрипопуляционное.
Полиморфизм бывает:
- генный;
- хромосомный;
- переходный;
- сбалансированный.
Генетический полиморфизм наблюдается, когда ген представлен более чем одним аллелем. Пример – системы групп крови.
Генетический полиморфизм - сосуществование в пределах популяции двух или нескольких различных наследственных форм, находящихся в динамическом равновесии в течение нескольких и даже многих поколений. Чаще всего он обусловливается либо варьирующими давлениями и векторами (направленностью) отбора в различных условиях (например, в разные сезоны), либо повышенной относительной жизнеспособностью гетерозигот. Один из видов генетического полиморфизма — сбалансированный он характеризуется постоянным оптимальным соотношением полиморфных форм, отклонение от которого оказывается неблагоприятным для вида, и автоматически регулируется (устанавливается оптимальное соотношение форм). В состоянии сбалансированного Г. п. у человека и животных находится большинство генов. Различают несколько форм Г. п., анализ которых позволяет определять действие отбора в природных популяциях.
Хромосомный полиморфизм – между особями имеются различия по отдельным хромосомам. Это результат хромосомных аббераций. Есть различия в гетерохроматиновых участках. Если изменения не имеют патологических последствий – хромосомный полиморфизм, характер мутаций – нейтрален.
Переходный полиморфизм – замещение в популяции одного старого аллеля новым, который более полезен в данных условиях. У человека есть ген гаптоглобина - Нр1f, Hp 2fs. Старый аллель - Нр1f, новый - Нр2fs. Нр образует комплекс с гемоглобином и обусловливает слипание эритроцитов в острую фазу заболеваний.
Сбалансированный полиморфизм – возникает, когда ни один из генотипов преимущества не получает, а естественный отбор благоприятствует разнообразию

Болезнь Эллерса — Данлоса, характеризующуюся большим генетическим полиморфизмом и наследующуюся как по аутосомно-доминантному, так и по аутосомно-рецессивному типу, болезнь Марфана, наследующуюся по аутосомно-доминантному типу, и ряд других заболеваний.-дефекты синтеза коллагена.