Студопедия КАТЕГОРИИ: АвтоАвтоматизацияАрхитектураАстрономияАудитБиологияБухгалтерияВоенное делоГенетикаГеографияГеологияГосударствоДомЖурналистика и СМИИзобретательствоИностранные языкиИнформатикаИскусствоИсторияКомпьютерыКулинарияКультураЛексикологияЛитератураЛогикаМаркетингМатематикаМашиностроениеМедицинаМенеджментМеталлы и СваркаМеханикаМузыкаНаселениеОбразованиеОхрана безопасности жизниОхрана ТрудаПедагогикаПолитикаПравоПриборостроениеПрограммированиеПроизводствоПромышленностьПсихологияРадиоРегилияСвязьСоциологияСпортСтандартизацияСтроительствоТехнологииТорговляТуризмФизикаФизиологияФилософияФинансыХимияХозяйствоЦеннообразованиеЧерчениеЭкологияЭконометрикаЭкономикаЭлектроникаЮриспунденкция |
Особенности человека как объекта генетических исследований. Методы изучения генетики человека.
Основные закономерности наследственности и изменчивости живых организмов были открыты благодаря разработке и применению гибридологического метода генетического анализа (Мендель). Наиболее удобными объектами для анализа потомства стали горох, дрозофила, дрожжи. Отличительной особенностью этих видов является достаточно высокая плодовитость, короткий жизненный цикл и быстрая смена поколений, небольшое число групп сцепления в их геномах и умеренное модифицирование признаков под влиянием окружающей среды.
С точки зрения приведенных выше характеристик видов, удобных для применения гибридологического метода генетического анализа, человек как вид обладает рядом особенностей, не позволяющих применять этот метод для изучения его наследственности и изменчивости: -невозможность направленного скрещивания и малочисленность потомства, компенсируется подбором в популяции семей с интересующим генетика признаком в количестве, достаточном для проведения статистического анализа потомства; -позднее половое созревание; -большое число хромосом; -большинство признаков человека являются полигенными; -генетический полиморфизм многих признаков;
Достоинством человека как объекта генетических исследований является большое число супружеских пар. Все перечисленные особенности человека делают невозможным применение для изучения его наследственности и изменчивости гибридологического метода генетического анализа. Однако генетиками разработаны методы, позволяющие изучать наследование и изменчивость признаков человека, несмотря не перечисленные ограничения: -генеалогический -близнецовый -цитогенетический -популяционно-статистический -биохимический -дерматоглифика -молекулярно-генетический -пренатальная диагностика Популяционно- статистический метод в генетике человека. Закон Хайди- Вайнберга и его применение для популяции человека.
В медицинской практике нередко появляется необходимость установить количественные соотношения людей с различными генотипами по какому-нибудь аллелю, включающий патологический ген, или частоту встречаемости этого гена среди населения. С этой целью используется популяционно-статистический метод. Расчеты ведутся в соответствии с законом Харди- Вайнберга. Этот закон справедлив для популяций, отвечающих следующим условиям: панмиксия (свободное скрещивание, т.е. отсутствие специального подбора пар по каким-либо отдельным признакам); большая численность популяции; отсутствие оттока генов или миграции особей за пределы популяции; отсутствие притока генов за счет мутаций или миграции особей извне в данную популяцию; равная плодовитость гомозигот и гетерозигот; Такая популяция называется равновесной (идеальной). Считается, что человеческая популяция приближается к идеальной и поэтому для ее анализа применим закон Х-В. Закон Х-В: Определяет генетическую структуру популяций (частоты генов и генотипов) Определение полиморфизма популяции. Анализа причин изменения генофонда. В такой популяции сумма частот аллелей одного гена величина постоянная. p+q=1, где p- частота доминантных аллелей А; q- частота рецессивных аллелей а. Сумма частот генотипов по одному аллелю в данной популяции есть величина постоянная. P2AA+2pqAa+q2aa=1 P2 – частота гомозигот по доминантному гену (АА) 2pq- частота гетерозигот (Аа) q- частота гомозигот по рецессивному гену Пример1: В какой популяции частота доминантных аллелей равна 0,6; частота рецессивных аллелей 0,4? P+q=0.6+0.4=1 Подставив эти значения получим p20.36+2pq0.48+q20.16 т.е. в данной популяции 36% гомозигот АА, 48% гетерозигот Аа, 16% гомозигот аа. Этот закон можно использовать для расчета частоты гетерозигот в популяции, у которых ген фенотипически не проявляется. Пример 2: Известна частота гомозигот по патологическому генуq2 (аа) = 0,0001, т,к он проявляется фенотипически. Но часть рецессивных аллелей будет находиться в составе гетерозигот. По формуле Х-В находим: q2= 0,0001; q= корень0,0001 =0,01; P+q =1; p=1-q=1-0,01=0.99; 2pq=2*0.99*0.01=0.0198. Частота гетерозигот равна 1,98%- находим для оценки мутагенности среды
Генеалогический метод изучения генетики человека. Особенности наследования признаков в родословных с аутосомно – доминантным, аутосомно – рецессивным , Х-сцепленным и Y- сцепленным типах наследования.
Клинико- генеалогический метод (КГМ, метод родословных) представляет собой прослеживание нормального или патологического признака внутри рода или семьи с указанием типа родственных связей. Он является универсальным и должен использоваться врачами всех специальностей. Основными целями КГМ являются: Определение наследственного характера патологии Сбор сведений о семье и составление родословной Определение типа наследования. Анализ родословной. КГМ позволяет: установить наследственный характер признака определить тип наследования определить вероятные генотипы у членов семьи определить вероятность рождения детей с данными признаками в следующих поколениях. Типы наследования признаков. При аутосомно-доминантном типе наследования признак: Встречается в равной мере у мужчин и у женщин; При достаточной численности потомства прослеживается в каждом поколении по вертикали; Примеры: карликовость, близорукость, полидактилия. При аутосомно-рецессивном типе наследования признак: Встречается в равной степени у мужчин и у женщин; Проявляется не в каждом поколении по вертикали; Примеры: глухота, фенилкетонурия. При Х-сцепленном типе наследования признак: Встречается как у мужчин, так и у женщин, но в целом больных женщин больше; Признак проявляется в каждом поколении по вертикали; Женщины с доминантным признаком передают его в равной степени дочерям и сыновьям, а мужчины только дочерям; Пример: гиперплазия эмали. При рецессивном Х-сцепленном типе наследования признак: (от матери к сыну, от отца к дочери) Проявляется не в каждом поколении по вертикали; Преимущественно проявляется у гемизиготных мужчин, которые наследуют его от матерей- носительниц; У женщин проявляется только в гомозиготном состоянии; Все дочери пораженных мужчин являются гетерозиготными носительницами; Пример : гемофилия. При Y-сцепленном типе наследования признак (голландрический) передается строго по мужской линии из поколения в поколение, от отца к сыну. Пример: гипертрихоз. |
||
Последнее изменение этой страницы: 2018-05-27; просмотров: 234. stydopedya.ru не претендует на авторское право материалов, которые вылажены, но предоставляет бесплатный доступ к ним. В случае нарушения авторского права или персональных данных напишите сюда... |