Хромосомная теория наследственности. Сцепление генов. Кроссинговер как механизм, определяющий нарушение сцепления генов.

Томас Морган на плодовой мушке дрозофилы в 1910-1920 гг. дал начало хромосомной теориинаследственности.

Хромосомная теория наследственности - это учение о локализации наследственных факторов в хромосомах клеток. Она утверждает, что преемственность в ряду поколений определяется преемственностью хромосом.

Основные положения хромосомной теории наследственности заключаются в следующем.

1. материальной основой наследственности является хромосома.

2. Гены в хромосомах расположены линейно.

3. гены находятся в 1 хромосоме, наследуются сцепленно и наз-ся группой сцепления. Это положение известно как закон Моргана.

4. число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом.

5. сила сцепления генов в хром-ме обратно пропорциональна расстоянию между ними.

СЦЕПЛЕНИЕ ГЕНОВ - связь между генами, обусловленная их расположением в одной хромосоме. Гены, лежащие в одной хромосоме, составляют одну группу сцепления и наследуются большей частью совместно. Явление сцепленного наследования было доказано Морганом в 1912г. При проведении анализирующего скрещивания.

Сцепление генов в хромосоме может быть:

 1)полным - при полном сцеплении гены наследуются всегда вместе и не дают кроссинговера. 2)неполным - при неполном сцеплении между аллельными генами возможен кроссинговер (обмен участками гомологичных хромосом).

Кроссинговер — обмен гомологичными участками хромосом происходит в 3 этапа.

разрыв гомологичных хромосом

обмен гомологичными участками

воссоединение.

Происходит в пахитене профазы-1 мейоза.

Результаты кроссинговера:

клетка, вступившая в мейоз, дала 50% кроссоверных гамет и 50% некроссоверных гамет.

Если бы кроссинговер происходили во всех кл., вступающих в мейоз, то частота его была бы 50%. но кроссинговер явление редкое, происходит только в части кл, поэтому частота его всегда меньше 50%.

Поэтому кроссоверных особей обнаруживают в потомстве анализирующего скрещивания только по количественному признаку: кроссоверных всегда меньше некроссоверных.

Генетика пола. Хромосомный механизм определения пола. Наследование признаков,сцепленных с полом.

Пол — это совокупность морфологических, физиологических, биохимических, поведенческих и других признаков организма, обуславливающих репродукцию себе подобных.

Гены находятся в хромосомах. Диплоидный набор хромосом называют кариотипом. В женском и мужском кариотипе 23 пары (46) хромосом. 22 пары хромосом

 одинаковы. Их называют аутосомами. 23-я пара хромосом — половые хромосомы. В женском кариотипе одинаковые XX-половые хромосомы. В мужском организме XY- половые хромосомы. Y — хромосома очень мала и содержит мало генов. Пол наследуется как менделирующий признак (по законам Менделя).

Пол, который образуют гаметы, одинаковые по половой хромосоме, называют гомогаметным.

Сперматозоиды дают гаметы двух видов: половина содержит 22 аутосомы + Х — половую хромосому, и половина содержит 22 аутосомы + Y — половую хромосому.

Пол, образующий разные гаметы, называют гетерогаметным. Пол будущего ребенка определяется в момент оплодотворения и зависит от того, каким сперматозоидом будет оплодотворена данная яйцеклетка. Если яйцеклетка оплодотворена сперматозоидом, имеющим Х — хромосому, развивается женский организм, если Y — хромосому — мужской.

У женщин в соматических клетках, кроме аутосом, присутствуют две половые ХХ — хромосомы. Одна из них выявляется, образуя глыбку хроматина, заметную в интерфазных ядрах при обработке красителями. Это Х — хроматин или тельце Барра. Эта хромосома спирализована и неактивна. Вторая хромосома сохраняет

 свою активность. В клетках мужского и женского организмов содержится по одной активной Х — хромосоме.

У мужчин тельце Барра не выявляется. Если при мейозе произойдет нерасхождение хромосом, то в одну яйцеклетку попадут две ХХ — хромосомы. При

 оплодотворении такой яйцеклетки сперматозоидом, зигота будет иметь большее число хромосом.

Наследование и пол

В половых хромосомах, помимо генов, определяющих развитие пола, локализуются «обычные» фенотипические гены. Особенности их наследования определяются тем, что они составляют группу сцепления гетеросом. Явление сцепленного с полом наследования было открыто Т. X. Морганом, который обнаружил, что наследование окраски глаз у дрозофилы находится во взаимосвязи с полом родителей — результаты прямого и обратного скрещивания были неодинаковы. Проведя ряд экспериментов, ученый пришел к выводу, что в Y-xpoмосоме самца не содержится участка, кодирующего окраску глаз.

У человека сцепленными с полом являются такие аномалии, как дальтонизм и гемофилия. Поскольку рецессивные гены этих заболеваний локализованы в Х-хромосомах, ими чаще болеют мужчины; женщины же обычно гетерозиготны и по этой причине не болеют.

Если ген локализован в Y-хромосоме, ему в клетке нет гомологичной аллели, такой организм называют гемизиготой.

Некоторые гены могут находиться и не в половых хромосомах, однако их проявление будет зависеть от пола особи: у одного пола признак проявится, у другого — нет. Такие признаки называют признаками, ограниченными полом. К ним относятся, например, наличие рогов у оленей (самцы рогаты, а самки безроги) или яйценоскость птиц, которая проявляется только у самок. Обычно проявление признака, ограниченного полом, зависит от гормонального статуса организма, в первую очередь, от соотношения половых гормонов.

Изменчивость, её виды. Фенотипическая изменчивость. Норма реакции признака. Экспрессивность и пенетрантность признака.

Изменчивость – это явление противоположное наследственности (Наследственность – свойство организмов передавать потомству признаки и особенности развития из поколения в поколение.) Изменчивость – это способность организма изменяться, обеспечивая разнообразие поколения.

Виды изменчивость: Ненаследственная( фенотипическая, модификационная) и наследственная( генотипическая).

Фенотипическая изменчивость – это изменчивость, которая

Возникает под влияние факторов среды

Не наследуется

Размах модификационной изменчивость определяется нормой реакции

Обратима в течение всей жизни

Носит адаптивный характер

Норма реакции – диапазон изменчивости, в пределах которой в зависимости от условий среды один и тот же генотип способен давать различные фенотипы.

Пенетрантность – частота проявления генотипа в фенотипе.

П= количество особей, у которых ген проявился в фенотипе/ число особей, имеющих одинаковый генотип по изучаемому признаку*100%.

Если пенетрантность одной из форм шизофрении П_A=30 %, то шизофрения проявится только у 30 % людей, имеющий ген A.

Экспрессивность – степень фенотипического проявления гена( от условий среды)

Вариации степени слабоумия у больных синдромом Дауна

Вариации тяжести шизофрении